Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Энцефалоцеле
Другие именаКраниум бифидум
Энцефалоцеле-web.jpg
Иллюстрация ребенка с энцефалоцеле
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Энцефалоцеле - это дефект нервной трубки, характеризующийся мешковидными выступами мозга и мембранами, которые покрывают его через отверстия в черепе . Эти дефекты вызваны невозможностью полного закрытия нервной трубки во время развития плода. Энцефалоцеле образуют бороздку по середине черепа, или между лбом и носом, или на задней стороне черепа. Выраженность энцефалоцеле варьируется в зависимости от его локализации. [1]

Признаки и симптомы [ править ]

Энцефалоцеле часто сопровождается черепно-лицевыми аномалиями или другими пороками развития головного мозга. Симптомы могут включать неврологические проблемы, гидроцефалию (скопление спинномозговой жидкости в головном мозге), спастическую квадриплегию (паралич конечностей), микроцефалию (аномально маленькую голову), атаксию (нескоординированное движение мышц), задержку развития, проблемы со зрением, умственную отсталость и задержку роста. , и судороги. [ необходима цитата ]

  • Новорожденный с большим энцефалоцеле.

  • Энцефалоцеле на голове у двухлетнего ребенка.

  • Ребенок с энцефалоцеле.

  • Энцефалоцеле.

  • Новорожденный с энцефалоцеле

Причины [ править ]

Начиная с самого раннего упомянутого случая в 16 веке, многие поколения ученых пытались объяснить причину. [2] Мало что было открыто в последующие века. Хотя точная причина неизвестна, энцефалоцеле возникает из-за того, что нервная трубка не закрывается полностью во время развития плода. Было замечено, что факторы окружающей среды и генетические факторы способствуют возникновению энцефалоцеле. [3] Некоторые исследования показали, что чаще встречается у женских эмбрионов, что указывает на генетическую причину. [4] Исследования показали, что тератогены (вещества, вызывающие врожденные дефекты), трипановый синий (краситель, используемый для окрашивания мертвых тканей или клеток в синий цвет) и мышьякможет повредить развивающийся плод и вызвать энцефалоцеле. [ необходима цитата ]

Было показано, что правильный уровень фолиевой кислоты помогает предотвратить такие дефекты при приеме до беременности и на ранних сроках беременности. [ необходима цитата ]

Диагноз [ править ]

Обычно энцефалоцеле являются заметными деформациями и диагностируются сразу после рождения, но небольшое энцефалоцеле в области носа или лба может остаться незамеченным. Различные задержки в физическом и умственном развитии могут указывать на наличие энцефалоцеле. [ необходима цитата ]

Классификации [ править ]

Энцефалоцеле лица обычно классифицируются как носо-лобные, назоэтмоидальные или назоорбитальные, однако тип энцефалоцеле может частично совпадать. Они также могут появляться вдоль любой части свода черепа, поскольку возникают в результате ненормального закрытия костей черепа; наиболее частым местом энцефалоцеле является затылочная область. Если выпуклая часть содержит только спинномозговую жидкость и вышележащую мембрану, это можно назвать менингоцеле . Если присутствует ткань мозга, это может быть названо менингоэнцефалоцеле. [5] Когда размер головы или затылочно-лобная окружность меньше, чем грыжевой мешок, это называется гигантским энцефалоцеле. [6]

Разделение нервной и поверхностной эктодермы вызывает апоптоз по средней линии. Нарушение этого процесса разделения при окончательном закрытии из-за отсутствия апоптоза считается критическим аспектом назофронтального и назоэтмоидального энцефалоцеле. [7]

Профилактика [ править ]

Женщинам рекомендуется принимать поливитамины с 400 микрограммами фолиевой кислоты ежедневно, чтобы снизить вероятность любого типа дефектов нервной трубки до и в течение первых 28 дней после зачатия. [8]

Лечение [ править ]

  • Серия этапов реконструктивной хирургии лобного энцефалоцеле. На всех изображениях изображен один и тот же ребенок.

  • 1.

  • 2.

  • 3.

  • 4.

  • 5.

  • 6.

В настоящее время единственным эффективным методом лечения энцефалоцеле является репаративная хирургия, обычно проводимая в младенчестве . Степень, в которой это можно исправить, зависит от расположения и размера энцефалоцеле; тем не менее, большие выступы можно удалить, не вызывая серьезной инвалидности. Хирургия перемещает выпуклую область обратно в череп, удаляет выступы и исправляет деформации, обычно снимая давление, которое может замедлить нормальное развитие мозга. Иногда ставят шунты для отвода излишков спинномозговой жидкости из головного мозга. [ необходима цитата ]

Цели лечения включают:

  • закрытие открытых дефектов кожи для предотвращения инфицирования и высыхания тканей мозга
  • удаление нефункциональной экстракраниальной мозговой ткани с герметичным закрытием твердой мозговой оболочки
  • полная черепно-лицевая реконструкция с особым акцентом на предотвращение деформации длинного носа (удлинение носа в результате вдавления решетчатой ​​пластинки и носовой плакоды ). Без надлежащего ухода деформация длинного носа может быть более очевидной после ремонта. [9]

Восстановление [ править ]

Выздоровление сложно предсказать до операции, оно зависит от типа пораженной ткани мозга и расположения энцефалоцеле. Если операция прошла успешно и задержек в развитии не произошло, пациент может нормально развиваться. В случае неврологических нарушений и нарушений развития специалисты сосредоточат внимание на минимизации умственных и физических недостатков. [ необходима цитата ]

В общем, когда выпуклый материал состоит в основном из спинномозговой жидкости, может произойти полное выздоровление. Когда в энцефалоцеле присутствует большое количество мозговой ткани, повышается вероятность периоперационных осложнений. [ необходима цитата ]

Эпидемиология [ править ]

Энцефалоцеле встречается редко - один случай на 5000 живорождений во всем мире. Энцефалоцеле на затылке чаще встречаются в Европе и Северной Америке, а энцефалоцеле на передней части головы чаще встречаются в Юго-Восточной Азии, Африке, Малайзии и России. Этнические, генетические и экологические факторы, а также возраст родителей могут повлиять на вероятность энцефалоцеле. Заболевание может возникнуть в семьях с семейным анамнезом расщелины позвоночника . [10]

Известные случаи [ править ]

  • The Facemakers : Operation Smile - документальный фильм, созданный совместно Discovery Channel и BBC 1 в сочетании с фильмами века, которые были показаны 21 июня 2000 года. [11] Facemakers документирует замечательные изменения, произошедшие в жизни трех детей в результате Визит Operation Smile в город Давао на Филиппинах в 1999 году. В частности, у одного ребенка, Абеля Гастардо, было состояние, слишком тяжелое для лечения во время миссии. Абель страдал от редкого нософронтального лицевого энцефалоцеле, сильного выпячивания мозговой ткани из передней части черепа. Документальный фильм следует за Абелем в Соединенные Штаты.семь месяцев спустя, чтобы получить корректирующую операцию. Он был доставлен операцией «Улыбка» для прохождения серьезной операции в Вирджинии , в Детской больнице дочерей короля . Другие дефекты лица в рамках пятидесятиминутной программы включали детей с расщелиной лица и расщелины губы и неба, которые могут быть связаны с энцефалоцеле. [12]
  • В ноябре 2006 года по британскому телеканалу Channel 4 был показан часовой документальный фильм о « Лицом к миру» , организации, которая помогает детям с серьезными уродствами лица в развивающихся странах. Одним из детей, изображенных в документальном фильме, был Ней, камбоджийский мальчик, страдавший от тяжелой формы энцефалоцеле, при которой часть его мозга выступала из-под лица. [ необходима цитата ]
  • 4 декабря 2012 года доктор Меара снова возглавил бригаду черепно-лицевых хирургов по удалению энцефалоцеле у младенца Доминика Гундрума, сына судьи Апелляционного суда Висконсина и его жены. Операция также закрыла череп ребенка, вылечила лицевую расщелину Тессье и объединила черты лица ребенка. [13]

См. Также [ править ]

  • Головное расстройство
  • Синдром Кноблоха

Ссылки [ править ]

  1. ^ Информационная страница NINDS Encephaloceles. Архивировано 13 января 2009 г. в Wayback Machine , NINDS , 12 февраля 2007 г. Проверено 26 сентября 2007 г..
  2. ^ Абдель-Азиз, Мосаад; Эль-Босраты, Хусам (2010). " " Носовой энцефалоцеле: эндоскопическое иссечение с анестезиологическим учетом " " . Международный журнал детской оториноларингологии . 74 (8): 869–873. DOI : 10.1016 / j.ijporl.2010.04.015 . PMID  20554034 . Проверено 19 ноября 2020 .
  3. ^ Cinalli, Джузеппе (2005). Детская гидроцефалия . Берлин: Springer. ISBN 9788847002258.
  4. ^ Dadmehr Маджид; Фариде, Неджат (2009). « « Факторы риска, связанные с затылочным энцефалоцеле: исследование случай-контроль » » . Журнал нейрохирургии: педиатрия . 3 (6): 534–537. DOI : 10.3171 / 2009.2.PEDS08436 . PMID 19485742 . Проверено 19 ноября 2020 . 
  5. ^ Если присутствуют и ткань головного мозга, и желудочковая спинномозговая жидкость, это может быть названо менингогидроэнцефалоцеле. Визуализация энцефалоцеле в eMedicine
  6. ^ 9
  7. ^ Арендс, Марк; Уилли, Эндрю (1991). « « Апоптоз: механизмы и роль в патологии » » . Международный обзор экспериментальной патологии . 32 (4): 223–254. DOI : 10.1007 / BF03404123 . PMC 6979728 . PMID 10489719 . Проверено 19 ноября 2020 .  Сулик, К; Кук, С. (1988). « « Тератогены и черепно-лицевые пороки развития: связь с гибелью клеток » » . Развитие . 103 : 213–31. PMID  3074910 . Проверено 19 ноября 2020 .Vermeij-Keers, C; Маццола, Р. (1983). «Церебро-черепно-лицевые и черепно-лицевые пороки развития: эмбриологический анализ» . Журнал «Волчья пасть» . 20 (2): 128–45. PMID  6406099 . Проверено 19 ноября 2020 .
  8. ^ Де Вальс, Филипп; Тротче, Сесиль (1999). « « Распространенность дефектов нервной трубки в провинции Квебек, 1992 » » . Канадский журнал общественного здравоохранения . 90 (4): 237–239. DOI : 10.1007 / BF03404123 . PMC 6979728 . PMID 10489719 . Проверено 19 ноября 2020 .  
  9. ^ Холмс, Энтони Д .; Меара, Джон Дж .; Колкер, Адам Р .; Розенфельд, Джеффри В .; Клуг, Джеффри Л. (2001). «Фронтоэтмоидальные энцефалоцеле: реконструкция и уточнение». Журнал черепно-лицевой хирургии . 12 (1): 6–18. DOI : 10.1097 / 00001665-200101000-00003 . PMID 11314190 . S2CID 1936139 .  
  10. ^ «Условия + лечение | Бостонская детская больница» . Childrenshospital.org. Архивировано из оригинала на 2013-09-08 . Проверено 26 июня 2015 .
  11. ^ "Century Films" . Centuryfilmsltd.com. 2000-06-21. Архивировано из оригинала на 2015-09-25 . Проверено 26 июня 2015 .
  12. ^ "Facemakers с операцией Smile" . YouTube.com. 2010-07-29 . Проверено 26 июня 2015 .
  13. ↑ English, Bella (29 января 2013 г.). «Мучительный след семьи ведет к младенческой хирургии» . Бостон Глоуб . Проверено 7 марта 2013 года .

9. Чатурведи Дж., Гоял Н., Арора Р. К., Говил Н. Гигантское затылочно-шейное энцефалоцеле. J Neurosci Rural Pract 2018; 9: 414-6.

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q01
  • MeSH : D004677
  • ЗаболеванияDB : 29394
Внешние ресурсы
  • eMedicine : радио / 246
  • энцефалоцеле в NINDS