Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Порэнцефалия
СпециальностьМедицинская генетика , неврология Отредактируйте это в Викиданных

Порэнцефалия - чрезвычайно редкое головное заболевание, сопровождающееся энцефаломаляцией . [1] Это неврологическое заболевание центральной нервной системы, характеризующееся кистами или полостями в полушарии головного мозга . [2] Порэнцефалия была названа Хешлем в 1859 году для описания полости в мозгу человека. [3] Слово порэнцефалия происходит от греческих корней и означает «дыры в мозгу». [4] Кисты и полости (кистозные поражения головного мозга) с большей вероятностью являются результатом деструктивной (энцефалокластической) причины, но также могут быть результатом аномального развития (порока развития), прямого повреждения, воспаления или кровоизлияния. [5] Кисты и полости вызывают широкий спектр физиологических, физических и неврологических симптомов. [6] В зависимости от пациента, это расстройство может вызывать только незначительные неврологические проблемы без какого-либо нарушения интеллекта, в то время как другие могут оказаться в тяжелой форме или столкнуться со смертью до второго десятилетия своей жизни. Однако это заболевание гораздо чаще встречается у младенцев, и порэнцефалия может возникать как до, так и после рождения. [2]

Признаки и симптомы [ править ]

У пациентов с диагнозом порэнцефалия проявляются различные симптомы, от легких до тяжелых. Пациенты с тяжелыми случаями порэнцефалии страдают эпилептическими припадками и задержками в развитии, тогда как пациенты с легкой формой порэнцефалии практически не проявляют припадков и имеют здоровое нервное развитие. У младенцев с обширными дефектами симптомы заболевания появляются вскоре после рождения, и диагноз обычно ставится в возрасте до 1 года [2] [7].

В следующем тексте перечислены общие признаки и симптомы порэнцефалии у пораженных людей, а также кратко описаны определенные термины. [2] [6] [7] [8]

  • Дегенеративные или недегенеративные полости или кисты
  • Задержка роста и развития
  • Спастический парез - слабость или потеря произвольных движений
  • Контрактуры - болезненное сокращение мышц, влияющее на движение.
  • Гипотония - снижение мышечной силы
  • Эпилептические припадки и эпилепсия - множественные симптомы, включающие внезапные мышечные спазмы и потерю сознания.
  • Макроцефалия - состояние, при котором окружность головы больше по сравнению с другими детьми определенного возраста.
  • Микроцефалия - состояние, при котором окружность головы меньше, чем у других детей определенного возраста.
  • Гемиплегия - паралич придатков
  • Тетраплегия - паралич конечности, приводящий к потере функции
  • Интеллектуальная и когнитивная инвалидность
  • Плохое или отсутствующее речевое развитие
  • Гидроцефалия - скопление спинномозговой жидкости в головном мозге.
  • Умственная отсталость
  • Плохая моторика, аномальные движения придатков
  • Детский церебральный паралич - двигательное заболевание, вызывающее нарушение двигательной активности.
  • Заболевания сосудов крови, такие как внутримозговое кровоизлияние и инфаркт мозга .
  • Поражения белого вещества головного мозга

Причина [ править ]

Порэнцефалия - редкое заболевание. Точная распространенность порэнцефалии неизвестна; однако сообщалось, что 6,8% пациентов с церебральным параличом или 68% пациентов с эпилепсией и врожденным гемипарезом сосудов страдают порэнцефалией. [5] Порэнцефалия имеет ряд различных, часто неизвестных причин, включая отсутствие развития мозга и разрушение мозговой ткани. Согласно ограниченным исследованиям, наиболее частой причиной порэнцефалии являются нарушения кровообращения, которые в конечном итоге приводят к повреждению головного мозга. [6] Однако ряд различных и множественных факторов, таких как аномальное развитие мозга или повреждение ткани мозга, также могут влиять на развитие порэнцефалии. [2]

В следующем тексте перечислены потенциальные факторы риска развития порэнцефалических и порэнцефальных кист и полостей вместе с кратким описанием определенных терминов. [3] [6] [7] [9]

  • Недостаток кислорода и кровоснабжения головного мозга, приводящий к внутреннему кровотечению.
  • Дегенерация головного мозга - потеря структуры и функции нейронов
  • Остановка сердца у матери
  • Травма во время беременности
  • Травма живота
  • Патогенная инфекция
  • Несчастные случаи
  • Аномальное развитие мозга во время родов
  • Сосудистый тромбоз - образование тромба внутри кровеносных сосудов
  • Кровоизлияние - потеря крови вне кровеносной системы
  • Ушиб или травма головного мозга
  • Мультифокальная цереброваскулярная недостаточность
  • Плацентарное кровотечение - предотвращение поступления кислорода и крови в мозг младенца
  • Материнский токсикоз - токсин в системе кровообращения матери, который передается плоду, вызывая повреждение головного мозга.
  • Церебральная гипоксия - снижение концентрации кислорода в системе крови
  • Окклюзия сосудов - свертывание крови сосудов
  • Кистозная перивентрикулярная лейкомаляция
  • Церебральная атрофия - уменьшение количества и размера нейронов и потеря массы мозга
  • Хроническая болезнь легких
  • Мужской пол
  • Эндотоксины
  • Пренатальный и послеродовой энцефалит и менингит
  • Злоупотребление наркотиками матери

Кисты или полости могут возникать в любом месте головного мозга, и расположение этих кист во многом зависит от пациента. Кисты могут развиваться в лобной доле , теменной доле , переднем мозге , заднем мозге , височной доле или практически в любом месте полушария головного мозга . [7]

Генетика [ править ]

Недавние исследования показали, что de novo и унаследованные мутации в гене COL4A1 , предполагающие генетическую предрасположенность в семье, кодирующую цепь α1 коллагена IV типа, связаны с порэнцефалией и присутствуют у пациентов. Мутация COL4A1 вызывает множество фенотипов , включая порэнцефалию, младенческую гемиплегию и заболевания мелких сосудов головного мозга, включающие как инсульт, так и инфаркт . [6] Аномальная экспрессия гена COL4A1 может способствовать развитию порэнцефалии. COL4A1Ген экспрессирует коллаген IV типа (базальный белок), который присутствует во всех тканях и кровеносных сосудах и чрезвычайно важен для структурной стабильности базальных мембран сосудов . COL4A1 белок обеспечивает сильный слой вокруг кровеносных сосудов. [10] Мутация может ослабить кровеносные сосуды в головном мозге, увеличивая вероятность кровотечения и, в конечном итоге, способствуя внутреннему кровотечению, которое затем приводит к порэнцефалии во время развития нервной системы на младенческой стадии. [6] Следовательно, образование полостей может быть результатом кровоизлияний, которые способствуют дегенерации головного мозга . [10] В модели мыши - мышь с COL4A1.мутации показали кровоизлияние в мозг , порэнцефалию и аномальное развитие базальных мембран сосудов, например неровные края, непостоянные формы и сильно изменяющуюся толщину. [6] Умышленное создание мутации в гене COL4A1 привело к тому, что у некоторых мышей развились церебральные кровоизлияния и заболевания, подобные порэнцефалию. Хотя нет прямой корреляции между мутациями гена COL4A1 , похоже, что он оказывает влияние на развитие порэнцефалии. [11] [12] [13]

Другая генетическая мутация, мутация фактора V G1691A , как сообщается, демонстрирует возможную связь с развитием порэнцефалии. Мутация фактора V G1691A увеличивает риск тромбоза , образования тромбов у новорожденных , младенцев и детей. [5] Таким образом, 76 порэнцефальных и 76 здоровых младенцев были исследованы на мутацию фактора V G1691A наряду с другими различными факторами протромботического риска . Результаты показали, что мутация фактора V G1691A была выше в группе пациентов с порэнцефалией. Предсказание, что детская порэнцефалия вызвана состоянием гиперкоагуляции- состояние, при котором вероятность образования тромбов выше, - подтверждается значимостью мутации фактора V G1691A . Кроме того, беременные женщины в состоянии гиперкоагуляции могут вызвать такие же риски для плода, что может вызвать потерю плода, повреждение мозга, поражения и инфекции, которые приводят к порэнцефалии. Однако другие различные факторы протромботического риска по отдельности не достигли статистической значимости, чтобы связать их с развитием порэнцефалии, но комбинация множественных факторов протромботического риска в группе порэнцефалии была значимой. В целом, фактор V G1691Aмутация связана с развитием порэнцефалии. Однако эта мутация не является причиной порэнцефалии, и остается неизвестным, связаны ли дополнительные протромбиотические факторы риска с порэнцефалией. [5]

Кокаин и другие уличные наркотики [ править ]

Внутриутробное воздействие кокаина и других уличных наркотиков может привести к порэнцефалии. [14]

Диагностика [ править ]

Наличие порэнцефальных кист или полостей может быть обнаружено с помощью просвечивания черепа пациентов грудного возраста. Порэнцефалия обычно диагностируется клинически на основании анамнеза пациентов и их семей, клинических наблюдений или на основании наличия определенных характерных неврологических и физиологических особенностей порэнцефалии. Расширенная медицинская визуализация с помощью компьютерной томографии (КТ), магнитно-резонансной томографии (МРТ) или ультразвукового исследования может использоваться в качестве метода для исключения других возможных неврологических расстройств. Диагноз можно поставить антенатально с помощью УЗИ. Другие оценки включают тестирование памяти, речи или интеллекта, чтобы помочь в дальнейшем определить точный диагноз расстройства. [2]

Лечение [ править ]

В настоящее время не существует лекарства от порэнцефалии из-за ограниченных ресурсов и знаний о неврологическом расстройстве. Однако доступно несколько вариантов лечения. Лечение может включать физиотерапию, реабилитацию, лекарства от судорог или эпилепсии , шунтирование (медицинское) или нейрохирургию (удаление кисты). [2] В зависимости от местоположения, степени поражения, размера полостей и тяжести заболевания назначаются комбинации методов лечения. У пациентов с порэнцефалией пациенты достигли хорошего контроля над приступами при соответствующей лекарственной терапии, включая вальпроат , карбамазепин и клобазам . [6][7] Кроме того, противоэпилептические препараты служили другим положительным методом лечения. [7]

Прогноз [ править ]

Выраженность симптомов, связанных с порэнцефалией, значительно варьируется в зависимости от популяции больных, в зависимости от локализации кисты и повреждения головного мозга. У некоторых пациентов с порэнцефалией могут развиться лишь незначительные неврологические проблемы, и эти пациенты могут жить нормальной жизнью. Таким образом, в зависимости от степени тяжести, самопомощь возможен, но в более серьезных случаях потребуется пожизненная помощь. [2]Для тех, у кого тяжелая форма инвалидности, ранняя диагностика, лечение, участие в реабилитации, связанной с навыками управления мелкой моторикой, и коммуникативная терапия могут значительно улучшить симптомы и способность пациента с порэнцефалией жить нормальной жизнью. Младенцы с порэнцефалией, которые выживают при правильном лечении, могут демонстрировать надлежащие коммуникативные навыки, двигаться и жить нормальной жизнью. [ необходима цитата ]

Исследование [ править ]

При федеральном правительстве США Национальный институт неврологических расстройств и инсульта и Национальный институт здоровья участвуют в проведении и поддержке исследований, связанных с нормальным и ненормальным развитием мозга и нервной системы. Информация, полученная в результате исследования, используется для развития понимания механизма порэнцефалии и используется для предложения новых методов лечения и профилактики нарушений развития мозга, таких как порэнцефалия. [2]

См. Также [ править ]

  • Шизэнцефалия

Ссылки [ править ]

  1. ^ Gul A, Gungorduk K, Йылдырым G, Gedikbasi A, Джейлан Y (2009). «Пренатальная диагностика порэнцефалии вторичной по отношению к материнскому отравлению угарным газом». Arch. Гинеколь. Акушерство . 279 (5): 697–700. DOI : 10.1007 / s00404-008-0776-3 . PMID  18777036 . S2CID  26880094 .CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  2. ^ Б с д е е г ч я Parker, J. (2004). Официальный справочник родителей по порэнцефалии: исправленный и обновленный справочник для эпохи Интернета. ICON Health Publications.
  3. ^ a b Hirowatari C., Kodama R., Sasaki Y., Tanigawa Y., Fujishima J .; и другие. (2012). «Порэнцефалия у Cynomolgus Monkey (Macaca Fascicularis)» . Журнал токсикологической патологии . 25 (1): 45–49. DOI : 10,1293 / tox.25.45 . PMC 3320157 . PMID 22481858 .  CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  4. ^ Мария Gieron-Кортальс ; Хосе Колон (2005). «Гипоксико-ишемическая энцефалопатия у младенцев: новые вызовы». Патология плода и детская . Тейлор и Фрэнсис . 24 (2). ... Порэнцефалия (по-гречески «дыры в головном мозге») - это полушарные поражения, которые обычно сообщаются с желудочковой системой ...
  5. ^ a b c d Дебус О., Кош А., Стратер Р., Росси Р., Новак-Готтл У. (2004). «Мутация фактора V G1691A - риск порэнцефалии: исследование случай-контроль». Анналы неврологии . 56 (2): 287–290. DOI : 10.1002 / ana.20184 . PMID 15293282 . S2CID 33972596 .  CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  6. ^ a b c d e f g h Йонеда Ю., Хагиноя К., Араи Х., Ямаока С., Цурусаки Ю.; и другие. (2012). «De Novo и унаследованные мутации в COL4A2, кодирование порэнцефалии коллагена типа IV α2» . Am J Hum Genet . 90 (1): 86–90. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2011.11.016 . PMC 3257897 . PMID 22209246 .  CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  7. ^ Б с д е е Shimizu М., Маэда Т., Izumi T. (2012). «Различия в эпилептических характеристиках пациентов с порэнцефалией и шизэнцефалией». Brain Dev . 34 (7): 546–552. DOI : 10.1016 / j.braindev.2011.10.001 . PMID 22024697 . S2CID 937294 .  CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  8. ^ Гулд Д., Фалан Ф., Бридвельд Г., ван Мил С., Смит Р .; и другие. (2005). «Мутации в Col4a 1 вызывают перинатальное кровоизлияние в мозг и порэнцефалию». Наука . 308 (5725): 1167–1171. Bibcode : 2005Sci ... 308.1167G . DOI : 10.1126 / science.1109418 . PMID 15905400 . S2CID 11439477 .  CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  9. ^ Tonni Г., Ferrari Б., Defelice С., Centini Г. (2005). «Неонатальная порэнцефалия у младенцев с очень низкой массой тела при рождении: Ультразвуковое определение времени асфиксии и исхода нервного развития в возрасте двух лет». J Matern Fetal Neonatal Med . 18 (6): 361–365. DOI : 10.1080 / 14767050400029574 . PMID 16390800 . S2CID 33117246 .  CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  10. ^ a b Томас L (2005). «Генетическая мутация предрасполагает к порэнцефалии». Ланцетная неврология . 4 (7): 400. DOI : 10.1016 / s1474-4422 (05) 70114-9 . PMID 15991439 . S2CID 19804698 .  
  11. ^ Шмидт, М., Klumpp, С., Amort, К., Jawinski, С., и Крамер, М. (2012). Порэнцефалия у собак и кошек: результаты магнитно-резонансной томографии и клинические признаки. Ветеринарная радиология и ультразвук: Официальный журнал Американского колледжа ветеринарной радиологии и Международной ассоциации ветеринарной радиологии, 53 (2), 142-149.
  12. ^ Meuwissen M., de Vries L., Verbeek H., Lequin M., Govaert P .; и другие. (2011). «Спорадические мутации COL4A1 с обширной пренатальной порэнцефалией, напоминающей гидроэнцефалию». Неврология . 76 (9): 844–846. DOI : 10,1212 / wnl.0b013e31820e7751 . PMID 21357838 . S2CID 207118938 .  CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  13. ^ Breedveld G., de Coo I., Lequin M., Arts W., Heutink P .; и другие. (2006). «Новые мутации в трех семьях подтверждают главную роль COL4A1 в наследственной порэнцефалии» . Журнал медицинской генетики . 43 (6): 490–495. DOI : 10.1136 / jmg.2005.035584 . PMC 2593028 . PMID 16107487 .  CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  14. ^ Домингес, R; Агирре Вила-Коро, А; Slopis, JM; Бохан, Т.П. (июнь 1991 г.). «Мозговые и глазные аномалии у младенцев с внутриутробным воздействием кокаина и других уличных наркотиков». Американский журнал болезней детей . 145 (6): 688–95. DOI : 10,1001 / archpedi.1991.02160060106030 . PMID 1709777 . 

Внешние ссылки [ править ]

  • Информационная страница по порэнцефалии, Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Классификация
D
  • МКБ - 10 : G93.0 , Q04.6
  • МКБ - 9-СМ : 348,0 , 742,4
  • OMIM : 175780
  • MeSH : D065708
  • ЗаболеванияDB : 33031
  • СНОМЕД КТ : 38837006
Внешние ресурсы
  • Орфанет : 2940