Болезнь Альцгеймера с ранним началом
Болезнь Альцгеймера с ранним началом , также называемая болезнью Альцгеймера с ранним началом , [1] — это болезнь Альцгеймера, диагностируемая в возрасте до 65 лет. Это необычная форма болезни Альцгеймера, на которую приходится лишь 5–10% всех случаев болезни Альцгеймера. Около 60% имеют положительный семейный анамнез болезни Альцгеймера, и 13% из них наследуются по аутосомно-доминантному типу. Большинство случаев болезни Альцгеймера с ранним началом имеют те же черты, что и форма с «поздним началом», и не вызваны известными генетическими мутациями. Мало что известно о том, как это начинается.
Несемейная БА с ранним началом может развиться у людей в возрасте 30–40 лет, но это крайне редко [2] , и в основном страдают люди в возрасте 50–60 лет.
Болезнь Альцгеймера (БА) является нейродегенеративным заболеванием и наиболее частой причиной деменции ; обычно это происходит в пожилом возрасте . Семейная болезнь Альцгеймера является наследственной и редкой формой болезни Альцгеймера. Фамильный атопический дерматит обычно возникает в более раннем возрасте, определяемом как возраст до 65 лет. БАД обычно проявляется у нескольких людей, пораженных в одном или нескольких поколениях. [ нужна медицинская ссылка ] Несемейные случаи БА называются «спорадической» БА, когда генетические факторы риска незначительны или неясны. [3] Семейная болезнь Альцгеймера составляет 10-15% всех случаев EOAD. Остальное носит спорадический характер и не основано на генетических мутациях.
EOAD поражает в более раннем возрасте, определяемом как возраст до 65 лет (обычно между 30 и 60 годами). [ нужна медицинская цитата ] Ранние признаки AD включают необычную потерю памяти, особенно при запоминании недавних событий и имен людей и вещей, логопеническую первичную прогрессирующую афазию . По мере прогрессирования заболевания у пациента появляются более серьезные проблемы, он становится подвержен перепадам настроения и не может выполнять сложные действия, такие как вождение автомобиля. Другие распространенные признаки включают спутанность сознания, неверные суждения, нарушение речи, возбуждение, синдром отмены, галлюцинации, судороги, признаки паркинсонизма, повышенный мышечный тонус, миоклонус, недержание мочи и мутизм. [ нужна медицинская справка ]На последних стадиях EOAD люди с EOAD забывают, как выполнять простые задачи, такие как расчесывание волос, и требуют постоянного ухода.
Семейная БА наследуется по аутосомно-доминантному типу, определяется генетикой и другими характеристиками, такими как возраст начала заболевания. [ нужна медицинская справка ]
Семейная болезнь Альцгеймера вызывается мутацией по меньшей мере в одном из трех генов, которые кодируют пресенилин 1 , пресенилин 2 и АРР. [4] [5] [6]
