Семейная энцефалопатия с тельцами включения нейросерпина (FENIB) - это прогрессирующее заболевание нервной системы , которое характеризуется потерей интеллектуального функционирования ( слабоумием ) и судорогами. Вначале у пострадавших могут возникать трудности с удержанием внимания и концентрацией внимания. Их суждение, понимание и память ухудшаются по мере прогрессирования состояния. Со временем они теряют способность выполнять повседневную деятельность, и большинству людей с этим заболеванием в конечном итоге требуется всесторонний уход.
Семейная энцефалопатия с телец включения нейросерпина | |
---|---|
Специальность | Неврология |
Признаки и симптомы семейной энцефалопатии с телец включения нейросерпина различаются по степени тяжести и возрасту начала. В тяжелых случаях это состояние вызывает судороги и эпизоды внезапных непроизвольных подергиваний или подергиваний мышц (миоклонус) в дополнение к деменции. Эти признаки могут появиться у человека уже в подростковом возрасте. Менее тяжелые случаи характеризуются прогрессирующим снижением интеллектуального функционирования человека, начиная с сорока или пятидесяти лет.
Мутации в SERPINI1 гене вызывает семейную энцефалопатию с включением neuroserpin органов. Ген SERPINI1 предоставляет инструкции по созданию белка, называемого нейросерпином. Этот белок содержится в нервных клетках , где он играет роль в развитии и функционировании нервной системы. Нейросерпин помогает контролировать рост нервных клеток и их связи друг с другом, что позволяет предположить, что этот белок может быть важен для обучения и памяти. Мутации в гене приводят к образованию нестабильной версии нейросерпина неправильной формы. Аномальные нейросерпиновые белки могут прикрепляться друг к другу и образовывать тельца включения нейросерпина или тельца Коллинза внутри нервных клеток. [1] Тельца Коллинза образуются в корковых и подкорковых нейронах, где они нарушают нормальное функционирование клеток и в конечном итоге приводят к их гибели. [2] Прогрессирующая деменция возникает в результате постепенной потери нервных клеток в определенных частях мозга. Исследователи считают, что накопление связанных потенциально токсичных веществ в нервных клетках также может способствовать появлению признаков и симптомов этого состояния.
Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. Во многих случаях у пострадавшего есть родитель с этим заболеванием.
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Дэвис, RL; Holohan, PD; Шримптон, AE (декабрь 1999 г.). «Семейная энцефалопатия с тельцами включения нейросерпина» . Американский журнал патологии . 155 (6): 1901–13. DOI : 10.1016 / S0002-9440 (10) 65510-1 . PMC 3277299 . PMID 10595921 .
- ^ Онда, Маки; Белоржи, Дидье; Шарп, Линда К .; Ломас, Дэвид А. (8 апреля 2005 г.). «Латентные полимеры нейросерпина S49P в семейной энцефалопатии деменции с включенными телами нейросерпина *» . Журнал биологической химии . 280 (14): 13735–13741. DOI : 10.1074 / jbc.M413282200 . PMID 15664988 . S2CID 29449521 . Проверено 4 апреля 2021 года .
- Национальная медицинская библиотека. Genetics Home Reference - Семейная энцефалопатия с включениями нейросерпинов
Внешние ссылки
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |