| 18п- | |
|---|---|
| Другие названия | Частичная моносомия 18p, синдром де Груши 1 типа |
 | |
| Гибридизация in situ. 18p (зеленый) и 18q (красный) с субтеломерными зондами, показывающими делецию 18p у пациента с синдромом Де Груши типа I (делеция 18p) | |
| Специальность | Медицинская генетика |
18p- это генетическое заболевание, вызванное делецией всего или части короткого плеча ( p-плеча ) хромосомы 18. Оно встречается примерно у 1 из каждых 50 000 рождений. [1]
Признаки и симптомы [ править ]
18p- вызывает широкий спектр медицинских проблем и проблем развития. Существует значительный разброс по степени тяжести. Это изменение связано с изменчивостью размера удаления и точек останова. [2]
Врожденные аномалии [ править ]
Около 10-15% людей с 18p- страдают голопрозэнцефалией .
Примерно 10% людей с 18p- имеют врожденную аномалию сердца . По-видимому, не существует определенного типа порока сердца, связанного с делецией короткого плеча хромосомы 18. Дефекты перегородки , тетралогия Фалло , декстрокардия и коарктация аорты были зарегистрированы у младенцев с 18p-.
Неврологический [ править ]
Гипотония часто наблюдается в популяции 18р. Судороги , хотя и нечасто, были зарегистрированы у людей с 18p-. Дистония также была диагностирована у небольшого меньшинства молодых людей с 18p-. Кроме того, привязанный шнур был зарегистрирован у нескольких людей с 18p.
Видение [ править ]
Птоз довольно распространен среди людей с 18р. Во многих случаях требуется хирургическая коррекция. Также распространены аномалии рефракции , такие как миопия , дальнозоркость и астигматизм . Сообщалось о косоглазии у младенцев и детей с 18p-. Нистагм также присутствует у меньшинства людей.
Инфекции уха и носовых пазух [ править ]
Дети с 18p- имеют повышенную заболеваемость ушными инфекциями , часто требующими установки полиэтиленовых трубок .
Слушание [ править ]
Кондуктивная потеря слуха может возникнуть из-за среднего отита .
Желудочно-кишечный тракт [ править ]
Хронический запор - частая жалоба среди лиц 18р. Сообщалось также о других абдоминальных аномалиях, включая паховые грыжи ; мальротация кишечника ; и аномалии селезенки.
Мочеполовая [ править ]
Патологии мочеполовой системы не характерны для 18p-. Было несколько случаев маленького полового члена и крипторхизма у мужчин и аномалий матки у женщин.
Ортопедия [ править ]
У людей с 18p-. К ним относятся Pes Planus , косолапость , сколиоз и / или кифоз , Pectus аномалии, cubitus вальгусной , врожденной дисплазии тазобедренного сустава , расщелины позвоночника Occulta и Genu valgum .
Эндокринология [ править ]
Дефицит гормона роста был зарегистрирован у нескольких пациентов с 18p-, хотя и не с такой же частотой, как в дистальной популяции 18q-. Пангипопитуитаризм и гипотиреоз были диагностированы у нескольких человек. Кроме того, у нескольких людей сообщалось о кетотической гипогликемии, которая обычно проявляется в возрасте около трех лет.
Психиатрия [ править ]
Увеличивается частота психических расстройств в дистальном отделе 18р-населения. В одном исследовании 2 из 3 человек с 18p- имели тревожное расстройство , 1 из 3 - коммуникативное расстройство , 1 из 3 - расстройство двигательных навыков и 1 из 3 - стереотипное двигательное расстройство . Для подтверждения этих результатов необходимы дополнительные исследования с большим количеством субъектов.
Познавательные и адаптивные навыки [ править ]
Когнитивные способности у людей с 18p- широко варьируются, большинство из них относятся к диапазону от легкого до умеренного, хотя были сообщения о людях с нарушениями от тяжелого до глубокого. У этих людей могла быть голопроэнцефалия, которая часто связана с тяжелыми нарушениями.
Нарушения речи довольно распространены среди этой группы населения. Часто выразительная речь отстает от других параметров развития.
Дисморфология [ править ]
Общие черты лица включают плоскую и широкую переносицу; эпикантические складки ; широкий рот; короткий желобок ; вывернутая нижняя губа; маленький и слегка опущенный подбородок в детстве. Уши могут быть низко посажены и повернуты кзади. Задняя линия роста волос может быть низкой.
Генетика [ править ]
18p- описывает делецию короткого плеча хромосомы 18. [1] Около половины людей с делециями имеют точку разрыва на центромере . Говорят, что те, у кого он есть, имеют центромерный 18p-, а те, у кого нет, говорят, что имеют нецентромерный 18p-.
Диагноз [ править ]
Подозрение на хромосомную аномалию обычно возникает из-за задержек в развитии или врожденных дефектов . Диагноз 18p- обычно ставится на основе анализа крови. Обычный хромосомный анализ или кариотип обычно используется для постановки первоначального диагноза, хотя он также может быть сделан с помощью анализа микрочипов . Для уточнения точек останова все чаще используется анализ микроматриц. Пренатальная диагностика возможна с помощью амниоцентеза из ворсинок хориона .
МРТ [ править ]
У некоторых детей без «классической» голопрозэнцефалии на МРТ могут быть отмечены микроформы голопроэнцефалии, включая отсутствие обонятельных трактов и луковиц, а также отсутствие или гипоплазию мозолистого тела .
Лечение [ править ]
В настоящее время лечение 18p- является симптоматическим, что означает, что основное внимание уделяется лечению признаков и симптомов состояний по мере их возникновения. Чтобы обеспечить раннюю диагностику и лечение, рекомендуется, чтобы люди с 18p- проходили плановые обследования на предмет проблем со слухом и зрением.
Имена [ править ]
Предпочтительная терминология для этого состояния - 18p-. В прошлом это называлось частичной моносомией 18p и, реже, «синдромом де Груши, тип 1».
Исследование [ править ]
В настоящее время исследования сосредоточены на определении роли генов 18p в возникновении признаков и симптомов, связанных с делециями 18p. В конечном итоге это позволит сделать прогнозируемое генотипирование .
TGIF- Мутации и делеции этого гена были связаны с голопрозэнцефалией. Пенетрантность является неполной, что означает, что делеция одной копии этого гена сама по себе недостаточна, чтобы вызвать голопрозэнцефалию. От 10 до 15 процентов людей с 18p- имеют голопрозэнцефалию, что позволяет предположить, что другие генетические факторы и факторы окружающей среды играют роль в этиологии голопрозэнцефалии у этих людей.
Ссылки [ править ]
- ^ a b Turleau, Кэтрин (2008). «Моносомия 18п» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 3 (1): 4. DOI : 10,1186 / 1750-1172-3-4 . ISSN 1750-1172 . PMC 2265258 .
- ^ Hasi-Zogaj М, Sebold С, Р Слышал, Картер Е, Soileau В, Хилл А, Д Руперт, Перри В, С Аткинсон, О'Доннель л, Джелфонд Дж, Ланкастер Дж, Фокс ПТ, Hale ДЕ, Коди JD ( 2015). «Обзор делеций 18p». Am J Med Genet C Semin Med Genet . 169 (3): 251–64. DOI : 10.1002 / ajmg.c.31445 . PMID 26250845 .
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|
