Перейти к навигации Перейти к поиску
| Кожно-энцефалокарный липоматоз | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Хаберланда , [1] |
| Специальность | Неврология |
Энцефалокранино-кожный липоматоз ( ECCL ) - это редкое заболевание, в первую очередь поражающее мозг , глаза и кожу головы и лица. [2] Он характеризуется односторонними подкожными и внутричерепными липомами , алопецией , односторонними порэнцефальными кистами , эпибульбарной хористомой и другими офтальмологическими аномалиями.
Он был назван в честь Хаберланда и Перу, которые впервые его описали. [3]
История [ править ]
Это состояние было впервые описано в 1970 году.
См. Также [ править ]
Ссылки [ править ]
- ^ Койши, Джованна Негризоли; Йошида, Маурисио; Алонсо, Нивалдо; Матушита, Гамильтон; Гольденберг, Дов (2008). «Энцефалокраниокожный липоматоз (синдром Хаберланда): клинический случай нейрокожного синдрома и обзор литературы» . Клиники . 63 (3): 406–408. DOI : 10.1590 / S1807-59322008000300020 . PMC 2664244 . PMID 18568254 .
- ^ Ссылка, Genetics Home. «ECCL» . Домашний справочник по генетике . Проверено 22 сентября 2017 года .
- ^ Haberland, C; Перу, М. (февраль 1970 г.). «Энцефалокраниокожный липоматоз. Новый пример эктомезодермальной дисгенезии». Архив неврологии . 22 (2): 144–55. DOI : 10,1001 / archneur.1970.00480200050005 . ISSN 0003-9942 . PMID 4902772 .
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|