• компаньонка-опосредованное транспортирование белка • регулирование допамина поглощения участвует в синаптической передаче • регулирование локализации белка на клеточную поверхность • организации ядерной оболочки • ER-ассоциированный процесс катаболизма неправильно уложенный белок • ответ на окислительный стресс • организации органелл • компаньонки опосредованной сворачивании белка требует кофактора • клеточная адгезия • организация ядерной мембраны • положительная регуляция эндоцитоза синаптических пузырьков • организация цитоскелета промежуточных филаментов • локализация белка в ядре • транспорт синаптических везикул • денеддилирование белков • развитие проекций нейронов • гомоолигомеризация белков • заживление ран, распространение клеток • шаперон-опосредованное сворачивание белка
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
1861 г.
30931
Ансамбль
ENSG00000136827
ENSMUSG00000026849
UniProt
O14656
Q9ER39
RefSeq (мРНК)
NM_000113
NM_144884
RefSeq (белок)
NP_000104
NP_659133
Расположение (UCSC)
Chr 9: 129,81 - 129,82 Мб
Chr 2: 30.96 - 30.97 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Torsin-1A (TorA) , также известный как дистония 1 белка (DYT1) представляет собой белок , который у человека кодируется TOR1A гена (также известный как DQ2 или DYT1). [5] TorA локализуется в эндоплазматическом ретикулуме и прилегающем перинуклеарном пространстве , где его АТФазная активность активируется либо LULL1, либо LAP1 соответственно.
СОДЕРЖАНИЕ
1 Функция
2 Клиническое значение
3 ссылки
4 Дальнейшее чтение
5 Внешние ссылки
Функция [ править ]
Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства ААА аденозинтрифосфатаз (АТФаз), относится к семейству протеаз / теплового шока Clp. [6]
Клиническое значение [ править ]
Мутации в этом гене приводят к аутосомно-доминантному расстройству, торсионной дистонии 1 . [6]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000136827 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026849 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ozelius LJ, страница С, Клейн С, Хьюитт JW, Минет М, Leung Дж, шалит С, Bressman СО, де Leon D, Брина MF, Fahn S, Corey DP, Breakefield XO (Mar 2000). «Семейство генов TOR1A (DYT1) и его роль в ранней торсионной дистонии». Геномика . 62 (3): 377–84. DOI : 10.1006 / geno.1999.6039 . PMID 10644435 .
^ a b «Энтрез Ген: семейство торсинов TOR1A 1, член A (торсин A)» .
Дальнейшее чтение [ править ]
Озелиус LJ, Hewett JW, Page CE, et al. (1998). «Ген (DYT1) ранней торсионной дистонии кодирует новый белок, относящийся к семейству протеазы Clp / теплового шока». Успехи в неврологии . 78 : 93–105. PMID 9750906 .
Ferrari Toninelli G, Spano P, Memo M (2003). «TorsinA, микротрубочки и полярность клеток». Функц. Neurol . 18 (1): 7–10. PMID 12760408 .
Ротвелл Дж. К., Эдвардс М., Хуанг Ю. З., Бхатия КП (2004). «Физиологические исследования на носителях мутации гена DYT1». Rev. Neurol. (Париж) . 159 (10 Pt 1): 880–4. PMID 14615676 .
Озелиус LJ, Hewett JW, Page CE, et al. (1997). «Ген с ранним началом торсионной дистонии (DYT1) кодирует АТФ-связывающий белок». Nat. Genet . 17 (1): 40–8. DOI : 10.1038 / ng0997-40 . PMID 9288096 . S2CID 29095964 .
Augood SJ, Penney JB, Friberg IK, et al. (1998). «Экспрессия гена торсионной дистонии с ранним началом (DYT1) в мозге человека». Анна. Neurol . 43 (5): 669–73. DOI : 10.1002 / ana.410430518 . PMID 9585364 . S2CID 30238231 .
Камм С., Кастелон-Конкивиц Э., Науманн М. и др. (1999). «Делеция GAG в гене DYT1 при ранней идиопатической торсионной дистонии конечностей в Германии». Mov. Disord . 14 (4): 681–3. DOI : 10.1002 / 1531-8257 (199907) 14: 4 <681 :: АИД-MDS1020> 3.0.CO; 2-М . PMID 10435508 .
Икеучи Т., Шимохата Т., Накано Р. и др. (1999). «Случай первичной торсионной дистонии в Японии с делецией 3 п.н. (GAG) в гене DYT1 с уникальной клинической картиной». Нейрогенетика . 2 (3): 189–90. DOI : 10.1007 / s100480050082 . PMID 10541594 . S2CID 27834129 .
Шашидхаран П., Крамер BC, Уокер Р. Х. и др. (2000). «Иммуногистохимическая локализация и распределение torsinA в нормальном мозге человека и крысы». Brain Res . 853 (2): 197–206. DOI : 10.1016 / S0006-8993 (99) 02232-5 . PMID 10640617 . S2CID 7112316 .
Хьюетт Дж., Гонсалес-Агости С., Слейтер Д. и др. (2000). «Мутант torsinA, ответственный за раннюю торсионную дистонию, образует мембранные включения в культивируемых нервных клетках» . Гм. Мол. Genet . 9 (9): 1403–13. DOI : 10.1093 / HMG / 9.9.1403 . PMID 10814722 .
Кустеджо К., Брейси М.Х., Краватт Б.Ф. (2000). «Торсин А и его мутантные формы, связанные с торсионной дистонией, представляют собой гликопротеины просвета, которые проявляют различные субклеточные локализации» . J. Biol. Chem . 275 (36): 27933–9. DOI : 10.1074 / jbc.M910025199 . PMID 10871631 .
Судзуки Ю., Цунода Т., Сесе Дж. И др. (2001). «Идентификация и характеристика потенциальных промоторных областей 1031 вида генов человека» . Genome Res . 11 (5): 677–84. DOI : 10.1101 / gr.gr-1640r . PMC 311086 . PMID 11337467 .
Конакова М., Хюинь Д.П., Йонг В., Пульст С.М. (2001). «Клеточное распределение торсина A и торсина B в нормальном мозге человека» . Arch. Neurol . 58 (6): 921–7. DOI : 10,1001 / archneur.58.6.921 . PMID 11405807 .
Шарма Н., Хьюетт Дж., Озелиус Л.Дж. и др. (2001). «Тесная ассоциация torsinA и альфа-синуклеина в тельцах Леви: исследование флуоресцентного резонансного переноса энергии» . Являюсь. J. Pathol . 159 (1): 339–44. DOI : 10.1016 / s0002-9440 (10) 61700-2 . PMC 1850427 . PMID 11438481 .
Леунг Дж. К., Кляйн С., Фридман Дж. И др. (2002). «Новая мутация в гене TOR1A (DYT1) при атипичной дистонии с ранним началом и полиморфизмах при дистонии и паркинсонизме с ранним началом». Нейрогенетика . 3 (3): 133–43. DOI : 10.1007 / s100480100111 . PMID 11523564 . S2CID 11713438 .
Туффери-Жиро С., Кавальер Л., Руберти А. и др. (2002). «Нет доказательств аллельной гетерогенности гена DYT1 у европейских пациентов с ранней торсионной дистонией» . J. Med. Genet . 38 (10): 35e – 35. DOI : 10.1136 / jmg.38.10.e35 . PMC 1734733 . PMID 11584049 .
Майор Т., Светель М, Ромак С., Костич В.С. (2002). «Мутация DYT1 при первичной торсионной дистонии в сербской популяции». J. Neurol . 248 (11): 940–3. DOI : 10.1007 / s004150170045 . PMID 11757956 . S2CID 10128440 .
Уокер Р. Х., Моргелло С., Давидофф-Фельдман Б. и др. (2002). «Аутосомно-доминантный хорея-акантоцитоз с включениями нейронов, содержащих полиглутамин». Неврология . 58 (7): 1031–7. DOI : 10,1212 / wnl.58.7.1031 . PMID 11940688 . S2CID 38388934 .
Hjermind LE, Werdelin LM, Sørensen SA (2002). «Наследственные и de novo мутации в спорадических случаях DYT1-дистонии» . Евро. J. Hum. Genet . 10 (3): 213–6. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5200782 . PMID 11973627 .
Внешние ссылки [ править ]
Запись GeneReview / NIH / UW о первичной дистонии с ранним началом
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .
Эта статья о гене в хромосоме 9 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .
