Гигантские нарушения тромбоцитов, также известные как макротромбоцитопения, представляют собой редкие нарушения, характеризующиеся аномально большими тромбоцитами , тромбоцитопенией и склонностью к кровотечениям. Гигантские тромбоциты не могут адекватно прилипать к стенкам поврежденных кровеносных сосудов, что приводит к аномальному кровотечению при повреждении. Гигантское нарушение тромбоцитов возникает при наследственных заболеваниях, таких как синдром Бернара-Сулье , синдром серых тромбоцитов и аномалия Мея-Хегглина . [1]
Симптомы обычно проявляются с момента рождения до раннего детства в виде носовых кровотечений, синяков и/или кровоточивости десен. Проблемы в более позднем возрасте могут возникнуть из-за всего, что может вызвать внутреннее кровотечение, например: язва желудка, хирургическое вмешательство, травма или менструация. [2] Аномалии брюшной полости, носовые кровотечения , обильные менструальные кровотечения , пурпура , слишком мало тромбоцитов, циркулирующих в крови , и удлиненное время кровотечения также были перечислены в качестве симптомов различных заболеваний гигантских тромбоцитов. [3]
Многие из дальнейших классификаций синдрома гигантских тромбоцитов возникают в результате генетической передачи в семьях как аутосомно-рецессивное заболевание, например, при синдроме Бернара-Сулье и синдроме серых тромбоцитов. [4]
Людям может быть поставлен диагноз после длительных и/или повторяющихся эпизодов кровотечения. У детей и взрослых также может быть диагностирован после обильного кровотечения после травмы или удаления зуба. В конечном итоге обычно требуется лабораторная диагностика. Для этого можно использовать исследования агрегации тромбоцитов и проточную цитометрию. [5]
Не существует общих рекомендаций по лечению пациентов с гигантскими тромбоцитарными нарушениями, поскольку существует множество различных конкретных классификаций для дальнейшей классификации этого расстройства, каждая из которых требует различного лечения. Переливание тромбоцитов является основным методом лечения людей с симптомами кровотечения. Были эксперименты с DDAVP (1-деамино-8-аргинин-вазопрессин) и спленэктомия у людей с гигантскими нарушениями тромбоцитов с неоднозначными результатами, что делает этот тип лечения спорным. [8]