Агенезия мозжечка - редкое состояние, при котором мозг развивается без мозжечка . Мозжечок контролирует плавное движение, и когда он не развивается, остальная часть мозга должна компенсировать это, чего он не может сделать полностью. [1] Состояние само по себе не смертельно, но люди, рожденные без мозжечка, испытывают серьезные задержки в развитии , языковой дефицит и неврологические отклонения. [2] Когда дети с агенезией мозжечка становятся старше, их движения обычно улучшаются. [3] Это может сосуществовать с другими тяжелыми пороками развития центральной нервной системы , такими как анэнцефалия , голопроэнцефалия., и микроэнцефалия . [1]
Впервые об этом заболевании было сообщено в 1831 году. По состоянию на 1998 год было зарегистрировано десять случаев. [1] Агенезия той или иной половины мозжечка встречается чаще, чем полная агенезия. [4]
Агенез мозжечка может быть вызван мутациями в гене PTF1A . [5]
Ссылки [ править ]
- ^ a b c Велиоглу С.К., Кузейли К., Ззменоглу М. (сентябрь 1998 г.). «Агенезия мозжечка: клинический случай с результатами клинических исследований и МРТ, а также обзор литературы». Евро. J. Neurol . 5 (5): 503–506. DOI : 10,1046 / j.1468-1331.1998.550503.x . PMID 10210881 . S2CID 7679629 .
- ^ Bolduc ME, Limperopoulos C (апрель 2009). «Исходы нервного развития у детей с пороками развития мозжечка: систематический обзор». Dev Med Child Neurol . 51 (4): 256–67. DOI : 10.1111 / j.1469-8749.2008.03224.x . PMID 19191827 . S2CID 41825836 .
- ^ Titomanlio L, Романо A, Del Giudice E (март 2005). «Агенезия мозжечка» . Неврология . 64 (6): E21. DOI : 10,1212 / wnl.64.6.e21 . PMID 15781801 .
- ^ Schmahmann JD, Вайльбург JB, JC Шерман (2007). «Нейропсихиатрия мозжечка - выводы из клиники». Мозжечок . 6 (3): 254–67. DOI : 10.1080 / 14734220701490995 . PMID 17786822 . S2CID 14176315 .
- ^ Millen KJ, Глисон JG (февраль 2008). «Развитие мозжечка и болезни» . Curr. Opin. Neurobiol . 18 (1): 12–9. DOI : 10.1016 / j.conb.2008.05.010 . PMC 2474776 . PMID 18513948 .
