Фукозидоз

Фукозидоз
Другие названия	Дефицит альфа-L-фукозидазы [1]
Фукоза
Специальность	Эндокринология

Фукозидоз - редкое лизосомное нарушение накопления ^[2], при котором ген FUCA1 испытывает мутации, которые серьезно снижают или останавливают активность фермента альфа-L-фукозидазы . ^[3] Результатом является накопление сложных сахаров в частях тела, что приводит к смерти. Фукозидоз - одно из девяти выявленных заболеваний накопления гликопротеинов . Ген, кодирующий альфа-фукозидазу, FUCA 1, был обнаружен в коротком плече хромосомы 1p36 - p34 ^[4] Карритом и сотрудниками в 1982 г. ^[5]

Причина [ править ]

Фукозидоз - аутосомно-рецессивное заболевание , поражающее многие участки тела. Мутации в гене FUCA1 вызывают фукозидоз. Ген FUCA1 предоставляет инструкции по созданию фермента под названием альфа-L-фукозидаза. Фермент играет роль в расщеплении сложных сахаров в организме. ^[3] Заболевание характеризуется лизосомным накоплением различных гликопротеинов, гликолипидов и олигосахаридов, содержащих фрагменты фукозы . ^[4] Дефицит фермента альфа-L-фукозидазы , который используется для метаболизма сложных соединений в организме (фукозосодержащие гликолипиды и фукозосодержащие гликопротеины.). Отсутствие активности этого фермента приводит к неполному распаду гликолипидов и гликопротеинов. Эти частично разрушенные соединения накапливаются в различных частях тела и начинают вызывать сбои в работе клеток ^[3] и в конечном итоге могут вызывать гибель клеток. Клетки мозга особенно чувствительны к этому накоплению. Другие результаты - прогрессирующее неврологическое ухудшение, кожные аномалии, задержка роста, заболевания скелета и огрубение черт лица. ^[6] Фукозидоз является следствием неправильной деградации как сфинголипидов, так и полисахаридов . Значительное накопление H-антигена (члена антигенов группы крови ABO), гликолипида, наблюдается прежде всего в печени пациентов с фукозидозом. ^[4]

Диагноз [ править ]

Диагноз: доступен специальный анализ мочи, чтобы проверить наличие частично расщепленного сахара. Если они присутствуют, будет взят образец кожи или крови для проверки содержания альфа-фукозидазы ниже нормы. ^[7]

- Фукозидоз - аутосомно-рецессивное заболевание, что означает, что оба родителя должны иметь мутацию и передать ее ребенку. Когда у обоих родителей есть мутация, вероятность того, что у каждого ребенка будет фукозидоз, составляет 25%.

Тип 1 [ править ]

Тип 1 обычно начинается в возрасте от трех до 18 месяцев и считается самым тяжелым из трех типов. ^[7] Симптомы включают:

• Грубые черты лица
• Увеличенная печень, селезенка и / или сердце
• Интеллектуальная недееспособность
• Судороги
• Аномальное костеобразование многих костей
• Прогрессирующее ухудшение состояния головного и спинного мозга
• Повышенное или пониженное потоотделение

Пациенты не имеют сосудистых поражений, но имеют быструю психомоторную регрессию, тяжелые и быстро прогрессирующие неврологические симптомы, повышенное выведение натрия и хлоридов с потом и летальный исход до шести лет.

Тип 2 [ править ]

Тип 2 появляется, когда ребенку исполняется около 18 месяцев, и считается более легким, чем тип 1, но все же тяжелым. ^[7] Симптомы включают:

• Симптомы аналогичны типу 1, но менее выражены и прогрессируют медленнее.

Тип 3 [ править ]

Тип 3 появляется примерно в возрасте 1-2 лет и считается легким. ^[7]

Лечение [ править ]

Лечение: не существует лечения или способа обратить болезнь вспять. Лечение будет сосредоточено на симптомах, которые есть у человека, например на приеме противосудорожных препаратов.

• Возможно, что если человеку сделают трансплантацию костного мозга, он получит здоровые клетки костного мозга, которые будут производить нормальное количество фукозидазы. Но недостаточно исследований, чтобы доказать, что это эффективное лечение. ^[7]

История [ править ]

Фукозидоз - чрезвычайно редкое заболевание, впервые описанное в 1962 году у двух итальянских братьев и сестер, которые показали прогрессирующую умственную отсталость и неврологическое ухудшение. Сама болезнь чрезвычайно редка (менее 100 задокументированных случаев ^[4] ), поражая только 1: 2 000 000 ^[5], причем большинство случаев встречается в Италии, на Кубе и на юго-западе США. Болезнь имеет три различных типа. Типы 1 и 2 считаются тяжелыми, а Тип 3 - легкими. ^[7] Симптомы сильно различаются, в легких случаях можно дожить до третьего или четвертого десятилетия. Типы 1 и 2 связаны с умственной отсталостью. В тяжелых случаях в раннем детстве могут развиться опасные для жизни осложнения. ^[6]Поскольку основным гликоконъюгатом, накапливающимся у пациентов с фукозидозом, является H-антиген группы крови, это интригует, но в настоящее время нет доказательств того, что группа крови может влиять на течение заболевания. ^[4]

Другие формы [ править ]

Собачий фукозидоз встречается у английского спрингер-спаниеля . ^[2]

Обычно у собак в возрасте от 18 месяцев до четырех лет проявляются следующие симптомы:

• Потеря усвоенного поведения
• Изменение темперамента
• Слепота
• Потеря баланса
• Глухота
• Потеря веса
• С самого начала болезнь прогрессирует быстро и смертельно.

Как и человеческая версия, фукозидоз собак является рецессивным заболеванием, и для проявления симптомов заболевания должны присутствовать две копии гена, по одной от каждого родителя.

См. Также [ править ]

• Сиалидоз

Ссылки [ править ]

Внешние ссылки [ править ]

• http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1095/viewAbstract - Редкие болезни.org