Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Анэнцефалия - это отсутствие большей части мозга , черепа и скальпа, которое возникает во время эмбрионального развития . [1] Это головное заболевание, которое возникает в результате дефекта нервной трубки, который возникает, когда ростральный (головной) конец нервной трубки не закрывается, обычно между 23 и 26 днями после зачатия. [2] Строго говоря, греческий термин переводится как «без мозга» (или полностью лишенный внутренней части головы), но считается, что у детей, рожденных с этим заболеванием, обычно отсутствует только конечный мозг , [3]самая большая часть головного мозга, состоящая в основном из полушарий головного мозга, включая неокортекс , который отвечает за познание . Остающаяся структура обычно покрыта только тонким слоем мембраны - кожа, кость, мозговые оболочки и т. Д. Отсутствуют. [4] За очень немногими исключениями [5] младенцы с этим заболеванием не живут дольше, чем несколько часов или, возможно, дней после рождения.

Признаки и симптомы [ править ]

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) описывает представление этого состояния следующим образом: «Ребенок, рожденный с анэнцефалией, обычно слеп, глух, не осознает своего окружения и не может чувствовать боль. Хотя могут родиться некоторые люди с анэнцефалией. с основным стволом мозга отсутствие функционирующего головного мозга навсегда исключает возможность когда-либо осознать свое окружение. Могут возникать рефлекторные действия, такие как дыхание и реакция на звук или прикосновение ». [4]

Из-за наличия ствола мозга дети с анэнцефалией имеют почти все примитивные рефлексы новорожденного, реагируя на слуховые, вестибулярные и болевые раздражители. [6] Это означает, что ребенок может двигаться, улыбаться, сосать грудь и дышать без помощи устройств. [7]

Анэнцефальный плод, вид спереди
Рентген анэнцефального мертворожденного плода

Причины [ править ]

Причина анэнцефалии оспаривается медицинскими работниками и исследователями.

Фолиевая кислота играет важную роль в формировании нервной трубки, по крайней мере, с 1991 г. [8] [9], и как подтип дефекта нервной трубки фолиевая кислота может играть роль в анэнцефалии. Исследования показали, что добавление фолиевой кислоты к рациону женщин детородного возраста может значительно снизить, хотя и не устранить, частоту дефектов нервной трубки. Поэтому всем женщинам детородного возраста рекомендуется ежедневно употреблять 0,4 мг фолиевой кислоты [4], особенно тем, кто пытается забеременеть или может зачать ребенка , поскольку это может снизить риск до 0,03%. [10]Не рекомендуется ждать начала беременности, поскольку к тому времени, когда женщина узнает, что она беременна, критическое время для образования дефекта нервной трубки обычно уже прошло. Врач может прописать еще более высокие дозы фолиевой кислоты (5 мг / сут) для женщин имея предыдущую беременность с дефектом нервной трубки. [10]

В общем, дефекты нервной трубки не следуют прямым паттернам наследственности , хотя есть некоторые косвенные доказательства наследования [11], а недавние животные модели указывают на возможную связь с дефицитом фактора транскрипции TEAD2 . [12] Исследования показывают, что у женщины, у которой был один ребенок с дефектом нервной трубки, таким как анэнцефалия, риск рождения другого ребенка с дефектом нервной трубки составляет около 3%, [13] в отличие от фоновой частоты встречаемости 0,1% среди населения в целом. [14] Генетическое консультирование обычно предлагается женщинам с повышенным риском рождения ребенка с дефектом нервной трубки для обсуждения доступных тестов [цитата необходима ].

Младенец с анэнцефалией и акранией

Известно, что люди, принимающие определенные противосудорожные препараты, и люди с инсулинозависимым диабетом имеют более высокий риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. [15]

Отношение к генетической цилиопатии [ править ]

До недавнего времени медицинская литература не указывала на связь между многими генетическими нарушениями , как генетическими синдромами, так и генетическими заболеваниями , которые теперь обнаруживаются как родственные. В результате новых генетических исследований некоторые из них, на самом деле, тесно связаны по своей основной причине, несмотря на широкий набор медицинских симптомов , которые клинически проявляются при расстройствах . Анэнцефалия - одно из таких заболеваний, часть развивающегося класса болезней, называемых цилиопатиями . Основной причиной может быть дисфункциональный молекулярный механизм в первичных структурах ресничек клетки ,Органеллы присутствуют во многих типах клеток по всему человеческому телу. Дефекты ресничек неблагоприятно влияют на «многочисленные важные сигнальные пути развития», необходимые для клеточного развития, и, таким образом, предлагают правдоподобную гипотезу для часто мультисимптомной природы большого набора синдромов и заболеваний. Известные цилиопатий включают первичной цилиарной дискинезии , синдром Барде-Бидля , поликистоза почек и заболевания печени , nephronophthisis , синдром альстрёма , синдром Меккеля-Gruber , а также некоторые формы дегенерации сетчатки . [16]

Диагноз [ править ]

Ультразвуковое изображение плода с анэнцефалией.

Анэнцефалию часто можно диагностировать до рождения с помощью ультразвукового исследования. Альфа-фетопротеин материнской сыворотки ( скрининг на АФП ) [17] и подробное ультразвуковое исследование плода [18] могут быть полезны для скрининга дефектов нервной трубки, таких как расщепление позвоночника или анэнцефалия.

Мероанэнцефалия [ править ]

Мероанэнцефалия - редкая форма анэнцефалии, характеризующаяся деформированными костями черепа , срединным дефектом черепа и выпячиванием черепа, называемым цереброваскулезной областью. Цереброваскулезная область - это участок аномальной губчатой сосудистой ткани, смешанной с глиальной тканью, от простой мембраны до большой массы соединительной ткани , геморрагических сосудистых каналов, глиальных узелков и дезорганизованных сосудистых сплетений . [19]

Холоанэнцефалия [ править ]

Самый распространенный тип анэнцефалии, при котором мозг полностью не сформировался, за исключением ствола мозга. Младенцы редко выживают более одного дня после рождения с голоанэнцефалией. [19]

Craniorachischisis [ править ]

Самый тяжелый тип анэнцефалии, при котором цереброваскулезная область и медулловаскулярная область заполняют как черепные дефекты, так и позвоночный столб . Краниорахишизис характеризуется анэнцефалией, сопровождающейся костными дефектами позвоночника и обнажением нервной ткани, поскольку свод черепа не формируется. [19] [20] Краниорахишизис встречается примерно у 1 из 1000 живорождений, но различные физические и химические тесты могут обнаружить закрытие нервной трубки на ранних сроках беременности. [21]

Прогноз [ править ]

От анэнцефалии нет лекарства или стандартного лечения. Прогноз крайне неблагоприятный, так как многие анэнцефальные плоды не доживают до рождения, а младенцы, которые не родились мертвыми , обычно умирают в течение нескольких часов или дней после рождения от остановки сердца и дыхания . [4]

Почти во всех случаях младенцев с анэнцефалией не реанимируют агрессивно, потому что у них нет шансов когда-либо достичь сознательного существования. Вместо этого обычная клиническая практика заключается в том, чтобы предложить меры по гидратации , питанию и комфорту и «позволить природе идти своим чередом». Искусственная вентиляция легких, хирургическое вмешательство (для устранения любых сопутствующих врожденных дефектов) и лекарственная терапия (например, антибиотики ) обычно рассматриваются как бесполезные усилия. Некоторые клиницисты и специалисты по медицинской этике считают бесполезным с медицинской точки зрения даже предоставление пищи и жидкости. [ необходима цитата ]

Эпидемиология [ править ]

В Соединенных Штатах анэнцефалия встречается примерно у 1 из 10 000 рождений. [22] Показатели могут быть выше среди африканцев: в Нигерии показатели оцениваются в 3 на 10 000 в 1990 году, а в Гане - на 8 на 10 000 в 1992 году. [23] Показатели в Китае оцениваются в 5 на 10 000. [23]

Исследования показали, что в целом младенцы женского пола более подвержены этому заболеванию. [24]

Этические вопросы [ править ]

Пожертвование органов [ править ]

Одна из проблем, касающихся новорожденных с анэнцефалией, - это донорство органов . Первоначальное юридическое руководство пришло из дела Малышки Терезы в 1992 году, когда впервые были проверены границы донорства органов. [25] Младенческих органов мало, и высокий спрос на трансплантацию органов у детей представляет собой серьезную проблему для общественного здравоохранения. В 1999 году было обнаружено, что среди детей, которые умирают в возрасте до двух лет, 30–50% умирают в ожидании трансплантации. [25]Чтобы органы младенца были жизнеспособными и использовались для трансплантации, их необходимо удалять, пока у ребенка еще есть кровообращение, или очень скоро после прекращения кровообращения. Однако это создает как правовые, так и этические проблемы. В Соединенных Штатах во всех штатах действуют законы, запрещающие извлечение органов у донора до тех пор, пока донор не умрет, за исключением случаев альтруистического пожертвования части почки или печени. [ необходима цитата ]

Цель тех, кто поддерживает донорство органов, состоит в том, чтобы оно в дальнейшем способствовало пополнению фонда органов, пригодных для трансплантации, в то время как потребность в трансплантации жизненно важных органов настолько велика. Было подсчитано, что в США ежегодно требуется 400–500 детских сердец и почек и 500–1000 грудных детей. [26] Поскольку у новорожденных с анэнцефалом есть частично функционирующие стволы головного мозга , они обладают некоторыми рефлексами ствола головного мозга, такими как спонтанное дыхание. По этой причине мозг этих пациентов не может быть объявлен мертвым. [ необходима цитата ]

В медицинском сообществе основные этические проблемы донорства органов - это неправильный диагноз анэнцефалии, аргумент о скользкой дорожке , что анэнцефальные новорожденные редко бывают источником органов и что это подрывает доверие к трансплантации органов. [27] Беспокойство о скользкой дорожке - серьезная проблема в дебатах о личностях повсюду. Что касается анэнцефалии, те, кто выступает против донорства органов, утверждают, что это может открыть дверь для недобровольных доноров органов, таких как пожилой человек с тяжелой деменцией. Другой предмет разногласий - это количество детей, которые действительно выиграют. В статистике есть расхождения; однако известно, что большинство детей с анэнцефалией рождаются мертворожденными. [27]

Были сделаны предложения обойти юридические и этические проблемы, связанные с донорством органов. К ним относятся ожидание наступления смерти перед извлечением органов, расширение определения смерти, создание специальной правовой категории для младенцев с анэнцефалией и определение их как не-людей. [28]

В Соединенном Королевстве ребенок, родившийся с анэнцефалией, был зарегистрирован как самый молодой донор органов в стране. Тедди Хоулстон был диагностирован как анэнцефал на 12 неделе беременности. Его родители, Джесс Эванс и Майк Хулстон, отказались от абортов и вместо этого предложили донорство органов. Тедди родился 22 апреля 2014 года в Кардиффе , Уэльс, и прожил 100 минут, после чего ему удалили сердце и почки . Позже его почки были пересажены взрослому в Лидсе . Близнец Тедди, Ной, родился здоровым. [29]

Смерть мозга [ править ]

Для определения смерти мозга используются четыре различных концепции : сердечная недостаточность, недостаточность легких, смерть всего мозга и смерть неокортекса . [ необходима цитата ]

Смерть неокортекса, как и стойкое вегетативное состояние (ПВС), включает потерю когнитивных функций мозга. Предложение профессора права Дэвида Рэндольфа Смита [30] в попытке доказать, что смерть неокортекса по закону должна рассматриваться так же, как смерть мозга, включало ПЭТ-сканирование для определения сходства. Однако это предложение подверглось критике на том основании, что подтверждение смерти неокортекса с помощью ПЭТ-сканирования может привести к неопределенности. [31]

Прерывание беременности [ править ]

Анэнцефалия может быть диагностирована до родов с высокой степенью точности. Хотя анэнцефалия является смертельным заболеванием, возможность прерывания беременности зависит от законов штата об абортах. [26] Согласно отчету за 2013 год, 26% населения мира проживает в стране, где аборты в целом запрещены. [26] [32] В 2012 году Бразилия расширила право на аборт матерям с анэнцефальным плодом. Это решение, однако, вызывает неодобрение со стороны нескольких религиозных групп. [33]

Судебные разбирательства [ править ]

Случай с малышкой Терезой стал началом этических дебатов по поводу анэнцефального донорства органов младенца. [25] История малышки Терезы остается в центре внимания основной моральной философии. Малышка Тереза ​​родилась с анэнцефалией в 1992 году. Ее родители, зная, что их ребенок умирает, попросили передать ее органы для трансплантации. Хотя ее врачи согласились, закон Флориды запрещает извлечение органов младенца, пока она еще жива. К тому времени, когда она умерла через девять дней после рождения, ее органы ухудшились и перестали быть жизнеспособными. [34]

Малыш К. был младенцем с анэнцефалией, который в течение двух лет и 174 дней находился в отделении интенсивной терапии по постановлению Апелляционного суда США четвертого округа . [ необходима цитата ]

Униформа США [ править ]

Закон о единообразном определении смерти (UDDA) - это типовой законопроект, принятый многими штатами США, в котором говорится, что человек, у которого произошло либо 1) необратимое прекращение функций кровообращения и дыхания, или 2) необратимое прекращение всех функций всего мозга, включая ствол мозга, мертв. Этот законопроект явился результатом многочисленных дебатов по поводу определения смерти и применим к дебатам об анэнцефалии. Связанный с этим закон, Закон о едином анатомическом подарке (UAGA), предоставляет отдельным лицам и после смерти членам их семей право решать, жертвовать ли органы или нет. Поскольку любой человек платить деньги за орган является нарушением закона, человек, нуждающийся в трансплантации органа, должен полагаться на волонтера. [26]

Было внесено два законопроекта штата о внесении изменений в действующие законы, касающиеся смерти и донорства органов. В законопроекте сената Калифорнии 2018 г. предлагается внести поправки в UDDA, чтобы определить младенцев с анэнцефалией как уже мертвых, а законопроект 3367 Ассамблеи штата Нью-Джерси предлагает разрешить младенцам с анэнцефалией быть источниками органов, даже если они не умерли. [26] [35]

Исследование [ править ]

Некоторые генетические исследования были проведены для определения причин анэнцефалии. Было обнаружено, что гомеопротеин хряща (CART1) избирательно экспрессируется в хондроцитах (хрящевых клетках). Картирован ген CART1 хромосомы 12q21.3 – q22. Кроме того , было обнаружено , что у мышей , гомозиготных по дефициту в гене Cart1 проявляется акрания и meroanencephaly, и пренатальной лечение с фолиевой кислотой будет подавлять акрания и meroanencephaly в Cart1-дефицитных мутантов. [36] [37]

См. Также [ править ]

  • Акальвария

Ссылки [ править ]

  1. ^ «Головные расстройства - Обзор, Анэнцефалия, Кольпоцефалия - неврологический канал» . 3 сентября, 2015. Архивировано из оригинала 9 мая 2008 года . Проверено 19 сентября 2016 года .
  2. ^ О'Рахилли, М; Мюллер, Ф (1992). Эмбриология и тератология человека . Нью-Йорк: Wiley-Liss, Inc., стр. 253. ISBN. 978-0471382256.
  3. ^ Червенак, FA; Куряк, А .; Комсток, CH (1995). Ультразвук и мозг плода: прогресс в серии акушерских и гинекологических сонографий (1-е изд.). Нью-Йорк: Паб Парфенон. Группа. п. 102. ISBN 978-1850706120.
  4. ^ a b c d "Информационная страница об анэнцефалии: Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS)" . Архивировано 2 декабря 2016 года . Проверено 2 декабря 2016 .
  5. ^ «Ребенок без мозга, Николас Кокс, обновление» . Архивировано из оригинала на 2012-09-14.
  6. ^ ДИАМЕНТ, Арон (1996). Neurologia Infantil. 3ª Edição. Сан-Паулу: Афины. п. 745.
  7. ^ Luyendijk, W; Treffers, PD (1992). «Улыбка у младенцев с анэнцефалией». Клиническая неврология и нейрохирургия . 94 Приложение: S113-7. DOI : 10.1016 / 0303-8467 (92) 90042-2 . PMID 1320482 . S2CID 20231750 .  
  8. ^ Центры по контролю за заболеваниями (CDC) (1991-08-02). «Использование фолиевой кислоты для профилактики расщелины позвоночника и других дефектов нервной трубки - 1983–1991». MMWR. Еженедельный отчет о заболеваемости и смертности . 40 (30): 513–516. ISSN 0149-2195 . PMID 2072886 .  
  9. ^ "Ланцет 1991; 338: 8760: 131-137" . www.sjsu.edu . Архивировано 8 апреля 2018 года . Проверено 10 декабря 2018 .
  10. ^ a b Рэтклифф, Стивен Д., изд. (2008). Семейная медицина акушерства (3-е изд.). Филадельфия: Мосби Эльзевьер. ISBN 978-0-323-04306-9.[ требуется страница ]
  11. ^ Шаффер, Лиза Дж .; Marazita, Mary L .; Бодурта, Джоанна; Ньюлин, Анна; Нэнс, Уолтер Э. (1990). «Доказательства главного гена в семейной анэнцефалии». Американский журнал медицинской генетики . 36 (1): 97–101. DOI : 10.1002 / ajmg.1320360119 . PMID 2333913 . 
  12. ^ Канеко, Котаро Дж .; Кон, Мэтью Дж .; Лю, Чэнъюй; Депамфилис, Мелвин Л. (2007). «Фактор транскрипции TEAD2 участвует в закрытии нервной трубки» . Бытие . 45 (9): 577–87. DOI : 10.1002 / dvg.20330 . PMC 2765819 . PMID 17868131 .  
  13. ^ Cowchock, S .; Ainbender, E .; Прескотт, G .; Crandall, B .; Lau, L .; Heller, R .; Мьюир, Вашингтон; Kloza, E .; и другие. (1980). «Риск рецидива дефектов нервной трубки в США: совместное исследование». Американский журнал медицинской генетики . 5 (3): 309–14. DOI : 10.1002 / ajmg.1320050314 . PMID 7405962 . 
  14. ^ "Архивная копия" . Архивировано из оригинала на 2011-03-04 . Проверено 1 апреля 2011 .CS1 maint: archived copy as title (link)[ требуется полная ссылка ]
  15. ^ "Анэнцефалия" . Домашний справочник по генетике . Национальные институты здоровья. 22 августа 2011. Архивировано 05.08.2011 . Проверено 28 августа 2011 года .
  16. ^ Бадано, Хосе Л .; Мицума, Норимаса; Билс, Фил Л .; Кацанис, Николай (2006). «Цилиопатии: новый класс генетических заболеваний человека». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 7 : 125–48. DOI : 10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610 . PMID 16722803 . 
  17. ^ Joó Ю.Г., Бек А, Папп С. и др. (2007). «Дефекты нервной трубки в выборке генетического консультирования». Пренат. Диаг . 27 (10): 912–21. DOI : 10.1002 / pd.1801 . PMID 17602445 . S2CID 33282525 .  
  18. ^ Седергрен M, Selbing A (2006). «Обнаружение структурных аномалий плода с помощью 11-14-недельного ультразвукового сканирования датирования в неотобранной шведской популяции». Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica . 85 (8): 912–5. DOI : 10.1080 / 00016340500448438 . PMID 16862467 . S2CID 22388577 .  
  19. ^ a b c Исада, Нельсон Б .; Куреши, Фейсал; Жак, Сюзанна М .; Хольцгреве, Вольфганг; Все, Мэри Джо; Джонсон, Марк П .; Эванс, Марк I. (1993). «Мероанэнцефалия: патология и пренатальная диагностика». Диагностика и терапия плода . 8 (6): 423–8. DOI : 10.1159 / 000263862 . PMID 8286034 . 
  20. ^ Мурлиманджу, N; Вишал, К; Малиги, AM; Навин, Н.С. (2010). "Craniorachischisis totalis" . Журнал неврологии в сельской практике . 1 (1): 54–5. DOI : 10.4103 / 0976-3147.63108 . PMC 3137839 . PMID 21799625 .  
  21. ^ Гилберт, Скотт Ф. (2010). Биология развития (9-е изд.). Сандерленд, Массачусетс: Sinauer Associates. п. 338. ISBN 978-0878933846.
  22. ^ "Анэнцефалия" . PubMed Health. 1 мая 2011 года. Архивировано 28 марта 2014 года . Проверено 31 октября 2017 .
  23. ^ a b Дефекты нервной трубки: от происхождения до лечения: от происхождения до лечения . Издательство Оксфордского университета. 2005. С. 125–126. ISBN 9780199775149. Архивировано 31 января 2016 года . Проверено 9 августа 2015 .
  24. ^ Тимсон, Дж. (1970). «Соотношение полов при анэнцефалии». Genetica . 41 (3): 457–65. DOI : 10.1007 / BF00958926 . PMID 4922971 . S2CID 21682384 .  
  25. ^ a b c Бард, Дженнифер С. (1999). «Диагноз анэнцефалия, и родители спрашивают о донорстве органов: что теперь? Руководство для больничных комитетов по консультированию и этике» . Обзор законодательства Западной Новой Англии . 21 (1): 49–95. PMID 12774804 . Архивировано 26 марта 2014 года . Проверено 20 июля 2012 . 
  26. ^ a b c d e Мейнке, Сью (июнь 1989 г.). «Младенцы с анэнцефалией как потенциальные источники органов: этические и юридические вопросы» (PDF) . Национальный справочный центр литературы по биоэтике. Архивировано (PDF) из оригинала 22 мая 2012 года . Проверено 19 июля 2012 года . Cite journal requires |journal= (help)
  27. ^ a b Глассон, Джон; Плаги, Чарльз У .; Кларк, Оскар В .; Cosgriff, James H .; Kliger, Craig H .; Ерш, Виктория Н .; Тенери, Роберт М .; Уилкинс, Джордж Т .; и другие. (1995). «Использование анэнцефальных новорожденных в качестве доноров органов». JAMA . 273 (20): 1614–8. DOI : 10,1001 / jama.1995.03520440068039 . PMID 7745776 . 
  28. ^ Ахмад, Ферхан (1992). «Младенцы с анэнцефалией как доноры органов: берегитесь скользкой дорожки» . CMAJ . 146 (2): 236–241, 244. PMC 1488368 . PMID 1735049 .  
  29. ^ [1] Архивировано 28 мая 2018 г. в Wayback Machine . Новости BBC. Проверено 23 апреля 2015.
  30. ^ «Архивная копия» (PDF) . Архивировано (PDF) из оригинала 15.10.2013 . Проверено 15 октября 2013 . CS1 maint: archived copy as title (link)
  31. ^ Бересфорд, Х. Ричард (июль 1996 г.). «Этика в неврологии: разум важнее материи» (PDF) . Университет Индианы. Архивировано из оригинального (PDF) 1 ноября 2005 года.
  32. ^ «Обновление карты мировых законов об абортах за 2013 г.» (PDF) . Архивировано (PDF) из оригинала 02.12.2015 . Проверено 30 ноября 2015 .
  33. ^ «Анэнцефалия в Бразилии: новое решение, старые проблемы» . Архивировано из оригинального 13 мая 2012 года . Проверено 19 июля 2012 года .
  34. ^ Рэйчелс, Джеймс. «Что такое мораль» (PDF) . Архивировано (PDF) из оригинала на 2014-12-14 . Проверено 19 июля 2012 года .
  35. ^ "Единообразное объявление о смерти (UDDA)" . Архивировано из оригинала на 2013-09-06 . Проверено 23 августа 2013 .
  36. ^ Чен, Чи-Пин (2008). «Синдромы, расстройства и факторы материнского риска, связанные с дефектами нервной трубки (III)» . Тайваньский журнал акушерства и гинекологии . 47 (2): 131–40. DOI : 10.1016 / S1028-4559 (08) 60070-4 . PMID 18603496 . 
  37. ^ Чжао, Ци; Берингер, Ричард Р .; Де Кромбругге, Бенуа (1996). «Пренатальное лечение фолиевой кислотой подавляет акранию и мероанэнцефалию у мышей, мутантных по гену гомеобокса Cart1». Генетика природы . 13 (3): 275–83. DOI : 10.1038 / ng0796-275 . PMID 8673125 . S2CID 12341689 .  

Внешние ссылки [ править ]