Синдром Бернара-Сулье (BSS) - редкое аутосомно-рецессивное кровотечение , вызванное дефицитом гликопротеинового комплекса Ib-IX-V (GPIb-IX-V), рецептора фактора фон Виллебранда . [5] Заболеваемость BSS оценивается ниже 1 случая на миллион человек, основываясь на случаях, зарегистрированных в Европе, Северной Америке и Японии. BSS - это гигантское заболевание тромбоцитов , что означает, что оно характеризуется аномально большими тромбоцитами. [6]
Синдром Бернара-Сулье | |
---|---|
Другие названия | Геморрагическая тромбоцитарная дистрофия [1] |
Синдром Бернара-Сулье имеет аутосомно-рецессивный тип наследования (редко аутосомно-доминантный) [2] | |
Специальность | Гематология |
Причины | Мутации в GP1BA, GP1BB и GP9 [3] |
Диагностический метод | Анализ проточной цитометрии [1] |
Уход | Переливание тромбоцитов [4] |
Признаки и симптомы
Синдром Бернара-Сулье часто проявляется как нарушение свертываемости крови с симптомами: [7]
- Периоперационное (и послеоперационное) кровотечение
- Кровоточащие десны
- Синяки
- Носовое кровотечение (носовое кровотечение)
- Аномальное кровотечение (из-за небольших травм)
- Необычные менструальные периоды
Генетика
Что касается механизма, то здесь задействованы три гена: GP1BA , GP1BB и GP9 (из-за мутаций). [3] Эти мутации не позволяют комплексу GPIb-IX-V связываться с фактором фон Виллебранда, который, в свою очередь, помогает тромбоцитам прилипать к месту повреждения, что в конечном итоге помогает остановить кровотечение. [2]
Диагностика
С точки зрения диагностики синдром Бернара-Сулье характеризуется удлиненным временем кровотечения, тромбоцитопенией , увеличением мегакариоцитов и увеличением тромбоцитов, синдром Бернара-Сулье связан с количественными или качественными дефектами гликопротеинового комплекса тромбоцитов GPIb / V / IX. Степень тромбоцитопении может быть оценена неправильно из-за возможности того, что при подсчете тромбоцитов с помощью автоматических счетчиков гигантские тромбоциты могут достигать размера эритроцитов. Большие тромбоциты и низкое количество тромбоцитов в BSS, по-видимому, связаны с отсутствием GPIbα и сайта связывания филамина А, который связывает комплекс GPIb-IX-V со скелетом мембраны тромбоцитов. [5] [8]
Дифференциальная диагностика
Дифференциальный диагноз синдрома Бернара – Сулье включает тромбастению Гланцмана и педиатрическую болезнь фон Виллебранда. [5] Тромбоциты BSS не агрегируются с ристоцетином , и этот дефект не исправляется добавлением нормальной плазмы, что отличает его от болезни фон Виллебранда. [4] Ниже приводится таблица, в которой сравниваются результаты с другими нарушениями агрегации тромбоцитов:
ADP | Адреналин | Коллаген | Ристоцетин | |
---|---|---|---|---|
Ингибитор рецептора P2Y или дефект [9] | Уменьшено | Обычный | Обычный | Обычный |
Дефект адренергических рецепторов [9] | Обычный | Уменьшено | Обычный | Обычный |
Дефект рецептора коллагена [9] | Обычный | Обычный | Снижено или отсутствует | Обычный |
| Обычный | Обычный | Обычный | Снижено или отсутствует |
| Уменьшено | Уменьшено | Уменьшено | Нормальный или пониженный |
Уход
Кровотечения можно контролировать с помощью переливания тромбоцитов. Большинство гетерозигот, за редким исключением, не страдают кровоточащим диатезом . BSS представляет собой нарушение свертываемости крови из-за неспособности тромбоцитов связываться и агрегировать в местах повреждения эндотелия сосудов. [4] В случае кровотечения из слизистой оболочки можно дать транексамовую кислоту . [5]
Пострадавшему человеку может потребоваться избегать контактных видов спорта и приема лекарств, таких как аспирин , которые могут увеличить вероятность кровотечения. Потенциальным осложнением является возможность выработки индивидуумом антител к тромбоцитам . [10]
Распространенность
Частота синдрома Бернара-Сулье составляет примерно 1 на 1 000 000 человек. [11] Синдром, выявленный в 1948 году, назван в честь доктора Жана Бернара и доктора Жана Пьера Сулье . [12]
Смотрите также
- Синдром серых тромбоцитов
- Тромбастения Гланцмана
- болезнь фон Виллебранда
- Аномалия Мая – Хегглина
Рекомендации
- ^ а б Lanza F (2006). «Синдром Бернара-Сулье (геморрагическая тромбоцитарная дистрофия)» . Orphanet J Rare Dis . 1 : 46. DOI : 10,1186 / 1750-1172-1-46 . PMC 1660532 . PMID 17109744 .
- ^ а б Справка, Genetics Home. «Синдром Бернара-Сулье» . Домашний справочник по генетике . Проверено 17 июля 2016 года .
- ^ a b Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): СИНДРОМ ГИГАНТСКОЙ ПЛАНЕТКИ - 231200
- ^ а б в Фам А, Ван Дж (2007). «Синдром Бернара-Сулье: наследственное заболевание тромбоцитов» . Arch. Патол. Лаборатория. Med . 131 (12): 1834–6. DOI : 10,1043 / 1543-2165 (2007) 131 [1834: BSAIPD] 2.0.CO; 2 (неактивный 2021-01-17). PMID 18081445 .CS1 maint: DOI неактивен с января 2021 г. ( ссылка )
- ^ а б в г «Синдром Бернара-Сулье: основы практики, предыстория, патофизиология и этиология» . 2018-09-13. Цитировать журнал требует
|journal=
( помощь ) - ^ Mhawech, Paulette; Салим, Абдус (2000). «Унаследованные гигантские заболевания тромбоцитов» . Американский журнал клинической патологии . 113 (2): 176–190. DOI : 10,1309 / FC4H-LM5V-VCW8-DNJU . PMID 10664620 .
- ^ Дагдейл, Дэвид. «Врожденные дефекты функции тромбоцитов» . NIH . Проверено 13 октября 2012 года .
- ^ Канаджи, Т; Russell, S; Ware, J (15 сентября 2002 г.). «Улучшение макротромбоцитопении, связанной с синдромом Бернара-Сулье у мышей». Кровь . 100 (6): 2102–7. DOI : 10.1182 / кровь-2002-03-0997 . PMID 12200373 .
- ^ а б в г д Борхани, Мунира; Пахоре, Заен; ул Кадр, Зишан; Рехан, Мухаммед; Наз, Арши; Хан, Асиф; Ансари, Сакиб; Фарзана, Тасним; Надим, Мухаммад; Раза, Саед Амир; Шамси, Тахир (2010). «Нарушения кровообращения в племени: результат кровного родства». Журнал "Орфанет редких болезней" . 5 (1). DOI : 10.1186 / 1750-1172-5-23 . ISSN 1750-1172 .
- ^ «Синдром Бернара-Сулье; BSS и информация о гигантских тромбоцитах. Пациент | Пациент» . Пациент . Проверено 17 июля 2016 года .
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром Бернара Сулье» . www.orpha.net . Проверено 17 июля 2016 .
- ^ Ричмонд, Кэролайн (10 июня 2006 г.). «Жан Бернар» . BMJ: Британский медицинский журнал . 332 (7554): 1395. DOI : 10.1136 / bmj.332.7554.1395 . ISSN 0959-8138 . PMC 1476743 .
дальнейшее чтение
- Берндт, Майкл С .; Эндрюс, Роберт К. (1 марта 2011 г.). «Синдром Бернара-Сулье» . Haematologica . 96 (3): 355–359. DOI : 10,3324 / haematol.2010.039883 . ISSN 0390-6078 . PMC 3046265 . PMID 21357716 .
- Бик, Роджер Л. (2002). Нарушения тромбоза и гемостаза: клинико-лабораторная практика . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 9780397516902. Проверено 17 июля 2016 года .
- Turgeon, Мэри Луиза (2005). Клиническая гематология: теория и процедуры (4-е изд.). Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 9780781750073. Проверено 17 июля 2016 года .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|