Цебоцефалия (от греч . kebos , «обезьяна» + kephale , «голова») — аномалия развития, входящая в группу дефектов, называемых голопрозэнцефалией . Цебоцефалия предполагает наличие двух отдельных глаз, расположенных близко друг к другу, и маленького плоского носа с одной ноздрей (без носовой перегородки ). Его можно диагностировать до или после рождения. Он имеет очень плохой прогноз, при этом большинство пораженных младенцев умирают вскоре после рождения. Это очень редкое явление, которое, по оценкам, затрагивает примерно 1 из 40 000 родов.
Наличие носовой перегородки исключает диагноз цебоцефалии. [3] Цебоцефалия может вызвать пороки развития клиновидной и решетчатой костей позади орбиты . [1]
Цебоцефалия может быть вызвана многими факторами, особенно генетическими вариациями . [4] К ним относятся 18p- , [2] делеция 14q, [5] делеция 13q , [6] и некоторые инфекции, передающиеся вертикально . [7] Это часть группы дефектов, называемых голопрозэнцефалией . [7] [8]
До рождения цебоцефалию иногда можно диагностировать с помощью УЗИ . [6] [7] После рождения цебоцефалия диагностируется на основании характерных симптомов. [7] Для подтверждения диагноза можно использовать компьютерную томографию . [7]
Цебоцефалия встречается очень редко. [9] Некоторые оценки его распространенности включают 1 случай на 40 000 новорожденных. [1]