Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен с синдрома Карвахала )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Ладонно-подошвенная кератодермия
Плантаркератоз-01.jpg
Пациент с тяжелым кератозом.
СпециальностьДерматология Отредактируйте это в Викиданных

Ладонно-подошвенные кератодермы представляют собой гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся аномальным утолщением ладоней и подошв.

Описаны аутосомно-рецессивные и доминантные, Х-сцепленные и приобретенные формы. [1] : 505 [2] : 211 [3]

Типы [ править ]

Клинически можно выделить три различных типа ладонно-подошвенной кератодермии: диффузную, очаговую и точечную. [1] : 505

Распространение [ править ]

Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия

Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия - это тип ладонно-подошвенной кератодермии, которая характеризуется ровным, толстым, симметричным гиперкератозом по всей ладони и подошве, обычно проявляющимся при рождении или в первые несколько месяцев жизни. [1] : 505 Повторно подтвержденная диффузная ладонно-подошвенная кератодермия - аутосомно-доминантное заболевание, при котором гиперкератоз ограничивается ладонями и подошвами. [4] Два основных типа могут иметь схожий клинический вид: [4]

  • Диффузная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (также известная как «ладонно-подошвенная кератодермия cum degeneratione granulosa Vörner», «эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия Вёрнера» и «кератодермия Вёрнера» [4] ) представляет собой один из наиболее распространенных паттернов ладонно-подошвенной доминантной кератодермии. в течение первых нескольких месяцев жизни, характеризуется хорошо разграниченным, симметричным утолщением ладоней и подошв, часто с появлением «грязной» змеиной кожи из-за подлежащего эпидермолиза. [1] : 506
  • Диффузная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (также известная как «Диффузная ортогиперкератотическая кератодермия», «Наследственная ладонно-подошвенная кератодермия», «Прогрессивный кератоз», «Кератоз ладонно-подошвенный диффузный кератодерма», тилозис, тилоз, тилозис, тилозист " [4] ) наследуется как аутосомно - доминантным состоянии и присутствует с детства, характеризуется хорошо разграничены, симметричной, часто„воскового“ кератодермия с участием весь ладоней и подошв. [1] : 506–8 [2] : 213

Focal [ править ]

Фокальная ладонно-подошвенная кератодермия, тип ладонно-подошвенной кератодермии, при которой большие компактные массы кератина образуются в местах повторяющегося трения, в основном на стопах, а также на ладонях и других участках, структура мозолей может быть дискообразной (числовой) или линейный.

  • Очаговая ладонно-подошвенная кератодермия с гиперкератозом слизистой оболочки полости рта (также известная как «Фокальная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия», [4] «Наследственные болезненные мозоли», [4] [5] «Синдром наследственной болезненной мозоли», [1] «Фолликулярный кератоз», [1] ] «Кератоз ладонно-подошвенный nummularis», [1] и «Нумулярная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия» [4] ) - это аутосомно-доминантная кератодермия, которая представляет собой клинический синдром совпадения с врожденной пахионихией I типа, но без классического поражения ногтей. [1] : 510

Пунктир [ править ]

Пунктированная ладонно-подошвенная кератодермия представляет собой форму ладонно-подошвенной кератодермии, при которой многие кератозы «капельки дождя» затрагивают ладонно-подошвенную поверхность, поражения кожи, которые могут охватывать всю ладонно-подошвенную поверхность, или могут быть более ограниченными в их распространении. [1] : 505 [4]

  • Тип 1: точечный кератоз palmaris et plantaris (также известный как «аутосомно-доминантная наследственная точечная кератодермия, связанная со злокачественными новообразованиями», «болезнь Бушке – Фишера – Брауэра», «болезнь Дэвиса Колли», «распространенный кератодермия пальмовый и подошвенный», «папульный кератоз». , «Keratoderma punctatum», «Keratodermia punctata», «Keratoma hereditarium disipatum palmare et plantare», «Ладонный и подошвенный дерматозы семян», «ладонный кератоз», «Папулотопрозрачная акрокератодермия», «Точечный кератодермия» и подошв », и« Maculosa sizes ») представляет собой заболевание кожи, аутосомно-доминантную ладонно-подошвенную кератодермию с переменной пенетрантностьюклинически характеризуется множественными крошечными точечными кератозами по всей ладонно-подошвенной поверхности, начиная с бокового края пальцев. [1] : 509 [2] : 212–213 Он был связан с 15q22-q24. [6]
  • Тип 2: Колючая кератодермия (также известная как «Porokeratosis punctata palmaris et plantaris», «Точечная кератодермия» и «Точечный порокератоз ладоней и подошв») представляет собой аутосомно-доминантную кератодерму с поздним началом, которая развивается у пациентов в возрасте от 12 до 50 лет. характеризуется множеством крошечных кератотических пробок, напоминающих шипы музыкальной шкатулки, охватывающих всю ладонно-подошвенную поверхность. [1] : 509 [4]
  • Тип 3: очаговый акральный гиперкератоз (также известный как «лихеноидный акрокератоэластоидоз» и «дегенеративные коллагеновые бляшки на руке») - это кератодермия с поздним началом , наследуемая как аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся овальными или многоугольными кратерообразными папулами, развивающимися вдоль границы. кистей, стоп и запястий. [1] : 509 Считается, что он похож на костный акрокератоэластоидоз. [7]

Разгруппировано [ править ]

  • Ладонно-подошвенная кератодермия и спастическая параплегия (также известная как «болезнь Шарко-Мари-Тута с ладонно-подошвенной кератодермией и дистрофией ногтей» [1] ) - это аутосомно-доминантное или х-связанное доминантное состояние, которое начинается в раннем детстве с толстой очаговой кератодермии над подошвами и , в меньшей степени, ладони. [1] : 513
  • Ладонно-подошвенная кератодермия Сиберта (также известная как «ладонно-подошвенная кератодермия» [1], «синдром Грейтера», [4] «Кератоз экстремитатум hereditaria progrediens», [1] «Кератоз palmoplantaris transgrediens et progrediens» [1], «Sybert keratoderma», [4] и «Transgrediens and progrediens palmoplantar keratoderma» [4] ) - чрезвычайно редкая аутосомно-доминантная [8] кератодермия (состояние кожи, включающее роговидные наросты) с симметричным тяжелым поражением всей ладонно-подошвенной поверхности в перчатке и- распределение запасов. [1] :509 Его характеризовал Алоис Грайтерв 1952 г. [9] [10] [11] Он был описан Вирджинией Сиберт в 1988 г. [12] Была описана аутосомно-рецессивная форма, известная как Мал де Меледа . [13] Это связано с мутациями в гене секретируемого Ly-6 / uPAR-родственного белка 1 ( SLURP1 ).
  • Полосатая ладонно-подошвенная кератодермия (также известная как «акральная кератодермия», [1] «ладонно-подошвенная кератодермия типа Брюнауэра-Фюса-Сименса», [1] «Фокальная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия», [4] «Кератоз ладонно-подошвенной формы», [1] ] "Palmoplantar кератодермий алопеция," [4] "Palmoplantar кератодермий полосатой," [4] "Уочтер кератодермии," [4] : 778785 и "Wachters Palmoplantar кератодермии" [1] ) является кожным состояние, аутосомно - доминантные кератодермии , главным образом с участием подошвы с началом в младенчестве или в первые несколько лет жизни.[1] : 509
    • Тип 1: 148700 : DSG1
    • Тип 2: 612908 : DSP
    • Тип 3: 607654 : KRT1
  • Синдром Карвахаля (также известный как «полосатая ладонно-подошвенная кератодермия с шерстистыми волосами и кардиомиопатией» [4] и «полосатая ладонно-подошвенная кератодермия с шерстистыми волосами и дилатационной кардиомиопатией левого желудочка» [1] ) представляет собой кожное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, и из-за дефекта десмоплакина . [4] : 811 Полосатая ладонно-подошвенная кератодермия, шерстяные волосы и дилатационная кардиомиопатия левого желудочка описаны как при аутосомно-доминантной, так и при аутосомно-рецессивной формах, но только рецессивные формы имеют четкую связь с дилатационной кардиомиопатией. [1] : 513Кожное заболевание проявляется в виде полосатой ладонно-подошвенной кератодермии с некоторым неволярным поражением, особенно в местах сдавливания или ссадины. [1] : 513
  • Склероатрофический синдром Гурье (также известный как «синдром Гурье», «ладонно-подошвенная кератодермия со склероатрофией», [4] «ладонно-подошвенная кератодермия со склеродактилией», «склероатрофический и кератотический дерматоз конечностей» и «доминантный анатомический кератодерматоз»). со склеродактилией, присутствующей при рождении, с диффузной симметричной кератодермией ладоней и подошв. [1] : 513 [2] : 576 Была описана связь с 4q23. [14] Он был охарактеризован в 1968 году. [15]
  • Синдром Фохвинкеля (также известный как «Keratoderma hereditaria mutilans», [4] «Keratoma hereditaria mutilans», [4] «Увечная кератодермия Вохвинкеля», [2] : 213 «Увечья ладонно-подошвенной кератодермии» [4] ) - диффузная аутосомно-доминантная форма кератодермия с началом в раннем младенчестве, характеризующаяся сотовой кератодермией, затрагивающей ладонно-подошвенные поверхности. [1] : 512 Нейросенсорная тугоухость от легкой до средней степени ассоциируется с ней. [1] Он был связан с GJB2 . [16] Он был охарактеризован в 1929 году. [17]
  • Синдром Олмстеда (также известный как «увечья ладонно-подошвенной кератодермии с периорифическими кератотическими бляшками», «искалеченная ладонно-подошвенная кератодермия с периорифическими бляшками» [4] и «туренный поликератоз») представляет собой кератодермию ладоней и подошв с деформацией сгибания ладоней и подошв. что начинается в младенчестве. [1] : 510 [2] : 214 [4] [18] Описано лечение ретиноидами. [19] Это было связано с мутациями в TRPV3. [20]
  • Aquagenic кератодермий , также известный как приобретенный Aquagenic ладонно - подошвенной кератодермия , [4] : 788 переходных реактивной papulotranslucent acrokeratoderma , [4] Aquagenic syringeal acrokeratoderma , [4] и Aquagenic сморщивание ладони , [2] является состояние кожи , характеризуется развитием белые папулы на ладонях после воздействия воды. [2] : 215 Состояние вызывает раздражение ладоней при прикосновении к определенным материалам после намокания, например, к бумаге, ткани. Было высказано предположение о связи с кистозным фиброзом .[21] Связь с кистозным фиброзом предполагает повышенное содержание соли в коже. [22]

Генетика [ править ]

Эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия связана с кератином 9 и кератином 16 . [23]

Непидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия связана с кератином 1 и кератином 16 . [24]

Диагноз [ править ]

Лечение [ править ]

Обычно распространенной формой лечения этого состояния является крем для рук, который увлажняет твердую кожу. Однако в настоящее время состояние неизлечимо.

См. Также [ править ]

  • Кератодермия
  • Список кожных заболеваний

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad ae Фридберг И. М., Фитцпатрик Т. Б. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). Нью-Йорк; Лондон: Макгроу-Хилл. ISBN 978-0-07-138076-8.
  2. ^ a b c d e f g h Джеймс В., Бергер Т., Элстон Д. (2005). Болезни Эндрюса кожи: Клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  3. ^ Patel S, M Zirwas, английский JC (2007). «Приобретенная ладонно-подошвенная кератодермия». Американский журнал клинической дерматологии . 8 (1): 1–11. DOI : 10.2165 / 00128071-200708010-00001 . PMID 17298101 . 
  4. ^ Б с д е е г ч я J к л м п о р Q R сек т у V ш х у г аа Рапини RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. п. 740. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  5. ^ Ryan P, G Baird, Benfanti P (март 2007). «Наследственные болезненные мозоли: история болезни и обзор литературы». Foot & Ankle International . 28 (3): 377–8. DOI : 10.3113 / FAI.2007.0377 . PMID 17371662 . 
  6. ^ Мартинес-Мир А, Zlotogorski А, ЛОНДОНО D, Гордон D, Grunn А, Урибе Е, Хорев л, Руис И.М., Давалос НЕТ, Алаян О, Лю Дж, Гиллиам ТК, Салас-Аланис JC, Кристиано AM (декабрь 2003) . «Идентификация локуса точечной ладонно-подошвенной кератодермии I типа на хромосоме 15q22-q24» . Журнал медицинской генетики . 40 (12): 872–8. DOI : 10.1136 / jmg.40.12.872 . PMC 1735333 . PMID 14684683 .  
  7. ^ Эркек Е, Koçak М, Боздоган О, Атасой Р, Бирол А (2004). «Фокальный акральный гиперкератоз: редкое кожное заболевание в спектре костного акрокератоэластоидоза». Детская дерматология . 21 (2): 128–30. DOI : 10.1111 / j.0736-8046.2004.21208.x . PMID 15078352 . 
  8. ^ Леонард А.Л., Фридберг И.М. (октябрь 2003 г.). «Ладонно-подошвенная кератодермия Сиберта» . Интернет-журнал дерматологии . 9 (4): 30. PMID 14594603 . 
  9. ^ синд / 1800 в Who Named It?
  10. ^ Greither A (май 1952). «[Keratosis extremitatum hereditaria progrediens с генетической доминантой]». Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und Verwandte Gebiete . 3 (5): 198–203. PMID 14945735 . 
  11. ^ Г JE, Munro CS, Lane EB, Wilson NJ, Мосс C (ноябрь 2005). «Две семьи с синдромом Грейтера, вызванным мутацией кератина 1». Журнал Американской академии дерматологии . 53 (5 Приложение 1): S225-30. DOI : 10.1016 / j.jaad.2005.01.139 . PMID 16227096 . 
  12. ^ Sybert В.П., Dale Б.А., Холбрук KA (январь 1988). «Ладонно-подошвенная кератодермия. Клиническое, ультраструктурное и биохимическое исследование». Журнал Американской академии дерматологии . 18 (1 Пет 1): 75–86. DOI : 10.1016 / S0190-9622 (88) 70012-2 . PMID 2450111 . 
  13. ^ Гюрель G, Cilingir О, Kutluay О, Арслан S, S Сахин, Colgecen Е (2019) Пациент с MalдеMeledaу которых был идентифицирован новым мутации гена. Евразийский журнал J Med 51 (2): 206-208
  14. ↑ Lee YA, Stevens HP, Delaporte E, Wahn U, Reis A (январь 2000 г.). «Ген аутосомно-доминантного склероатрофического синдрома, предрасполагающего к раку кожи (синдром Гурье), отображается на хромосоме 4q23» . Американский журнал генетики человека . 66 (1): 326–30. DOI : 10.1086 / 302718 . PMC 1288338 . PMID 10631162 .  
  15. ^ Huriez C, M Deminatti, Agache P, Mennecier M (февраль 1968). «[Ранее неизвестная дисплазия гена: часто дегенеративный склеро-атрофия и кератодермический генодерматоз конечностей]». La Semaine des Hopitaux (на французском языке). 44 (8): 481–8. PMID 4298032 . 
  16. ^ MAESTRINI Е, Kõrge ВР, Ocaña-Сьерра - J, Кальцолари Е, Cambiaghi S, Скаддер ЛС, Овнаняна А, Монако А.П., Munro CS (июль 1999 года). «Миссенс-мутация в коннексине 26, D66H, вызывает калечную кератодермию с нейросенсорной глухотой (синдром Фохвинкеля) в трех неродственных семьях» . Молекулярная генетика человека . 8 (7): 1237–43. DOI : 10.1093 / HMG / 8.7.1237 . PMID 10369869 . 
  17. ^ Vohwinkel KH (1929). «Keratoma hereditarium mutilans». Archiv für Dermatologie und Syphilis . 158 (2): 354–364. DOI : 10.1007 / bf01826619 .
  18. Перейти ↑ Kumar P, Sharma PK, Kar HK (2008). «Синдром Олмстеда» . Индийский журнал дерматологии . 53 (2): 93–5. DOI : 10.4103 / 0019-5154.41657 . PMC 2763718 . PMID 19881998 .  
  19. ^ Dessureault Дж, Пулен Y, Bourcier М, Гэйгн Е (2003). «Синдром Олмстеда - ладонно-подошвенная и периорифциальная кератодермы: ассоциация со злокачественной меланомой». Журнал кожной медицины и хирургии . 7 (3): 236–42. DOI : 10.1007 / s10227-002-0107-4 . PMID 12704531 . 
  20. ^ Lin Z, Chen Q, Lee M, Cao X, Zhang J, Ma D, Chen L, Hu X, Wang H, Wang X, Zhang P, Liu X, Guan L, Tang Y, Yang H, Tu P, Bu Д., Чжу X, Ван К., Ли Р., Ян Й. (март 2012 г.). «Секвенирование экзома выявляет мутации в TRPV3 как причину синдрома Олмстеда» . Американский журнал генетики человека . 90 (3): 558–64. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2012.02.006 . PMC 3309189 . PMID 22405088 .  
  21. ^ Гарсон-Мишель Н., Roguedas-Contios AM, Rault G, Le Bihan J, Ramel S, Revert K, Dirou A, Misery L (июль 2010 г.). «Частота аквагенной ладонно-подошвенной кератодермии при муковисцидозе: новый признак муковисцидоза?». Британский журнал дерматологии . 163 (1): 162–6. DOI : 10.1111 / j.1365-2133.2010.09764.x . PMID 20302572 . 
  22. ^ А.Сезер Е, Дурмаз EO, Четин Е, Шахин S (2015). «Перманентное лечение аквагенной шприцевой акрокератодермии с эндоскопической торакальной симпатэктомией» . Индийский журнал дерматологии, венерологии и лепрологии . 81 (6): 648–50. DOI : 10.4103 / 0378-6323.168331 . PMID 26515860 . 
  23. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 144200
  24. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 600962

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : L85.1 - L85.2 , Q82.8
  • МКБ - 9-СМ : 701.1 , 757.39
  • OMIM : 144200 600962
  • MeSH : D007645
  • ЗаболеванияDB : 32042
  • СНОМЕД КТ : 706885006
Внешние ресурсы
  • eMedicine : derm / 589