Синдром Бирка-Бареля — редкое генетическое заболевание, связанное с геном KCNK9 . Признаки и симптомы включают умственную отсталость , гипотонию , гиперактивность и синдромальные черты лица . [1]
Из-за импринтинга мутации в материнской копии KCNK9 вызывают это состояние, а мутации в отцовской копии - нет. Таким образом, это состояние может быть унаследовано только от матери. [2]
Ингибирование деацетилирования гистонов восстанавливает фенотип в мышиной модели синдрома умственной отсталости Бирка-Барела. [3]
Синдром Бирка-Бареля часто выражается в виде умственной отсталости средней и тяжелой степени, гипотонии и характерной дисморфии. Гиперактивность у пациента наряду с серьезными трудностями при кормлении в младенчестве и даже в подростковом возрасте являются обычным явлением. Однако наиболее заметными являются характерные дисморфические черты лица больных. Пациенты часто имеют узкие, вытянутые лица с ограниченными мимическими движениями из-за атрофии мышц. Характеристики также могут включать оттопыренные уши, расклешенные брови, высокую узкую переносицу и внешний вид открытого рта с высоким арочным небом и дисфоническим визгом. [4]
Синдром Бирка-Бареля вызывается гетерозиготной мутацией гена KCNK9. Поэтому врачи и генетики обычно полагаются на тестирование ДНК, такое как секвенирование всего экзома, для определения местоположения мутации и диагностики заболевания. Поскольку синдром Бирка-Бареля является аутосомно-доминантным с отцовским импринтингом, членов семьи также тестируют и секвенируют их геномы. [5]
Поскольку синдром Бирка-Бареля встречается очень редко, стандартного протокола лечения или руководств для больных не существует. У детей с вариантом G236R применялись специфические нестероидные воспалительные препараты (флуфенамовая кислота и мефенамовая кислота). Этому лечению помогают только анекдотические свидетельства. Как правило, синдром Бирка-Бареля лечат на основе симптомов, которые проявляет человек. Педиатры, детские неврологи, логопеды, специалисты по диагностике и лечению заболеваний желудка и кишечника (гастроэнтерологи), психиатры и другие медицинские работники могут работать вместе, чтобы обеспечить наилучшее лечение пациента. [2]