Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Дистония
Дистония2010.JPG
Человек с лекарственной дистонией
СпециальностьНеврология
Осложненияфизические недостатки ( контрактуры , кривошея ), [1] боль и утомляемость [2]
Причинынаследственный ( DYT1 ); родовая травма; травма головы; медикамент; инфекционное заболевание; токсины
Метод диагностикигенетическое тестирование, электромиография , анализы крови, МРТ или КТ
Уходлекарства, физиотерапия, инъекции ботулотоксина , глубокая стимуляция мозга
Медикаментхолинолитики , агонисты дофамина

Дистония - это синдром неврологического гиперкинетического двигательного расстройства, при котором устойчивые или повторяющиеся мышечные сокращения приводят к скручиванию и повторяющимся движениям или неправильным фиксированным позам. [3] Движения могут напоминать тремор . Дистония часто усиливается или усугубляется физической активностью, и симптомы могут распространяться на соседние мышцы. [4]

Расстройство может быть наследственным или вызванным другими факторами , такими , как при рождении , связанных или другой физической травмы , инфекции , отравление (например, отравление свинцом ) или реакции на фармацевтические препараты , в частности , нейролептиков , [3] или стресса. Лечение должно быть полностью адаптировано к индивидуальным потребностям и может включать пероральные препараты, инъекции ботулинического нейротоксина для химиоденервации , физиотерапию или другие поддерживающие методы лечения, а также хирургические процедуры, такие как глубокая стимуляция мозга .

Классификация [ править ]

Существует несколько типов дистонии, и многие заболевания и состояния могут вызывать дистонию.

Дистония классифицируется по:

  1. Клинические характеристики, такие как возраст начала, распределение тела, характер симптомов и связанные с ними особенности, такие как дополнительные двигательные расстройства или неврологические симптомы, и
  2. Причина (которая включает изменения или повреждение нервной системы и наследственности). [4]

Врачи используют эти классификации для постановки диагноза и лечения.

Типы [ править ]

  • Обобщенный
  • Фокус
  • Сегментарный
  • Психогенный
  • Острая дистоническая реакция [5]
  • Вегето-сосудистый

Генерализованные дистонии [ править ]

Например, деформирующая мышечная дистония (синдром Оппенгима, Флато-Стерлинга): [6]

  • Нормальный анамнез и основные этапы рождения
  • Аутосомно-доминантный
  • Начало детства
  • Начинается с нижних конечностей и распространяется вверх

Также известна как торсионная дистония или идиопатическая торсионная дистония (старая терминология «деформирующая мышечная дистония»).

Фокальные дистонии [ править ]

Основная статья: Фокальная дистония

Эти наиболее распространенные дистонии обычно классифицируются следующим образом:

ИмяМесто расположенияОписание
Анизммышцы прямой кишкиВызывает болезненную дефекацию, запор ; может быть осложнен энкопрезом .
Цервикальная дистония ( спастическая кривошея )мышцы шеиЗаставляет голову поворачиваться в одну сторону, тянуть вниз к груди или спине, или сочетание этих поз.
Блефароспазммышцы вокруг глазБольной испытывает быстрое мигание глаз или даже их принудительное закрытие, вызывающее функциональную слепоту.
Окулогирный кризисмышцы глаз и головыСильное и устойчивое (обычно) отклонение глаз вверх, часто с конвергенцией, вызывающей диплопию (двоение в глазах). Это часто связано с обратным и боковым сгибанием шеи и либо с широко открытым ртом, либо с сжатием челюсти. Часто является результатом противорвотных средств, таких как нейролептики (например, прохлорперазин ) или метоклопрамид . Может быть вызвано хлорпромазином .
Оромандибулярная дистониямышцы челюсти и мышцы языкаВызывает искажение рта и языка.
Спастическая дисфония / дистония гортанимышцы гортаниПриводит к тому, что голос звучит прерывисто, становится хриплым, иногда превращаясь в шепот.
Фокальная дистония кисти (также известная как спазм музыканта или писателя ).отдельная мышца или небольшая группа мышц в рукеОн мешает такой деятельности, как письмо или игра на музыкальном инструменте, вызывая непроизвольные мышечные сокращения. Иногда это условие является «специфическим для задачи», что означает, что оно обычно проявляется только во время определенных действий. Очаговая дистония кисти имеет неврологическое происхождение и возникает не из-за нормальной усталости. Потеря точного мышечного контроля и непрерывное непреднамеренное движение приводит к болезненным спазмам и неправильному положению, что делает невозможным дальнейшее использование пораженных частей тела.

Сочетание блефароспазматических сокращений и оромандибулярной дистонии называется краниальной дистонией или синдромом Мейге .

Сегментарные дистонии [ править ]

Сегментарные дистонии поражают две соседние части тела: [ необходима цитата ]

  • Гемидистония поражает руку и ступню с одной стороны тела.
  • Мультифокальная дистония поражает множество различных частей тела.
  • Генерализованная дистония поражает большую часть тела, часто поражая ноги и спину.

Генетический / первичный [ править ]

СимволOMIMГенLocusАльтернативное имя
DYT1128100TOR1A9q34Торсионная дистония с ранним началом
DYT2224500HPCA1п35-п34.2Аутосомно-рецессивная первичная изолированная дистония
DYT3314250TAF1Xq13Х-сцепленная дистония-паркинсонизм
DYT4128101TUBB4 [7]19п13.12-13Аутосомно-доминантная шепчущая дисфония
DYT5a128230GCH114q22.1-q22.2Аутосомно-доминантная дофамин-зависимая дистония
DYT5b191290TH11p15.5Аутосомно-рецессивная дофамин-зависимая дистония
DYT6602629THAP18p11.21Аутосомно-доминантная дистония с кранио-цервикальной предрасположенностью
DYT7602124неизвестный18p (под вопросом)Аутосомно-доминантная первично-очаговая цервикальная дистония
DYT8118800MR12q35Пароксизмальная некинезигенная дискинезия
DYT9601042SLC2A11п35-п31.3Эпизодический хореоатетоз / спастичность (теперь известно, что это синоним DYT18)
DYT10128200PRRT216p11.2-q12.1Пароксизмальная кинезигенная дискинезия
DYT11159900SGCE7q21Миоклоническая дистония
DYT12128235ATP1A319q12-q13.2Дистония с быстрым началом, паркинсонизм и чередующаяся гемиплегия в детском возрасте
DYT13607671неизвестно, рядом с D1S2667 [8]1п36.32-п36.13Аутосомно-доминантная кранио-шейная дистония / дистония верхних конечностей в одной итальянской семье
DYT14См. DYT5
DYT15607488неизвестный18p11 [9]Миоклоническая дистония, не связанная с мутациями SGCE
DYT16612067PRKRA2q31.3Аутосомно-рецессивная дистония с молодым началом, паркинсонизм
DYT17612406неизвестен, рядом с D20S107 [10]20p11.2-q13.12Аутосомно-рецессивная дистония в одной семье
DYT18612126SLC2A11п35-п31.3Пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой
DYT19611031наверное PRRT216q13-q22.1Эпизодическая кинезигенная дискинезия 2, вероятно, синоним DYT10
DYT20611147неизвестный2q31Пароксизмальная некинезигенная дискинезия 2
DYT21614588неизвестный2q14.3-q21.3Поздняя торсионная дистония
DYT24610110ANO3 [11]11п14.2Аутосомно-доминантная кранио-шейная дистония с выраженным тремором

Существует группа, называемая миоклонической дистонией, некоторые случаи которой являются наследственными и связаны с миссенс-мутацией в рецепторе допамина-D2 . Некоторые из этих случаев хорошо поддаются алкоголю. [12] [13]

Другие гены, связанные с дистонией, включают CIZ1 , GNAL , ATP1A3 и PRRT2 . [14] Другой отчет связывает THAP1 и SLC20A2 с дистонией. [15]

Признаки и симптомы [ править ]

Воспроизвести медиа
Вызванные гипергликемией непроизвольные движения, которые в данном случае состояли не из типичного гемибаллизма, а, скорее, из гемихореи (танцевальные движения одной стороны тела; начальные движения правой руки на видео ) и двусторонней дистонии ( медленные мышцы сокращение ног, груди и правой руки ) у 62-летней японской женщины с диабетом 1 типа .

Симптомы различаются в зависимости от типа дистонии. В большинстве случаев дистония приводит к неправильной позе, особенно при движении. Многие пациенты испытывают постоянную боль, спазмы и непрекращающиеся мышечные спазмы из-за непроизвольных движений мышц. Возможны и другие двигательные симптомы, в том числе чмокание губами. [16]

Ранние симптомы могут включать потерю точной координации мышц (иногда сначала проявляющуюся в ухудшении навыков письма, частых небольших травмах рук и падении предметов), спазматической боли при длительном использовании и дрожании. Сильная мышечная боль и спазмы могут возникать в результате очень незначительных усилий, таких как удерживание книги в руках или перелистывание страниц. Может оказаться трудным найти удобное положение для рук и ног даже при незначительных нагрузках, связанных со скрещенными руками, вызывающими значительную боль, похожую на синдром беспокойных ног . Пострадавшие могут заметить дрожание диафрагмы.во время дыхания или необходимость положить руки в карманы, под ноги во время сидения или под подушку во время сна, чтобы держать их неподвижными и уменьшить боль. В положении лежа можно почувствовать и услышать дрожь в челюсти, а постоянные движения во избежание боли могут привести к скрежету и стиранию зубов или к симптомам, подобным заболеванию височно-нижнечелюстного сустава . Голос может часто трескаться или становиться резким, вызывая частое откашливание. Глотание может стать затрудненным и сопровождаться болезненными спазмами. [ необходима цитата ]

Электрические датчики ( ЭМГ), введенные в пораженные группы мышц, хотя и болезненны, могут дать окончательный диагноз, показывая пульсирующие нервные сигналы, передаваемые к мышцам, даже когда они находятся в состоянии покоя. Мозг, по-видимому, передает сигналы частям волокон в пораженных группах мышц со скоростью примерно 10 Гц, заставляя их пульсировать, дрожать и искривляться. Когда требуется выполнить преднамеренное действие, мышцы утомляются очень быстро, и некоторые части групп мышц не реагируют (вызывая слабость), в то время как другие части чрезмерно реагируют или становятся жесткими (вызывая микротрещины под нагрузкой). Симптомы значительно ухудшаются при использовании, особенно в случае очаговой дистонии, и часто наблюдается «зеркальный эффект» в других частях тела:Использование правой руки может вызвать боль и спазмы в этой руке, а также в другой руке и ноге, которые не использовались. Стресс, беспокойство, недостаток сна, длительное употребление и низкие температуры могут ухудшить симптомы.[ необходима цитата ]

Прямые симптомы могут сопровождаться вторичными эффектами непрерывной мышечной и мозговой деятельности, включая нарушение режима сна, истощение, перепады настроения, психическое напряжение, трудности с концентрацией внимания, нечеткое зрение, проблемы с пищеварением и вспыльчивый характер. Люди с дистонией также могут впадать в депрессию и испытывать большие трудности с адаптацией своей деятельности и средств к существованию к прогрессирующей инвалидности. Побочные эффекты от лечения и лекарств также могут создавать проблемы при нормальной деятельности. [ необходима цитата ]

В некоторых случаях симптомы могут прогрессировать, а затем в течение многих лет выходить на плато или полностью прекращаться. Прогрессирование может быть задержано лечением или адаптивными изменениями образа жизни, в то время как принудительное продолжение употребления может ускорить прогрессирование симптомов. В других случаях симптомы могут прогрессировать до полной инвалидности, поэтому стоит рассмотреть некоторые из более рискованных форм лечения. В некоторых случаях у пациентов, у которых уже есть дистония, последующая травма или последствия общей анестезии во время несвязанной хирургической операции могут вызвать быстрое прогрессирование симптомов. [ необходима цитата ]

Точный диагноз может быть затруднен из-за того, как заболевание проявляется. У больных могут быть диагностированы схожие и, возможно, связанные расстройства, включая болезнь Паркинсона , эссенциальный тремор , синдром запястного канала , расстройство височно-нижнечелюстного сустава , синдром Туретта , конверсионное расстройство или другие нервно-мышечные двигательные расстройства. Было обнаружено, что распространенность дистонии высока у людей с болезнью Хантингтона , где наиболее частыми клиническими проявлениями являются внутренняя ротация плеча, устойчивое сжатие кулаков, сгибание колена и инверсия стопы. [17]Факторы риска развития дистонии у пациентов с болезнью Хантингтона включают длительную продолжительность заболевания и прием антидопаминергических препаратов. [17]

Причины [ править ]

Первичную дистонию можно заподозрить, когда дистония является единственным признаком и не выявлена ​​причина или структурная аномалия в центральной нервной системе. Исследователи подозревают, что это вызвано патологией центральной нервной системы , вероятно, происходящей из тех частей мозга, которые связаны с двигательной функцией, таких как базальные ганглии и ГАМК ( гамма-аминомасляная кислота ), продуцирующая нейроны Пуркинье . Точная причина первичной дистонии неизвестна. Во многих случаях это может быть связано с генетической предрасположенностью к заболеванию в сочетании с условиями окружающей среды. [ необходима цитата ]

Вторичная дистония относится к дистонии, вызванной определенной причиной, такой как травма головы [ необходима цитата ] , побочный эффект лекарств (например, поздняя дистония ) или неврологическое заболевание (например , болезнь Вильсона ).

Менингит и энцефалит, вызванные вирусными, бактериальными и грибковыми инфекциями головного мозга, связаны с дистонией. Главный механизм - воспаление кровеносных сосудов, вызывающее ограничение кровотока в базальных ганглиях. Другие механизмы включают прямое повреждение нервов организмом или токсином, или аутоиммунные механизмы. [18]

Предполагается, что факторы окружающей среды и связанные с заданием факторы вызывают развитие очаговых дистоний, поскольку они непропорционально возникают у людей, выполняющих высокоточные движения руками, таких как музыканты, инженеры, архитекторы и художники. [ необходима цитата ] Хлорпромазин также может вызывать дистонию, которую часто можно ошибочно принять за приступ. [ необходима цитата ] Нейролептики часто вызывают дистонию, в том числе окулогирный криз . [ необходима цитата ]

Неисправность натрий-калиевого насоса может быть причиной некоторых дистоний. Na+
- К+
Помпа контролирует и устанавливает режим внутренней активности нейронов Пуркинье мозжечка . [19] Это говорит о том, что насос может быть не просто гомеостатической, «домашней» молекулой для ионных градиентов; но может быть вычислительным элементом в мозжечке и мозге . [20] Действительно, уабаиновый блок Na+
- К+
Насосы в мозжечке живой мыши вызывают атаксию и дистонию. [21] Атаксия наблюдается при более низких концентрациях уабаина, дистония наблюдается при более высоких концентрациях уабаина. Мутация в Na+
- К+
насос ( ген ATP1A3 ) может вызвать быстрое начало паркинсонической дистонии. [22] паркинсонизм аспект этого заболевания может быть связан с неточностью Na+
- К+
насосы в базальных ганглиях ; аспект дистонии может быть связан с нарушением функции Na+
- К+
насосы в мозжечке (которые нарушают его вход в базальные ганглии), возможно, в нейронах Пуркинье . [19]

Проблемы с мозжечком, вызывающие дистонию, описаны Filip et al. 2013: «Хотя дистония традиционно считалась дисфункцией базальных ганглиев, недавно появились провокационные доказательства участия мозжечка в патофизиологии этого загадочного заболевания. На основании нейроанатомических исследований было высказано предположение, что мозжечок играет важную роль в этиологии дистонии. сложные сети, показывающие, что мозжечок связан с широким спектром других структур центральной нервной системы, участвующих в контроле движений, на животных моделях, указывающих на то, что признаки дистонии связаны с дисфункцией мозжечка и полностью исчезают после церебелэктомии, и, наконец, с клиническими наблюдениями у пациентов с вторичной дистонией с различными типами поражений мозжечка. Предполагается, что дистония представляет собой крупномасштабную дисфункцию,с участием не толькокортико-базальные ганглии-таламо-кортикальные пути , но также кортико-понто-церебелло-таламо-кортикальная петля. Даже при отсутствии традиционных «мозжечковых признаков» у большинства пациентов с дистонией есть более тонкие признаки мозжечковой дисфункции. Ясно, что до тех пор, пока роль мозжечка в генезе дистонии остается неисследованной, будет трудно значительно улучшить существующие стандарты лечения дистонии или обеспечить лечебное лечение » [23].

Лечение [ править ]

Некоторое облегчение приносит уменьшение количества движений, вызывающих или усугубляющих симптомы дистонии, равно как и уменьшение стресса, достаточный отдых, умеренные упражнения и техники расслабления. [ необходима цитата ] Различные методы лечения направлены на успокоение функций мозга или блокирование нервных связей с мышцами с помощью лекарств, нейросупрессии или денервации. [ необходима цитата ] Все современные методы лечения имеют негативные побочные эффекты и риски. Geste antagoniste физический жест или положение (например, касание своего подбородка ) , что временно прерывает дистония, он также известен как сенсорный трюк . [24]Пациенты могут знать о наличии антагониста жеста, который приносит некоторое облегчение. [25] Терапия дистонии может включать протезирование, которое пассивно имитирует стимуляцию. [26]

Физическое вмешательство [ править ]

Хотя исследования в области эффективности физиотерапевтических вмешательств при дистонии остаются слабыми [27], есть основания полагать, что реабилитация может принести пользу пациентам с дистонией. [28] Физическая терапия может использоваться для управления изменениями баланса, подвижности и общей функции, которые происходят в результате расстройства. [29] Для удовлетворения уникальных потребностей каждого человека могут использоваться различные стратегии лечения. Возможные лечебные вмешательства включают шинирование, [30] терапевтические упражнения, ручное растяжение , мобилизацию мягких тканей и суставов , тренировку позы и фиксацию, [28] нервно-мышечную электростимуляцию, терапия движений, вызванная ограничениями , изменение активности и окружающей среды, а также тренировка походки . [29]

Пациент с дистонией может иметь серьезные проблемы в повседневной жизни (ADL), область, особенно подходящая для лечения трудотерапией (OT). Эрготерапевт (ОТ) может выполнить необходимое шинирование верхних конечностей, предложить техники торможения движений, тренировать мелкую моторику, предоставить вспомогательные устройства или обучить альтернативным методам выполнения деятельности для достижения целей пациента в отношении купания, одевания, посещения туалета и других важных вещей. виды деятельности. [ необходима цитата ]

В недавних исследованиях была изучена роль физиотерапии в лечении дистонии. Недавнее исследование показало, что уменьшение психологического стресса в сочетании с упражнениями полезно для уменьшения дистонии туловища у пациентов с болезнью Паркинсона . [31] Другое исследование подчеркивало прогрессивное расслабление, изометрическую мышечную выносливость, динамическую силу, координацию, баланс и восприятие тела, наблюдая значительное улучшение качества жизни пациентов через 4 недели. [32]

Поскольку корень проблемы - неврологический, врачи изучали сенсомоторную переподготовку, чтобы позволить мозгу «перенастроить» себя и устранить дистонические движения. Работа нескольких врачей, таких как Нэнси Бил и Хоакин Фариас, показала, что сенсомоторная переподготовка и проприоцептивная стимуляция могут вызывать нейропластичность , позволяя пациентам восстановить значительную функцию, которая была потеряна из-за цервикальной дистонии, дистонии рук, блефароспазма, оромандибулярной дистонии дисфония и музыкальная дистония. [33] [34] [35] [36] [37]

Было доказано, что некоторые очаговые дистонии излечимы путем переобучения движений по методу Таубмана, особенно в случае музыкантов. Однако другие очаговые дистонии могут не поддаваться лечению и даже усугубляться этим лечением. [ необходима цитата ]

Из-за редкой и изменчивой природы дистонии исследования эффективности этих методов лечения ограничены. Там нет золотого стандарта для реабилитации физиотерапии. [31] На сегодняшний день очаговая цервикальная дистония получила наибольшее внимание исследователей; [29] однако дизайн исследований плохо контролируется и ограничен небольшими размерами выборок. [27]

Лекарства [ править ]

Испытывают разные лекарства, пытаясь найти комбинацию, эффективную для конкретного человека. Не все люди хорошо реагируют на одни и те же лекарства. Лекарства, которые дали положительный результат в отношении некоторых, включают: дифенгидрамин , бензатропин и атропин . средства против Паркинсона (такие как ропинирол и бромокриптин ) и миорелаксанты (такие как диазепам ). [ необходима цитата ]

Антихолинергические средства

Некоторое облегчение могут принести такие лекарства, как холинолитики (бензтропин), которые действуют как ингибиторы нейромедиатора ацетилхолина . В случае острой дистонической реакции иногда используется дифенгидрамин (хотя этот препарат хорошо известен как антигистаминный препарат , в данном контексте он используется в основном из-за его антихолинергической роли). [ необходима цитата ] . См. Также Проциклидин . Другим препаратом, который во многих случаях продемонстрировал полный контроль над симптомами, самостоятельно или вместе с другими лекарствами, часто с клоназепамом , является габапентин.. Отмечая, что некоторые из них, как и другие лекарства, чувствительны к генерическим препаратам, и для получения успешного результата необходимо либо проводить пробное тестирование каждого из них, либо принимать исходную версию. [ необходима цитата ]

Баклофен

Баклофен насос был использован для лечения пациентов всех возрастов , проявляющих спастичность мышц наряду с дистонией. Помпа подает баклофен через катетер в текальное пространство, окружающее спинной мозг. Сама помпа находится в брюшной полости. Его можно периодически пополнять путем доступа через кожу. Баклофен также можно принимать в форме таблеток [38]

Инъекция ботулинического токсина

Инъекции ботулинического токсина в пораженные мышцы оказались весьма успешными в плане некоторого облегчения в течение примерно 3–6 месяцев, в зависимости от типа дистонии. Инъекции Ботокса или Диспорта имеют то преимущество, что они легко доступны (такая же форма используется для косметической хирургии), и их эффекты непостоянны. Существует риск временного паралича вводимых мышц или утечки токсина в соседние группы мышц, вызывая их слабость или паралич. Инъекции необходимо повторять, поскольку эффект проходит, и около 15% реципиентов вырабатывают иммунитет к токсину. Существуют токсины типа A и типа B, одобренные для лечения дистонии; часто те, у кого развивается устойчивость к типу A, могут использовать тип B. [39]

Миорелаксанты

Иногда также назначают клоназепам , бензодиазепин. Однако для большинства их эффекты ограничены, и возникают побочные эффекты, такие как спутанность сознания, седативный эффект, перепады настроения и кратковременная потеря памяти. [ необходима цитата ]

Паркинсонические препараты

Агонисты дофамина : один тип дистонии, дофамин-зависимая дистония , можно полностью лечить с помощью обычных доз L-DOPA в такой форме, как Sinemet (карбидопа / леводопа). Хотя это не устраняет состояние, в большинстве случаев оно облегчает симптомы. (Напротив, антагонисты дофамина иногда могут вызывать дистонию.) [ Цитата необходима ]

Кетогенная диета

Одно сложное тематическое исследование показало, что диета кетогенного типа могла быть полезной для уменьшения симптомов, связанных с чередующейся гемиплегией в детстве (AHC) у маленького ребенка. Однако, как отметили исследователи, их результаты могли быть следствием по своей природе, а не из-за самой диеты, хотя дальнейшие исследования оправданы. [40]

Хирургия [ править ]

Схематическое изображение пациента с цервикальной дистонией с электродами глубокой стимуляции мозга (DBS), имплантированными во внутренний бледный шар (GPi)

Хирургическое вмешательство, такое как денервация отдельных мышц, также может принести некоторое облегчение; однако разрушение нервов конечностей или головного мозга необратимо и должно рассматриваться только в самых крайних случаях. В последнее время процедура глубокой стимуляции мозга (DBS) оказалась успешной в ряде случаев тяжелой генерализованной дистонии. [41] DBS в качестве лечения рефрактерной к лекарствам дистонии, с другой стороны, может повышать риск суицида у пациентов. Однако справочные данные о пациентах без терапии DBS отсутствуют. [42]

История [ править ]

Итальянец Бернардино Рамаццини дал одно из первых описаний специфической дистонии в 1713 году в книге о профессиональных заболеваниях Morbis Artificum. [43] В главе II Дополнения к этой книге Рамаццини отметил, что «писцы и нотариусы» могут развивать «непрерывное движение руки, всегда в одном и том же направлении ... постоянное и почти тоническое напряжение мышц ... что приводит к отказу. власти в правой руке ». Отчет британской государственной службы также содержал раннее описание писательской судороги. В 1864 году Солли ввел термин «паралич писателя» для обозначения этого недуга. Эти исторические отчеты обычно связывают этиологию двигательных нарушений с чрезмерным использованием. Затем о дистонии подробно сообщили в 1911 г.когда Герман Оппенгейм, [44] Эдвард Флэтэуи Владислав Стерлинг описали некоторых еврейских детей, страдающих синдромом, который ретроспективно считался представителем семейных случаев дистонии DYT1. Спустя несколько десятилетий, в 1975 году, в Нью-Йорке прошла первая международная конференция по дистонии. Затем было признано, что, помимо тяжелых генерализованных форм, фенотип дистонии также включает плохо прогрессирующие очаговые и сегментарные случаи с началом в зрелом возрасте, такие как блефароспазм, кривошея и писчая судорога. Эти формы ранее считались самостоятельными расстройствами и в основном относились к неврозам. Современное определение дистонии было сформулировано несколько лет спустя, в 1984 году. В течение следующих лет стало очевидно, что синдромы дистонии многочисленны и разнообразны, появились новые терминологические дескрипторы (например, дистония плюс, наследственные дегенеративные дистонии и т. Д.)) и введены дополнительные схемы классификации. Тогда была полностью признана клиническая сложность дистонии.[45]

См. Также [ править ]

  • Экстрапирамидные симптомы
  • Гипертония
  • Хорея Сиденхема
  • Улегирия (заболевание мозга с симптомами дистонии)

Ссылки [ править ]

  1. ^ «Дистония» . BMJ Best Practice . Дата обращения 21 мая 2020 .
  2. ^ «Дистония» . Система здравоохранения NCH . Фонд Мэйо медицинского образования и исследований . Дата обращения 21 мая 2020 .
  3. ^ a b «Информационный бюллетень о дистониях - Национальный институт неврологических расстройств и инсульта» . www.ninds.nih.gov . Архивировано 23 апреля 2018 года . Дата обращения 2 мая 2018 .
  4. ^ а б Балинт, Беттина; Бхатия, Кайлаш П. (2014). «Дистония». Текущее мнение в неврологии . 27 (4): 468–76. DOI : 10,1097 / WCO.0000000000000114 . PMID 24978640 . 
  5. ^ Коллин М. Хейз. «Вниз в фарм»: все об острой дистонической реакции » . EMSvillage.com. Архивировано из оригинального 15 ноября 2006 года.
  6. ^ Камм, Кристоф (2006). «Ранняя торсионная дистония (дистония Оппенгейма)». Орфанет Дж. Редкое заболевание . 27 (1): 48. DOI : 10,1186 / 1750-1172-1-48 . PMID 17129379 . 
  7. ^ Hersheson, Joshua; Mencacci, Niccolo E .; Дэвис, Мэри; Макдональд, Никола; Трабзуни, Дания; Райтен, Мина; Питтман, Алан; Паудель, Рема; Кара, Элеанна; Фосетт, Кэтрин; Планьоль, Винсент; Bhatia, Kailash P .; Medlar, Alan J .; Stanescu, Horia C .; Харди, Джон; Клета, Роберт; Вуд, Николас В .; Холден, Генри (2013). «Мутации в ауторегуляторном домене β-тубулина 4a вызывают наследственную дистонию» . Анналы неврологии . 73 (4): 546–53. DOI : 10.1002 / ana.23832 . PMC 3698699 . PMID 23424103 .  
  8. ↑ Валенте, Энса Мария; Бентивольо, Анна Рита; Cassetta, Emanuele; Диксон, Питер Х .; Дэвис, Мэри Б.; Феррарис, Алессандро; Ялонго, Тамара; Фронтали, Марина; Вуд, Николас В .; Альбанезе, Альберто (2001). «DYT13, новый локус первичной торсионной дистонии, отображается на хромосоме 1p36.13-36.32 в итальянской семье с краниально-шейным началом или началом верхних конечностей». Анналы неврологии . 49 (3): 362–6. DOI : 10.1002 / ana.73 . PMID 11261511 . 
  9. ^ Граймс, DA; Han, F .; Lang, AE; Св. Георгий-Иссоп, П .; Racacho, L .; Булман, DE (2002). «Новый локус наследственной миоклонической дистонии на 18p11». Неврология . 59 (8): 1183–6. DOI : 10,1212 / WNL.59.8.1183 . PMID 12391345 . 
  10. ^ Chouery, E .; Kfoury, J .; Delague, V .; Jalkh, N .; Bejjani, P .; Серр, JL; Мегарбане, А. (2008). «Новый локус аутосомно-рецессивной первичной торсионной дистонии (DYT17) соответствует 20p11.22 – q13.12». Нейрогенетика . 9 (4): 287–93. DOI : 10.1007 / s10048-008-0142-4 . PMID 18688663 . 
  11. ^ Чарльзуорт, Гэвин; Планьоль, Винсент; Holmström, Kira M .; Бюстгальтеры Jose; Ширин, Уна-Мари; Преза, Елисавет; Рубио-Агусти, Игнасио; Райтен, Мина; Schneider, Susanne A .; Стамелу, Мария; Трабзуни, Дания; Абрамов Андрей Юрьевич; Bhatia, Kailash P .; Вуд, Николас В. (2012). «Мутации в ANO3 вызывают доминирующую краниоцервикальную дистонию: ионный канал, влияющий на патогенез» . Американский журнал генетики человека . 91 (6): 1041–50. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2012.10.024 . PMC 3516598 . PMID 23200863 .  
  12. ^ Cassim, F (октябрь 2003). "Les dystonies myocloniques" [Миоклоническая дистония]. Revue Neurologique (на французском языке). 159 (10 Pt 1): 892–9. PMID 14615678 . 
  13. ^ Vidailhet, M .; Tassin, J .; Дуриф, Ф .; Nivelon-Chevallier, A .; Agid, Y .; Brice, A .; Дурр, А. (2001). «Главный локус для нескольких фенотипов миоклонической дистонии на хромосоме 7q». Неврология . 56 (9): 1213–6. DOI : 10,1212 / WNL.56.9.1213 . PMID 11342690 . 
  14. ^ Фукс, Таня; Озелиус, Лори Дж. (2013). «Генетика в дистонии: обновление» . Текущие отчеты по неврологии и неврологии . 13 (12): 10.1007 / s11910–013–0410 – z. DOI : 10.1007 / s11910-013-0410-Z . PMC 3877920 . PMID 24136457 .  
  15. ^ Бейкер, Мэтт; Strongosky, Одри Дж .; Санчес-Контрерас, Моника Й .; Ян, Шань; Фергюсон, Уилл; Calne, Donald B .; Калне, Сьюзен; Штессл, А. Джон; Allanson, Judith E .; Broderick, Daniel F .; Hutton, Michael L .; Диксон, Деннис У .; Росс, Оуэн А .; Wszolek, Zbigniew K .; Радемакерс, Роза (2013). «Делеция SLC20A2 и THAP1 при кальцификации семейных базальных ганглиев с дистонией» . Нейрогенетика . 15 (1): 23–30. DOI : 10.1007 / s10048-013-0378-5 . PMC 3969760 . PMID 24135862 .  
  16. ^ Бурда, А; Вебстер, К; Лейкин, JB; Чан, SB; Стокс, К.А. (1999). «Острая дистоническая реакция, вызванная Нефазадоном». Ветеринария и токсикология человека . 41 (5): 321–2. PMID 10509438 . 
  17. ^ а б Луи, Элан Д .; Ли, Питер; Куинн, Лори; Мардер, Карен (1999). «Дистония при болезни Гентингтона: распространенность и клинические характеристики». Расстройства движения . 14 (1): 95–101. DOI : 10.1002 / 1531-8257 (199901) 14: 1 <95 :: АИД-MDS1016> 3.0.CO; 2-8 . PMID 9918350 . 
  18. ^ Janavs, J. L; Аминофф, М. Дж (1998). «Дистония и хорея при приобретенных системных нарушениях» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 65 (4): 436–45. DOI : 10.1136 / jnnp.65.4.436 . PMC 2170280 . PMID 9771763 .  
  19. ^ a b Форрест, Майкл Д .; Wall, Mark J .; Press, Daniel A .; Фэн, Цзяньфэн (2012). «Натрий-калиевый насос управляет внутренним возбуждением нейрона Пуркинье мозжечка» . PLoS ONE . 7 (12): e51169. Bibcode : 2012PLoSO ... 751169F . DOI : 10.1371 / journal.pone.0051169 . PMC 3527461 . PMID 23284664 .  
  20. ^ Форрест, Майкл Д. (2014). «Натрий-калиевый насос - это элемент обработки информации в вычислениях мозга» . Границы физиологии . 5 : 472. DOI : 10,3389 / fphys.2014.00472 . PMC 4274886 . PMID 25566080 .  
  21. ^ Кальдерон, Д. Паола; Фремонт, Рэйчел; Kraenzlin, Franca; Ходаха, Камран (2011). «Нейронные субстраты быстро развивающейся дистонии-паркинсонизма» . Природа Неврологии . 14 (3): 357–65. DOI : 10.1038 / nn.2753 . PMC 3430603 . PMID 21297628 .  
  22. Перейти ↑ Cannon, Stephen C (2004). «Расплачиваться за насос» . Нейрон . 43 (2): 153–4. DOI : 10.1016 / j.neuron.2004.07.002 . PMID 15260948 . 
  23. ^ Филип, Павел; Lungu, Ovidiu V .; Бареш, Мартин (2013). «Дистония и мозжечок: новое поле интересов в двигательных расстройствах?». Клиническая нейрофизиология . 124 (7): 1269–76. DOI : 10.1016 / j.clinph.2013.01.003 . PMID 23422326 . 
  24. ^ Рэй Ланном Уоттс; Уильям К. Коллер (2004). Двигательные расстройства: неврологические принципы и практика . McGraw-Hill Professional. С. 502–. ISBN 978-0-07-137496-5. Проверено 30 мая 2011 года .
  25. Перейти ↑ Jahanshahi M (2000). «Факторы, улучшающие или усугубляющие спастическую кривошея» . J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия . 68 (2): 227–9. DOI : 10.1136 / jnnp.68.2.227 . PMC 1736788 . PMID 10644795 .  
  26. ^ «Дистония: лечение - MayoClinic.com» . Архивировано 2 июня 2007 года . Проверено 7 июня 2007 года .
  27. ^ а б Краунер, Б. Э (2007). «Цервикальная дистония: профиль заболевания и клиническое ведение» . Физическая терапия . 87 (11): 1511–26. DOI : 10,2522 / ptj.20060272 . PMID 17878433 . 
  28. ^ a b Любарр, Наоми; Брессман, Сьюзен (2011). «Лечение генерализованной дистонии». Современные варианты лечения в неврологии . 13 (3): 274–89. DOI : 10.1007 / s11940-011-0122-0 . PMID 21455718 . 
  29. ^ a b c Майерс, KJ; Бур, Б. (2009). «Роль физиотерапии в лечении дистонии». В Окуне, М.С. (ред.). Пациент с дистонией: руководство по практическому ведению . Нью-Йорк: Demos Medical. стр.  117 -48. ISBN 978-1-933864-62-4. OCLC  429666586 .
  30. ^ Priori, A .; Pesenti, A .; Cappellari, A .; Scarlato, G .; Барбьери, С. (2001). «Иммобилизация конечностей для лечения очаговой профессиональной дистонии». Неврология . 57 (3): 405–9. DOI : 10,1212 / WNL.57.3.405 . PMID 11502904 . 
  31. ^ a b Кавамичи, К; Taichi, H .; Oriel, I .; Минета, Т .; Sawada, Y .; и другие. (2011). «Влияние реабилитации на болезнь Паркинсона с дистонией туловища» (PDF) . Журнал Токусима . 2 : 47–50 . Проверено 6 мая 2012 года . [ постоянная мертвая ссылка ]
  32. ^ Зеттерберг, Лена; Халворсен, Кьяртан; Фарнстранд, Катарина; Аквилоний, Стен-Магнус; Линдмарк, Биргитта (2009). «Физиотерапия при цервикальной дистонии: шесть экспериментальных исследований в отдельных случаях». Теория и практика физиотерапии . 24 (4): 275–90. DOI : 10.1080 / 09593980701884816 . PMID 18574753 . 
  33. ^ Обсуждение TEDx. Федерико Битти. Шейная дистония. Перепрограммируйте мозг через танец. «Архивная копия» . Архивировано 25 января 2016 года . Проверено 24 января +2016 .CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )
  34. ^ Обсуждение TEDx. Хоакин Фариас. Дистония. Ваше движение может исцелить ваш мозг. «Архивная копия» . Архивировано 26 января 2016 года . Проверено 24 января +2016 .CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )
  35. ^ Перчатка и почта. Выбирая музыку вместо лекарств, один человек пытается переучить свой мозг, чтобы преодолеть дистонию. «Архивная копия» . Архивировано 26 января 2016 года . Проверено 24 января +2016 .CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )
  36. Перейти ↑ Farias, J., Sarti-Martínez, MA. Название: «Элитные музыканты получают специальную программу движения пальцев для стимуляции улавливающего чувства», Congreso Nacional De La Sociedad Anatómica Española , Аликанте (Испания), Европейский журнал анатомии , стр. 110
  37. ^ Открой глаза. Свобода от блефароспазма. Документальный. Готовая продукция. «Архивная копия» . Архивировано 11 апреля 2016 года . Проверено 2 декабря 2016 .CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )
  38. ^ Янкович, Джозеф; Толоса, Эдуардо (2007). Болезнь Паркинсона и двигательные расстройства (5-е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс . С. 349–50. ISBN 978-0-7817-7881-7.
  39. ^ Брин, MF; Лью, MF; Адлер, Швейцария; Комелла, CL; Фактор, SA; Jankovic, J .; О'Брайен, К .; Мюррей, JJ; Уоллес, JD; Willmer-Hulme, A .; Коллер, М. (1999). «Безопасность и эффективность Neuro Bloc (ботулотоксин типа B) при устойчивой цервикальной дистонии типа A». Неврология . 53 (7): 1431–8. DOI : 10,1212 / WNL.53.7.1431 . PMID 10534247 . 
  40. ^ Roubergue, Энн; Филибер, Бертран; Готье, Аньес; Кустер, Алиса; Маркович, Карине; Билет де Вильмер, Тьерри; Вуйломье-Барро, Сандрин; Николь, Софи; Розе, Эммануэль; Думмар, Дайан (16 февраля 2014 г.). «Отличный ответ на кетогенную диету у пациента с альтернативной гемиплегией в детстве» . JIMD Reports . 15 : 7–12. DOI : 10.1007 / 8904_2013_292 . PMC 4270868 . PMID 24532324 .  
  41. ^ Bittar, Ричард G .; Янни, Джон; Ван, Шоуян; Лю, Сюгуан; Нанди, Дипанкар; Джойнт, Кэрол; Скотт, Ричард; Бэйн, Питер G .; Грегори, Ральф; Штейн, Джон; Азиз, Типу З. (2005). «Глубокая стимуляция мозга при генерализованной дистонии и спастической кривошеи». Журнал клинической неврологии . 12 (1): 12–6. DOI : 10.1016 / j.jocn.2004.03.025 . PMID 15639404 . 
  42. ^ Фонке, EMJ; Шурман, PR; Спилман, JD (2006). «Самоубийство после глубокой стимуляции бледного внутреннего шара по поводу дистонии». Неврология . 66 (1): 142–3. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000191328.05752.e2 . PMID 16401868 . 
  43. ^ Рамаццини Б. Заболевания рабочих. Переведено из De Morbis Artificum 1713 года Уилмером Кейвом Райтом . Нью-Йорк: Хаффнер, 1964 [ полная ссылка ]
  44. ^ Tarsy, Даниил; Саймон, Дэвид К. (2006). «Дистония». Медицинский журнал Новой Англии . 355 (8): 818–29. DOI : 10.1056 / NEJMra055549 . PMID 16928997 . 
  45. ^ "История дистонии" . Архивировано 4 марта 2016 года . Проверено 6 января +2016 .[ требуется полная ссылка ]

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : G24.9
  • МКБ - 10-CM : G24
  • МКБ - 9-СМ : 333
  • OMIM : 128100
  • MeSH : D004421
  • ЗаболеванияDB : 17912
  • СНОМЕД КТ : 250068003
Внешние ресурсы
  • GeneReviews : Обзор дистонии
  • Рекорд Бостонского марафона вот-вот будет установлен - человеком с двигательным расстройством в The Washington Post
  • Запись GeneReview / NIH / UW об обзоре дистонии
  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о ранней первичной дистонии
  • Фильм о дистонии от Службы общественного вещания
  • История борьбы одной женщины с дистонией на MSNBC.com