Врожденный порок сердца | |
---|---|
Другие имена | Врожденная аномалия сердца, врожденный порок сердца |
Нормальное строение сердца (слева) по сравнению с двумя распространенными локализациями дефекта межжелудочковой перегородки (справа), наиболее распространенной формы врожденного порока сердца. [1] | |
Специальность | Кардиология |
Симптомы | Учащенное дыхание, синеватая кожа , плохой набор веса, чувство усталости [2] |
Осложнения | Сердечная недостаточность [2] |
Типы | Цианотические пороки сердца , нецианотические пороки сердца [3] |
Причины | Часто неизвестно [4] |
Факторы риска | Инфекция краснухи во время беременности , употребление алкоголя или табака , близкие родственники родителей, плохое питание или ожирение у матери [3] [5] |
Уход | Нет, катетерные процедуры , кардиохирургия , трансплантация сердца [6] [3] |
Прогноз | В целом хорошо (после лечения) [7] |
Частота | 48,9 миллиона (2015) [8] |
Летальные исходы | 303 300 (2015) [9] |
Врожденный порок сердца ( ИБС ), также известный как врожденная аномалией сердца и врожденные пороки сердца , дефект в структуре сердца или крупных сосудов , которое присутствует при рождении . [7] Признаки и симптомы зависят от конкретного типа дефекта. [3] Симптомы могут варьироваться от отсутствия до опасных для жизни. [7] Симптомы могут включать учащенное дыхание, синюшность кожи ( цианоз ), плохой набор веса и чувство усталости. [2] ИБС не вызывает боли в груди. [2]Большинство врожденных пороков сердца не связаны с другими заболеваниями. [3] Осложнение ИБС - сердечная недостаточность . [2]
Причина врожденного порока сердца часто неизвестна. [4] Факторы риска включают определенные инфекции во время беременности, такие как краснуха , употребление определенных лекарств или наркотиков, таких как алкоголь или табак , близкие родственники родителей, плохой статус питания или ожирение у матери. [3] [5] Наличие родителей с врожденным пороком сердца также является фактором риска. [10] Ряд генетических заболеваний, связанных с дефектами сердца, в том числе синдром Дауна , синдром Тернера и синдром Марфана . [3]Врожденные пороки сердца делятся на две основные группы: синюшные пороки сердца и нецианотические пороки сердца , в зависимости от того, может ли ребенок стать синюшным . [3] Дефекты могут затрагивать внутренние стенки сердца, сердечные клапаны или крупные кровеносные сосуды , ведущие к сердцу и от него. [7]
Врожденные пороки сердца частично можно предотвратить с помощью вакцинации против краснухи , добавления йода в соль и добавления фолиевой кислоты в некоторые пищевые продукты. [3] Некоторые дефекты не нуждаются в лечении. [7] Других можно эффективно лечить с помощью катетерных процедур или операций на сердце . [6] Иногда может потребоваться несколько операций [6] или пересадка сердца . [6] При соответствующем лечении результаты, как правило, хорошие, даже при сложных проблемах. [7]
Врожденные пороки сердца - самый частый врожденный порок . [3] [11] В 2015 году они присутствовали у 48,9 миллиона человек во всем мире. [8] Они затрагивают от 4 до 75 на 1000 живорождений, в зависимости от того, как им поставлен диагноз. [3] [10] Примерно от 6 до 19 на 1000 они вызывают проблемы от умеренной до тяжелой. [10] Врожденные пороки сердца являются основной причиной смертей, связанных с врожденными дефектами: [3] в 2015 году они привели к 303 300 смертельным случаям, по сравнению с 366 000 смертей в 1990 году. [9] [12]
Признаки и симптомы связаны с типом и серьезностью порока сердца. Симптомы часто проявляются в раннем возрасте, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни. [13] У некоторых детей симптомы отсутствуют, в то время как у других может наблюдаться одышка, цианоз , обмороки , [14] шум в сердце, недоразвитие конечностей и мышц, плохое питание или рост или респираторные инфекции. Врожденные пороки сердца вызывают аномальную структуру сердца, в результате чего возникают определенные звуки, называемые сердечными шумами . Иногда их можно обнаружить при аускультации ; однако не все шумы в сердце вызваны врожденными пороками сердца. [ необходима цитата]
Врожденные пороки сердца связаны с увеличением числа других семи конкретных заболеваний, вместе называемых ассоциацией VACTERL : [ необходима цитата ]
Дефект межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты межпредсердной перегородки и тетралогия Фалло являются наиболее частыми врожденными пороками сердца, наблюдаемыми в ассоциации VACTERL. Менее распространенными дефектами ассоциации являются артериальный ствол и транспозиция магистральных артерий. [ необходима цитата ]
Причина врожденного порока сердца может быть генетической, экологической или сочетанием того и другого. [15]
Генетические мутации , часто спорадические, представляют собой самую крупную из известных причин врожденных пороков сердца. [16] Они описаны в таблице ниже.
Генетические поражения | Приписываемый процент | Примеры | Метод первичного генетического тестирования |
---|---|---|---|
Анеуплоидии | 5-8% [15] | Выживаемая аутосомная трисомия (хромосомы 13 , 18 , 21 ), моносомия хромосомы X (синдром Тернера) | Кариотипирование |
Копировать варианты номеров | 10–12% [17] | 22q11.2 удаление / дублирование (velocardiofacial / синдром Диджордж) , 1 q21.1 удаления / дублирование , 8p23.1 удаления / дублирование , 15q11.2 удаления (бернсайдовский Батлер синдром) | Сравнительная геномная гибридизация массивов (также известная как анализ хромосомных микрочипов) |
Унаследованный кодирующий белок однонуклеотидный вариант (SNV) или небольшая инсерция / делеция (indel) | 3-5% [18] | Синдром Холт-Орам , синдром Нунан , синдром алажилля | Панель генов |
SNV, кодирующий белок de novo, или indel | ~ 10% [19] [16] | Мутации в генах сильно выражаются во время развития сердца | Секвенирование всего экзома |
Гены, регулирующие сложную последовательность развития, выяснены лишь частично. Некоторые гены связаны со специфическими дефектами. Ряд генов связан с сердечными проявлениями. Мутации белка сердечной мышцы, тяжелой цепи α-миозина ( MYH6 ) связаны с дефектами межпредсердной перегородки. [20] Некоторые белки, которые взаимодействуют с MYH6, также связаны с сердечными дефектами. Фактор транскрипции GATA4 образует комплекс с TBX5, который взаимодействует с MYH6. Другой фактор, ген гомеобокса ( онтогенетический ), NKX2-5.также взаимодействует с MYH6. Мутации всех этих белков связаны с дефектами как предсердной, так и межжелудочковой перегородки; Кроме того, NKX2-5 связан с дефектами электрической проводимости сердца, а TBX5 связан с синдромом Холта-Орама, который включает дефекты электропроводности и аномалии верхней конечности. Wnt сигнализации кофакторы BCL9 , BCL9L и PYGO может быть частью этого молекулярных путей, как тогда , когда их гены мутируют, это вызывает фенотипы похожи на признаки , присутствуют в синдром Холт-ORAM . [21] Другой ген T-box, TBX1 , участвует в велокардиофациальном синдроме.Синдром ДиДжорджи , наиболее распространенная делеция, которая имеет обширные симптомы, включая дефекты сердечного тракта оттока, включая тетралогию Фалло . [22]
MYH6 | GATA4 | NKX2-5 | TBX5 | TBX1 | |
---|---|---|---|---|---|
Locus | 14q11.2-q13 | 8п23.1-п22 | 5q34 | 12q24.1 | 22q11.2 |
Синдром | Холт-Орам | ДиДжордж | |||
Дефекты межпредсердной перегородки | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | |
Дефекты межжелудочковой перегородки | ✔ | ✔ | ✔ | ||
Нарушения электропроводности | ✔ | ✔ | |||
Нарушения оттока | ✔ | ||||
Внесердечные проявления [23] | Аномалии верхних конечностей | Маленький или отсутствующий тимус Маленькие паращитовидные железы или его отсутствие Лицевые аномалии |
Путь передачи сигналов notch , регуляторный механизм роста и дифференцировки клеток , играет широкую роль в нескольких аспектах сердечного развития. Элементы Notch участвуют в определении правой и левой сторон плана тела, поэтому можно повлиять на направленное складывание сердечной трубки. Передача сигналов Notch участвует в формировании эндокардиальных подушек на ранней стадии и продолжает быть активным по мере того, как развиваются в перегородки и клапаны. Он также участвует в развитии стенки желудочка и соединении тракта оттока с магистральными сосудами. Мутации в гене одного из лигандов notch , Jagged1 , выявляются в большинстве исследованных случаев артериопеченочной дисплазии ( синдром Аладжиля).), характеризующиеся дефектами магистральных сосудов (стеноз легочной артерии), сердца ( тетралогия Фалло в 13% случаев), печени, глаз, лица и костей. Хотя менее 1% всех случаев, когда дефекты не обнаруживаются в гене Jagged1 , дефекты обнаруживаются в гене Notch2 . В 10% случаев мутации ни в одном из генов не обнаруживаются. Для другого члена семейства генов мутации в гене Notch1 связаны с двустворчатым аортальным клапаном , клапаном с двумя створками вместо трех. Notch1 также связан с кальцификацией аортального клапана, третьей по частоте причиной сердечных заболеваний у взрослых. [24] [25]
Мутации механизма регуляторной ячейки, Расы / МАРК путь ответственны за различные синдромы, в том числе синдрома Нунаны , синдрома ЛЕОПАРДА , синдрома Костелло и cardiofaciocutaneous синдрома , в котором есть вовлечение сердца. [26] Хотя перечисленные состояния являются известными генетическими причинами, вероятно, существует много других генов, которые менее заметны. Известно, что риск врожденных пороков сердца выше, когда есть близкий родственник. [27]
Известные факторы окружающей среды включают определенные инфекции во время беременности, такие как краснуха , наркотики ( алкоголь , гидантоин , литий и талидомид ) и материнские заболевания ( сахарный диабет , фенилкетонурия и системная красная волчанка ). [28] Употребление алкоголя отцом также увеличивает риск врожденных пороков сердца. [29]
Избыточный вес или ожирение увеличивает риск врожденных пороков сердца. [5] Кроме того, по мере увеличения материнского ожирения также увеличивается риск сердечных пороков. [30] Не было выявлено отдельного физиологического механизма, объясняющего связь между материнским ожирением и ИБС, но в некоторых исследованиях участвовали как дефицит фолиевой кислоты до беременности, так и диабет. [31]
Существует сложная последовательность событий, которая приводит к формированию сердца при рождении, а нарушение любой части может привести к дефекту. [27] Упорядоченное время клеточного роста, миграции клеток и запрограммированной гибели клеток (« апоптоз ») широко изучалось, и гены, которые контролируют этот процесс, выясняются. [22] Примерно на 15 день развития клетки, которые станут сердцем, существуют в двух подковообразных полосах среднего слоя ткани ( мезодерма ), [22] и некоторые клетки мигрируют из части внешнего слоя ( эктодермы ), нервный гребень, который является источником множества клеток по всему телу. На 19-й день развития формируется пара сосудистых элементов - «эндокардиальные трубки». Трубки сливаются, когда клетки между ними подвергаются запрограммированной смерти, а клетки из первого поля сердца мигрируют в трубку и образуют вокруг нее кольцо ( миоциты ) к 21 дню. На 22-й день сердце начинает биться и днем 24, кровь циркулирует. [32]
На 22-й день кровеносная система становится двусторонне симметричной с парными сосудами с каждой стороны и сердцем, состоящим из простой трубки, расположенной по средней линии тела. Части, которые станут предсердиями и будут расположены ближе всего к голове, являются наиболее удаленными от головы. С 23 по 28 день сердечная трубка изгибается и скручивается, при этом будущие желудочки перемещаются влево от центра (конечное местоположение сердца), а предсердия - к голове. [32]
На 28 день участки ткани сердечной трубки начинают расширяться внутрь; примерно через две недели эти расширения, перепончатая « первичная перегородка » и мышечные « эндокардиальные подушки » сливаются, образуя четыре камеры сердца. Неисправность плавкого предохранителя приведет к дефекту, который может привести к утечке крови между камерами. После того, как это происходит, клетки, которые мигрировали из нервного гребня, начинают делить bulbus cordis , основной тракт оттока делится на две части, разрастаясь спиралевидной перегородкой, становясь магистральными сосудами - восходящим сегментом аорты и легочным стволом. Если разделение неполное, результатом является «стойкий артериоз ствола». Сосуды могут быть перевернуты (« перестановка больших сосудов"). Две половины разделенного тракта должны перемещаться в правильные положения над соответствующими желудочками. Отказ может привести к тому, что часть крови попадет в неправильный сосуд ( например, перекрывает аорту ). Четырехкамерное сердце и большие сосуды имеют особенности необходимы для роста плода . Легкие не расширены и не могут вместить полный объем кровообращения. Существуют две структуры, отводящие кровоток от легких. Клетки в части первичной перегородки умирают, создавая отверстие, в то время как мышечные клетки, « вторичная перегородка », вдоль правой стороны предсердия растет первичная перегородка, за исключением одной области, оставляя зазор, через который кровь может проходить из правого сустава в левое предсердие, овальное отверстие . Небольшой сосуд,ductus arteriosus позволяет крови из легочной артерии проходить в аорту. [32]
Артериальный проток остается открытым из-за циркулирующих факторов, включая простагландины . Овальное отверстие остается открытым из-за потока крови из правого предсердия в левое. Когда легкие расширяются, кровь легко течет через легкие, и мембранная часть овального отверстия (первичная перегородка) перекрывает мышечную часть (вторичную перегородку). Если закрытие неполное, результатом является открытое овальное отверстие . Две створки могут срастаться, но у многих взрослых овальное отверстие остается закрытым только из-за разницы давлений между предсердиями. [32]
Рокитанский (1875) объяснял врожденные пороки сердца перерывами в развитии сердца на разных этапах онтогенеза . [33] Спитцер (1923) рассматривает их как возвращение к одной из стадий филогенеза . [34] Крымски (1963), синтезируя две предыдущие точки зрения, рассматривал врожденные пороки сердца как остановку развития на определенном этапе онтогенеза, соответствующем тому или иному этапу филогенеза. [35] Следовательно, эти теории могут объяснить только женские и нейтральные типы дефектов. [ необходима цитата ]
Многие врожденные пороки сердца можно диагностировать пренатально с помощью эхокардиографии плода . Это тест, который можно делать во втором триместре беременности, когда женщина находится на сроке 18–24 недели беременности. [36] [37] Это может быть УЗИ брюшной полости или трансвагинальное УЗИ .
Если ребенок рождается с синюшным пороком сердца, диагноз обычно ставится вскоре после рождения из-за синего цвета его кожи (так называемого цианоза). [37]
Если ребенок рождается с дефектом перегородки или дефектом непроходимости, часто их симптомы становятся заметными только через несколько месяцев, а иногда даже через много лет. [37]
Существует ряд систем классификации врожденных пороков сердца. В 2000 году была разработана Международная номенклатура хирургии врожденных пороков сердца, чтобы обеспечить общую систему классификации. [38]
Гипоплазия может поражать сердце, обычно приводя к недоразвитию правого или левого желудочка . Это приводит к тому, что только одна сторона сердца может эффективно перекачивать кровь к телу и легким . Гипоплазия сердца встречается редко, но является наиболее серьезной формой ИБС. Это называется синдромом гипоплазии левых отделов сердца, когда он поражает левую сторону сердца, и синдромом гипопластического правого сердца, когда он поражает правую сторону сердца. В обоих случаях наличие открытого артериального протока (и, когда гипоплазия поражает правую сторону сердца, открытого овального отверстия) жизненно важен для способности ребенка выжить до тех пор, пока не будет проведена экстренная операция на сердце, поскольку без этих путей кровь не может циркулировать в организме (или в легких, в зависимости от того, какая сторона сердца повреждена). Гипоплазия сердца - это, как правило, синюшный порок сердца . [39]
Обструктивные дефекты возникают, когда сердечные клапаны, артерии или вены аномально сужены или заблокированы . Общие дефекты включают в себя легочный стеноз , аортальный стеноз и коарктацию аорты , с другими типами , такими как двустворчатый аортальный стеноз клапана и стеноз субаортального быть сравнительно редки. Любое сужение или закупорка может вызвать увеличение сердца или гипертонию . [40]
Перегородка - это стенка из ткани, которая отделяет левое сердце от правого сердца . Дефекты межпредсердной перегородки или межжелудочковой перегородки позволяют крови течь из левой части сердца в правую, снижая эффективность работы сердца. [40] Дефекты межжелудочковой перегородки в совокупности являются наиболее распространенным типом ИБС, [41] хотя примерно у 30% взрослых есть тип дефекта межпредсердной перегородки, называемый овальным отверстием зонда . [42]
Цианотические пороки сердца называются таковыми, потому что они приводят к цианозу - голубовато-серому изменению цвета кожи из-за недостатка кислорода в организме. Такие дефекты включают стойкий артериальный ствол , полное аномальное соединение легочных вен , тетралогию Фалло , транспозицию магистральных сосудов и атрезию трикуспидального клапана . [40]
Некоторые состояния влияют на магистральные сосуды или другие сосуды в непосредственной близости от сердца, но не на само сердце, но часто классифицируются как врожденные пороки сердца. [ необходима цитата ]
Некоторые комбинации множественных дефектов обычно встречаются вместе. [ необходима цитата ]
ИБС может потребовать хирургического вмешательства и приема лекарств. Лекарства включают диуретики, которые помогают организму выводить воду, соли и дигоксин для усиления сердечных сокращений. Это замедляет сердцебиение и удаляет часть жидкости из тканей. Некоторые дефекты требуют хирургических процедур для восстановления нормального кровообращения, а в некоторых случаях требуется несколько операций. [ необходима цитата ]
Интервенционная кардиология теперь предлагает пациентам малоинвазивные альтернативы хирургическому вмешательству для некоторых пациентов. Транскатетерный легочный клапан Melody Transcatheter Pulmonary Valve (TPV), одобренный в Европе в 2006 году и в США в 2010 году в рамках исключения для гуманитарных устройств (HDE), предназначен для лечения пациентов с врожденными пороками сердца с дисфункциональным каналом в выводном тракте правого желудочка (RVOT). . RVOT - это связь между сердцем и легкими; Как только кровь достигает легких, она обогащается кислородом перед перекачкой в остальное тело. Технология транскатетерного легочного клапана обеспечивает менее инвазивные средства для продления срока службы отказавшего канала RVOT и позволяет врачам поставить замену легочного клапана через катетер через кровеносные сосуды пациента. [ необходима цитата ]
Многим людям требуется пожизненная специализированная кардиологическая помощь, сначала у детского кардиолога, а затем у взрослого врожденного кардиолога. Более 1,8 миллиона взрослых живут с врожденными пороками сердца. [43]
Пороки сердца являются одними из наиболее распространенных врожденных дефектов , встречающихся у 1% живорожденных (2–3%, включая двустворчатый аортальный клапан). [11] В 2013 г. 34,3 миллиона человек болели ИБС. В 2010 году они привели к 223000 смертей по сравнению с 278000 смертей в 1990 году [44].
При врожденных пороках сердца, которые возникают без семейного анамнеза ( de novo ), риск рецидива у потомства составляет 3-5%. [45] Этот риск выше при обструкции выходного тракта левого желудочка, гетеротаксии и дефектах атриовентрикулярной перегородки.
Врожденные пороки сердца известны под множеством названий, включая врожденную аномалию сердца, врожденные пороки сердца, пороки сердца и врожденные пороки сердечно-сосудистой системы. [46]
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|