ГВОБИЧНЫЙ синдром

ГВОБИЧНЫЙ синдром
Другие имена	Врожденный липоматозный избыточный рост - Сосудистая мальформация - Эпидермальный невус - синдром спинномозговой аномалии, Врожденный липоматозный избыточный рост - сосудистая мальформация - эпидермальный невус - синдром аномалии скелета

Мутации, влияющие на PI3kinase, вовлечены в причину этого состояния.

Синдром ГВОЗДИКА - чрезвычайно редкий синдром чрезмерного роста со сложными сосудистыми аномалиями. Синдром Гвоздики поражает людей с различными симптомами, от легких жировых опухолей мягких тканей до сосудистых мальформаций, охватывающих позвоночник или внутренние органы. Синдром ГВОЗДИКИ тесно связан с другими расстройствами , такими как зарос синдром протея , синдром Клиппель-Тренон , синдром Sturge-Вебер и гемигипертрофия , чтобы назвать несколько. Это также может привести к перемещению жира к спине и во многих случаях к неопущению яичек.

«ГВОЗДИКА» - это аббревиатура от: ^[1]^[2]

C - врожденный .
L означает липоматозный , что означает относящийся к доброкачественной опухоли, состоящей из зрелых жировых клеток, или напоминающий ее. У большинства пациентов с ГВОЗЬЮ при рождении наблюдается мягкая жировая масса, часто видимая на одной или обеих сторонах спины, ног и / или живота.
О означает чрезмерный рост, потому что наблюдается ненормальное увеличение размера тела или части тела, которое часто отмечается при рождении. Пациенты с ГВОЗДИКАМИ могут поражать участки своего тела, которые растут быстрее, чем у других людей. Наблюдается чрезмерный рост конечностей (обычно рук или ног) с большими широкими кистями или стопами, большими пальцами рук или ног, широким пространством между пальцами и асимметрией частей тела.
V предназначен для сосудистых мальформаций , которые представляют собой аномалии кровеносных сосудов. Пациенты с ГВОЗДИКАМИ имеют разные венозные, капиллярные и лимфатические каналы - обычно капиллярные, венозные и лимфатические мальформации известны как поражения с «медленным течением». У некоторых пациентов с ГВОЗДИКАМИ наблюдаются комбинированные поражения (которые протекают быстро), а у некоторых - агрессивная сосудистая мальформация, известная как артериовенозная мальформация (АВМ). Эффект сосудистой мальформации варьируется для каждого пациента в зависимости от типа, размера и местоположения мальформации, а симптомы могут различаться.
E означает эпидермальные невусы , которые представляют собой хронические поражения кожи с резко очерченными границами и доброкачественные. Часто они телесного цвета, приподнятые или бородавчатые.
S означает аномалии позвоночника / скелета или сколиоз . У некоторых пациентов с ГВОЗДКАМИ есть привязанный спинной мозг , сосудистые мальформации в позвоночнике или вокруг него и другие различия в позвоночнике. Агрессивные поражения позвоночника с высоким потоком (например, АВМ) могут вызывать серьезные неврологические расстройства / паралич.

Синдром был впервые обнаружен Сапом и его коллегами, которые распознали спектр симптомов у семи пациентов. ^[3] В этом первоначальном описании синдром назван синдромом ГВОЗДИКА. Считается, что первое описание случая синдрома ГВОЗДИКА было написано Германом Фридбергом , немецким врачом, в 1867 году. ^[4]^[5]

Причины [ править ]

Соматические мутации в PIK3CA были идентифицированы как причина синдрома ГВОЗДИКА. ^[6] PIK3CA - это белок, участвующий в сигнальном пути PI3K-AKT . Мутации в других частях этого пути вызывают другие синдромы чрезмерного роста, включая синдром Протея и гемимегаэнцефалию . ^[6]

Ссылки [ править ]

^ «Синдром ГВОЗДИКА» . clovessyndrome.org .
^ Бостонская детская больница 2013. «Синдром ГВОЗДИКА - Бостонская детская больница» . childrenshospital.org .
^ Сапп JC, Тернер JT, ван де Камп JM, ван Дейк FS, Лоури РБ, Biesecker LG (2007). «Недавно очерченный синдром врожденного избыточного липоматозного роста, сосудистых мальформаций и эпидермальных невусов (синдром ГВОЗДИКА) у семи пациентов». Являюсь. J. Med. Genet. . 143A (24): 2944–58. DOI : 10.1002 / ajmg.a.32023 . PMID 17963221 .
^ «Синдром ГВОЗДИКА» . Национальная организация редких заболеваний . Архивировано из оригинального 2 -го апреля 2015 года . Проверено 24 марта 2015 года .
^ Аломари, AI; Thiex, R; Малликен, Дж. Б. (октябрь 2010 г.). «Отчет о болезни Германа Фридберга: раннее описание синдрома ГВОЗДИКА». Клиническая генетика . 78 (4): 342–347. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2010.01479.x .
^ a b Курек К.С., Лукс В.Л., Айтюрк Ю.М., Аломари А.И., Фишман С.Дж., Спенсер С.А., Малликен Дж.Б., Боуэн М.Э., Ямамото Г.Л., Козакевич HP, Варман М.Л. (2012). «Мутации, активирующие соматическую мозаику в PIK3CA, вызывают синдром ГВОЗДИКА» . Являюсь. J. Hum. Genet . 90 (6): 1108–15. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2012.05.006 . PMC 3370283 . PMID 22658544 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : Q87.3 OMIM : 612918 MeSH : C567863
Внешние ресурсы	Орфанет : 140944

[1] «Синдром ГВОЗДИКА» . clovessyndrome.org .

[2] Бостонская детская больница 2013. «Синдром ГВОЗДИКА - Бостонская детская больница» . childrenshospital.org .

[pmid17963221-3] Сапп JC, Тернер JT, ван де Камп JM, ван Дейк FS, Лоури РБ, Biesecker LG (2007). «Недавно очерченный синдром врожденного избыточного липоматозного роста, сосудистых мальформаций и эпидермальных невусов (синдром ГВОЗДИКА) у семи пациентов». Являюсь. J. Med. Genet. . 143A (24): 2944–58. DOI : 10.1002 / ajmg.a.32023 . PMID 17963221 .

[4] «Синдром ГВОЗДИКА» . Национальная организация редких заболеваний . Архивировано из оригинального 2 -го апреля 2015 года . Проверено 24 марта 2015 года .

[5] Аломари, AI; Thiex, R; Малликен, Дж. Б. (октябрь 2010 г.). «Отчет о болезни Германа Фридберга: раннее описание синдрома ГВОЗДИКА». Клиническая генетика . 78 (4): 342–347. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2010.01479.x .

[pmid22658544-6] Курек К.С., Лукс В.Л., Айтюрк Ю.М., Аломари А.И., Фишман С.Дж., Спенсер С.А., Малликен Дж.Б., Боуэн М.Э., Ямамото Г.Л., Козакевич HP, Варман М.Л. (2012). «Мутации, активирующие соматическую мозаику в PIK3CA, вызывают синдром ГВОЗДИКА» . Являюсь. J. Hum. Genet . 90 (6): 1108–15. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2012.05.006 . PMC 3370283 . PMID 22658544 .

[1]