Юан Ангус Эшли - профессор медицины и генетики Стэнфордского университета в Калифорнии. Он является директором-основателем Центра наследственных сердечно-сосудистых заболеваний [1], Программы клинической геномики [2] и содиректором Stanford Medicine Catalyst. [3]
Юан Эшли | |
---|---|
Альма-матер |
|
Известен | Геномика , Точная медицина , MyHeart Counts |
Награды | Член Королевского колледжа врачей, Национальная премия за инновации, Премия нового новатора Американской кардиологической ассоциации NIH, Почетная медаль Совета AHA по геномной и точной медицине |
Научная карьера | |
Учреждения | |
Тезис | Оксид азота и сердечная функция (2002) |
Докторант | Барбара Касадей |
Другие научные консультанты | Хью Уоткинс |
Веб-сайт | ashleylab |
Образование и ранняя жизнь
Эшли родился в Шотландии и учился в Университете Глазго, где получил диплом физиологии и медицины. Он закончил ординатуру в медицине в Рэдклиффа больнице Джона в Оксфорде и получил докторскую степень (доктор философии) от Christ Church College . [4]
Музыка
Эшли выучила саксофон в подростковом возрасте, присоединившись к Молодежному джазовому оркестру Strathclyde и сформировав квартет джазовых саксофонов с членами его секции саксофона. Квартет Hung Drawn с Рэймондом Макдональдом, Грэмом Уилсоном и Аллоном Бовуазеном выпустил два альбома (Cookin 'with the HDQ и A Train in the Distance). В 1994 году они гастролировали в США (Филадельфия) и Онтарио, Канада. В Оксфорде Эшли руководил джазовым оркестром Оксфордского университета, с которым он выпустил альбом Know Where You Are с бибоп-альтоистом Питером Кингом .
Исследовать
Эшли наиболее известен своей работой по переводу идей человеческого генома в медицину. [5] [6] [7] [8] В 2009 году он возглавил команду, которая выполнила первую медицинскую интерпретацию генома человека. [5] Работа была представлена на выставке Unlocking Life's Code в Смитсоновском музее и отмечена на мероприятии « От данных к знаниям к действию» Управления науки и технологий Белого дома . В 2010 году команда Эшли провела первое молекулярное вскрытие полногенома. [9] В 2011 году они расширили свой медицинский анализ генома на первую семью, секвенированную с помощью технологии Illumina. [10] В этой работе они разработали инструменты наследования для анализа семейного генома, вывели сайты рекомбинации с самым низким достигнутым медианным разрешением (менее 1 килобайт) и впервые сообщили о фазировании вычислений по длине хромосомы. В 2014 году Эшли стала сопредседателем руководящего комитета Сети недиагностированных заболеваний NIH (UDN). [11] [12] Эшли - лауреат Национальной премии за инновации Американской кардиологической ассоциации (AHA) и награды директора Национального института здоровья (NIH) за новаторство .
Эшли также является одним из ведущих исследователей в MyHeart COUNTS исследования [13] запуск партнер компании Apple Inc ResearchKit платформа «s в 2015 году [14] Первый транш результатов этого исследования был опубликован в 2017 году [15]
Публикации
Эшли является автором одного учебника, Кардиология Разъяснения , [16] и более 120 рецензируемых изданий. [17]
Освещение в прессе
Эшли выступала на Национальном общественном радио в Соединенных Штатах, а также на BBC , японском национальном телевидении и в газете Guardian, обсуждая секвенирование генома и точную медицину . [18] Его работа была опубликована в Wall Street Journal , Technology Review , The Telegraph и других. Первые сообщения о случаях UDN были освещены Национальным общественным радио [19] и New York Times . [20] У него несколько раз брали интервью для местных и национальных новостей.
Одиссея генома
Эшли опубликовал свою первую книгу «Геномная одиссея: медицинские тайны и невероятные поиски их решения» [21] [22] 23 февраля 2021 года в издательстве Celadon Books, подразделении Macmillan Publishers. Из примечаний издателя: «В « Одиссее генома » доктор Юан Эшли, профессор медицины и генетики Стэнфордского университета, воплощает достижения точной медицины в яркую жизнь посредством реальных диагностических путешествий своих пациентов и неустанных усилий своих коллег-врачей и ученых. поскольку они охотятся, чтобы предотвратить, предсказать и победить болезни ».
Компании
АстраЗенека
Эшли - неисполнительный директор фармацевтической компании AstraZeneca .
Personalis
В 2012 году Эшли вместе со своими коллегами из Стэнфорда Рассом Альтманом , Атулом Бьюттом , Майком Снайдером и бизнесменом Джоном Уэстом стала соучредителем Personalis, [23] компании по диагностике генома . Запад был бывший генеральный директор Solexa и управлял продаже своего основного бизнеса в Illumina, Inc .
Deepcell
Эшли - научный соучредитель Deepcell, компании, разрабатывающей платформы для сортировки и анализа клеток на базе искусственного интеллекта.
Аналитика упражнений Кремниевой долины
Эшли является соучредителем и председателем правления Silicon Valley Exercise Analytics (Svexa), спортивной аналитической компании, которая объединяет физические, субъективные и биологические данные, чтобы предлагать оптимизированные рекомендации по тренировкам, производительности и восстановлению спортсменов и команд
Личная жизнь
Эшли живет в Стэнфорде, штат Калифорния, со своей женой Фионой и тремя детьми.
Рекомендации
- ^ "Центр наследственных сердечно-сосудистых заболеваний" .
- ^ «Клиническая геномика» .
- ^ «О нас» . Стэнфордский медицинский катализатор .
- ^ "Юан А. Эшли | Стэнфордские медицинские профили" . med.stanford.edu . Проверено 21 сентября 2015 года .
- ^ а б Эшли, Юан А; Бьютт, Атул Дж; Уилер, Мэтью Т; Чен, Ронг; Klein, Teri E; Дьюи, Фредерик Э; Дадли, Джоэл Т; Ормонд, Келли Э; Павлович, Александра (1 января 2010 г.). «Клиническая оценка с использованием личного генома» . Ланцет . 375 (9725): 1525–1535. DOI : 10.1016 / s0140-6736 (10) 60452-7 . PMC 2937184 . PMID 20435227 .
- ^ Дьюи, Фредерик Э .; Чен, Ронг; Cordero, Sergio P .; Ормонд, Келли Э .; Калешу, Коллин; Karczewski, Konrad J .; Whirl-Carrillo, Мишель; Уилер, Мэтью Т .; Дадли, Джоэл Т. (15 сентября 2011 г.). «Поэтапный геномный генетический риск в семейном квартете с использованием контрольной последовательности главного аллеля» . PLoS Genet . 7 (9): e1002280. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1002280 . PMC 3174201 . PMID 21935354 .
- ^ Дьюи, ИП; Grove, ME; Пан, C; Goldstein, BA; Bernstein, JA; Чайб, Н; Merker, JD; Гольдфедер, Р.Л .; Эннс, GM; Дэвид, ИП; Пакдаман, Н; Ormond, KE; Калешу, К; Kingham, K; Klein, TE; Whirl-Carrillo, M; Сакамото, К; Уиллер, MT; Бьютт, Эй Джей; Ford, JM; Боксер, L; Иоаннидис, JP; Юнг, AC; Альтман, РБ; Assimes, TL; Снайдер, М; Эшли, EA; Quertermous, T (12 марта 2014 г.). «Клиническая интерпретация и последствия секвенирования всего генома» . ДЖАМА . 311 (10): 1035–1045. DOI : 10,1001 / jama.2014.1717 . ISSN 0098-7484 . PMC 4119063 . PMID 24618965 .
- ^ Эшли EA (2016). «На пути к точной медицине». Nat Rev Genet . 17 (9): 507–22. DOI : 10.1038 / nrg.2016.86 . PMID 27528417 .
- ^ Дьюи, Фредерик Э .; Уилер, Мэтью Т .; Кордеро, Серджио; Perez, Marco V .; Павлович, Алекс; Пушкарев Дмитрий; Freeman, Джеймс V .; Quake, Стив Р .; Эшли, Юан А. (5 апреля 2011 г.). «МОЛЕКУЛЯРНАЯ ВПЕЧАТЛЕНИЕ ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ПОЛНОГО ГЕНОМА». Журнал Американского колледжа кардиологии . 57 (14, приложение): E1159. DOI : 10.1016 / S0735-1097 (11) 61159-5 .
- ^ Дьюи, Фредерик Э .; Чен, Ронг; Cordero, Sergio P .; Ормонд, Келли Э .; Калешу, Коллин; Karczewski, Konrad J .; Whirl-Carrillo, Мишель; Уилер, Мэтью Т .; Дадли, Джоэл Т .; Бирнс, Джейк К .; Cornejo, Omar E .; Ноулз, Джошуа В .; Вун, Марк; Сангкуль, Катрин; Гонг, Ли; Торн, Кэролайн Ф .; Hebert, Joan M .; Каприотти, Эмидио; Дэвид, Шон П .; Павлович, Александра; Уэст, Энн; Такурия, Джозеф V .; Болл, Мадлен П .; Заранек, Александр В .; Rehm, Heidi L .; Церковь, Джордж М .; West, John S .; Bustamante, Carlos D .; Снайдер, Майкл; Альтман, Русь Б .; Klein, Teri E .; Butte, Atul J .; Эшли, Юан А. (15 сентября 2011 г.). «Поэтапный геномный генетический риск в семейном квартете с использованием контрольной последовательности главного аллеля» . PLoS Genetics . 7 (9): e1002280. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1002280 .
- ^ Gahl, William A .; Мудрая, Анастасия Л .; Эшли, Юан А. (2015). "Сеть недиагностированных заболеваний Национальных институтов здоровья". ДЖАМА . 314 (17): 1797–8. DOI : 10,1001 / jama.2015.12249 . ISSN 0098-7484 . PMID 26375289 .
- ^ Сплинтер К., Адамс Д.Р., Бачино К.А., Беллен Х.Дж., Бернштейн Д.А., Читл-Джарвела А.М. и др. (2018). «Влияние генетической диагностики на пациентов с ранее недиагностированным заболеванием» . N Engl J Med . 379 (22): 2131–2139. DOI : 10.1056 / NEJMoa1714458 . PMC 6481166 . PMID 30304647 .
- ^ «Команда» .
- ^ «Может ли Apple ResearchKit действительно изменить медицинские исследования?» . Проводной . 10 марта 2015.
- ^ МакКоннелл, Майкл В .; Щербина, Анна; Павлович, Александра; Homburger, Julian R .; Голдфедер, Рэйчел Л .; Ваггот, Дэрил; Чо, Милдред К .; Розенбергер, Мэри Э .; Haskell, William L .; Майерс, Джонатан; Шампанское, Мэри Энн; Миньо, Эммануэль; Ландрей, Мартин; Тарасенко, Лионель; Харрингтон, Роберт А .; Юнг, Алан С .; Эшли, Юан А. (2017). «Возможность получения показателей образа жизни из приложения для смартфона. Исследование MyHeart Counts Cardiovascular Health» . JAMA Cardiology . 2 (1): 67–76. DOI : 10,1001 / jamacardio.2016.4395 . PMID 27973671 .
- ^ Эшли Э.А., Нибауэр Дж. Кардиология объяснил . 2001 г.
- ^ https://med.stanford.edu/profiles/euan-ashley?tab=publications
- ^ Эшли, Юан А. (2015). «Инициатива точной медицины». ДЖАМА . 313 (21): 2119–20. DOI : 10,1001 / jama.2015.3595 . ISSN 0098-7484 . PMID 25928209 .
- ^ McClurg, Лесли. «Медицинские детективы: последняя надежда для семей, справляющихся с редкими заболеваниями» , NPR , Сан-Франциско, 17 декабря 2018 г. Проверено 28 января 2019 г.
- ^ Колата, Джина. «Когда болезнь остается загадкой, пациенты обращаются к этим детективам» , The New York Times , Нью-Йорк, 7 января 2019 г. Проверено 28 января 2019 г.
- ^ https://celadonbooks.com/book/the-genome-odyssey/
- ^ https://www.euanangusashley.com/
- ^ «Дом» . Архивировано из оригинального 26 сентября 2015 года . Проверено 17 сентября 2015 года .
Внешние ссылки
- Домашняя страница лаборатории Стэнфордского университета
- Профиль в Стэнфордском университете
- Профиль Юана А. Эшли в Visible Legacy