Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Иллюстрация рецептора антигена HLA-DR (человеческого МНС класса II) со связанным антигеном
главный комплекс гистосовместимости человека, класс II, DR4
Группы гаплотиповDRA * 01: DRB1 * 0401 в DRA * 01: DRB1 * 0413
Структура (см. HLA-DR )
Идентификаторы
альфа * 0101
Символ (ы)HLA-DRA [ постоянная мертвая ссылка ]
EBI-HLADRA * 0101
Идентификаторы
бета 1 * 0401 до * 0413
Символ (ы)HLA-DRB1 [ постоянная мертвая ссылка ]
EBI-HLADRB1 * 0401
EBI-HLADRB1 * 0402
EBI-HLADRB1 * 0403
EBI-HLADRB1 * 0404
EBI-HLADRB1 * 0405
EBI-HLADRB1 * 0406
EBI-HLADRB1 * 0407
EBI-HLADRB1 * 0408
EBI-HLADRB1 * 0409
EBI-HLADRB1 * 0410
EBI-HLADRB1 * 0411
EBI-HLADRB1 * 0412
EBI-HLADRB1 * 0413
Общие данные
Locusчр.6 6п21.31

HLA-DR4 ( DR4 ) является HLA - DR серотипа , который распознает продукты DRB1 * 04 ген. Серогруппа DR4 велика и имеет ряд аллелей средней частоты, разбросанных по большим регионам мира.

Серология [ править ]

Серологическое распознавание DR4 продуктов гена некоторых аллелей DRB1 * 04 [1]
DRB1 *DR4Образец
аллель%размер (N)
04:01985118
04:02921029
04:0392748
04:04892164
04:0591505
04:068983
04:0786846
04:0886258
04:099513
04:108429
04:119376
04:12> 501
04:13> 303

Серологическая идентификация DR4 хорошая. Серология DRB1 * 04: 17 - * 04: 60 неизвестна.

Ассоциации болезней [ править ]

По серотипу [ править ]

DR4 связан с внесуставным [2] ревматоидным артритом , [3] вызванной гидралазином женской системной красной волчанкой , [4] гестационным пемфигоидом, [5] листовидной пузырчаткой , [6] обструктивной гипертрофической кардиомиопатией , [7] IgA-нефропатией, [8] «общий синдром» - системный склероз / ревматоидный артрит [9] и ревматическая полимиалгия . [10]

По аллелю [ править ]

DRB1 * 04 связан с повышенным риском очаговой алопеции . [11]

DRB1 * 04: 01 связан с рассеянным склерозом , [12] ревматоидным артритом, [13] диабетом 1 типа, [14] [15] артритом, вызванным болезнью Лайма. [16]

DRB1 * 04: 02 : лекарственное средство срабатывает [17] / идиопатическая пузырчатка обыкновенная, [18] [19] диабетом типа 1, [15] СЛЭ связанный анти-кардиолипина и анти-β 2 гликопротеин И. [20]

DRB1 * 04: 03 : синдром поликистозных яичников, [21] СКВ ассоциированный антикардиолипин и анти-β 2 гликопротеин I. [22]

DRB1 * 04: 04 : антицитруллинированный фибриноген [23] при ревматоидном артрите, [13] аутоиммунном гепатите. [24]

DRB1 * 04: 05 : ревматоидный артрит, [25] аутоиммунный гепатит, [26] диабет 1 типа. [14] [15]

DRB1 * 04: 06 : аутоантитела к каспазе-8, силикоз, системный склероз (SSc), системная красная волчанка (SLE). [27]

DRB1 * 04: 09 : Инфекция T. cruzi с кардиомиопатией. [28]

По гаплотипу [ править ]

DR4- DQ8 является фактором риска папиллярной карциномы щитовидной железы, [29] ювенильного диабета, целиакии и ревматоидного артрита . [30]

DRB1 * 04: DQA1 * 03: 03-DQB1 * 04: 01 гаплотип: аутоиммунный полигландулярный синдром III типа, [31] аутоиммунный гепатит, [32] аутоиммунный панкреатит. [33]

DRB1 * 04: DQA1 * 03-DQB1 * 03: 02 гаплотип: диабет 1 типа [34] [35] с DRB1 * 04: 01 , * 04: 05 , * 04: 02, повышающий риск, когда присутствует DQ8. [36]

По генотипу [ править ]

DRB1 * 01: 01 / * 04: 04 и * 01: 01 / * 04: 01 увеличивает риск смерти при ревматоидном артрите, ишемической болезни сердца и курении. [37] эти же генотипы связаны с ревматоидным васкулитом. [38]

Генетическая связь [ править ]

Гаплотипы DR4
СеротипыDRADRB1DRB4
DR4- DR53* 0101* 0401* 0103
* 0101* 0402* 01
* 0101* 0403* 01
* 0101* 0404* 01
* 0101* 0405* 01
СеротипыDQA1DQB1DRB1
DR4- DQ7 ( 7.3 , 3 )* 0303* 0301* 0401
DR4- DQ7 (8.1, 3 )* 0301* 0302* 0401
* 0301* 0302* 0402
* 0301* 0302* 0404
DR4- DQ4 ( 4.3 )* 0303* 0401* 0405
СеротипыHLA-AHLA-CHLA-BDRB1
A2 -Cw10-B62 (15) -DR4* 0201* 0304* 1501* 0401
A2 -Cw10-B60 (40) -DR4* 0201* 0304* 4001* 0402
A2 -Cw5-B44 (16) -DR4* 0201* 0501* 4402* 0401

Ссылки [ править ]

  1. ^ получено из IMGT / HLA
  2. ^ Рудье J (2006). «Гены HLA-DRB1 и внесуставной ревматоидный артрит» . Исследования и терапия артрита . 8 (1): 103. DOI : 10,1186 / ar1886 . PMC  1526581 . PMID  16542468 .
  3. Перейти ↑ Winchester R (1981). «Генетические аспекты ревматоидного артрита». Springer Semin Immunopathol . 4 (2): 89–102. DOI : 10.1007 / BF01857089 . PMID 6459655 . 
  4. ^ Бачелор Дж, Вельш К, Тиноко R, Доллери С, Хьюз G, R Бернштейн, Райан Р, Р Нэйш, АЬег G, Bing R, G Рассел (1980). «Гидралазин-индуцированная системная красная волчанка: влияние HLA-DR и пола на восприимчивость». Ланцет . 1 (8178): 1107–9. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (80) 91554-8 . PMID 6103441 . 
  5. ^ Shornick J, R Дженкинс, Artlett С, D Бриггс, валлийский К, Келли S, Гарви М, М черный (1995). «Типирование MHC класса II при пемфигоиде беременности». Clin Exp Dermatol . 20 (2): 123–6. DOI : 10.1111 / j.1365-2230.1995.tb02668.x . PMID 8565245 . 
  6. ^ Мацуяма М, Хасимото К, Ямасаки Y, Shirakura R, R Хигути, Миядзима Т, Амэмия Н (1981). «Антигены HLA-DR при пузырчатке у японцев». Тканевые антигены . 17 (2): 238–9. DOI : 10.1111 / j.1399-0039.1981.tb00689.x . PMID 7233418 . 
  7. ^ Sakurami Т, Уэно Y, Y Иваки, Парк М, Terasaki Р, Садзи Н (1982). «Особенности HLA-DR среди японцев с несколькими аутоиммунными заболеваниями». Тканевые антигены . 19 (2): 129–33. DOI : 10.1111 / j.1399-0039.1982.tb01428.x . PMID 6954729 . 
  8. ^ Kashiwabara Н, Сисидо Н, Tomura S, Tuchida Н, Миядзима Т (1982). «Сильная связь между нефропатией IgA и антигеном HLA-DR4». Kidney Int . 22 (4): 377–82. DOI : 10.1038 / ki.1982.185 . PMID 6217371 . 
  9. ^ Szücs G, Szekanecz Z, Zilahi E, et al. (2007). «Синдром наложения системного склероза и ревматоидного артрита: уникальная комбинация характеристик предполагает наличие различных генетических, серологических и клинических проявлений» . Ревматология (Оксфорд, Англия) . 46 (6): 989–93. DOI : 10.1093 / ревматологических / kem021 . PMID 17384178 . 
  10. ^ Page 255 в: Elizabeth D Agabegi; Агабеги, Стивен С. (2008). Step-Up to Medicine (серия Step-Up) . Хагерствон, доктор медицины: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 978-0-7817-7153-5.
  11. ^ Entz P, Blaumeiser B, Betz RC и др. (2006). «Исследование локуса HLA-DRB1 при очаговой алопеции». Европейский журнал дерматологии . 16 (4): 363–7. PMID 16935791 . 
  12. ^ Ларони А, Калабрезе М, Перини П, Альбергони М, Ранзато Ф, Тиберио М, Баттистин Л, Галло П (2006). «Рассеянный склероз и аутоиммунные заболевания: эпидемиология и ассоциация HLA-DR в северо-восточной Италии». J Neurol . 253 (5): 636–9. DOI : 10.1007 / s00415-006-0084-4 . PMID 16502215 . 
  13. ^ а б Анджелини Дж., Мороцци Дж., Дельфино Л., Пера С., Фалько М., Марколонго Р., Джаннелли С., Ратти Г., Риччи С., Фанетти Г. (1992). «Анализ аллелей HLA DP, DQ и DR у взрослых итальянских пациентов с ревматоидным артритом». Hum Immunol . 34 (2): 135–41. DOI : 10.1016 / 0198-8859 (92) 90039-P . PMID 1429034 . 
  14. ^ a b Фернандес-Винья М., Рамирес Л., Раскин П., Стастны П. (1993). «Гены инсулинозависимого сахарного диабета (IDDM) в главном комплексе гистосовместимости (MHC) афроамериканцев». Тканевые антигены . 41 (2): 57–64. DOI : 10.1111 / j.1399-0039.1993.tb01980.x . PMID 8475491 . 
  15. ^ a b c Undlien D, Friede T, Rammensee H, Joner G, Dahl-Jørgensen K, Søvik O, Akselsen H, Knutsen I, Rønningen K, Thorsby E (1997). «HLA-кодированная генетическая предрасположенность при IDDM: подтипы DR4 могут быть связаны с разными степенями защиты». Диабет . 46 (1): 143–9. DOI : 10.2337 / diabetes.46.1.143 . PMID 8971095 . 
  16. ^ Гросс Д, Т Forsthuber, Tary-Леман М, Etling С, Ито К, Nagy Z, поле J, Стир А, Huber В (1998). «Идентификация LFA-1 в качестве потенциального аутоантигена при резистентном к лечению Лайм-артрите». Наука . 281 (5377): 703–6. DOI : 10.1126 / science.281.5377.703 . PMID 9685265 . 
  17. ^ Матцнер Y, Эрлиха Н, Браутбар С, Sanilevitch А, Ландау М, Бреннер S, Фридман А (1995). «Идентичные аллели HLA класса II предрасполагают к лекарственной и идиопатической пузырчатке обыкновенной». Acta Derm Venereol . 75 (1): 12–4. PMID 7747528 . 
  18. ^ Саенс-Cantele А.М., Фернандес-Местре М, Montagnani S, Calebotta А, Балбас О, Лерис Z (2007). «Гаплотипы HLA-DRB1 * 0402 без DQB1 * 0302 у венесуэльских пациентов с вульгарной пузырчаткой». Тканевые антигены . 69 (4): 318–325. DOI : 10.1111 / j.1399-0039.2007.00826.x . PMID 17389015 . 
  19. ^ Ли Э, Лендас К., Чоу S, Пирани Y, Гордон Д., Дионисио Р., Нгуен Д., Спизуоко А., Фотино М., Чжан Ю., Синха А. (2006). «Аллели HLA класса II, относящиеся к заболеванию, выделенные генотипическим, гаплотипическим и последовательным анализом у жителей Северной Америки с пузырчаткой обыкновенной». Hum Immunol . 67 (1–2): 125–39. DOI : 10.1016 / j.humimm.2005.09.003 . PMID 16698434 . 
  20. ^ Галеацх М, Себастиани G, Tincani А, Пьетт Дж, Аллегри Ж, Мороая G, Bellisai F, Скорец R, Ferrara G, Каркасся С, шрифт J, Passiu G, Смолен Дж, Papasteriades С, Houssiau Ж, Небро А, Рамон Гарридо Э., Джедрика-Горал А, Марколонго Р. (2000). «Ассоциации аллелей HLA класса II антикардиолипиновых антител». Волчанка . 9 (1): 47–55. DOI : 10.1177 / 096120330000900109 . PMID 10715100 . 
  21. ^ Kaibe M, Takakuwa K, Murakawa H, K Ишии, Тамура M, Tanaka K (2006). «Исследования лейкоцитарных антигенов человека у пациентов с синдромом поликистозных яичников в популяции Японии - возможная восприимчивость к HLA-A11 и -DRB1 * 0403 у пациентов с синдромом поликистозных яичников». Am J Reprod Immunol . 55 (4): 301–6. DOI : 10.1111 / j.1600-0897.2006.00369.x . PMID 16533342 . 
  22. ^ Галеацх М, Себастиани G, Tincani А, Пьетт Дж, Аллегри Ж, Мороая G, Bellisai F, Скорец R, Ferrara G, Каркасся С, шрифт J, Passiu G, Смолен Дж, Papasteriades С, Houssiau Ж, Небро А, Рамон Гарридо Э., Джедрика-Горал А, Марколонго Р. (2000). «Ассоциации аллелей HLA класса II антикардиолипиновых и анти-beta2GPI антител в большой группе европейских пациентов с системной красной волчанкой». Волчанка . 9 (1): 47–55. DOI : 10.1177 / 096120330000900109 . PMID 10715100 . 
  23. ^ Оже - я, Sebbag М, Винсент С, Balandraud N, S GUIs, Ногейра л, Свенсон В, Cantagrel А, G Серра, Рудье J (2005). «Влияние генов HLA-DR на продукцию аутоантител, специфичных для ревматоидного артрита, к цитруллинированному фибриногену». Ревматоидный артрит . 52 (11): 3424–32. DOI : 10.1002 / art.21391 . PMID 16255019 . 
  24. ^ Васкес-Гарсиа М, Алаэс С, Оливо А, Дебаз Х, Перес-Луке Э, Бургете А, Кано С, де ла Роса Г, Баутиста Н, Эрнандес А, Бандера Дж, Торрес Л, Кершенобич Д, Альварес Ф, Городецки C (1998). «Последовательности MHC класса II восприимчивости и защиты у мексиканцев с аутоиммунным гепатитом». J Hepatol . 28 (6): 985–90. DOI : 10.1016 / S0168-8278 (98) 80347-4 . PMID 9672174 . 
  25. ^ Аль-Сваилем R, Al-Rayes Н, Sobki S, Арфин М, Тарик М (2006). «Ассоциация HLA-DRB1 у пациентов с ревматоидным артритом в Саудовской Аравии». Rheumatol Int . 26 (11): 1019–24. DOI : 10.1007 / s00296-006-0119-2 . PMID 16673133 . 
  26. ^ От М, Т Секи, Kiyosawa К, Фурут S, Hino К, Т Кондо, Фукусима Н, Тсуджи К, Inoko Н (1992). «Возможная ассоциация между основными аминокислотами в положении 13 цепей DRB1 и аутоиммунным гепатитом». Иммуногенетика . 36 (1): 49–55. DOI : 10.1007 / BF00209292 . PMID 1350267 . 
  27. ^ Уэки А, Исозаки Y, Кусака М (2005). «Ответ аутоантител против каспазы-8 у пациентов с силикозом связан с аллелями HLA-DRB1, DQB1 и DPB1» . J Occup Health . 47 (1): 61–7. DOI : 10,1539 / joh.47.61 . PMID 15703453 . 
  28. ^ Гарсиа Боррас С., Диес С., Которруэло С. и др. (2006). «Полиморфизм DRB1 HLA класса II у аргентинцев, перенесших хроническую инфекцию Trypanosoma cruzi». Аня. Clin. Биохим . 43 (Pt 3): 214–6. DOI : 10.1258 / 000456306776865205 . PMID 16704757 . 
  29. ^ Porto T, Coelho I, Boavida J и др. (2006). «Ассоциация гаплотипа HLA DQ4-DR8 с папиллярными карциномами щитовидной железы». Clin. Эндокринол . 64 (2): 179–83. DOI : 10.1111 / j.1365-2265.2006.02445.x . PMID 16430717 . 
  30. ^ Singal Д, Зеленый Д, Рид В, D Gladman, Бьюкенен Вт (1992). «Гены области HLA-D и ревматоидный артрит (РА): важность генов DR и DQ в обеспечении восприимчивости к РА» . Ann Rheum Dis . 51 (1): 23–8. DOI : 10.1136 / ard.51.1.23 . PMC 1004612 . PMID 1371662 .  
  31. ^ Хашимото К., Маруяма Х, Нишияма М, Асаба К., Икеда Й, Такао Т, Ивасаки Й, Кумон Й, Суэхиро Т, Танимото Н., Мизобути М, Накамура Т (2005). «Аллели восприимчивости и гаплотипы лейкоцитарного антигена человека DRB1, DQA1 и DQB1 при аутоиммунном полигландулярном синдроме III типа в популяции Японии». Horm Res . 64 (5): 253–60. DOI : 10.1159 / 000089293 . PMID 16254435 . 
  32. ^ Йошизава К, М Ота, Katsuyama Y, Ichijo Т, Мацумото А, Е Танака, Kiyosawa К (2005). «Генетический анализ области HLA японских пациентов с аутоиммунным гепатитом 1 типа» . J Hepatol . 42 (4): 578–84. DOI : 10.1016 / j.jhep.2004.12.019 . ЛВП : 10091/219 . PMID 15763345 . 
  33. ^ Кава S, От М, Йошизав К, Хориучите А, Хаманны Н, Очи Y, Накаям К, Tokutake Y, Katsuyama Y, S Саито, Хасебе О, Kiyosawa К (2002). «Гаплотип HLA DRB10405-DQB10401 связан с аутоиммунным панкреатитом у населения Японии». Гастроэнтерология . 122 (5): 1264–9. DOI : 10,1053 / gast.2002.33022 . PMID 11984513 . 
  34. Перейти ↑ Park Y, Tait B, Kawasaki E, Rowley M, Mackay I (2004). «Более тесная связь гуморальной аутореактивности IA-2 с HLA DR3 / 4, чем DQB1 * 0201 / * 0302 у корейских пациентов с СД1». Ann NY Acad Sci . 1037 : 104–9. DOI : 10.1196 / анналы.1337.015 . PMID 15699500 . 
  35. ^ Герман Р, Турпейнен Х, Лайне А, Вейола Р, Книп М, Симелл О, Сипила I, Акерблом Х, Илонен Дж (2003). «HLA DR-DQ-кодируемые генетические детерминанты детского диабета типа 1 в Финляндии: анализ 622 нуклеарных семей». Тканевые антигены . 62 (2): 162–9. DOI : 10.1034 / j.1399-0039.2003.00071.x . PMID 12889996 . 
  36. ^ Thomson G, Valdes AM, Noble JA и др. (2007). «Относительные предрасположенные эффекты гаплотипов и генотипов DRB1-DQB1 HLA класса II на диабет 1 типа: метаанализ». Тканевые антигены . 70 (2): 110–27. DOI : 10.1111 / j.1399-0039.2007.00867.x . PMID 17610416 . 
  37. ^ Мэтти Д.Л., Томсон В., Оллиер В.Е. и др. (2007). «Связь генотипов общих эпитопов DRB1 с ранней смертностью при ревматоидном артрите: результаты восемнадцатилетнего наблюдения в рамках исследования раннего ревматоидного артрита». Ревматоидный артрит . 56 (5): 1408–16. DOI : 10.1002 / art.22527 . PMID 17469097 . 
  38. ^ Горман JD, Давид-Vaudey E, Пай М, Lum РФ, Criswell LA (2004). «Определенные генотипы общих эпитопов HLA-DRB1 сильно связаны с ревматоидным васкулитом». Ревматоидный артрит . 50 (11): 3476–84. DOI : 10.1002 / art.20588 . PMID 15529352 .