Частота генотипа

Генетическая изменчивость в популяциях может быть проанализирована и количественно определена по частоте аллелей . Два фундаментальных вычисления имеют центральное значение для популяционной генетики : частоты аллелей и частоты генотипов. ^[1] Частота генотипа в популяции - это количество особей с данным генотипом, деленное на общее количество особей в популяции. ^[2] В популяционной генетике , то частота генотипа частота или доля (то есть, 0 < е <1) генотипы в популяции.

Хотя частоты аллелей и генотипов связаны, важно их четко различать.

Частота генотипа также может использоваться в будущем (для «геномного профилирования») для прогнозирования чьей-либо болезни ^[3] или даже врожденного дефекта. ^[4] Его также можно использовать для определения этнического разнообразия.

Числовой пример [ править ]

В качестве примера рассмотрим популяцию из 100 четырехчасовых растений ( Mirabilis jalapa ) со следующими генотипами:

• 49 красноцветковых растений с генотипом AA
• 42 розовых цветковых растения с генотипом Аа
• 9 белоцветковых растений с генотипом аа

При вычислении частоты аллеля для диплоидного вида помните, что у гомозиготных особей есть две копии аллеля, а у гетерозигот - только одна. В нашем примере, каждый из 42 розовых цветков гетерозигот имеет одну копию аллели, и каждый из 9 белых цветков гомозигот имеет две копию. Следовательно, частота аллеля а (аллеля белого цвета) равна

${\ Displaystyle {\ begin {выровнен} е ({а}) & = {(Аа) +2 \ раз (аа) \ более 2 \ раз (АА) +2 \ раз (Аа) +2 \ раз (аа) } = {42 + 2 \ times 9 \ over 2 \ times 49 + 2 \ times 42 + 2 \ times 9} = {60 \ over 200} = 0,3 \\\ конец {выровнено}}}$

Этот результат говорит нам, что частота аллеля а равна 0,3. Другими словами, 30% аллелей этого гена в популяции являются аллелями а .

Сравнить частоту генотипа: давайте теперь посчитайте частоту генотипа аа гомозигот (бело-цветковые растения).

${\ displaystyle {\ begin {align} f ({aa}) & = {9 \ over 49 + 42 + 9} = {9 \ over 100} = 0,09 = (9 \%) \\\ end {align}} }$

Сумма частот аллелей и генотипов всегда меньше или равна единице (другими словами, меньше или равна 100%).

Закон Харди-Вайнберга описывает взаимосвязь между частотами аллелей и генотипов, когда популяция не развивается. Давайте рассмотрим уравнение Харди-Вайнберга, используя популяцию четырехчасовых растений, которую мы рассмотрели выше:
если частота аллеля A обозначена символом p, а частота аллеля a обозначена q , то p + q = 1 . Например, если p = 0,7, то q должно быть 0,3. Другими словами, если частота аллелей A равна 70%, оставшиеся 30% аллелей должны быть a , потому что вместе они равны 100%. ^[5]

Для гена, который существует в двух аллелях, уравнение Харди – Вайнберга утверждает, что ( p ² ) + (2 pq ) + ( q ² ) = 1.
Если мы применим это уравнение к нашему гену окраски цветка, то

${\ Displaystyle е (\ mathbf {AA}) = p ^ {2}}$ (частота генотипов гомозигот)

${\ Displaystyle F (\ mathbf {Aa}) = 2pq}$ (частота генотипов гетерозигот)

${\ Displaystyle е (\ mathbf {aa}) = д ^ {2}}$ (частота генотипов гомозигот)

Если p = 0,7 и q = 0,3, то

${\ Displaystyle е (\ mathbf {AA}) = p ^ {2}}$= (0,7) ² = 0,49

${\ Displaystyle F (\ mathbf {Aa}) = 2pq}$ = 2 × (0,7) × (0,3) = 0,42

${\ Displaystyle е (\ mathbf {aa}) = д ^ {2}}$= (0,3) ² = 0,09

Этот результат говорит нам, что если частота аллеля A составляет 70%, а частота аллеля a составляет 30%, ожидаемая частота генотипа AA составляет 49%, Aa - 42% и aa - 9%. ^[6]

Диаграмма де Финетти. Кривая линия - это ожидаемая частота Харди – Вайнберга как функция p .

Частоты генотипов могут быть представлены диаграммой Де Финетти .

Ссылки [ править ]

Заметки [ править ]

• Брукер Р., Видмайер Э, Грэм Л., Стилинг П. (2011). Биология (2-е изд.). Нью-Йорк: Макгроу-Хилл. ISBN 978-0-07-353221-9.