Вариабильная эритрокератодермия

Вариабильная эритрокератодермия
Другие имена	Прогрессирующая симметричная эритрокератодермия по типу Готтрона

Вариабильная эритрокератодермия передается по аутосомно-доминантному типу наследования.
Специальность	Дерматология , медицинская генетика

Erythrokeratodermia variabilis (также известный как " erythrokeratodermia figurata variabilis ", " кератоз extremitatum progrediens ", " кератоз palmoplantaris transgrediens и др progrediens ", ^[2]^{: 509} " Синдром Мендес да Коста ", ^[3] " Мендес да Коста типа erythrokeratodermia ", и « прогрессирующая симметричная эритрокератодермия ») - редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое обычно проявляется при рождении или в течение первого года жизни. ^[4] На сегодняшний день считается, что это вызвано мутациями в генах, кодирующих белки каналов коннексина в эпидермисе, что приводит к неправильной регуляции гомеостаза в кератиноцитах. ^[5]

Один тип характеризуется генерализованным стойким коричневым гиперкератозом с подчеркнутыми кожными отметинами, а второй тип локализован с поражением, которое ограничено по степени и характеризуется резко разграниченными гиперкератотическими бляшками. ^[2]^[6]^{: 565}

Он может быть связан с GJB3 ^[7] и GJB4 . ^[8]

Он был охарактеризован в 1925 году. ^[9]

См. Также [ править ]

Список кожных заболеваний

Ссылки [ править ]

^ "Запись OMIM - # 133200 - ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS ET PROGRESSIVA 1; EKVP1" . omim.org . Проверено 3 сентября 2017 года .
^ ^а ^б Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). Стр. 497. Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
^ Ричард, Габриэла. (2000). Exp Dermatol . Стр. 77-96. ISSN 0906-6705.
^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ Ричард Г., Смит Л. Е., Бейли Р. А. и др. (Декабрь 1998 г.). «Мутации в гене коннексина человека GJB3 вызывают вариабильную эритрокератодермию». Nat. Genet . 20 (4): 366–9. DOI : 10,1038 / 3840 . PMID 9843209 . S2CID 841727 .
^ Макари Ф, Ландау М, Кузен П. и др. (Ноябрь 2000 г.). «Мутация гена коннексина 30.3 в семье с вариабильной эритрокератодермией» . Являюсь. J. Hum. Genet . 67 (5): 1296–301. DOI : 10.1016 / S0002-9297 (07) 62957-7 . PMC 1288569 . PMID 11017804 .
^ Мендес да Коста, S. Erythro- et keratodermia variabilis у матери и дочери. Acta Derm. Венерол. 6: 255-261, 1925.

Классификация	D МКБ - 10 : Q82.8 OMIM : 133200 MeSH : D056266
Внешние ресурсы	Сиротка : 316

Эта статья о генетическом заболевании - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] "Запись OMIM - # 133200 - ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS ET PROGRESSIVA 1; EKVP1" . omim.org . Проверено 3 сентября 2017 года .

[Fitz2-2] а ^б Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .

[Bolognia-3] Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.

[Fitz2a-4] Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). Стр. 497. Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .

[Richard-5] Ричард, Габриэла. (2000). Exp Dermatol . Стр. 77-96. ISSN 0906-6705.

[Andrews-6] Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .

[pmid-7] Ричард Г., Смит Л. Е., Бейли Р. А. и др. (Декабрь 1998 г.). «Мутации в гене коннексина человека GJB3 вызывают вариабильную эритрокератодермию». Nat. Genet . 20 (4): 366–9. DOI : 10,1038 / 3840 . PMID 9843209 . S2CID 841727 .

[pmid11017804-8] Макари Ф, Ландау М, Кузен П. и др. (Ноябрь 2000 г.). «Мутация гена коннексина 30.3 в семье с вариабильной эритрокератодермией» . Являюсь. J. Hum. Genet . 67 (5): 1296–301. DOI : 10.1016 / S0002-9297 (07) 62957-7 . PMC 1288569 . PMID 11017804 .

[9] Мендес да Коста, S. Erythro- et keratodermia variabilis у матери и дочери. Acta Derm. Венерол. 6: 255-261, 1925.

[2]