Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Выборочные генетические и геномные тесты - это тесты ДНК, проводимые для человека, у которого нет показаний для тестирования. Выборочный генетический тест анализирует выбранные участки в геноме человека, а выборный геномный тест анализирует весь геном человека . Некоторые выборные генетические и геномные тесты требуют, чтобы врач назначил тест, чтобы убедиться, что люди понимают риски и преимущества тестирования, а также результаты. Другие тесты на основе ДНК, такие как генеалогический ДНК-тест , не требуют назначения врача. Как правило, медицинские страховые компании не оплачивают выборное тестирование. С появлением персонализированной медицины , [1]Это также называется прецизионной медициной. Все большее число людей проводят выборочные генетические и геномные тесты.

История [ править ]

В генетическом тестировании [2] для различных заболеваний были достигнуты многие успехи, начиная с цитогенетики, чтобы оценить хромосомы человека на предмет анеуплоидии и других хромосомных аномалий . [3] Затем последовала разработка молекулярной цитогенетики с использованием таких методов, как флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) [4], позволяющая обнаруживать более тонкие изменения в кариотипе . [5] [6] Методы определения точной последовательности нуклеотидов в ДНК путем секвенирования ДНК., в частности, секвенирование по Сэнгеру было разработано в 1970-х годах. [7] В 1980-х годах появился микроматрица ДНК , позволившая лабораториям находить варианты числа копий, связанные с заболеванием [8] , которые ниже уровня обнаружения цитогенетики, но слишком велики, чтобы их можно было обнаружить с помощью секвенирования ДНК . В последние годы развитие высокопроизводительного секвенирования или секвенирования следующего поколения резко снизило стоимость секвенирования ДНК, что позволило лабораториям одновременно оценить все 20000 генов человеческого генома посредством секвенирования экзома иполногеномное секвенирование . [9] Каталог многих применений этих методов можно найти в разделе: генетическое тестирование . В большинстве выборных генетических и геномных тестов используются либо микроматрицы ДНК, либо секвенирование следующего поколения.

Исторически сложилось так, что все лабораторные исследования инициировались и заказывались врачом или по требованию государства. Пациенты и их семьи все больше вовлекаются в заботу о своем здоровье. Одним из результатов стала растущая доступность выборочных генетических и геномных тестов, которые инициируются пациентом, но по-прежнему назначаются врачом. [10] Кроме того, выборочное генетическое и геномное тестирование, которое не требует предписания врача, называется генетическим тестированием непосредственно потребителю, недавно появилось в сфере тестирования. [11]

Категории тестирования [ править ]

Генетическое тестирование выявляет изменения в хромосомах, генах или белках; некоторые связаны с болезнями человека. Существует множество различных клинических и неклинических ситуаций, в которых используется генетическое тестирование. [12]

Диагностическое тестирование [ править ]

Диагностическое тестирование используется для выявления или исключения конкретного генетического или хромосомного состояния при подозрении на конкретное заболевание на основании признаков и симптомов, имеющихся у пациента. [13] Каталоги более чем 50 000 тестов, доступных по всему миру, можно найти на сайтах GeneTests [14] и Genetic Testing Registry. [15]

Прогностическое и предсимптоматическое тестирование [ править ]

Прогностическое и предсимптоматическое тестирование проводится у лиц, у которых нет доказательств исследуемого заболевания. Это тестирование включает в себя менделевские состояния и полигенные заболевания. [16]

Несущее тестирование [ править ]

Тестирование носителя используется для выявления людей, несущих одну копию изменения гена (также называемого вариантом или мутацией), которое, когда присутствует в двух копиях, вызывает генетическое нарушение. Тестирование на носительство обычно предлагается лицам, которые планируют беременность или уже беременны, имеют семейный анамнез с конкретным генетическим заболеванием, а также людям, принадлежащим к этническим группам и имеющим повышенный риск определенных генетических заболеваний. [17]

Предимплантационная генетическая диагностика [ править ]

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) [18] используется в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением . Экстракорпоральное оплодотворение - это процесс соединения яйцеклетки ( ооцита ) и спермы вне тела с целью оплодотворения. [19] ПГД - это тестирование отдельных ооцитов или эмбрионов на известное генетическое состояние до переноса эмбриона в матку. Совместное использование ЭКО и ПГД позволяет отобрать эмбрионы или ооциты, предположительно не затронутые этим заболеванием. ПГД может использоваться отдельными лицами или парами, которые страдают от состояния генетического происхождения, или если оба человека являются носителями рецессивного генетического состояния.

Пренатальное тестирование [ править ]

Пренатальное тестирование - это диагностическое тестирование плода до его рождения для выявления аномалий в хромосомах или генах. Образцы для этого исследования берут с помощью инвазивных процедур, таких как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона . [20] Пренатальное тестирование отличается от пренатального скрининга . [21]

Скрининг новорожденных [ править ]

Скрининг новорожденных проверяет младенцев через несколько дней после рождения, чтобы оценить наличие излечимых заболеваний. В большинстве случаев при скрининге новорожденных используется тандемная масс-спектроскопия [22] для выявления биохимических отклонений, указывающих на конкретные нарушения. Тестирование новорожденных на основе ДНК дополняет существующие методы скрининга новорожденных и может заменить их. [23]

Фармакогеномное тестирование [ править ]

Фармакогеномные тесты (также называемые фармакогенетикой ) предоставляют информацию, которая может помочь предсказать, как человек будет реагировать на лекарство. [24] Изменения в определенных генах влияют на фармакодинамику лекарств (воздействие на рецепторы лекарств) и фармакокинетику (поглощение, распределение и метаболизм лекарств). Выявление этих изменений позволяет выявить пациентов, которые подвергаются повышенному риску побочных эффектов от лекарств или которые могут не реагировать на лечение. Фармакогеномное тестирование позволяет поставщикам медицинских услуг подбирать терапию, корректируя дозу или лекарство для отдельного пациента. [25] [26]

Проверка личности [ править ]

Проверка личности используется, чтобы установить, связаны ли люди друг с другом. Он обычно используется для установления отцовства, но может использоваться для установления родства в делах об усыновлении и иммиграции. Он также используется в криминалистике . [27]

Проверка предков [ править ]

Тестирование происхождения (также называемое генетической генеалогией ) позволяет людям установить свою страну происхождения и этническое происхождение, а также определить дальних родственников и предков. [28]

Тестирование черт [ править ]

Некоторые фенотипические черты человека имеют прочно установленную генетическую основу, в то время как другие связаны с множеством генов или представляют собой сложную смесь генов и окружающей среды . [29]

Технологии [ править ]

Существует множество различных видов генетического тестирования . Каждый из них предназначен для изучения различных типов генетических изменений, которые могут произойти. В настоящее время ни один генетический тест не может обнаружить все типы генетических изменений.

Секвенирование ДНК [ править ]

Секвенирование ДНК - это метод тестирования, который ищет однобуквенные изменения ( однонуклеотидные полиморфизмы ) в генетическом коде. Он также может определить, когда небольшое количество букв отсутствует (удаления) или лишнее (дублирование). Секвенирование может быть выполнено для одного гена, группы генов (панельное тестирование), большей части кодирующей области или экзонов (секвенирование всего экзома) или большей части генома (секвенирование всего генома). Ожидается, что со временем эта технология сможет обнаруживать любые отклонения в геноме человека. [30]

Генотипирование [ править ]

Генотипирование - это тестирование, которое рассматривает конкретные варианты в определенной области генетического кода. Эта технология ограничена только теми конкретными вариантами, которые тест предназначен для обнаружения. SNP-генотипирование - это особая форма генотипирования. [31]

Тестирование удаления / дублирования [ править ]

Тестирование на удаление / дупликацию - это тип тестирования, предназначенный для выявления больших участков генетического кода, которые отсутствуют или отсутствуют. [32] Эта технология не обнаруживает однобуквенные варианты или очень маленькие делеции или дублирования. [33]

Панельное тестирование [ править ]

Панельное тестирование относится к тестированию определенного подмножества генов, наиболее часто связанных с определенным заболеванием. Обычно это включает секвенирование, а также может включать анализ делеции / дупликации. Это часто называют мультигенным панельным тестированием, потому что тестирование одновременно исследует несколько разных генов. Например, индивидуум может пройти панельное тестирование для группы генов, которые, как известно, связаны с определенным типом рака, таким как наследственный рак толстой кишки или наследственный рак груди и яичников. [34]

Массив или микрочипы [ править ]

Матрицы или микромассивы ДНК отслеживают изменения количества копий (отсутствующий или дополнительный генетический материал). [8] Это тестирование просматривает большую часть генома на предмет более крупных делеций или дупликаций (также называемых вариацией числа копий). Эта технология не может обнаруживать изменения одной буквы или очень маленькие удаления или дублирования.

Хромосомный анализ / кариотип [ править ]

Хромосомный анализ, также известный как кариотипирование, относится к тестированию, которое оценивает, присутствует ли ожидаемое количество хромосом, есть ли какие-либо перестройки хромосом, а также есть ли какие-либо большие делеции или дупликации. Эта технология не может обнаруживать однобуквенные изменения ( однонуклеотидные варианты ) или небольшие делеции или дупликации. [35]

Неинвазивный пренатальный скрининг (НИПТ) с использованием внеклеточной ДНК плода [ править ]

Неинвазивный пренатальный скрининг на определенные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна у плода, с использованием внеклеточной ДНК . [36] Этот скрининг также может предоставить информацию о поле плода и резус-группе крови. Берут кровь у беременной матери. Этот образец содержит ДНК матери и плода. Количество ДНК плода оценивается, чтобы определить, присутствует ли дополнительный генетический материал плода, который может указывать на повышенный риск наличия у плода синдрома Дауна или других выбранных состояний. Поскольку это скрининговый тест, для подтверждения диагноза необходимы другие диагностические тесты, такие как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона .

Скрининг новорожденных [ править ]

Скрининг новорожденных - это тип обследования, при котором оценивается риск определенных генетических, эндокринных, метаболических нарушений , потери слуха и критических врожденных пороков сердца. Каждое состояние определяет точный список условий, которые проверяются. [37] Раннее выявление, диагностика и вмешательство могут предотвратить смерть или инвалидность и дать детям возможность полностью раскрыть свой потенциал. Тестирование проводится на основе нескольких капель крови, собранных в период новорожденности, часто с помощью пяточной палочки. [38] Точный метод тестирования может варьироваться, но часто используются уровни определенных аналитов, присутствующих в крови ребенка. Поскольку это скрининговый тест, для подтверждения диагноза часто необходимо дополнительное тестирование.

Плюсы и минусы [ править ]

Люди выбирают генетическое тестирование по многим причинам. [39] [40] Тестирование может быть полезным независимо от того, выявляет ли тест изменение гена или нет. Отрицательный результат может в некоторых случаях избавить от необходимости проводить ненужные осмотры и скрининговые тесты. Положительный результат может направить человека на доступные варианты обследования, ведения или лечения. [41]

Плюсы [ править ]

, [42] [43] [44]

  • Определите индивидуальный риск развития генетического заболевания. Выявив изменения генов, которые могут увеличить риск развития определенного состояния, человек может раньше и чаще проходить обследование на предмет заболевания и / или может вносить изменения в свои привычки в отношении здоровья, такие как диета и упражнения.
  • Диагностировать генетическое заболевание
  • Подтвердите существующий или предполагаемый клинический диагноз
  • Определите степень тяжести заболевания, указав тип генетической мутации
  • Помогите врачам выбрать наиболее подходящие лекарства или план лечения
  • Планирование семьи
  • Определите изменения генов, которые могут передаваться детям
  • Скрининг эмбрионов или новорожденных на наличие определенных генетических заболеваний. Такой генетический тест может помочь людям сделать осознанный выбор относительно своего будущего, например, родить ли ребенка, рассмотреть вопрос о доноре яйцеклетки или спермы и т. Д.

Минусы [ править ]

, [42] [43] [44] [45]

  • Ложная безопасность. Отрицательный результат теста не означает, что у вас нет заболевания или вы не находитесь в группе риска. Может быть много причин, по которым тест не может выявить генетическое изменение.
  • Дорого и не покрывается страховкой
  • Может быть увидено страховыми компаниями. Отсутствие защиты по страхованию длительного ухода, страхованию по инвалидности или страхованию жизни
  • Этические вопросы. Поскольку генетическое тестирование информирует пациента об их генетической информации, которая передается другим членам семьи, иногда результат генетического теста может иметь значение для кровных родственников человека, прошедшего тестирование. См. Этические вопросы / соображения.

Важность семейного анамнеза [ править ]

Семейный анамнез пациента, также известный как генеалогия , может дать важную информацию о медицинских состояниях в семье. [46]Учитывая, что многие состояния имеют генетический компонент, сбор точного семейного анамнеза может предоставить важную информацию о личном риске людей для многих заболеваний. Медицинские работники могут использовать информацию семейного анамнеза для оценки риска заболевания пациента, рекомендовать тестирование или скрининг, предлагать диету или другие привычки образа жизни, которые могут помочь снизить риск, а также оценивать риск передачи состояний детям. При получении семейного анамнеза полезно собрать информацию о здоровье следующих членов семьи: бабушки и дедушки, родители, братья и сестры, тети, дяди, двоюродные братья и сестры, а также дети. В сообществе специалистов по генетическому консультированию это часто называют семейной историей из трех поколений. [47] [48] [49]

Важная информация о членах семьи, которую следует собрать, включает:

  • История состояний, включая общие состояния, такие как сердечные заболевания, диабет, рак и известные генетические состояния, такие как муковисцидоз, гемофилия или врожденные дефекты
  • Конкретная информация об условиях должна включать: возраст начала, конкретный тип рака, факторы риска (курение, воздействие).
  • Причина и возраст смерти
  • Этнического происхождения

Некоторые семьи решают работать вместе над составлением семейного анамнеза, однако некоторые члены семьи могут чувствовать себя неловко, раскрывая личную медицинскую информацию. Для сбора семейно-исторической информации доступен ряд инструментов. Пациенты должны спросить своего лечащего врача, есть ли в их учреждении особая форма, которую они предпочитают заполнять. Главный хирург США создал компьютеризированный инструмент под названием «Мой семейный портрет здоровья», чтобы помочь пациентам создать семейную историю болезни .

Этические вопросы [ править ]

Информированное согласие [ править ]

Перед прохождением выборного генетического тестирования существует множество факторов, которые человек должен учитывать, включая объем тестирования и потенциальные результаты с точки зрения изменений в медицинском управлении, риска для членов семьи и влияния на юридические и финансовые вопросы. [50]

Семейные последствия [ править ]

  • Семейный обмен. Значение результатов генетического теста для других членов семьи важно учитывать у пациентов, рассматривающих выборное генетическое тестирование. В отличие от большинства других медицинских тестов, генетическое тестирование может выявить информацию о здоровье пациента, а также членов его семьи. [51] Это может включать информацию, которая объясняет текущее заболевание, предсказывает будущий риск заболевания или влияет на риски для следующего поколения. По этой причине рекомендуется проконсультировать пациентов о потенциальных семейных последствиях до генетического тестирования и предоставить поддержку для обсуждения их результатов с членами семьи.
  • Nonpaternity / Кровное . В некоторых случаях генетическое тестирование может выявить, что мать или отец человека на самом деле не являются биологическими родителями. В других случаях тестирование может показать, что родители человека тесно связаны друг с другом. Сообщается ли эта информация в разных испытательных лабораториях. Поскольку неожиданное получение такого результата может нанести психологический вред, важно, чтобы люди, проходящие тестирование, были проинформированы о возможности установления факта отсутствия отцовства или кровного родства. [52]

Генетическая дискриминация [ править ]

Многие пациенты обеспокоены возможностью генетической дискриминации , идеей о том, что определенные лица или организации будут использовать генетическую информацию пациента против него или нее, чтобы затруднить или сделать невозможным получение работы, страховых полисов или других видов деятельности и услуг. В 2008 году был принят новый федеральный закон, известный как Закон о недискриминации генетической информации (GINA).вступил в силу, чтобы помочь предотвратить такую ​​дискриминацию. GINA запрещает использование генетической информации для дискриминации при страховании здоровья и трудоустройстве. Однако GINA не предотвращает все виды дискриминации. Для компаний с менее чем 15 сотрудниками эти меры защиты занятости не применяются. Защита GINA не распространяется на военных или федеральных государственных служащих США. Кроме того, полисы страхования жизни, инвалидности и долгосрочного ухода не входят в сферу защиты GINA. Они могут по-прежнему использовать генетическую информацию для определения права на страховое покрытие и / или страховые взносы. Из-за этих важных исключений человек, рассматривающий возможность выборочного генетического тестирования, должен обсудить возможность генетической дискриминации со своим врачом или генетическим консультантом. [53] Некоторые люди предпочитают иметь определенные страховые полисы перед тем, как пройти секвенирование всего генома, чтобы предотвратить дискриминацию в будущем.

Вторичные выводы [ править ]

При прохождении планового генетического тестирования пациенты могут ожидать получения различных результатов. Помимо результатов, которые могут объяснить конкретный симптом или ответить на конкретный вопрос, который мог возникнуть у пациента, объем выборочного тестирования может выявить дополнительную информацию. Эти «вторичные данные» могут включать информацию о повышенном риске как излечимых, так и неизлечимых генетических заболеваний, статус носительства рецессивных состояний и фармакогенетическую информацию. Большинство лабораторий позволяют пациентам и семьям решать, какие типы вторичных результатов (если таковые имеются) они хотели бы получить. [54] Крайне важно, чтобы пациенты понимали объем потенциальных результатов выборочного тестирования и имели возможность выбирать или отказываться от различных результатов. [55]

Ограничения [ править ]

При рассмотрении вопроса об элективном генетическом тестировании важно учитывать тип и цели тестирования. Медицинские работники и пациенты должны быть знакомы с различными методологиями тестирования, а также с потенциальными результатами каждого теста. Для многих людей такие факторы, как стоимость теста, объем и результаты, в сочетании с их конкретными клиническими вопросами, влияют на решение пройти выборное тестирование. Также важно признать, что потенциальные результаты выборочного генетического тестирования ограничены нынешними пределами медицинских знаний, касающихся связи между генетикой и человеческими заболеваниями. По мере увеличения знаний о редких генетических факторах, связанных с высоким риском, а также об общих факторах, которые приводят к более низким рискам, у нас появится возможность больше узнать о текущем и будущем здоровье человека. [42][43] [44] [45]

Как мне найти генетика или генетического консультанта? [ редактировать ]

Благодаря высокому уровню подготовки генетические консультанты обладают уникальным набором навыков. Их клинические и психосоциальные навыки используются, чтобы помочь пациентам понять свои генетические риски, определить, какие тесты наиболее подходят для их нужд, и объяснить, что возможные результаты тестов могут означать как для пациента, так и для семьи. [56] Клинические генетики часто работают в тандеме с генетическим консультантом и играют важную роль в проведении генетического тестирования, интерпретации результатов тестов и объяснении результатов. [57] Учитывая постоянно увеличивающееся количество выборочных генетических и геномных тестов и широкий спектр вопросов, возникающих в связи с этими тестами (см. «За» и «против» выше), обсуждение с клиническим генетиком или генетическим консультантом.может быть полезно. [56] Справочники специалистов-генетиков можно найти в Американском колледже медицинской генетики и геномики и в Национальном обществе консультантов по генетике .

Будущее [ править ]

Выборочное генетическое и геномное тестирование будет продолжать развиваться по мере того, как стоимость технологии генетического тестирования падает, а пациенты все больше вовлекаются в свое собственное здоровье. Быстрое снижение стоимости секвенирования всего экзома и всего генома за последние пять лет привело к началу нескольких крупномасштабных исследований по секвенированию, которые систематически оценивают преимущества и ограничения выборочного генетического и геномного тестирования. [58] [59] [60] Многие из этих исследований были специально сосредоточены на здоровых людях, выбирающих WES или WGS.

К другим движущим силам в принятии этого типа тестирования относятся постоянное расширение социальных прав и возможностей пациентов в отношении их собственного здоровья и увеличение числа проектов секвенирования, финансируемых частными и государственными учреждениями, направленных на лучшее понимание биологических, экологических и поведенческих факторов, которые вызывают распространенные заболевания, с надеждой на то, что разработка более эффективных способов лечения и ведения болезней. Программа «Миллион ветеранов» - один из примеров финансируемого правительством проекта, направленного на сбор данных от ветеранов с использованием анкет, информации о состоянии здоровья и образцов крови для тестирования, включая генетическое тестирование. [61] Направленная на привлечение 1 миллиона или более американцев к участию в исследовательской группе, Инициатива точной медицины окажет большое влияние на осведомленность общественности оточная медицина и важность использования генетической информации для лечения и контроля заболеваний, а также для улучшения здоровья. [62] Хотя медицинские страховые компании обычно не оплачивают выборное тестирование, это может измениться, поскольку клиническая полезность продолжает демонстрироваться.

Будущие приложения для выборочного генетического и геномного тестирования могут включать:

  • Расширенные возможности пренатального тестирования, такие как пренатальное секвенирование всего генома и всего экзома [63]
  • Регулярное секвенирование всего генома для всех новорожденных [64]
  • Повышение доступности вариантов тестирования непосредственно для потребителей [11]

См. Также [ править ]

  • Персонализированная медицина
  • Персональная геномика
  • Секвенирование всего генома
  • Секвенирование всего экзома
  • Генетическое консультирование
  • Геномное консультирование
  • Список генетических нарушений
  • Закон о недискриминации в отношении генетической информации

Ссылки [ править ]

  1. ^ Стратифицированная, персонализированная медицина или медицина P4: новое направление для размещения пациента в центре здравоохранения и санитарного просвещения (Технический отчет). Академия медицинских наук. Май 2015 . Дата обращения 6 января 2016 .
  2. ^ Национальные академии наук, инженерии и медицины; Отдел здоровья и медицины; Совет по медицинскому обслуживанию; Совет по здоровью избранных групп населения; Комитет по доказательной базе для генетического тестирования. (Март 2017 г.). База данных для генетического тестирования . Издательство национальных академий. DOI : 10.17226 / 24632 . ISBN 978-0-309-45329-5. PMID  28418631 .CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  3. ^ Мурхэд PS, Ноуэлл PC, Mellman WJ, Battips DM, Hungerford DA (сентябрь 1960). «Хромосомные препараты лейкоцитов, культивируемых из периферической крови человека». Экспериментальные исследования клеток . 20 (3): 613–6. DOI : 10.1016 / 0014-4827 (60) 90138-5 . PMID 13772379 . 
  4. ^ Dave BJ, Sanger WG (март 2007). «Роль цитогенетики и молекулярной цитогенетики в диагностике генетических дисбалансов». Семинары по детской неврологии . 14 (1): 2–6. DOI : 10.1016 / j.spen.2006.11.003 . PMID 17331878 . 
  5. ↑ Юнис JJ (март 1976 г.). «Высокое разрешение хромосом человека». Наука . 191 (4233): 1268–70. Bibcode : 1976Sci ... 191.1268Y . DOI : 10.1126 / science.1257746 . PMID 1257746 . 
  6. ^ Юнис JJ, Sawyer JR, мяч DW (август 1978). «Характеристика хромосом с высоким разрешением G-диапазона человека». Хромосома . 67 (4): 293–307. DOI : 10.1007 / BF00285963 . PMID 357112 . 
  7. ^ Зангер F, Никлен S, Коулсон AR (1992). «Секвенирование ДНК с помощью ингибиторов обрыва цепи. 1977». Биотехнология . 24 : 104–8. PMID 1422003 . 
  8. ^ a b Мартин CL, Ledbetter DH (июнь 2017 г.). «Тестирование хромосомных микрочипов для детей с необъяснимыми нарушениями нервного развития» . JAMA . 317 (24): 2545–2546. DOI : 10,1001 / jama.2017.7272 . PMC 7058144 . PMID 28654998 .  
  9. ^ «Стоимость секвенирования генома человека» . www.genome.gov . Национальные институты здоровья . Дата обращения 17 июн 2017 .
  10. ^ Миллер К.Э., Лин С.М. (ноябрь 2017 г.). «Обращение к контролируемому пациентом подходу к обмену геномными данными» . Генетика в медицине . 19 (11): 1280–1281. DOI : 10.1038 / gim.2017.36 . PMID 28425983 . 
  11. ^ a b «Что такое генетическое тестирование, направленное непосредственно на потребителя?» . Домашний справочник по генетике .
  12. ^ «Генетическое тестирование: как оно используется в здравоохранении» . www.genome.gov/ . Национальные институты здоровья . Проверено 19 июня 2017 .
  13. ^ «Диагностическое тестирование» . Гены в жизни .
  14. ^ "GeneTests.org" . GeneTests.org .
  15. ^ «Домашняя страница - Реестр генетического тестирования (GTR) - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov .
  16. ^ Хури MJ, Янссенс AC, Ransohoff DF (июнь 2013). «Как можно использовать полигенное наследование в популяционном скрининге на общие заболевания?» . Генетика в медицине . 15 (6): 437–43. DOI : 10.1038 / gim.2012.182 . PMC 4692802 . PMID 23412608 .  
  17. ^ Grody WW, Thompson BH, Gregg AR, Bean LH, Monaghan KG, Schneider A, Lebo RV (июнь 2013 г.). «Позиция ACMG по расширенному скринингу носителей беременности до беременности и родов» . Генетика в медицине . 15 (6): 482–3. DOI : 10.1038 / gim.2013.47 . PMID 23619275 . 
  18. ^ Geraedts JP, De Wert GM (октябрь 2009). «Преимплантационная генетическая диагностика» . Клиническая генетика . 76 (4): 315–25. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2009.01273.x . PMID 19793305 . 
  19. ↑ Van Voorhis BJ (январь 2007 г.). «Клиническая практика. Экстракорпоральное оплодотворение». Медицинский журнал Новой Англии . 356 (4): 379–86. DOI : 10.1056 / NEJMcp065743 . PMID 17251534 . 
  20. ^ Леви Б., Stosic M (2019). Традиционная пренатальная диагностика: от прошлого к настоящему . Методы молекулярной биологии. 1885 . С. 3–22. DOI : 10.1007 / 978-1-4939-8889-1_1 . ISBN 978-1-4939-8887-7. PMID  30506187 .
  21. ^ Дикерсон C (2013). «Обзор пренатального генетического скрининга и диагностического тестирования». Медицинский журнал Северной Каролины . 74 (6): 518–21. PMID 24316781 . 
  22. ^ «Использование тандемной масс-спектрометрии для скрининга метаболических заболеваний среди новорожденных» . www.cdc.gov . Центры по контролю за заболеваниями (CDC).
  23. ^ Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB, Beggs AH, Brenner SE, Brower AM и др. (Февраль 2017). «Секвенирование новорожденных в геномной медицине и общественном здравоохранении» . Педиатрия . 139 (2): e20162252. DOI : 10.1542 / peds.2016-2252 . PMC 5260149 . PMID 28096516 .  
  24. ^ Вихрь-Каррильо М, МакДонаг Е.М., Эбер Ю.М., Гонг л, Sangkuhl К, Шип CF и др. (Октябрь 2012 г.). «Знания фармакогеномики для персонализированной медицины» . Клиническая фармакология и терапия . 92 (4): 414–7. DOI : 10.1038 / clpt.2012.96 . PMC 3660037 . PMID 22992668 .  
  25. ^ «Рекомендации по дозированию» . www.PharmGKB.org . ФармГКБ . Проверено 19 июня 2017 .
  26. ^ «Рекомендации» . www.cpicpgx.org . Консорциум по внедрению клинической фармакогенетики . Проверено 19 июня 2017 .
  27. ^ Батлер JM (сентябрь 2015 г.). «Инициативы США по усилению судебной экспертизы и международных стандартов судебной ДНК» . Международная криминалистическая экспертиза. Генетика . 18 : 4–20. DOI : 10.1016 / j.fsigen.2015.06.008 . PMC 4573542 . PMID 26164236 .  
  28. ^ "Что такое тестирование генетического происхождения?" . Домашний справочник по генетике . Национальные институты здоровья . Проверено 19 июня 2017 .
  29. ^ «Черты характера» . Учись . Генетика . Университет Юты.
  30. ^ Chen Y, Zhao L, Wang Y, Cao M, Gelowani V, Xu M и др. (Март 2017 г.). «SeqCNV: новый метод для идентификации вариаций количества копий в целевых данных секвенирования следующего поколения» . BMC Bioinformatics . 18 (1): 147. DOI : 10,1186 / s12859-017-1566-3 . PMC 5335817 . PMID 28253855 .  
  31. ^ «Генотипирование SNP и другие варианты» . Illumina .
  32. ↑ Cheung SW, Bi W (июнь 2018 г.). «Новые приложения массивной сравнительной геномной гибридизации в молекулярной диагностике». Экспертный обзор молекулярной диагностики . 18 (6): 531–542. DOI : 10.1080 / 14737159.2018.1479253 . PMID 29848116 . 
  33. ↑ Li W, Olivier M (январь 2013 г.). «Современные аналитические платформы и методы обнаружения изменения количества копий» . Физиологическая геномика . 45 (1): 1–16. DOI : 10.1152 / physiolgenomics.00082.2012 . PMC 3544484 . PMID 23132758 .  
  34. Перейти ↑ Shah PD, Nathanson KL (август 2017). «Применение панельных тестов на наследственный риск рака». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 18 : 201–227. DOI : 10.1146 / annurev-genom-091416-035305 . PMID 28504904 . 
  35. ^ Бамгарнер R (январь 2013). «Обзор ДНК-микрочипов: типы, приложения и их будущее» . Текущие протоколы в молекулярной биологии . Глава 22: Раздел 22.1. DOI : 10.1002 / 0471142727.mb2201s101 . ISBN 978-0471142720. PMC  4011503 . PMID  23288464 .
  36. ^ Грегг А.Р., Скотко Б.Г., Бенкендорф Дж.Л., Монаган К.Г., Баджадж К., Бест Р.Г. и др. (Октябрь 2016 г.). «Неинвазивный пренатальный скрининг на анеуплоидию плода, обновление 2016 г .: заявление о позиции Американского колледжа медицинской генетики и геномики» . Генетика в медицине . 18 (10): 1056–65. DOI : 10.1038 / gim.2016.97 . PMID 27467454 . 
  37. ^ «Условия, проверенные государством» . www.babysfirsttest.org . Первый тест ребенка . Проверено 19 июня 2017 .
  38. ^ «Факты проверки» . Первый тест ребенка . Проверено 19 июня 2017 .
  39. ^ Peyron C, Пелисье A, Béjean S (октябрь 2018). «Предпочтение гетерогенности по отношению к секвенированию всего генома. Эксперимент с дискретным выбором среди родителей детей с редкими генетическими заболеваниями». Социальные науки и медицина . 214 : 125–132. DOI : 10.1016 / j.socscimed.2018.08.015 . PMID 30179780 . 
  40. ^ Милко Л.В., Рини С., Льюис М.А., Баттерфилд Р.М., Лин Ф.К., Паквин Р.С. и др. (Июнь 2018). «Оценка решений родителей о секвенировании следующего поколения для своего ребенка в исследовании NC NEXUS (North Carolina Newborn Exome Sequencing for Universal Screening): протокол рандомизированного контролируемого исследования» . Испытания . 19 (1): 344. DOI : 10,1186 / s13063-018-2686-4 . PMC 6022715 . PMID 29950170 .  
  41. ^ «Помогите мне понять генетику генетического тестирования» . Домашний справочник по генетике . 7 ноября 2017 года.
  42. ^ a b c "Что такое генетический тест?" .
  43. ^ a b c «Информация о генетическом тестировании» .
  44. ^ a b c «Помогите мне понять генетику Генетическое тестирование» . Домашний справочник по генетике . 7 ноября 2017 года.
  45. ^ a b Monaghan KG, Benkendorf J, Cherry AM, Gross SJ, Richards CS, Sutton VR, Watson MS (апрель 2013 г.). «Заявление о политике ACMG. Классификация рисков для надзора за лабораторными тестами на наследственные заболевания» . Генетика в медицине . 15 (4): 314–5. DOI : 10.1038 / gim.2012.178 . PMID 23348768 . 
  46. ^ «Национальное общество генетических консультантов: семейная история» . www.nsgc.org . Проверено 4 июня 2019 .
  47. ^ Уидмер С, Deshazo JP, Bodurtha J, J Квиллин, Кресвик Н (июнь 2013 г. ). «Текущее использование консультантами-генетиками личных историй здоровья на основе семейных историй в генетических клиниках и соображения для их будущего принятия» . Журнал генетического консультирования . 22 (3): 384–92. DOI : 10.1007 / s10897-012-9557-Z . PMC 4882761 . PMID 23242928 .  
  48. ^ Соломон BD, Muenke M (ноябрь 2012). «Когда заподозрить генетический синдром» . Американский семейный врач . 86 (9): 826–33. PMC 4131944 . PMID 23113462 .  
  49. ^ Beery Т.А., Shooner KA (ноябрь 2004). «Семейный анамнез: первый генетический скрининг». Практикующая медсестра . 29 (11): 14–25. DOI : 10.1097 / 00006205-200411000-00005 . PMID 15625490 . 
  50. Перейти ↑ Egalite N, Groisman IJ, Godard B (август 2014). «Практика генетического консультирования в исследованиях секвенирования следующего поколения: последствия для этического надзора за процессом информированного согласия». Журнал генетического консультирования . 23 (4): 661–70. DOI : 10.1007 / s10897-014-9703-х . PMID 24664856 . 
  51. ^ Clayton EW, Маккалоу LB, Biesecker LG, Джофф S, Росс Л. Ф., Вольф С. (2014). «Решение этических проблем в генетическом тестировании и секвенировании детей» . Американский журнал биоэтики . 14 (3): 3–9. DOI : 10.1080 / 15265161.2013.879945 . PMC 3950962 . PMID 24592828 .  
  52. ^ Боткин JR, Бельмонт JW, Берг JS, Berkman BE, Bombard Y, Holm IA и др. (Июль 2015 г.). «Вопросы для рассмотрения: этические, правовые и психосоциальные последствия генетического тестирования у детей и подростков» . Американский журнал генетики человека . 97 (1): 6–21. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2015.05.022 . PMC 4570999 . PMID 26140447 .  
  53. Перейти ↑ Prince AE, Roche MI (декабрь 2014 г.). «Генетическая информация, недискриминация и защита конфиденциальности в практике генетического консультирования» . Журнал генетического консультирования . 23 (6): 891–902. DOI : 10.1007 / s10897-014-9743-2 . PMC 4233176 . PMID 25063358 .  
  54. ^ Калия СС, Адельман К., Бэйл С.Дж., Чунг В.К., Энг С., Эванс Дж. П. и др. (Февраль 2017). «Рекомендации по представлению вторичных результатов клинического секвенирования экзома и генома, обновление 2016 г. (ACMG SF v2.0): политическое заявление Американского колледжа медицинской генетики и геномики» . Генетика в медицине . 19 (2): 249–255. DOI : 10.1038 / gim.2016.190 . PMID 27854360 . 
  55. ^ Ярвик Г. П., Амендола Л. М., Берг Дж. С., Братья К., Клейтон Е. В., Чанг В. и др. (Июнь 2014 г.). «Возвращение результатов генома участникам исследования: пол, потолок и выбор между ними» . Американский журнал генетики человека . 94 (6): 818–26. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2014.04.009 . PMC 4121476 . PMID 24814192 .  
  56. ^ а б «О советниках по генетике» . Национальное общество консультантов по генетике . Проверено 19 июня 2017 .
  57. ^ «Роль клинического генетика» . ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБЩЕСТВО ЧЕЛОВЕКА АВСТРАЛАЗИИ.
  58. ^ Линдерман MD, Нильсен DE, зеленый RC (март 2016). «Секвенирование личного генома у якобы здоровых людей и Консорциум PeopleSeq» . Журнал персонализированной медицины . 6 (2): 14. doi : 10.3390 / jpm6020014 . PMC 4932461 . PMID 27023617 .  
  59. ^ "MedSeq" . www.Genomes2people.org . Проверено 19 июня 2017 .
  60. ^ Green RC, Годдард KA, Ярвик GP, Amendola LM, Appelbaum PS, Berg JS и др. (Июнь 2016). «Консорциум исследовательских исследований клинического секвенирования: ускорение доказательной практики геномной медицины» . Американский журнал генетики человека . 98 (6): 1051–1066. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2016.04.011 . PMC 4908179 . PMID 27181682 .  
  61. ^ «Департамент США по делам ветеранов» . Программа «Миллион ветеранов» .
  62. ^ «ФАКТИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ: Инициатива по прецизионной медицине Обамы» . whitehouse.gov . 30 января 2015 года . Проверено 26 июля, 2016 .
  63. ↑ Best S, Wou K, Vora N, Van der Veyver IB, Wapner R, Chitty LS (январь 2018). «Обещания, подводные камни и практические аспекты пренатального секвенирования всего экзома» . Пренатальная диагностика . 38 (1): 10–19. DOI : 10.1002 / pd.5102 . PMC 5745303 . PMID 28654730 .  
  64. ^ Фридман JM, Корнел MC, Гольденберг AJ, Lister KJ, Сенекаль K, Vears DF (февраль 2017). «Геномный скрининг новорожденных: соображения и рекомендации в отношении политики общественного здравоохранения» . BMC Medical Genomics . 10 (1): 9. DOI : 10,1186 / s12920-017-0247-4 . PMC 5320805 . PMID 28222731 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Дадли, Джоэл Т .; Карчевский, Конрад Дж. (2013). Изучение личной геномики . Издательство Оксфордского университета.
  • Маккарти, Жанетт Дж .; Мендельсон, Брайс А. (2017). Точная медицина: руководство по геномике в клинической практике . McGraw-Hill Education.

Внешние ссылки [ править ]

  • Домашний справочник по генетике
  • Руководство по интерпретации геномных отчетов: инструментарий по геномике
  • dbSNP (общедоступный архив для широкого набора простых генетических полиморфизмов)
  • SNPedia (биоинформатический веб-сайт на основе вики, который служит базой данных по однонуклеотидным полиморфизмам и рецензируемым научным публикациям, связанным с вариантами)