Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Дефект нервной трубки
Spina-bifida.jpg
Иллюстрация ребенка с расщелиной позвоночника, наиболее распространенной ДНТ
СпециальностьМедицинская генетика

Дефекты нервной трубки ( ДНТ ) - это группа врожденных дефектов, при которых отверстие в позвоночнике или черепе остается с самого начала развития человека. На третьей неделе беременности, называемой гаструляцией , специализированные клетки на дорсальной стороне эмбриона начинают менять форму и формировать нервную трубку . Когда нервная трубка не закрывается полностью, развивается NTD.

К конкретным типам относятся: расщелина позвоночника, которая поражает позвоночник , анэнцефалия, при которой мозг практически отсутствует , энцефалоцеле, поражающее череп , и инэнцефалия , приводящая к серьезным проблемам с шеей. [1]

NTD являются одними из наиболее распространенных врожденных дефектов , от которых ежегодно во всем мире рождается более 300 000 человек. [2] Например, расщепление позвоночника поражает примерно 1500 рождений ежегодно в Соединенных Штатах, или примерно 3,5 на каждые 10 000 (0,035% рождений в США) [1] [3], которая снизилась с примерно 5 на 10 000 (0,05% случаев). США) с момента начала обогащения зерновых продуктов фолиевой кислотой . [3] Число смертей в США каждый год из-за дефектов нервной трубки также снизилось с 1200 до начала обогащения фолиевой кислоты до 840. [4]

Типы [ править ]

Есть два типа NTD: открытые, которые встречаются чаще, и закрытые. Открытые NTD возникают, когда головной и / или спинной мозг обнажается при рождении через дефект черепа или позвонков (костей спины). Примеры открытого ДНТА являются анэнцефалиями , энцефалоцель , гидроанэнцефалия , iniencephaly , schizencephaly и расщелина позвоночника . Более редкие типы NTD называются закрытыми NTD. Закрытые NTD возникают, когда дефект позвоночника покрыт кожей. Распространенными примерами закрытых NTD являются липомиеломенингоцеле , липоменингоцеле и привязанный шнур . [ необходима цитата ]

Анэнцефалия [ править ]

Анэнцефалия (без головного мозга) - это дефект нервной трубки, который возникает, когда головной конец нервной трубки не закрывается, обычно в течение 23 и 26 дней беременности, что приводит к отсутствию основной части мозга и черепа. Младенцы, рожденные с этим заболеванием, рождаются без основной части переднего мозга - самой большой части головного мозга - и обычно слепы, глухи и без сознания. Отсутствие функционирующего головного мозга гарантирует, что младенец никогда не обретет сознание. Младенцы либо рождаются мертвыми, либо обычно умирают в течение нескольких часов или дней после рождения. [ необходима цитата ]

Энцефалоцеле [ править ]

Энцефалоцеле характеризуются выступами мозга через череп, которые имеют мешковидную форму и покрыты мембраной. Это может быть бороздка посередине верхней части черепа, между лбом и носом или задней частью черепа. Из-за диапазона расположения энцефалоцеле классифицируются как по локализации, так и по типу вызываемого ею дефекта. Подтипы включают затылочное энцефалоцеле, энцефалоцеле карнавального свода и носовые энцефалоцеле (лобно-этмоидальные энцефалоцеле и базальные энцефалоцеле), при этом примерно 80% всех энцефалоцеле приходится на затылочную область. [5] Энцефалоцеле часто очевидны и диагностируются немедленно. Иногда небольшие энцефалоцеле в носу и на лбу не обнаруживаются. [6]Несмотря на широкий диапазон значений, энцефалоцеле, скорее всего, вызвано неправильным разделением поверхностной эктодермы и нейроэктодермы после закрытия нервных складок на четвертой неделе гаструляции. [7]

Гидранэнцефалия [ править ]

Гидранэнцефалия - это состояние, при котором полушария головного мозгаотсутствуют и вместо этого заполнены мешочками со спинномозговой жидкостью. Люди рождаются с гидранэнцефалией, но в большинстве случаев симптомы появляются на более поздней стадии. Новорожденные с гидранцефалией могут глотать, плакать, спать, и их голова пропорциональна их телу. Однако через несколько недель у младенцев повышается мышечный тонус и повышается раздражительность. Через несколько месяцев мозг начинает наполняться спинномозговой жидкостью (гидроцефалия). Это имеет несколько последствий. У младенцев появляются проблемы со зрением, слухом, ростом и обучением. Недостающие части мозга и количество спинномозговой жидкости также могут вызывать судороги, спазмы, проблемы с регулированием температуры тела, а также проблемы с дыханием и пищеварением. Помимо проблем с мозгом, гидранэнцефалию также можно увидеть снаружи тела.Гидроцефалия приводит к увеличению спинномозговой жидкости в головном мозге, что может привести к увеличению головы.[8] [9] [10]

Причина гидроэнцефалии не ясна. Гидранэнцефалия является результатом повреждения нервной системы или аномального развития нервной системы. Нервная трубка закрывается на 6-й неделе беременности [11], поэтому гидранэнцефалия развивается в течение этих недель беременности. Причина этих травм / развития не ясна.

Теории относительно причин гидранцефалии включают: [10]

  • закупорка сонной артерии: некоторые исследователи считают, что закупорка сонной артерии приводит к недоразвитию или отсутствию развития мозга. Сонная артерия - важнейший поставщик крови для мозга. При закупорке мозг почти не получает кровь. Кровь необходима для развития и сохранения мозга. [10]
  • наследственное состояние. [10]
  • Инфекции: во время беременности у женщины может развиться инфекция в матке, что может привести к проблемам с нервной трубкой. [10]
  • токсины окружающей среды: во время беременности женщина может подвергаться воздействию токсинов окружающей среды, которые могут повлиять на здоровье младенца. [10]

Инэнцефалия [ править ]

Иниэнцефалия - это редкий дефект нервной трубки, который приводит к чрезмерному сгибанию головы к позвоночнику. Диагноз обычно может быть поставлен на дородовом ультразвуковом сканировании, но в противном случае он, несомненно, будет поставлен сразу после рождения, потому что голова наклонена назад, а лицо смотрит вверх. Обычно шейка отсутствует. Кожа лица соединяется непосредственно с грудью, а кожа головы соединяется с верхней частью спины. Люди с инэнцефалией обычно умирают в течение нескольких часов после рождения. [ необходима цитата ]

Расщелина позвоночника [ править ]

Spina bifida делится на два подкласса: spina bifida cystica и spina bifida occulta. [ необходима цитата ]

  • Спина позвоночника кистозный включает в себя менингоцеле и миеломенингоцеле . Менингоцеле протекает менее серьезно и характеризуется грыжей мозговых оболочек, но не спинного мозга, через отверстие в позвоночном канале. Миеломенингоцеле включает грыжу мозговых оболочек, а также спинного мозга через отверстие. [12]
  • Spina bifida occulta означает скрытый расщепленный позвоночник . [13] При этом типе дефекта нервной трубки мозговые оболочки не грыжаются через отверстие в позвоночном канале. [12] Наиболее часто встречающаяся форма spina bifida occulta - это когда части костей позвоночника, называемые остистым отростком , и нервная дуга выглядят ненормально на рентгенограмме, без вовлечения спинного мозга и спинномозговых нервов. [14] Риск рецидива у тех, у кого есть родственник первой степени родства (родитель или брат или сестра), в 5–10 раз выше по сравнению с населением в целом. [ необходима цитата ]

Причина [ править ]

Дефицит фолиевой кислоты [ править ]

Было обнаружено, что недостаточный уровень фолиевой кислоты (витамин B9) и витамина B12 во время беременности приводит к повышенному риску NTD. [15] [16] Хотя оба являются частью одного и того же биологического пути, дефицит фолиевой кислоты встречается гораздо чаще и, следовательно, вызывает большую озабоченность. [15] [16]Фолат необходим для производства и поддержания новых клеток, для синтеза ДНК и синтеза РНК. Фолат необходим для переноса одной углеродной группы для метилирования и синтеза нуклеиновых кислот. Была выдвинута гипотеза, что ранний человеческий эмбрион может быть особенно уязвим к дефициту фолиевой кислоты из-за различий функциональных ферментов этого пути во время эмбриогенеза в сочетании с высокой потребностью в посттрансляционном метилировании цитоскелета в нервных клетках во время закрытия нервной трубки. [17] Нарушение посттрансляционного метилирования цитоскелета, необходимого для дифференцировки, связано с дефектами нервной трубки. [18] Витамин B 12также является важным рецептором в биологических путях фолиевой кислоты, поэтому исследования показали, что дефицит витамина B 12 также способствует риску NTD. [19] Существуют убедительные доказательства того, что прямое употребление фолиевой кислоты увеличивает уровень биодоступного фолата в сыворотке крови, хотя по крайней мере одно исследование показало медленную и изменчивую активность дигидрофолатредуктазы в печени человека. [20] [21] Диета, богатая естественным фолатом (350 мкг / день), может показывать такое же увеличение содержания фолиевой кислоты в плазме, как и низкий уровень фолиевой кислоты (250 мкг / день) у людей [22]Однако сравнение общих показателей населения во многих странах с различными подходами к увеличению потребления фолиевой кислоты показало, что только общее обогащение пищи фолиевой кислотой снижает дефекты нервной трубки. [23] Хотя высказывались опасения по поводу того, что добавление фолиевой кислоты связано с повышенным риском рака, систематический обзор 2012 года показывает, что нет никаких доказательств, за исключением случая рака простаты, который указывает на умеренное снижение риска. [24]

Были проведены исследования, показывающие взаимосвязь между NTD, дефицитом фолиевой кислоты и разницей в пигментации кожи в человеческих популяциях на разных широтах. Есть много факторов, которые могут влиять на уровень фолиевой кислоты в организме человека: (i) прямое потребление фолиевой кислоты с пищей через обогащенные продукты, (ii) экологические агенты, такие как УФ-излучение. Что касается последнего, то, как было показано в исследованиях in vitro и in vivo, индуцированный УФ-излучением фотолиз фолиевой кислоты снижает уровень фолиевой кислоты и участвует в этиологии NTD не только у людей, но и у других видов земноводных. Следовательно, защита от фотолиза фолиевой кислоты, вызванного УФ-излучением, является обязательной для эволюции человеческих популяций, живущих в тропических регионах, где воздействие УФ-излучения является высоким в течение года.Одна из естественных адаптаций организма - повышение концентрации меланина в коже. Меланин работает либо как оптический фильтр, чтобы рассеять поступающие лучи УФ-излучения, либо как свободные радикалы, чтобы стабилизировать опасные фотохимические продукты. Многочисленные исследования продемонстрировали, что высокомеланизированные покровы как защита от фотолиза фолиевой кислоты у коренных американцев или афроамериканцев коррелируют с более низкой частотой ДНТ в целом.[25] [26]

Взаимодействие гена и окружающей среды [ править ]

Сам по себе дефицит фолиевой кислоты не вызывает дефектов нервной трубки. Связь, наблюдаемая между уменьшением дефектов нервной трубки и добавлением фолиевой кислоты, обусловлена взаимодействием генов и окружающей среды, например уязвимостью, вызванной вариантом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) C677T . Добавление фолиевой кислоты во время беременности снижает распространенность ДНТ, не подвергая эту в противном случае субклиническую мутацию отягчающим обстоятельствам. [27] Другие потенциальные причины могут включать антиметаболиты фолиевой кислоты (например, метотрексат ), микотоксины в зараженной кукурузной муке, мышьяк , гипертермию в раннем развитии и радиацию. [28] [29][30] Материнское ожирение также является фактором риска ДНТ. [31] Исследования показали, что как курение матери, так и пассивное курение матери увеличивают риск дефектов нервной трубки у потомства. [32] Механизм, с помощью которого воздействие сигаретного дыма на мать может увеличивать риск ДНТ у потомства, предлагается в нескольких исследованиях, которые показывают связь между курением сигарет и повышением уровня гомоцистеина . [ необходима цитата ] Сигаретный дым во время беременности, включая пассивное воздействие, может увеличить риск дефектов нервной трубки. [33] Все вышеперечисленное может влиять на некоторые аспекты нормальногометаболизм фолиевой кислоты и связанные с метилированием фолиевой кислоты клеточные процессы, поскольку существует множество генов этого типа, связанных с дефектами нервной трубки. [34]

Другое [ править ]

Прием фолиевой кислоты снижает распространенность дефектов нервной трубки примерно на 70% дефектов нервной трубки, что указывает на то, что 30% не зависят от фолиевой кислоты и возникают по какой-либо причине, кроме изменения паттернов метилирования. [35] Существует множество других генов, связанных с дефектами нервной трубки, которые являются кандидатами в дефекты нервной трубки, нечувствительные к фолиевой кислоте. [34] Существует также несколько синдромов, таких как синдром Меккеля и триплоидный синдром, которые часто сопровождаются дефектами нервной трубки, которые, как предполагается, не связаны с метаболизмом фолиевой кислоты [36]

Диагноз [ править ]

Тесты на дефекты нервной трубки включают ультразвуковое исследование и измерение уровня альфа-фетопротеина в материнской сыворотке ( MSAFP ). УЗИ во втором триместре рекомендуется в качестве основного инструмента скрининга на ДНТ, а MSAFP - в качестве вспомогательного инструмента скрининга. [37] Это связано с повышенной безопасностью, повышенной чувствительностью и сниженным уровнем ложноположительных результатов ультразвукового исследования по сравнению с MSAFP. [37] Тесты на альфа-фетопротеин околоплодных вод (AFAFP) и ацетилхолинэстеразу околоплодных вод (AFAChE) также используются для подтверждения того, указывает ли ультразвуковой скрининг на положительный риск. [38]Часто эти дефекты проявляются при рождении, но острые дефекты могут быть диагностированы намного позже в жизни. Повышенный MSAFP, измеренный на 16–18 неделе беременности, является хорошим предиктором открытых дефектов нервной трубки, однако тест имеет очень высокий уровень ложноположительных результатов (2% всех женщин, прошедших тестирование в Онтарио, Канада, в период с 1993 по 2000 год, дали положительный результат, не имея открытый дефект нервной трубки, хотя 5% - это обычно цитируемый результат во всем мире), и только часть дефектов нервной трубки выявляется с помощью этого скринингового теста (73% в том же исследовании в Онтарио). [39] Скрининг MSAFP в сочетании с рутинным ультразвуковым исследованием дает лучший показатель обнаружения, хотя обнаружение при ультразвуковом исследовании зависит от подготовки оператора и качества оборудования. [40] [41]

Профилактика [ править ]

В 1996 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США опубликовало правила, требующие добавления фолиевой кислоты в обогащенный хлеб, крупы, муку и другие зерновые продукты. [42] Важно отметить, что в течение первых четырех недель беременности (когда большинство женщин даже не осознают, что они беременны) адекватное потребление фолиевой кислоты необходимо для правильного функционирования процесса нейруляции . Поэтому женщинам, которые могут забеременеть, рекомендуется есть продукты, обогащенные фолиевой кислотой, или принимать добавки в дополнение к богатым фолиевой кислотой продуктам, чтобы снизить риск серьезных врожденных дефектов. [43] [44] [45]В Канаде было показано, что обязательное обогащение некоторых продуктов фолиевой кислотой снижает частоту дефектов нервной трубки на 46%. [46]

Женщинам, которые могут забеременеть, рекомендуется ежедневно принимать 400 мкг фолиевой кислоты. Женщины, которые ранее родили ребенка с дефектом нервной трубки, могут получить пользу от добавки, содержащей 4,0 мг / 5,0 мг в Великобритании мг в день, следуя совету врача. [47]

Лечение [ править ]

По состоянию на 2008 год лечение ДНТ зависит от тяжести осложнения. Лечение анэнцефалии отсутствует, и младенцы обычно не живут дольше нескольких часов. Агрессивное хирургическое лечение улучшило выживаемость и улучшило функции младенцев с расщелиной позвоночника, менингоцеле и миеломенингоцеле легкой степени. Успех операции часто зависит от количества мозговой ткани, вовлеченной в энцефалоцеле. Цель лечения NTD - позволить человеку достичь высочайшего уровня функциональности и независимости. Операция на плоде в утробе матери до 26 недель беременности проводилась с некоторой надеждой на то, что конечный результат принесет пользу, включая уменьшение мальформации Арнольда-Киари и, таким образом, снижение потребности в вентрикулоперитонеальном шунте.но процедура сопряжена с очень высоким риском как для матери, так и для ребенка и считается чрезвычайно инвазивной, когда возникают вопросы о том, что положительные результаты могут быть связаны с предвзятостью установления, а не с реальной пользой. Кроме того, эта операция не является лекарством от всех проблем, связанных с дефектом нервной трубки. Другие области исследований включают тканевую инженерию и терапию стволовыми клетками, но это исследование не использовалось на людях. [48]

Эпидемиология [ править ]

Смертность от дефектов нервной трубки на миллион человек в 2012 г.
  0–0
  1–1
  2–3
  4–6
  7–10
  11–15
  16–20
  21–28
  29–69

В 2010 году дефекты нервной трубки привели к 71 000 смертей во всем мире. [49] Неясно, насколько распространено это заболевание в странах с низким уровнем доходов. [50]

Показатели распространенности ДНТ при рождении раньше служили надежным показателем фактического числа детей, пораженных этими заболеваниями. [51] Однако из-за достижений в области технологий и возможности пренатальной диагностики показатели при рождении больше не являются надежными. [51] Измерение числа случаев при рождении может быть наиболее практичным способом, но наиболее точным способом будет включение мертворожденных и живорожденных. [51] Большинство исследований, в которых рассчитываются коэффициенты распространенности, включают данные только по живорожденным и мертворожденным детям и обычно исключают данные по абортам и выкидышам. [51]Аборты - огромный фактор, влияющий на уровень распространенности; одно исследование показало, что в 1986 году только четверть беременностей с выявленным ДНТ была прервана, но это число уже удвоилось к 1999 году. [51] Из этих данных ясно, что исключение данных об абортах может сильно повлиять на показатели распространенности. Это также могло бы объяснить, почему показатели распространенности снизились. Если аборты не включаются в данные, но прерывается половина выявленных случаев, данные могут показать, что показатели распространенности снижаются, хотя на самом деле это не так. Однако неясно, насколько это может повлиять на показатели распространенности, поскольку показатели абортов и технический прогресс сильно различаются в зависимости от страны. [51]

Есть много материнских факторов, которые также играют роль в распространенности ДНТ. [51] Эти факторы включают такие факторы, как возраст матери и ожирение, а также социально-экономический статус и многие другие. [51] Материнский возраст не оказывает большого влияния на показатели распространенности, но когда была выявлена ​​родственная связь, матери старшего возраста вместе с очень молодыми матерями подвергаются повышенному риску. [51] Хотя возраст матери может не иметь большого значения, матери с индексом массы тела более 29 удваивают риск того, что их ребенок заболеет ДНТ. [51] Исследования также показали, что матери, у которых в прошлом было трое или более детей, имеют умеренный риск того, что у их следующего ребенка будет NTD. [51]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b «Дефекты нервной трубки (NTD): информация о состоянии» . Национальный институт здоровья детей и развития человека, Национальные институты здоровья США. 2017 . Проверено 30 ноября 2017 года .
  2. ^ Национальный центр врожденных дефектов и пороков развития (2012). «Дефекты нервной трубки (годовой отчет)» (PDF) . Центры США по контролю и профилактике заболеваний.
  3. ^ a b "Spina Bifida - данные и статистика" . Национальный центр врожденных дефектов и пороков развития, Центры США по контролю и профилактике заболеваний. 12 октября 2016 . Проверено 29 ноября 2017 года .
  4. ^ Национальный центр по врожденным дефектам и порокам развития. «Фолиевая кислота - количество врожденных дефектов» . Центры США по контролю и профилактике заболеваний . Дата обращения 13 мая 2014 .
  5. ^ Абдель-Азиз, Мосаад; Эль-Босраты, Хуссам (2010). « « Носовой энцефалоцеле: эндоскопическое иссечение с учетом анестезии » » . «Международный журнал детской оториноларингологии» . 74 (8): 869–873. DOI : 10.1016 / j.ijporl.2010.04.015 . Проверено 19 ноября 2020 .
  6. ^ "Информационная страница энцефалоцеле" . NIH . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . Проверено 15 сентября 2017 года .
  7. ^ Брукман, Марике; Ховинг, Элко (2008). « » Носовой энцефалоцель у ребенка с синдромом Беквит-Видеман « » . Журнал нейрохирургии . 6 (1): 485–7. DOI : 10.3171 / PED / 2008/1/6/485 . Проверено 19 ноября 2020 .
  8. ^ "Страница информации о гидроэнцефалии" . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . 2019-03-27.
  9. ^ «Гидранэнцефалия» . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 12 мая 2020 .
  10. ^ a b c d e f «Гидранэнцефалия: симптомы, причины, осложнения и лечение» . Линия здоровья . Проверено 12 мая 2020 .
  11. ^ «Развитие плода: что происходит в первом триместре?» . Клиника Мэйо . Проверено 12 мая 2020 .
  12. ^ а б Ле, Дао; Бхушан, Викас; Васан, Нил (2010). Первая помощь для USMLE Step 1: 2010 (20-е изд.). Макгроу-Хилл. п. 127 . ISBN 978-0-07-163340-6.
  13. ^ Саладин, Кеннет (2010). Анатомия и физиология: единство формы и функции . Макгроу-Хилл. п. 485 . ISBN 978-0-07-352569-3.
  14. Перейти ↑ Pittman, T (2008). «Spina bifida occulta». Журнал нейрохирургии. Педиатрия . 1 (2): 113. DOI : 10,3171 / PED / 2008/1/2/113 . PMID 18352777 . 
  15. ^ a b Моллой, AM; Кирке, ПН; Трэндл, Дж. Ф.; Burke, H .; Sutton, M .; Brody, LC; Скотт, JM; Миллс, JL (2009). «Материнский статус витамина B-12 и риск дефектов нервной трубки в популяции с высокой распространенностью дефектов нервной трубки и отсутствием обогащения фолиевой кислотой» . Педиатрия . 123 (3): 917–23. DOI : 10.1542 / peds.2008-1173 . PMC 4161975 . PMID 19255021 .  
  16. ^ a b Де-Региль, Луз Мария; Пенья-Росас, Хуан Пабло; Фернандес-Гаксиола, Ана К.; Райко-Солон, Пура (14 декабря 2015 г.). «Эффекты и безопасность пероральных пероральных добавок фолиевой кислоты для предотвращения врожденных дефектов». Кокрановская база данных систематических обзоров (12): CD007950. DOI : 10.1002 / 14651858.CD007950.pub3 . ISSN 1469-493X . PMID 26662928 .  
  17. ^ Бьорклунд N, Гордон R (2006). «Гипотеза, связывающая низкое потребление фолиевой кислоты с дефектами нервной трубки из-за нарушения посттрансляционного метилирования цитоскелета» . Int. J. Dev. Биол . 50 (2–3): 135–41. DOI : 10,1387 / ijdb.052102nb . PMID 16479482 . 
  18. ^ Акчиче; и другие. (2012). «Гомоцистеинилирование нейрональных белков вносит вклад в связанные с дефицитом фолиевой кислоты изменения дифференцировки, везикулярного транспорта и пластичности в нейрональных клетках гиппокампа». Журнал FASEB . 26 (10): 3980–92. DOI : 10.1096 / fj.12-205757 . PMID 22713523 . 
  19. ^ Ли, Ф .; Watkins, D .; Розенблатт, Д.С. (2009). «Витамин B-12 и врожденные пороки». Молекулярная генетика и метаболизм . 98 (1–2): 166–72. DOI : 10.1016 / j.ymgme.2009.06.004 . PMID 19586788 . 
  20. ^ Андерсон C .; и другие. (2013). «Ответ концентрации фолиевой кислоты в сыворотке и красных кровяных тельцах на добавку фолиевой кислоты зависит от генотипа метилентетрагидрофолатредуктазы C677T: результаты перекрестного исследования» . Мол. Nutr. Food Res . 57 (4): 637–44. DOI : 10.1002 / mnfr.201200108 . PMC 4132693 . PMID 23456769 .  
  21. ↑ Bailey SW, Ayling JE (сентябрь 2009 г.). «Чрезвычайно медленная и непостоянная активность дигидрофолатредуктазы в печени человека и ее значение для высокого потребления фолиевой кислоты» . Proc Natl Acad Sci USA . 106 (36): 15424–29. Bibcode : 2009PNAS..10615424B . DOI : 10.1073 / pnas.0902072106 . PMC 2730961 . PMID 19706381 .  
  22. ^ Брауэр, ИА; Van Dusseldorp, M .; Запад, CE; Meyboom, S .; Thomas, CM; Duran, M .; Ван Хет Хоф, KH; Eskes, TK; Hautvast, JG; Стигерс-Теуниссен, Р.П. (1999). «Диетический фолат из овощей и цитрусовых снижает концентрацию гомоцистеина в плазме у людей в испытании, контролируемом диетой» . J. Nutr . 129 (6): 1135–39. DOI : 10.1093 / JN / 129.6.1135 . PMID 10356077 . 
  23. ^ Международное ретроспективное когортное исследование дефектов нервной трубки в отношении рекомендаций по фолиевой кислоте: работают ли рекомендации? BMJ 2005; 330: 571
  24. ^ Wein, TN; Pike, E; Wisløff, T; Посох, А; Смеланд, S; Клемп, М. (12 января 2012 г.). «Риск рака с добавками фолиевой кислоты: систематический обзор и метаанализ» . BMJ Open . 2 (1): e000653. DOI : 10.1136 / bmjopen-2011-000653 . PMC 3278486 . PMID 22240654 .  
  25. ^ Яблонски, Нина Г .; Чаплин, Джордж (11.05.2010). «Пигментация кожи человека как адаптация к УФ-излучению» . Труды Национальной академии наук . 107 (Приложение 2): 8962–8968. Bibcode : 2010PNAS..107.8962J . DOI : 10.1073 / pnas.0914628107 . ISSN 0027-8424 . PMC 3024016 . PMID 20445093 .   
  26. ^ "Эволюция окраски кожи человека - Отдел антропологии" . anth.la.psu.edu . Проверено 16 мая 2020 .
  27. ^ Ян, L; Чжао, L; Длинный, Y; Zou, P; Ji, G; Гу, А; Чжао, П. (3 октября 2012 г.). «Связь материнского полиморфизма MTHFR C677T с восприимчивостью к дефектам нервной трубки у потомков: данные 25 исследований« случай-контроль »» . PLOS ONE . 7 (10): e41689. Bibcode : 2012PLoSO ... 741689Y . DOI : 10.1371 / journal.pone.0041689 . PMC 3463537 . PMID 23056169 .  
  28. ^ Дефекты нервной трубки в eMedicine
  29. ^ Suarez, L .; Brender, JD; Ланглуа, PH; Жан, ФБ; Муди, К. (2007). «Беременные женщины, принимающие лекарства от эпилепсии, имеют больше шансов родить ребенка с дефектом нервной трубки. Воздействие матери на опасные свалки и промышленные предприятия и риск дефектов нервной трубки у потомства». Анналы эпидемиологии . 17 (10): 772–77. DOI : 10.1016 / j.annepidem.2007.05.005 . PMID 17689262 . 
  30. ^ Чжоу, ФК; Fang, Y .; Гудлетт, К. (2008). «Пептидергические агонисты зависимого от активности нейротрофического фактора защищают от пренатальных алкогольных дефектов нервной трубки и потери серотониновых нейронов» . Алкоголизм: клинические и экспериментальные исследования . 32 (8): 1361–71. DOI : 10.1111 / j.1530-0277.2008.00722.x . PMC 2758042 . PMID 18565153 .  
  31. ^ Хуанг, Хай-Янь; Чен, Хун-Линь; Фэн Ли-Пин (март 2017 г.). «Материнское ожирение и риск дефектов нервной трубки у потомства: метаанализ». Исследования и клиническая практика ожирения . 11 (2): 188–197. DOI : 10.1016 / j.orcp.2016.04.005 . ISSN 1871-403X . PMID 27155922 .  
  32. ^ Ван, М; Wang, ZP; Гонг, R; Чжао, З.Т. (январь 2014 г.). «Курение матери во время беременности и дефекты нервной трубки у потомства: метаанализ». Нервная система ребенка . 30 (1): 83–89. DOI : 10.1007 / s00381-013-2194-5 . PMID 23760473 . S2CID 40996359 .  
  33. ^ Мэн, Синь; Сунь, Яньсинь; Дуань, Вэньхоу; Цзя, Чунци (2018). «Мета-анализ связи материнского курения и пассивного курения во время беременности с дефектами нервной трубки». Международный журнал гинекологии и акушерства . 140 (1): 18–25. DOI : 10.1002 / ijgo.12334 . ISSN 1879-3479 . PMID 28963797 . S2CID 20885736 .   
  34. ^ a b Грин Н.Д., Станир П., Копп А.Дж. (октябрь 2009 г.). «Генетика дефектов нервной трубки человека» . Гм. Мол. Genet . 18 (R2): R113–29. DOI : 10,1093 / HMG / ddp347 . PMC 2758708 . PMID 19808787 .  CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  35. ^ «Профилактика дефектов нервной трубки: результаты исследования витаминов Совета медицинских исследований. Исследовательская группа по изучению витаминов MRC». Ланцет . 338 (8760): 131–37. 1991. DOI : 10.1016 / 0140-6736 (91) 90133-а . PMID 1677062 . S2CID 14225812 .  
  36. ^ Rose, N, Mennuti, M, Глоб. Дефекты нервной трубки плода: диагностика, лечение и лечение libr. женская медицина , ( ISSN 1756-2228 ) 2009 г .; DOI : 10,3843 / GLOWM.10224 
  37. ^ a b Уилсон, Р. Дуглас; Аудибер, Франсуа; Брок, Джо-Энн; Кампаньоло, Карла; Кэрролл, июнь; Картье, Лола; Читаят, Давид; Ганьон, Ален; Джонсон, Джо-Энн (октябрь 2014 г.). «Пренатальный скрининг, диагностика и ведение беременности при дефектах нервной трубки плода». Журнал акушерства и гинекологии Канады . 36 (10): 927–939. DOI : 10.1016 / s1701-2163 (15) 30444-8 . PMID 25375307 . 
  38. ^ Milunsky А, Альперт Е (1984). «Результаты и преимущества программы скрининга материнской сыворотки на альфа-фетопротеин». ДЖАМА . 252 (11): 1438–42. DOI : 10,1001 / jama.252.11.1438 . PMID 6206249 . 
  39. ^ Летний скрининг материнской сыворотки в Онтарио с использованием теста с тройным маркером J Med Screen, сентябрь 2003 г., т. 10 шт. 3 107–11.
  40. ^ Бойд, Пенсильвания; Devigan, C .; Хошнуд, Б .; Loane, M .; Garne, E .; Долк, Х. (2008). «Обзор политики пренатального скрининга в Европе на предмет структурных аномалий и хромосомных аномалий и их влияние на частоту выявления и прерывания дефектов нервной трубки и синдрома Дауна» . BJOG: Международный журнал акушерства и гинекологии . 115 (6): 689–696. DOI : 10.1111 / j.1471-0528.2008.01700.x . PMC 2344123 . PMID 18410651 .  
  41. ^ Norem et.al. Обычное ультразвуковое исследование в сравнении с альфа-фетопротеином материнской сыворотки для скрининга дефектов нервной трубки Акушерство и гинекология: октябрь 2005 г. Том 106: 4 стр. 747–52
  42. Перейти ↑ Daly S, Mills JL, Molloy AM, Conley M, Lee YJ, Kirke PN, Weir DG, Scott JM (1997). «Минимальная эффективная доза фолиевой кислоты для обогащения пищевых продуктов с целью предотвращения дефектов нервной трубки». Ланцет . 350 (9092): 1666–69. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (97) 07247-4 . PMID 9400511 . S2CID 39708487 .  
  43. ^ Грин, Северная Дакота; Stanier, P; Копп, AJ (2009). «Генетика дефектов нервной трубки человека» . Молекулярная генетика человека . 18 (R2): R113–29. DOI : 10,1093 / HMG / ddp347 . PMC 2758708 . PMID 19808787 .  
  44. ^ Милунски А., Джик Х, Джик СС, Брюэлл CL, Маклафлин Д.С., Ротман К.Дж., Уиллетт В. (1989). «Прием поливитаминов / фолиевой кислоты на ранних сроках беременности снижает распространенность дефектов нервной трубки». Журнал Американской медицинской ассоциации . 262 (20): 2847–52. DOI : 10,1001 / jama.262.20.2847 . PMID 2478730 . 
  45. ^ Goh, YI; Корен, G (2008). «Фолиевая кислота при беременности и исходах плода». J. Obstet. Gynaecol . 28 (1): 3–13. DOI : 10.1080 / 01443610701814195 . PMID 18259891 . S2CID 28654601 .  
  46. ^ Де Уолс П., Тайру Ф, Ван Аллен М.И. и др. (2007). «Уменьшение дефектов нервной трубки после обогащения фолиевой кислотой в Канаде». N Engl J Med . 357 (2): 135–42. DOI : 10.1056 / NEJMoa067103 . PMID 17625125 . 
  47. ^ Центры по контролю за заболеваниями (11 сентября 1992 г.). «Рекомендации по использованию фолиевой кислоты для уменьшения числа случаев расщелины позвоночника и других дефектов нервной трубки» . Еженедельный отчет о заболеваемости и смертности . 41 (RR-14): 001.
  48. ^ Саттон, Лесли Н. (2008). «Фетальная хирургия дефектов нервной трубки» . Лучшие практики и исследования в области клинического акушерства и гинекологии . 22 (1): 175–188. DOI : 10.1016 / j.bpobgyn.2007.07.004 . PMC 2293328 . PMID 17714997 .  
  49. ↑ Lozano, R (15 декабря 2012 г.). «Глобальная и региональная смертность от 235 причин смерти для 20 возрастных групп в 1990 и 2010 годах: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2010» . Ланцет . 380 (9859): 2095–128. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (12) 61728-0 . hdl : 10536 / DRO / DU: 30050819 . PMID 23245604 . S2CID 1541253 .  
  50. ^ Zaganjor, Ибрагим; Секкари, Ахлия; Цанг, Бекки Л .; Уильямс, Дженнифер; Раззаги, Хильда; Мулинаре, Джозеф; Sniezek, Joseph E .; Кэннон, Майкл Дж .; Розенталь, Хорхе (2016-04-11). «Описание распространенности дефектов нервной трубки во всем мире: систематический обзор литературы» . PLOS ONE . 11 (4): e0151586. Bibcode : 2016PLoSO..1151586Z . DOI : 10.1371 / journal.pone.0151586 . ISSN 1932-6203 . PMC 4827875 . PMID 27064786 .   
  51. ^ Б с д е е г ч я J K Frey, Lauren; Хаузер, В. Аллен (2003). «Эпидемиология дефектов нервной трубки» . Эпилепсия . 44 (s3): 4–13. DOI : 10,1046 / j.1528-1157.44.s3.2.x . ISSN 1528-1167 . PMID 12790881 .  

Внешние ссылки [ править ]

  • «Дефекты нервной трубки» . MedlinePlus . Национальная медицинская библиотека США .
  • Профилактика врожденных дефектов нервной трубки: модель профилактики и руководство по ресурсам : Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC)
Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q00 , Q01 , Q05
  • МКБ - 9-СМ : 740 , 741 , 742
  • OMIM : 182940 301410
  • MeSH : D009436
  • ЗаболеванияDB : 8926
Внешние ресурсы
  • eMedicine : нейро / 244 пед / 2805