Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Дефицит цитохрома b5
СпециальностьЭндокринология

Дефицит цитохрома b 5 - редкое состояние и форма изолированного дефицита 17,20-лиазы, вызванного дефицитом цитохрома b 5 , небольшого гемопротеина, который действует как аллостерический фактор, облегчая взаимодействие CYP17A1 (17α-гидроксилазы / 17,20- лиаза) с оксидоредуктазой P450 (POR), тем самым обеспечивая 17,20-лиазную активность CYP17A1. [1] [2] [3] Заболевание влияет на биосинтез андрогенов надпочечниками и гонадными железами и приводит к мужскому псевдогермафродитизму.. [1] Основная биологическая роль цитохрома Ь 5 является сокращением от метгемоглобина , так цитохрома Ь 5 дефицита может также привести к повышенным уровням метгемоглобина и / или метгемоглобинемии , по аналогии с дефицитом цитохрома б 5 - редуктазы (метгемоглобин редуктаза). [1]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c Марк А. Сперлинг (10 апреля 2014 г.). Электронная книга по детской эндокринологии . Elsevier Health Sciences. С. 498–. ISBN 978-1-4557-5973-6.
  2. ^ Mansouri A, Лурье AA (январь 1993). «Краткий обзор: метгемоглобинемия». Являюсь. J. Hematol . 42 (1): 7–12. DOI : 10.1002 / ajh.2830420104 . PMID 8416301 . S2CID 221426714 .  
  3. ^ «Врожденная метгемоглобинемия с дефицитом цитохрома b5». N. Engl. J. Med . 315 (14): 893–4. Октябрь 1986. DOI : 10,1056 / NEJM198610023151415 . PMID 3748110 . 

Внешние ссылки [ править ]

  • Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 250790 - Метгемоглобинемия из-за дефицита цитохрома b 5