Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Графическое изображение типичного кариотипа человека .
Митохондриальная ДНК человека.

Генетическая изменчивость человека - это генетические различия внутри популяций и между ними . В человеческой популяции ( аллели ) может быть несколько вариантов любого данного гена , такая ситуация называется полиморфизмом .

Нет двух людей генетически идентичных. Даже монозиготные близнецы (которые развиваются из одной зиготы) имеют нечастые генетические различия из-за мутаций, происходящих во время развития, и вариаций числа копий генов . [1] Различия между людьми, даже близкими родственниками, являются ключом к таким методам, как генетический отпечаток пальца . По состоянию на 2017 год насчитывается 324 миллиона известных вариантов из секвенированных геномов человека . [2] По состоянию на 2015 год типичная разница между индивидуальным геномом и эталонным геномом оценивалась в 20 миллионов пар оснований (или 0,6% от общего количества 3,2 миллиарда пар оснований). [3]

Аллели встречаются с разной частотой в разных популяциях человека. Популяции, которые более отдалены географически и по предкам, как правило, больше различаются. Различия между популяциями составляют небольшую часть общей генетической изменчивости человека. Популяции также различаются по количеству вариаций среди своих членов. Наибольшее расхождение между популяциями наблюдается в Африке к югу от Сахары , что согласуется с недавним африканским происхождением неафриканского населения. Популяции также различаются по доле и локусу интрогрессированных генов, которые они получили в результате архаической примеси как внутри, так и за пределами Африки.

Изучение генетической изменчивости человека имеет эволюционное значение и медицинские приложения. Это может помочь ученым понять миграцию древних людей, а также то, как группы людей биологически связаны друг с другом. Для медицины изучение генетической изменчивости человека может быть важным, поскольку некоторые болезнетворные аллели чаще встречаются у людей из определенных географических регионов. Новые данные показывают, что у каждого человека в среднем 60 новых мутаций по сравнению с его родителями. [4] [5]

Причины вариации [ править ]

Дополнительная информация: Недавняя эволюция человека

Причины различий между особями включают независимый ассортимент , обмен генами (кроссинговер и рекомбинация) во время воспроизводства (посредством мейоза ) и различные мутационные события.

Существует по крайней мере три причины, по которым существует генетическая изменчивость между популяциями. Естественный отбор может дать особям адаптивное преимущество в конкретной среде, если аллель дает конкурентное преимущество. Отобранные аллели могут встречаться только в тех географических регионах, где они дают преимущество. Второй важный процесс - это генетический дрейф , который представляет собой эффект случайных изменений в генофонде в условиях, когда большинство мутаций являются нейтральными (то есть, по-видимому, они не оказывают какого-либо положительного или отрицательного избирательного воздействия на организм). Наконец, небольшие группы мигрантов имеют статистические различия - так называемый эффект основателя.- от общей популяции, откуда они произошли; когда эти мигранты заселяют новые районы, их потомки обычно отличаются от их происхождения: преобладают разные гены, и они менее разнообразны генетически.

У людей основной причиной [ цитата ] является генетический дрейф . Эффекты серийного основателя и небольшой размер популяции в прошлом (увеличивающий вероятность генетического дрейфа) могли иметь важное влияние на нейтральные различия между популяциями. [ необходима цитата ] Вторая основная причина генетической изменчивости связана с высокой степенью нейтральности большинства мутаций . Небольшое, но значительное количество генов, кажется, недавно подверглось естественному отбору, и это давление отбора иногда специфично для одного региона. [6] [7]

Меры вариации [ править ]

Генетическая изменчивость у людей проявляется во многих масштабах, от грубых изменений кариотипа человека до изменений отдельных нуклеотидов . [8] Хромосомные аномалии обнаруживаются у 1 из 160 живорожденных людей. Помимо нарушений половых хромосом , в большинстве случаев анеуплоидия приводит к смерти развивающегося плода ( выкидышу ); Наиболее распространенными дополнительными аутосомными хромосомами среди живорожденных являются 21 , 18 и 13 . [9]

Разнообразие нуклеотидов - это средняя доля нуклеотидов, которые различаются между двумя людьми. По данным на 2004 год, нуклеотидное разнообразие человека составляло от 0,1% [10] до 0,4% пар оснований . [11] В 2015 году в рамках проекта « 1000 геномов» , в ходе которого была секвенирована тысяча особей из 26 человеческих популяций, было обнаружено, что «типичный [индивидуальный] геном отличается от эталонного генома человека на 4,1–5,0 млн сайтов… затрагивая 20 миллионов оснований последовательности. "; последняя цифра соответствует 0,6% от общего числа пар оснований. [3] Почти все (> 99,9%) из этих сайтов имеют небольшие различия, либо однонуклеотидный полиморфизм, либо короткие вставки или делеции ( инсерции) в генетической последовательности, но структурные вариации составляют большее количество пар оснований, чем SNP и индели. [3] [12]

По состоянию на 2017 год в базе данных однонуклеотидного полиморфизма ( dbSNP ), в которой перечислены SNP и другие варианты, перечислено 324 миллиона вариантов, обнаруженных в секвенированных геномах человека. [2]

Полиморфизм одиночных нуклеотидов [ править ]

Молекула ДНК 1 отличается от молекулы ДНК 2 одним положением пары оснований (полиморфизм C / T).
Основная статья: Однонуклеотидный полиморфизм

Одного нуклеотидного полиморфизма (SNP) , разница в один нуклеотид между членами одного вида , что происходит , по меньшей мере , 1% населения. 2504 человека, охваченные проектом «1000 геномов», имели среди них 84,7 миллиона SNP. [3] SNP являются наиболее распространенным типом вариации последовательностей, по оценкам в 1998 г. они составляют 90% всех вариантов последовательностей. [13] Другими вариантами последовательностей являются замены, делеции и вставки отдельных оснований. [14] SNP встречаются в среднем примерно через каждые 100–300 оснований [15] и поэтому являются основным источником неоднородности.

Функциональный или несинонимичный SNP - это тот, который влияет на некоторый фактор, такой как сплайсинг генов или информационная РНК , и, таким образом, вызывает фенотипические различия между представителями вида. От 3% до 5% человеческих SNP являются функциональными (см. Международный проект HapMap ). Нейтральные или синонимичные SNP по-прежнему полезны в качестве генетических маркеров в исследованиях ассоциаций на уровне всего генома из-за их огромного количества и стабильной наследственности из поколения в поколение. [13]

Кодирующий SNP - это SNP, который встречается внутри гена. Существует 105 эталонных SNP человека, которые приводят к преждевременным стоп-кодонам в 103 генах. Это соответствует 0,5% кодирующих SNP. Они возникают из-за сегментарной дупликации в геноме. Эти SNP приводят к потере белка, но все эти аллели SNP являются общими и не очищаются при отрицательном отборе . [16]

Структурные вариации [ править ]

Основная статья: Структурные вариации

Структурная изменчивость - это изменение структуры хромосомы организма . Структурные вариации, такие как вариации числа копий и делеции , инверсии , вставки и дупликации , составляют гораздо больше генетических вариаций человека, чем однонуклеотидное разнообразие. Это было сделано в 2007 году на основе анализа диплоидных полных последовательностей геномов двух людей: Крейга Вентера и Джеймса Д. Уотсона . Это добавлено к двум гаплоидным последовательностям, которые были объединением последовательностей многих людей, опубликованным Human Genome Project иCelera Genomics соответственно. [17]

Согласно проекту 1000 Genomes Project, типичный человек имеет от 2100 до 2500 структурных вариаций, которые включают примерно 1000 больших делеций, 160 вариантов с числом копий, 915 вставок Alu , 128 вставок L1 , 51 вставку SVA, 4 NUMT и 10 инверсий. [3]

Копировать вариант номера [ править ]

Основная статья: Вариация числа копий

Вариация числа копий (CNV) - это различие в геноме из-за удаления или дублирования больших участков ДНК на какой-либо хромосоме. Подсчитано, что 0,4% геномов неродственных людей различаются по количеству копий. Если включить вариацию числа копий, генетическая вариабельность от человека к человеку оценивается как минимум 0,5% (сходство 99,5%). [18] [19] [20] [21] Вариации количества копий наследуются, но также могут возникать во время разработки. [22] [23] [24] [25]

Визуальная карта с регионами с высокой геномной вариабельностью эталонной сборки современного человека относительно неандертальца 50 тыс. [26] была построена Pratas et al. [27]

Эпигенетика [ править ]

Эпигенетическая изменчивость - это вариация химических меток, которые прикрепляются к ДНК и влияют на то, как считываются гены. Метки, «называемые эпигенетическими метками, действуют как переключатели, контролирующие, как можно читать гены». [28] У некоторых аллелей эпигенетическое состояние ДНК и связанный с ним фенотип могут передаваться из поколения в поколение . [29]

Генетическая изменчивость [ править ]

Основная статья: Генетическая изменчивость

Генетическая изменчивость - это мера тенденции отдельных генотипов в популяции отличаться (отличаться) друг от друга. Изменчивость отличается от генетического разнообразия , которое представляет собой количество вариаций, наблюдаемых в конкретной популяции. Изменчивость признака - это то, насколько эта черта имеет тенденцию меняться в ответ на влияние окружающей среды и генетические факторы.

Clines [ править ]

Основная статья: Клайн (биология)

В биологии клин - это континуум видов , популяций, разновидностей или форм организмов, которые проявляют постепенные фенотипические и / или генетические различия в географической области, обычно в результате неоднородности окружающей среды. [30] [31] [32] При научном изучении генетической изменчивости человека клина гена может быть строго определена и подвергнута количественной оценке.

Гаплогруппы [ править ]

Основная статья: гаплогруппа

При изучении молекулярной эволюции гаплогруппа - это группа похожих гаплотипов , у которых есть общий предок с мутацией однонуклеотидного полиморфизма (SNP). Изучение гаплогрупп дает информацию о происхождении предков, насчитывающем тысячи лет. [33]

Наиболее часто изучаемые человека являются гаплогруппы Y-хромосомные (Y-ДНК) гаплогрупп и митохондриальной ДНК (мтДНК) гаплогруппы , оба из которых могут быть использованы для определения генетических популяций. Y-ДНК передаются только по отцовской линии, от отца к сыну, в то время как мтДНК передается вниз по матрилинейной линии, от матери к дочери , так или сыну. Y-ДНК и мтДНК могут изменяться в результате случайной мутации в каждом поколении.

Число тандемных повторений переменных [ править ]

Основная статья: тандемное повторение номера переменной

Тандемный повтор с переменным числом (VNTR) - это изменение длины тандемного повтора . Тандемный повтор - это соседний повтор короткой нуклеотидной последовательности . Тандемные повторы существуют на многих хромосомах , и их длина варьируется у разных людей. Каждый вариант действует как унаследованный аллель , поэтому они используются для личной или родительской идентификации. Их анализ полезен в генетических и биологических исследованиях, судебной медицине и снятии отпечатков ДНК .

Короткие тандемные повторы (около 5 пар оснований) называются микросателлитами , а более длинные - мини-сателлитами .

История и географическое распространение [ править ]

Карта миграции современного человека из Африки, основанная на митохондриальной ДНК . Цветные кольца указывают на тысячу лет назад.
Карта генетических расстояний Magalhães et al. (2012)
Смотрите также: эволюционная генетика человека § Современные люди и недавняя эволюция человека

Недавнее африканское происхождение современного человека [ править ]

Недавнее африканское происхождение современного человека парадигмы предполагает рассредоточение неафриканских населения анатомически современных людей после 70000 лет назад. Распространение в Африке произошло значительно раньше, по крайней мере, 130 000 лет назад. «Из Африки» теория берет свое начало в 19 веке, как предварительное предложение в Чарльза Дарвина Происхождение человека , [34] , но оставался спекулятивным до 1980 - х годов , когда она была поддержана изучением современной митохондриальной ДНК, в сочетании с доказательствами из физической антропологии архаических образцов .

Согласно исследованию изменения последовательности Y-хромосомы в 2000 году [35], человеческие Y-хромосомы ведут свое происхождение от Африки, а потомки производной линии покинули Африку и в конечном итоге были заменены архаичными человеческими Y-хромосомами в Евразии. Исследование также показывает, что меньшинство современных популяций в Восточной Африке и койсанах являются потомками самых предков анатомически современных людей, покинувших Африку 35 000–89 000 лет назад. [35] Другое свидетельство, подтверждающее теорию, состоит в том, что вариации в размерах черепа уменьшаются с удалением от Африки с той же скоростью, что и уменьшение генетического разнообразия. Генетическое разнообразие человека уменьшается в местных популяциях по мере удаления из Африки, и считается, что это связано сузкие места во время миграции людей, которые представляют собой события, которые временно сокращают численность населения. [36] [37]

Исследование генетической кластеризации 2009 года, в ходе которого было генотипировано 1327 полиморфных маркеров в различных африканских популяциях, выявило шесть наследственных кластеров. Кластеризация тесно связана с этнической принадлежностью, культурой и языком. [38] В исследовании 2018 года по секвенированию полногенома среди популяций мира наблюдались аналогичные кластеры среди популяций в Африке. При K = 9 отдельные предковые компоненты определили афроазиатское население, населяющее Северную Африку и Северо-Восточную Африку ; в Нило Сахары население -speaking в Северо - Восточной Африке и Восточной Африке ; в Ari населения в Северо - Восточной Африке; Нигер-Конго- говорящее население в Западной и Центральной Африке, Западной Африке , Восточной Африке и на юге Африки ; в пигмеях население в Центральной Африке ; и койсанское население в южной части Африки. [39]

Популяционная генетика [ править ]

Смотрите также: Популяционная генетика

Из-за общего происхождения всех людей только небольшое количество вариантов имеет большие различия в частоте встречаемости между популяциями. Однако некоторые редкие варианты в человеческой популяции гораздо чаще встречаются хотя бы в одной популяции (более 5%). [40]

Генетическая изменчивость

Принято считать, что первые люди покинули Африку и, таким образом, должны были пройти через узкое место в популяции до своего афро-евразийского расхождения около 100 000 лет назад (около 3 000 поколений). Быстрое расширение ранее небольшой популяции имеет два важных эффекта на распространение генетической изменчивости. Во-первых, так называемый эффект основателя возникает, когда популяции основателей приносят только часть генетических вариаций из популяции своих предков. Во-вторых, по мере того, как основатели становятся более географически разделенными, вероятность того, что два человека из разных популяций основателей будут спариваться, становится меньше. Эффект этого ассортативного спаривания заключается в уменьшении потока генов между географическими группами и увеличении генетической дистанции между группами.[ необходима цитата ]

Экспансия людей из Африки повлияла на распространение генетической изменчивости двумя другими способами. Во-первых, меньшие популяции (основатели) испытывают больший генетический дрейф из-за повышенных колебаний нейтральных полиморфизмов. Во-вторых, новые полиморфизмы, возникшие в одной группе, с меньшей вероятностью передавались в другие группы, поскольку поток генов был ограничен. [ необходима цитата ]

Население в Африке, как правило, имеет меньшую степень неравновесия по связям, чем население за пределами Африки, отчасти из-за большего размера человеческих популяций в Африке на протяжении всей истории человечества и отчасти из-за того, что количество современных людей, покинувших Африку, чтобы колонизировать остальную часть мир, кажется, был относительно низким. [41] Напротив, популяции, которые в прошлом претерпели резкое сокращение размеров или быстрое расширение, и популяции, образованные смесью ранее отдельных предковых групп, могут иметь необычно высокие уровни неравновесия по сцеплению [41]

Распределение вариаций [ править ]

Генетическая изменчивость человека рассчитана на основе генетических данных, представляющих 346 микросателлитных локусов, взятых у 1484 человек в 78 популяциях людей. Верхний график показывает, что по мере того, как популяции удаляются от Восточной Африки, у них снижается генетическое разнообразие, измеряемое средним числом микросателлитных повторов в каждом из локусов. Нижняя диаграмма иллюстрирует изоляцию по расстоянию . Популяции с большим расстоянием между ними более непохожи (согласно статистике Fst), чем те, которые географически близки друг к другу. На горизонтальной оси обеих диаграмм отложено географическое расстояние, измеренное вдоль вероятных маршрутов миграции людей. (Диаграмма из Каница и др., 2018 г.)

Распределение генетических вариантов внутри и среди человеческих популяций невозможно кратко описать из-за трудности определения «популяции», клинальной природы вариаций и гетерогенности генома (Long and Kittles 2003). В целом, однако, в среднем 85% генетической изменчивости существует внутри местных популяций, ~ 7% - между местными популяциями в пределах одного континента и ~ 8% вариаций происходит между большими группами, живущими на разных континентах. [42] [43] Недавнее африканское происхождение теории для людей было бы предсказать , что в Африке существует гораздо больше разнообразия , чем в других местах , и что разнообразие должно уменьшить дальше от Африки отобранного население.

Фенотипическая вариация [ править ]

Дополнительная информация: Фенотип § Фенотипическая_вариация

Африка к югу от Сахары отличается наибольшим генетическим разнообразием людей, и было показано, что то же самое верно и в отношении фенотипических вариаций формы черепа. [36] [44] Фенотип связан с генотипом через экспрессию генов . Генетическое разнообразие плавно уменьшается с миграционным расстоянием от этого региона, который, по мнению многих ученых, является источником современных людей, и это уменьшение отражается уменьшением фенотипической изменчивости. Размеры черепа являются примером физического атрибута, вариабельность которого в пределах популяции уменьшается с удалением от Африки.

Распределение многих физических черт напоминает распределение генетических вариаций внутри и между человеческими популяциями ( Американская ассоциация физических антропологов, 1996; Кейта и Киттлс, 1997). Например, ~ 90% изменений формы головы человека происходит внутри континентальных групп, и ~ 10% разделяет группы, с большей изменчивостью формы головы среди людей с недавними африканскими предками (Relethford 2002).

Заметным исключением из общего распределения физических характеристик внутри и между группами является цвет кожи . Примерно 10% расхождений в цвете кожи происходит внутри групп, и ~ 90% - между группами (Relethford 2002). Такое распределение цвета кожи и его географическая структура - у людей, чьи предки жили преимущественно вблизи экватора и имели более темную кожу, чем у тех, чьи предки жили преимущественно в более высоких широтах, - указывает на то, что этот атрибут находился под сильным избирательным давлением . Более темная кожа, по-видимому, настоятельно рекомендуется в экваториальных регионах, чтобы предотвратить солнечные ожоги, рак кожи, фотолиз фолиевой кислоты и повреждение потовых желез. [45]

Понимание того, как генетическое разнообразие в человеческой популяции влияет на различные уровни экспрессии генов, является активной областью исследований. В то время как более ранние исследования были сосредоточены на взаимосвязи между вариациями ДНК и экспрессией РНК, более недавние исследования характеризуют генетический контроль различных аспектов экспрессии генов, включая состояние хроматина, [46] трансляцию, [47] и уровни белка. [48] Исследование, опубликованное в 2007 году, показало, что 25% генов демонстрируют различные уровни экспрессии генов между популяциями европейского и азиатского происхождения. [49] [50] [51] [52] [53]Считалось, что основной причиной этой разницы в экспрессии генов являются SNP в регуляторных областях генов ДНК. Другое исследование, опубликованное в 2007 году, показало, что примерно 83% генов экспрессируются на разных уровнях у людей и около 17% между популяциями европейского и африканского происхождения. [54] [55]

Индекс фиксации Райта как мера вариации [ править ]

Популяционный генетик Сьюэлл Райт разработал индекс фиксации (часто сокращенно F ST ) как способ измерения генетических различий между популяциями. Эта статистика часто используется в таксономии для сравнения различий между любыми двумя данными популяциями путем измерения генетических различий между популяциями и между популяциями для отдельных генов или для многих генов одновременно. [56]Часто утверждают, что индекс фиксации для человека составляет около 0,15. Это означает, что примерно 85% вариации, измеренной в общей человеческой популяции, обнаруживаются у лиц одной и той же популяции, и около 15% вариации происходит между популяциями. Эти оценки подразумевают, что любые два человека из разных популяций почти с такой же вероятностью будут более похожи друг на друга, чем на члена своей собственной группы. [57] [58] «Общая эволюционная история живых людей привела к высокой степени родства среди всех живых людей, на что указывает, например, очень низкий индекс фиксации (F ST ) среди живых человеческих популяций». Ричард Левонтин, которые подтвердили эти соотношения, пришли к выводу, что ни «раса», ни «подвиды» не являются подходящими или полезными способами описания человеческих популяций. [42]

Сам Райт считал, что значения> 0,25 представляют очень большую генетическую изменчивость и что F ST 0,15–0,25 представляет большую вариацию. Однако около 5% человеческих вариаций происходит между популяциями внутри континентов, поэтому в некоторых исследованиях были обнаружены значения F ST между континентальными группами людей (или расами) всего 0,1 (или, возможно, ниже), что свидетельствует о более умеренных уровнях генетической вариация. [56] Graves (1996) возражает, что F ST не следует использовать в качестве маркера статуса подвида, поскольку статистика используется для измерения степени дифференциации между популяциями [56], хотя см. Также Wright (1978). [59]

Джеффри Лонг и Рик Kittles дать длинную критику применения F ST в популяциях человека в своей работе «2003 генетического разнообразия человека и несуществовании биологических рас». Они считают, что цифра в 85% вводит в заблуждение, поскольку подразумевает, что все человеческие популяции содержат в среднем 85% всего генетического разнообразия. Они утверждают, что лежащая в основе статистическая модель неправильно предполагает равные и независимые истории изменений для каждой большой человеческой популяции. Более реалистичный подход состоит в том, чтобы понять, что некоторые человеческие группы являются родительскими по отношению к другим группам и что эти группы представляют парафилетические группы по отношению к своим потомкам. Например, под недавним африканским происхождениемТеоретически человеческая популяция в Африке парафилетична по отношению ко всем другим человеческим группам, потому что она представляет собой предковую группу, от которой происходят все неафриканские популяции, но, более того, неафриканские группы происходят только из небольшой нерепрезентативной выборки этого африканского населения . Это означает, что все неафриканские группы более тесно связаны друг с другом и с некоторыми африканскими группами (вероятно, с восточноафриканцами), чем с другими, и, кроме того, миграция из Африки представляла собой генетическое узкое место., при этом большая часть разнообразия, существовавшего в Африке, не уносится из Африки эмигрантскими группами. Согласно этому сценарию, человеческие популяции не имеют равных количеств местной изменчивости, а скорее уменьшаются количества разнообразия по мере удаления от Африки любого населения. Лонг и Киттлс обнаружили, что вместо 85% человеческого генетического разнообразия, существующего во всех человеческих популяциях, около 100% человеческого разнообразия существует в одной африканской популяции, тогда как только около 70% человеческого генетического разнообразия существует в популяции, происходящей из Новой Гвинеи. Лонг и Киттлз утверждали, что это по-прежнему создает глобальную популяцию людей, генетически однородную по сравнению с популяциями других млекопитающих. [60]

Архаическая примесь [ править ]

Основная статья: примесь архаичного человека с современными людьми

Существует гипотеза, что анатомически современные люди скрещивались с неандертальцами в период среднего палеолита . В мае 2010 года в рамках проекта «Геном неандертальцев» были представлены генетические доказательства того, что скрещивание , вероятно, имело место, и что небольшая, но значительная часть, около 2-4%, примеси неандертальцев присутствует в ДНК современных жителей Евразии и Океании и почти отсутствует в субстратах. -Сахарское африканское население. [61] [62]

Считается, что от 4% до 6% генома меланезийцев (представленных жителями Папуа-Новой Гвинеи и Бугенвилля) происходят от гомининов Денисова - ранее неизвестного вида, который имеет общее происхождение с неандертальцами. Возможно, он был завезен во время ранней миграции предков меланезийцев в Юго-Восточную Азию. Эта история взаимодействия предполагает, что денисовцы когда-то широко проживали в Восточной Азии. [63]

Таким образом, меланезийцы представляют собой наиболее архаичную популяцию, в которой примесь денисовцев и неандертальцев составляет ~ 8%. [63]

В исследовании, опубликованном в 2013 году, Джеффри Уолл из Калифорнийского университета изучил данные о полном геноме последовательности и обнаружил более высокие показатели интрогрессии у азиатов по сравнению с европейцами. [64] Хаммер и др. проверил гипотезу о том, что современные африканские геномы имеют признаки потока генов с архаичными предками человека, и обнаружил доказательства архаической примеси в геномах некоторых африканских групп, предполагая, что скромные объемы потока генов были широко распространены во времени и пространстве во время эволюции анатомически современных людей . [65]

Категоризация мирового населения [ править ]

Диаграмма, показывающая генетическую кластеризацию человека. [66]
Смотрите также: Раса (человеческая классификация) и Раса и генетика

Новые данные о генетической изменчивости человека снова разожгли дискуссию о возможной биологической основе для классификации людей по расам. Большая часть споров связана с вопросом о том, как интерпретировать генетические данные и являются ли выводы, основанные на них, правильными. Некоторые исследователи утверждают, что самоопределение расы может использоваться как индикатор географического происхождения для определенных рисков для здоровья и приема лекарств .

Хотя генетические различия между человеческими группами относительно невелики, эти различия в определенных генах, таких как duffy , ABCC11 , SLC24A5 , называемые родословно-информативными маркерами (AIM), тем не менее, могут быть использованы для надежного определения местоположения многих людей в широких географических группах. Например, компьютерный анализ сотен полиморфных локусов, отобранных в глобально распределенных популяциях, выявил существование генетической кластеризации, которая примерно связана с группами, исторически населявшими большие континентальные и субконтинентальные регионы (Rosenberg et al. 2002; Bamshad et al. 2003). .

Некоторые комментаторы утверждали, что эти модели изменчивости обеспечивают биологическое оправдание использования традиционных расовых категорий. Они утверждают, что континентальные кластеры примерно соответствуют разделению людей на африканцев к югу от Сахары ; Европейцы , выходцы из Западной Азии , Центральной Азии , Южной Азии и Северной Африки ; Выходцы из Восточной Азии , Юго-Восточной Азии , полинезийцы и коренные американцы ; и другие жители Океании (меланезийцы, микронезийцы и австралийские аборигены) (Risch et al.2002). Другие наблюдатели не согласны с этим, утверждая, что те же данные подрывают традиционные представления о расовых группах (King, Motulsky 2002; Calafell 2003; Tishkoff and Kidd 2004 [11] ). Они указывают, например, что основные популяции, считающиеся расами или подгруппами внутри рас, не обязательно образуют свои собственные кластеры.

Более того, поскольку человеческая генетическая изменчивость клинальна, многие люди присоединяются к двум или более континентальным группам. Таким образом, генетически обоснованная «биогеографическая родословная», приписываемая любому данному человеку, обычно будет широко распространена и будет сопровождаться значительной неопределенностью (Pfaff et al. 2004).

Во многих частях мира группы смешались таким образом, что многие люди имеют относительно недавних предков из отдаленных друг от друга регионов. Хотя генетический анализ большого количества локусов может дать оценки процента предков человека, происходящих из различных континентальных популяций (Shriver et al. 2003; Bamshad et al. 2004), эти оценки могут предполагать ложную различимость родительских популяций, поскольку человеческие группы обменивались товарищами от местного до континентального на протяжении всей истории (Cavalli-Sforza et al. 1994; Hoerder 2002). Даже при большом количестве маркеров информация для оценки пропорций примесей отдельных лиц или групп ограничена, и оценки обычно имеют широкие доверительные интервалы.(Пфафф и др., 2004).

Генетическая кластеризация [ править ]

Генетические данные могут использоваться для определения структуры населения и отнесения людей к группам, которые часто соответствуют их самоидентифицированному географическому происхождению. Джорд и Вудинг (2004) утверждали, что «анализ многих локусов теперь дает достаточно точные оценки генетического сходства между людьми, а не популяциями. Группирование людей коррелирует с географическим происхождением или родословной». [10] Однако идентификация по географическому происхождению может быстро нарушиться, если учесть историческое происхождение, разделяемое людьми во времени. [67]

Анализ аутосомно SNP данных из Международного НарМар проекта (Фаза II) и CEPH образцов генома человека Группа была опубликована в 2009 году исследование 53 популяций взяты из HapMap и данных цефалометрическом (1138 неродственных индивидов) предположил , что естественный отбор может формировать геном человека намного медленнее, чем считалось ранее, при этом такие факторы, как миграция внутри континентов и между континентами, более сильно влияют на распределение генетических вариаций. [68]Аналогичное исследование, опубликованное в 2010 году, обнаружило убедительные общегеномные доказательства селекции из-за изменений в экорегионе, диете и средствах существования, особенно в связи с полярными экорегионами, с добычей пищи и с диетой, богатой корнями и клубнями. [69] В исследовании 2016 года анализ основных компонентов полногеномных данных позволил выявить ранее известные цели для положительного отбора (без предварительного определения популяций), а также ряд новых генов-кандидатов. [70]

Судебная антропология [ править ]

Судебные антропологи могут оценить происхождение останков скелета, анализируя морфологию скелета, а также используя генетические и химические маркеры, когда это возможно. [71] Хотя эти оценки никогда не являются достоверными, точность анализа морфологии скелета при определении истинного происхождения оценивается примерно в 90%. [72]

Треугольный график показывает среднюю примесь пяти североамериканских этнических групп. Людей, которые идентифицируют себя с каждой группой, можно найти во многих местах на карте, но в среднем группы имеют тенденцию группироваться по-разному.

Генетический поток и примесь [ править ]

Основная статья: Генетический поток

Поток генов между двумя популяциями уменьшает среднее генетическое расстояние между популяциями, только полностью изолированные человеческие популяции не испытывают потока генов, и большинство популяций имеют непрерывный поток генов с другими соседними популяциями, что создает клинальное распределение, наблюдаемое для генетической изменчивости моли. Когда поток генов происходит между хорошо дифференцированными генетическими популяциями, результат называется «генетической примесью».

Картирование примесей - это метод, используемый для изучения того, как генетические варианты вызывают различия в уровне заболеваемости между популяциями. [73] Недавние примесные популяции, которые прослеживают свою родословную на нескольких континентах, хорошо подходят для выявления генов признаков и болезней, которые различаются по распространенности между родительскими популяциями. Афро-американские популяции были в центре внимания многочисленных популяционных генетических исследований и картирования примесей, включая исследования сложных генетических признаков, таких как количество лейкоцитов, индекс массы тела, рак простаты и почечные заболевания. [74]

Анализ фенотипических и генетических вариаций, включая цвет кожи и социально-экономический статус, был проведен в популяции Кабо-Верде, которая имеет хорошо задокументированную историю контактов между европейцами и африканцами. Исследования показали, что характер примесей в этой популяции был предвзятым по признаку пола, и существует значительная взаимосвязь между социально-экономическим статусом и цветом кожи, независимо от цвета кожи и происхождения. [75] Другое исследование показывает повышенный риск осложнений реакции «трансплантат против хозяина» после трансплантации из-за генетических вариантов лейкоцитарного антигена человека (HLA) и белков, не относящихся к HLA. [76]

Здоровье [ править ]

См. Также: Гонка и здоровье

Различия в частотах аллелей вносят вклад в групповые различия в заболеваемости некоторыми моногенными заболеваниями и могут вносить вклад в различия в заболеваемости некоторыми распространенными заболеваниями. [77] Для моногенных заболеваний частота причинных аллелей обычно лучше всего коррелирует с происхождением, будь то семейное (например, синдром Эллиса-ван Кревельда у амишей Пенсильвании ) или этническое ( болезнь Тея – Сакса у евреев-ашкенази).популяций) или географических (гемоглобинопатии среди людей, предки которых жили в малярийных регионах). В той степени, в которой происхождение соответствует расовым или этническим группам или подгруппам, частота моногенных заболеваний может различаться между группами, разделенными на категории по расовому или этническому признаку, и специалисты здравоохранения обычно принимают эти закономерности во внимание при постановке диагноза. [78]

Даже при распространенных заболеваниях, связанных с многочисленными генетическими вариантами и факторами окружающей среды, исследователи указывают на доказательства, свидетельствующие об участии аллелей с различным распределением с небольшими или умеренными эффектами. Часто цитируемые примеры включают гипертонию (Дуглас и др., 1996), диабет (Гауэр и др., 2003), ожирение (Фернандез и др., 2003) и рак простаты (Платц и др.2000). Однако ни в одном из этих случаев не было показано, что аллельная вариация в гене восприимчивости объясняет значительную долю разницы в распространенности заболевания между группами, и роль генетических факторов в возникновении этих различий остается неопределенной (Mountain and Risch 2004).

С другой стороны, некоторые другие разновидности полезны для человека, поскольку они предотвращают определенные заболевания и увеличивают шанс адаптации к окружающей среде. Например, мутация в гене CCR5 , защищающая от СПИДа . Ген CCR5 отсутствует на поверхности клетки из-за мутации. Без гена CCR5 на поверхности вирусам ВИЧ не за что цепляться и связываться. Таким образом, мутация гена CCR5 снижает вероятность заражения человека СПИДом. Мутация в CCR5 также довольно распространена в определенных регионах: более 14% населения являются носителями мутации в Европе и около 6–10% в Азии и Северной Африке . [79]

Привязанность к ВИЧ

Помимо мутаций, многие гены, которые могли помогать людям в древние времена, поражают людей сегодня. Например, есть подозрение, что гены, которые позволяют людям более эффективно обрабатывать пищу, сегодня делают людей предрасположенными к ожирению и диабету. [80]

Нил Риш из Стэнфордского университета предположил, что самоидентифицированная раса / этническая группа может быть действенным средством категоризации в США по соображениям общественного здравоохранения и политики. [81] [77] В статье 2002 года, подготовленной группой Ноа Розенберга , делается аналогичное заявление: «Структура человеческих популяций важна в различных эпидемиологических контекстах. В результате вариации частот как генетических, так и негенетических факторов риска, частота болезнь и такой фенотип, как неблагоприятная реакция на лекарственные препараты, различаются в зависимости от населения. Кроме того, информация о популяции пациента может предоставить практикующим врачам информацию о риске, когда прямые причины заболевания неизвестны ». [82] Однако в 2018 годуНой Розенберг опубликовал исследование, в котором аргументируется несогласие с генетически эссенциалистскими идеями различий в состоянии здоровья между популяциями, в которых говорится, что варианты окружающей среды являются более вероятной причиной. Интерпретация полигенных оценок, полигенной адаптации и фенотипических различий человека.

Геномные проекты [ править ]

Дополнительная информация: Категория: Проекты генома человека

Человеческие проекты генома являются научными усилиями , которые определяют или изучающие структуру генома человека . Проект " Геном человека" был знаковым проектом в области генома.

См. Также [ править ]

  • Раса и генетика
  • Археогенетика
  • Эволюционная генетика человека
  • Межрегиональная гипотеза
  • Недавняя гипотеза единственного происхождения
  • Изоляция расстоянием
  • Генеалогический ДНК-тест
  • Гаплогруппы Y-хромосомы в популяциях мира
  • Нейроразнообразие

Региональный:

  • Генетическая история Европы
  • Генетическая история Южной Азии
  • Африканская примесь в Европе
  • Генетическая история коренных народов Америки
  • Генетическая история Британских островов

Проекты:

  • Проект 1000 геномов
  • Проект человеческого вариома

Ссылки [ править ]

  1. ^ Bruder CE, Piotrowski A, Gijsbers AA, Andersson R, Erickson S, Diaz de Stahl T и др. (Март 2008 г.). «Фенотипически согласованные и дискордантные монозиготные близнецы демонстрируют разные профили вариации числа копий ДНК» . Американский журнал генетики человека . 82 (3): 763–71. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2007.12.011 . PMC  2427204 . PMID  18304490 .
  2. ^ a b NCBI (8 мая 2017 г.). "Человеческая сборка dbSNP 150 удвоила количество записей RefSNP!" . NCBI Insights . Дата обращения 16 мая 2017 .
  3. ^ а б в г д Аутон А., Брукс Л.Д., Дурбин Р.М., Гаррисон Е.П., Канг Х.М., Корбел Дж.О. и др. (Октябрь 2015 г.). «Глобальный справочник генетических вариаций человека» . Природа . 526 (7571): 68–74. Bibcode : 2015Natur.526 ... 68T . DOI : 10.1038 / nature15393 . PMC 4750478 . PMID 26432245 .  
  4. ^ «Мы все мутанты: первая прямая полногеномная оценка человеческой мутации предсказывает 60 новых мутаций у каждого из нас» . Science Daily . 13 июня 2011 . Проверено 5 сентября 2011 года .
  5. ^ Конрад Д.Ф., Киблер Д.Е., ДеПристо М.А., Линдси С.Дж., Чжан Ю., Касальс Ф. и др. (Июнь 2011 г.). «Различия в скорости мутаций по всему геному внутри и между человеческими семьями» . Генетика природы . 43 (7): 712–4. DOI : 10.1038 / ng.862 . PMC 3322360 . PMID 21666693 .  
  6. ↑ Guo J, Wu Y, Zhu Z, Zheng Z, Trzaskowski M, Zeng J, Robinson MR, Visscher PM, Yang J (май 2018). «Глобальная генетическая дифференциация сложных признаков, сформированных естественным отбором у людей» . Nature Communications . 9 (1): 1865. Bibcode : 2018NatCo ... 9.1865G . DOI : 10.1038 / s41467-018-04191-у . PMC 5951811 . PMID 29760457 .  
  7. ^ Ван ET, Кодама G, Балди P, Moyzis РК (январь 2006). «Глобальный ландшафт недавнего предполагаемого дарвиновского отбора Homo sapiens» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (1): 135–40. Bibcode : 2006PNAS..103..135W . DOI : 10.1073 / pnas.0509691102 . PMC 1317879 . PMID 16371466 . По этим критериям было обнаружено, что 1,6% SNP Perlegen демонстрируют генетическую архитектуру отбора.  
  8. ^ Кидд Дж. М., Купер Г. М., Донахью В. Ф., Хайден Х. С., Сампас Н., Грейвс Т. и др. (Май 2008 г.). «Картирование и секвенирование структурных вариаций из восьми геномов человека» . Природа . 453 (7191): 56–64. Bibcode : 2008Natur.453 ... 56K . DOI : 10,1038 / природа06862 . PMC 2424287 . PMID 18451855 .  
  9. Перейти ↑ Driscoll DA, Gross S (июнь 2009 г.). «Клиническая практика. Пренатальный скрининг на анеуплоидию». Медицинский журнал Новой Англии . 360 (24): 2556–62. DOI : 10.1056 / NEJMcp0900134 . PMID 19516035 . 
  10. ^ a b Jorde LB, Wooding SP (ноябрь 2004 г.). «Генетическая изменчивость, классификация и« раса » » . Генетика природы . 36 (11 Suppl): S28–33. DOI : 10.1038 / ng1435 . PMID 15508000 . 
  11. ^ a b Тишкофф С.А., Кидд К.К. (ноябрь 2004 г.). «Влияние биогеографии человеческих популяций на« расу »и медицину» . Генетика природы . 36 (11 Suppl): S21–7. DOI : 10.1038 / ng1438 . PMID 15507999 . 
  12. ^ Mullaney JM, Миллс RE, Питтард WS, Devine SE (октябрь 2010). «Небольшие вставки и делеции (INDEL) в геномах человека» . Молекулярная генетика человека . 19 (R2): R131–6. DOI : 10,1093 / HMG / ddq400 . PMC 2953750 . PMID 20858594 .  
  13. ^ a b Коллинз Ф.С., Брукс Л.Д., Чакраварти А (декабрь 1998 г.). «Ресурсы по открытию полиморфизма ДНК для исследования генетических вариаций человека» . Геномные исследования . 8 (12): 1229–31. DOI : 10.1101 / gr.8.12.1229 . PMID 9872978 . 
  14. Перейти ↑ Thomas PE, Klinger R, Furlong LI, Hofmann-Apitius M, Friedrich CM (2011). «Проблемы, связанные с ассоциацией упоминаний однонуклеотидного полиморфизма человека с уникальными идентификаторами базы данных» . BMC Bioinformatics . 12 Дополнение 4: S4. DOI : 10.1186 / 1471-2105-12-S4-S4 . PMC 3194196 . PMID 21992066 .  
  15. ↑ Ke X, Taylor MS, Cardon LR (апрель 2008 г.). «Singleton SNPs в геноме человека и значение для исследований ассоциации в масштабе всего генома» . Европейский журнал генетики человека . 16 (4): 506–15. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5201987 . PMID 18197193 . 
  16. ^ Нг ПК, Леви С., Хуанг Дж., Стоквелл ТБ, Валенц Б.П., Ли К. и др. (Август 2008 г.). Schork NJ (ред.). «Генетические вариации в индивидуальном экзоме человека» . PLOS Genetics . 4 (8): e1000160. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1000160 . PMC 2493042 . PMID 18704161 .  
  17. ↑ Gross L (октябрь 2007 г.). «Новая последовательность генома человека открывает путь к индивидуализированной геномике» . PLOS Биология . 5 (10): e266. DOI : 10.1371 / journal.pbio.0050266 . PMC 1964778 . PMID 20076646 .  
  18. ^ "Первый индивидуальный диплоидный геном человека, опубликованный исследователями из Института Дж. Крейга Вентера" . Институт Дж. Крейга Вентера . 3 сентября 2007 года Архивировано из оригинала 16 июля 2011 года . Проверено 5 сентября 2011 года .
  19. ^ Леви S, Саттон G, Ng PC, Feuk L, Halpern AL, Walenz BP и др. (Сентябрь 2007 г.). «Диплоидная последовательность генома отдельного человека» . PLOS Биология . 5 (10): e254. DOI : 10.1371 / journal.pbio.0050254 . PMC 1964779 . PMID 17803354 .  
  20. ^ «Понимание генетики: здоровье человека и геном» . Технический музей инноваций . 24 января 2008 . Проверено 5 сентября 2011 года .
  21. ^ «Первая диплоидная последовательность генома человека показывает, что мы на удивление разные» . Science Daily . 4 сентября 2007 . Проверено 5 сентября 2011 года .
  22. ^ "Изменение количества копий может быть связано с ошибкой репликации" . EurekAlert! . 27 декабря 2007 . Проверено 5 сентября 2011 года .
  23. ^ Ли JA, Карвалью CM, Лапски JR (декабрь 2007). «Механизм репликации ДНК для создания неповторяющихся перестроек, связанных с геномными нарушениями». Cell . 131 (7): 1235–47. DOI : 10.1016 / j.cell.2007.11.037 . PMID 18160035 . S2CID 9263608 .  
  24. ^ Рэдон R, S Ишикава, Fitch КР, Feuk л, Перри GH, Эндрюс ТД, и др. (Ноябрь 2006 г.). «Глобальные вариации числа копий в геноме человека» . Природа . 444 (7118): 444–54. Bibcode : 2006Natur.444..444R . DOI : 10,1038 / природа05329 . PMC 2669898 . PMID 17122850 .  
  25. ^ Дюма Л., Ким Ю., Каримпур-Фард А., Кокс М., Хопкинс Дж., Поллак Дж. Р. и др. (Сентябрь 2007 г.). «Вариация числа копий гена за 60 миллионов лет эволюции человека и приматов» . Геномные исследования . 17 (9): 1266–77. DOI : 10.1101 / gr.6557307 . PMC 1950895 . PMID 17666543 .  
  26. ^ Prüfer K, Racimo F, Patterson N, Jay F, Sankararaman S, Sawyer S и др. (Январь 2014). «Полная последовательность генома неандертальца с Горного Алтая» . Природа . 505 (7481): 43–9. Bibcode : 2014Natur.505 ... 43P . DOI : 10,1038 / природа12886 . PMC 4031459 . PMID 24352235 .  
  27. ^ Pratas Д, Хоссеини М, Р Сильва, Пиньо А, Р Феррейра (20-23 июня 2017 г.). «Визуализация отдельных участков ДНК современного человека относительно генома неандертальца». Распознавание образов и анализ изображений . Иберийская конференция по распознаванию образов и анализу изображений. Springer . Конспект лекций по информатике. 10255 . С. 235–242. DOI : 10.1007 / 978-3-319-58838-4_26 . ISBN 978-3-319-58837-7.
  28. ^ "Фактологический бюллетень генетической изменчивости человека" . Национальный институт общих медицинских наук . 19 августа 2011 . Проверено 5 сентября 2011 года .
  29. ^ Rakyan В, Вайтло Е (январь 2003 г.). «Трансгенерационная эпигенетическая наследственность» . Текущая биология . 13 (1): R6. DOI : 10.1016 / S0960-9822 (02) 01377-5 . PMID 12526754 . 
  30. ^ "Клайн". Microsoft Encarta Premium . 2009 г.
  31. ^ King RC, Stansfield WD Маллиган PK (2006). «Клайн». Словарь генетики (7-е изд.). Издательство Оксфордского университета . ISBN 978-0195307610.
  32. ^ Begon M, Townsend CR, Harper JL (2006). Экология: От людей к экосистемам (4-е изд.). Вили-Блэквелл . п. 10. ISBN 978-1405111171.
  33. ^ «Гаплогруппа» . Глоссарий ДНК-новичков . Международное общество генетической генеалогии . Проверено 5 сентября 2012 года .
  34. ^ «Происхождение человека Глава 6 - О родстве и генеалогии человека» . Darwin-online.org.uk . Проверено 11 января 2011 года .В каждом большом регионе мира живые млекопитающие тесно связаны с вымершими видами того же региона. Следовательно, вероятно, что в Африке раньше жили вымершие обезьяны, тесно связанные с гориллами и шимпанзе; и поскольку эти два вида теперь являются ближайшими союзниками человека, несколько более вероятно, что наши ранние предки жили на африканском континенте, чем где-либо еще. Но бесполезно рассуждать на эту тему, поскольку обезьяна размером с человека, а именно дриопитек из Лартета, который был тесно связан с антропоморфными гилобатами, существовал в Европе в период верхнего миоцена; и с тех пор как этот столь отдаленный период Земля, несомненно, претерпела множество великих революций, и было достаточно времени для миграции в самых больших масштабах.
  35. ^ a b Андерхилл П.А., Шен П., Линь А.А., Джин Л., Пассарино Дж., Ян У.Н. и др. (Ноябрь 2000 г.). «Вариации последовательности Y-хромосомы и история популяций человека». Генетика природы . 26 (3): 358–61. DOI : 10.1038 / 81685 . PMID 11062480 . S2CID 12893406 .  
  36. ^ a b «Новое исследование доказывает единственное происхождение людей в Африке» . Science Daily . 19 июля 2007 . Проверено 5 сентября 2011 года .
  37. ^ Manica A, Amos W, Balloux F , Hanihara T (июль 2007). «Влияние узких мест древнего населения на фенотипические вариации человека» . Природа . 448 (7151): 346–8. Bibcode : 2007Natur.448..346M . DOI : 10,1038 / природа05951 . PMC 1978547 . PMID 17637668 .  
  38. ^ Tishkoff SA, Reed FA, Friedlaender FR, Ehret C, Ranciaro A, Froment A и др. (Май 2009 г.). «Генетическая структура и история африканцев и афроамериканцев» (PDF) . Наука . 324 (5930): 1035–44. Bibcode : 2009Sci ... 324.1035T . DOI : 10.1126 / science.1172257 . PMC 2947357 . PMID 19407144 .   Мы включили географические данные в байесовский кластерный анализ, предполагая отсутствие примесей (программа TESS) (25), и выделили шесть кластеров в континентальной Африке (рис. 5A). Самый географически распространенный кластер (оранжевый) простирается от далекой Западной Африки (мандинка) через центральную Африку до носителей банту в Южной Африке (венда и коса) и соответствует распределению нигерско-кордофанской языковой семьи, что, возможно, отражает распространение населения, говорящего на банту, из близлежащих высокогорных районов Нигерии / Камеруна через восточную и южную часть Африки за последние 5000–3000 лет (26,27). Другой предполагаемый кластер включает популяции пигмеев и SAK (зеленый цвет) с несмежным географическим распределением в центральной и юго-восточной Африке, что соответствует СТРУКТУРЕ (рис. 3) и филогенетическому анализу (рис. 1).Другой географически смежный кластер простирается через северную Африку (синий) в Мали (догоны), Эфиопию и северную Кению. За исключением догонов, это население говорит на афроазиатском языке. Говорящие на чадском и нило-сахарском языках группы населения из Нигерии, Камеруна и центрального Чада, а также несколько говорящих на нило-сахарском языках населения из южного Судана составляют еще один кластер (красный). Нило-сахарцы и кушитские носители из Судана, Кении и Танзании, а также некоторые носители банту из Кении, Танзании и Руанды (хуту / тутси) составляют еще один кластер (фиолетовый), отражающий лингвистические данные о потоке генов среди эти популяции за последние ~ 5000 лет (28,29). Наконец, хадза - единственные составляющие шестого кластера (желтого),в соответствии с их отличительной генетической структурой, идентифицированной PCA и STRUCTURE.
  39. ^ Шлебуш CM, Jakobsson M (август 2018). «Рассказы о миграции, примеси и отборе людей в Африке» . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 19 : 405–428. DOI : 10.1146 / annurev-genom-083117-021759 . PMID 29727585 . Проверено 28 мая 2018 . 
  40. ^ Auton А, Брукс Л. Д., Дарбина Р. М., Гаррисон Е.П., Кан НМ, Корбел JO, и др. (Консорциум проекта 1000 Genomes) (октябрь 2015 г.). «Глобальный справочник генетических вариаций человека» . Природа . 526 (7571): 68–74. Bibcode : 2015Natur.526 ... 68T . DOI : 10.1038 / nature15393 . PMC 4750478 . PMID 26432245 .  
  41. ^ а б Габриэль С.Б., Шаффнер С.Ф., Нгуен Х., Мур Дж. М., Рой Дж., Блюменштиль Б. и др. (Июнь 2002 г.). «Структура гаплотипических блоков в геноме человека». Наука . 296 (5576): 2225–9. Bibcode : 2002Sci ... 296.2225G . DOI : 10.1126 / science.1069424 . PMID 12029063 . S2CID 10069634 .  
  42. ^ а б Левонтин RC (1972). «Распределение человеческого разнообразия». Эволюционная биология . 6 . С. 381–97. DOI : 10.1007 / 978-1-4684-9063-3_14 . ISBN 978-1-4684-9065-7. Отсутствует или пусто |title=( справка )
  43. ^ Bamshad MJ, Wooding S, Watkins WS, Ostler CT, Батцер MA, Jorde LB (март 2003). «Генетическая структура человеческой популяции и вывод о членстве в группах» . Американский журнал генетики человека . 72 (3): 578–89. DOI : 10.1086 / 368061 . PMC 1180234 . PMID 12557124 .  
  44. ^ Manica, Андреа, Уильям Амос, Франсуа Balloux и Tsunehiko Hanihara. «Влияние узких мест древнего населения на фенотипические вариации человека». Природа 448, вып. 7151 (июль 2007 г.): 346–48. https://doi.org/10.1038/nature05951.
  45. ↑ Jablonski NG (10 января 2014 г.). «Биологическое и социальное значение цвета кожи». Живой цвет: биологическое и социальное значение цвета кожи . Калифорнийский университет Press. ISBN 978-0-520-28386-2. JSTOR  10.1525 / j.ctt1pn64b . Краткое содержание (12 июля 2015 г.).
  46. ^ Grubert F, Zaugg JB, Kasowski M, Ursu O, Spacek DV, Martin AR и др. (Август 2015 г.). «Генетический контроль состояний хроматина у людей включает локальные и дистальные хромосомные взаимодействия» . Cell . 162 (5): 1051–65. DOI : 10.1016 / j.cell.2015.07.048 . PMC 4556133 . PMID 26300125 .  
  47. ^ Cenik C, Cenik ES, Byeon GW, Grubert F, Candille SI, Spacek D и др. (Ноябрь 2015 г.). «Интегративный анализ уровней РНК, трансляции и белка выявляет различные регуляторные вариации у людей» . Геномные исследования . 25 (11): 1610–21. DOI : 10.1101 / gr.193342.115 . PMC 4617958 . PMID 26297486 .  
  48. ^ Ву л, Candille С.И., Чой Y, Се D, L Цзян, Ли-Пок-Чем Дж, Тан Н, Снайдер М (июль 2013 г. ). «Вариации и генетический контроль обилия белка в организме человека» . Природа . 499 (7456): 79–82. Bibcode : 2013Natur.499 ... 79W . DOI : 10,1038 / природа12223 . PMC 3789121 . PMID 23676674 .  
  49. Перейти ↑ Phillips ML (9 января 2007 г.). «Этническая принадлежность связана с экспрессией генов» . Ученый . Проверено 5 сентября 2011 года .
  50. ^ Шпильман RS, Bastone Л.А., Бердик JT, Morley M, Ewens WJ, Cheung В.Г. (февраль 2007). «Общие генетические варианты объясняют различия в экспрессии генов среди этнических групп» . Генетика природы . 39 (2): 226–31. DOI : 10.1038 / ng1955 . PMC 3005333 . PMID 17206142 .  
  51. ^ Сваминатана N (9 января 2007). «Этнические различия, связанные с переменной экспрессией генов» . Scientific American . Проверено 5 сентября 2011 года .
  52. ↑ Отметьте E (2007). «Генетическая экспрессия говорит так же громко, как и тип гена». Новости природы . DOI : 10.1038 / news070101-8 . S2CID 84380725 . 
  53. ↑ Bell L (15 января 2007 г.). «Вариабельная экспрессия генов в разных этнических группах» . BioNews.org . Проверено 5 сентября 2011 года .
  54. ^ Камрани K (28 февраля 2008). «Различия в экспрессии генов между популяциями человека» . Anthropology.net . Проверено 5 сентября 2011 года .
  55. ^ Стори JD, Мадей J, Strout JL, Wurfel M, Рональд J, Akey JM (март 2007). «Вариации экспрессии генов внутри и среди человеческих популяций» . Американский журнал генетики человека . 80 (3): 502–9. DOI : 10.1086 / 512017 . PMC 1821107 . PMID 17273971 .  
  56. ^ a b c Грейвс JL (2006). «Что мы знаем и чего не знаем: генетическая изменчивость человека и социальное строительство расы» . "Настоящая" гонка? . Совет по исследованиям в области социальных наук . Проверено 22 января 2011 года .
  57. ↑ Keita SO, Kittles RA, Royal CD, Bonney GE, Furbert-Harris P, Dunston GM, Rotimi CN (ноябрь 2004 г.). «Осмысление человеческого разнообразия» . Генетика природы . 36 (11 Suppl): S17–20. DOI : 10.1038 / ng1455 . PMID 15507998 . 
  58. Перейти ↑ Hawks J (2013). Значение геномов неандертальцев и денисовцев в эволюции человека . Ежегодный обзор антропологии . 42 . Ежегодные обзоры. С. 433–49. DOI : 10.1146 / annurev-anthro-092412-155548 . ISBN 978-0-8243-1942-7.
  59. ^ * Райт S (1978). Эволюция и генетика популяций . 4. Изменчивость внутри и среди природных популяций. Чикаго, Иллинойс: Univ. Чикаго Пресс. п. 438.
  60. ^ Long JC, Kittles RA (август 2003). «Генетическое разнообразие человека и отсутствие биологических рас». Биология человека . 75 (4): 449–71. DOI : 10,1353 / hub.2003.0058 . PMID 14655871 . S2CID 26108602 .  
  61. ^ Харрис, Келли; Нильсен, Расмус (июнь 2016 г.). «Генетическая цена интрогрессии неандертальцев» . Генетика . 203 (2): 881–891. DOI : 10.1534 / genetics.116.186890 . ISSN 0016-6731 . PMC 4896200 . PMID 27038113 .   
  62. ^ Wall, Джеффри Д .; Ян, Мелинда А .; Джей, Флора; Kim, Sung K .; Дюран, Эрик Ю .; Stevison, Laurie S .; Gignoux, Christopher; Вернер, август; Хаммер, Майкл Ф .; Слаткин, Монтгомери (май 2013 г.). «Более высокий уровень неандертальского происхождения у жителей Восточной Азии, чем у европейцев» . Генетика . 194 (1): 199–209. DOI : 10.1534 / genetics.112.148213 . ISSN 0016-6731 . PMC 3632468 . PMID 23410836 .   
  63. ^ а б Райх Д., Грин RE, Кирхер М., Краузе Дж., Паттерсон Н., Дюран Э. Ю. и др. (Декабрь 2010 г.). «Генетическая история архаичной группы гомининов из Денисовой пещеры в Сибири» . Природа . 468 (7327): 1053–60. Bibcode : 2010Natur.468.1053R . DOI : 10,1038 / природа09710 . PMC 4306417 . PMID 21179161 .  
  64. ↑ Wall JD, Yang MA, Jay F, Kim SK, Durand EY, Stevison LS и др. (Май 2013). «Более высокий уровень неандертальского происхождения у жителей Восточной Азии, чем у европейцев» . Генетика . 194 (1): 199–209. DOI : 10.1534 / genetics.112.148213 . PMC 3632468 . PMID 23410836 .  
  65. ^ Молоток MF, Woerner AE, Mendez FL, Watkins JC, Wall JD (сентябрь 2011). «Генетические свидетельства архаической примеси в Африке» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 108 (37): 15123–8. Bibcode : 2011PNAS..10815123H . DOI : 10.1073 / pnas.1109300108 . PMC 3174671 . PMID 21896735 .  
  66. ^ Розенберг Н.А., Махаджан С., Гонсалес-Кеведо С., Блюм М.Г., Нино-Росалес Л., Нинис В. и др. (Декабрь 2006 г.). «Низкие уровни генетической дивергенции среди географически и лингвистически разнообразных популяций Индии» . PLOS Genetics . 2 (12): e215. DOI : 10.1371 / journal.pgen.0020215 . PMC 1713257 . PMID 17194221 .  
  67. ^ Альберс, Патрик К .; Маквин, Гил (13 сентября 2018 г.). «Датирование геномных вариантов и общего происхождения в данных секвенирования в масштабе популяции» . bioRxiv . 18 (1): 416610. DOI : 10,1101 / 416610 . PMC 6992231 . PMID 31951611 .  
  68. ^ Coop G, Пикрелл JK, Novembre J, Kudaravalli S, Li J, Absher D, et al. (Июнь 2009 г.). Schierup MH (ред.). «Роль географии в адаптации человека» . PLOS Genetics . 5 (6): e1000500. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1000500 . PMC 2685456 . PMID 19503611 .  См. Также: Brown D (22 июня 2009 г.). «Среди многих народов мало геномного разнообразия» . Вашингтон Пост . Проверено 25 июня 2009 года ..«География и история формируют генетические различия у людей» . Science Daily . 7 июня 2009 . Проверено 25 июня 2009 года ..
  69. ^ Хэнкок AM, Витонски ДБ, Элер Э, Алькорта-Аранбуру Г, Билл С, Гебремедин А и др. (Май 2010 г.). «Работа коллоквиума: человеческая адаптация к диете, средствам существования и экорегиону обусловлена ​​тонкими изменениями частоты аллелей» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 Дополнение 2: 8924–30. Bibcode : 2010PNAS..107.8924H . DOI : 10.1073 / pnas.0914625107 . PMC 3024024 . PMID 20445095 .  
  70. ^ Duforet-Frebourg N, Luu K, G Laval, Базен E, Blum MG (апрель 2016). «Обнаружение геномных сигнатур естественного отбора с помощью анализа главных компонентов: применение к данным 1000 геномов» . Молекулярная биология и эволюция . 33 (4): 1082–93. arXiv : 1504.04543 . DOI : 10.1093 / molbev / msv334 . PMC 4776707 . PMID 26715629 .  
  71. ^ Кунья, Евгения; Убелакер, Дуглас Х. (23 декабря 2019 г.). «Оценка происхождения от человеческих скелетных останков: краткий обзор» . Судебно-медицинские исследования . 5 (2): 89–97. DOI : 10.1080 / 20961790.2019.1697060 . ISSN 2096-1790 . PMC 7476619 . PMID 32939424 .   
  72. ^ Томас, Ричард М .; Парки, Конни Л .; Ричард, Адам Х. (июль 2017 г.). «Уровни точности оценки предков судебными антропологами с использованием установленных судебно-медицинских случаев» . Журнал судебной медицины . 62 (4): 971–974. DOI : 10.1111 / 1556-4029.13361 . ISSN 1556-4029 . PMID 28133721 . S2CID 3453064 .   
  73. Перейти ↑ Winkler CA, Nelson GW, Smith MW (2010). «Картографирование примесей достигает зрелости» . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 11 : 65–89. DOI : 10.1146 / annurev-genom-082509-141523 . PMC 7454031 . PMID 20594047 .  
  74. ^ БРИКа К, Auton А, Нельсон Р., Oksenberg JR, Хаузер SL, Williams S, и др. (Январь 2010 г.). «Полногеномные модели структуры населения и примеси у западноафриканцев и афроамериканцев» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (2): 786–91. Bibcode : 2010PNAS..107..786B . DOI : 10.1073 / pnas.0909559107 . PMC 2818934 . PMID 20080753 .  
  75. ^ Beleza S, Кампос - J, J Лопиш, Араужо II, Hoppfer Альмада А, Коррейа э Сильва А, и др. (2012). «Структура примесей и генетическая изменчивость архипелага Кабо-Верде и ее значение для исследований по картированию примесей» . PLOS ONE . 7 (11): e51103. Bibcode : 2012PLoSO ... 751103B . DOI : 10.1371 / journal.pone.0051103 . PMC 3511383 . PMID 23226471 .  
  76. ^ Аррьет-Боланьос E, Мадригал JA Шоу BE (2012). «Профили антигенов лейкоцитов человека в популяциях Латинской Америки: дифференциальная примесь и ее потенциальное влияние на трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток» . Исследование костного мозга . 2012 : 1–13. DOI : 10.1155 / 2012/136087 . PMC 3506882 . PMID 23213535 .  
  77. ^ a b Risch N, Burchard E, Ziv E, Tang H (июль 2002 г.). «Категоризация людей в биомедицинских исследованиях: гены, раса и болезни» . Геномная биология . 3 (7): comment2007. DOI : 10.1186 / GB-2002-3-7-comment2007 . PMC 139378 . PMID 12184798 .  
  78. ^ Лу Ю.Ф., Goldstein DB, Angrist М, Каваллери G (июль 2014). «Персонализированная медицина и генетическое разнообразие человека» . Перспективы Колд-Спринг-Харбор в медицине . 4 (9): a008581. DOI : 10.1101 / cshperspect.a008581 . PMC 4143101 . PMID 25059740 .  
  79. ^ Лимборская С.А., Балановский О.П., Балановская Е.В., Сломинский П.А., Щадрина М.И., Лившиц Л.А. и др. (2002). «Анализ географического распространения CCR5Delta32 и его корреляция с некоторыми климатическими и географическими факторами». Человеческая наследственность . 53 (1): 49–54. DOI : 10.1159 / 000048605 . PMID 11901272 . S2CID 1538974 .  
  80. ^ Тишкофф С.А., Verrelli BC (2003). «Паттерны генетического разнообразия человека: последствия для истории эволюции человека и болезней». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 4 (1): 293–340. DOI : 10.1146 / annurev.genom.4.070802.110226 . PMID 14527305 . 
  81. ^ Тан Х, Квертермус Т, Родригес Б., Кардиа С.Л., Чжу Х, Браун А и др. (Февраль 2005 г.). «Генетическая структура, самоопределение расы / этнической принадлежности и смешение в исследованиях ассоциации случай-контроль» . Американский журнал генетики человека . 76 (2): 268–75. DOI : 10.1086 / 427888 . PMC 1196372 . PMID 15625622 .  
  82. ↑ Розенберг Н.А., Причард Дж. К., Вебер Дж. Л., Канн Х. М., Кидд К. К., Животовский Л. А., Фельдман М. В. (декабрь 2002 г.). «Генетическая структура популяций человека». Наука . 298 (5602): 2381–5. Bibcode : 2002Sci ... 298.2381R . DOI : 10.1126 / science.1078311 . PMID 12493913 . S2CID 8127224 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Раса, этническая принадлежность (октябрь 2005 г.). «Использование расовых, этнических и родовых категорий в исследованиях генетики человека» . Американский журнал генетики человека . 77 (4): 519–32. DOI : 10.1086 / 491747 . PMC  1275602 . PMID  16175499 .
  • Альтмюллер Дж., Палмер Л.Дж., Фишер Г., Щерб Х., Вайст М. (ноябрь 2001 г.). «Полногеномное сканирование сложных заболеваний человека: трудно найти истинную связь» . Американский журнал генетики человека . 69 (5): 936–50. DOI : 10.1086 / 324069 . PMC  1274370 . PMID  11565063 .
  • Аоки К. (2002). «Половой отбор как причина изменения цвета кожи человека: пересмотр гипотезы Дарвина». Анналы биологии человека . 29 (6): 589–608. DOI : 10.1080 / 0301446021000019144 . PMID  12573076 . S2CID  22703861 .
  • Бамшад М., Вудинг С., Солсбери Б.А., Стивенс Дж.С. (август 2004 г.). «Деконструкция отношений между генетикой и расой». Обзоры природы. Генетика . 5 (8): 598–609. DOI : 10.1038 / nrg1401 . PMID  15266342 . S2CID  12378279 . репринт-zip
  • Бамшад М., Вудинг С.П. (февраль 2003 г.). «Сигнатуры естественного отбора в геноме человека». Обзоры природы. Генетика . 4 (2): 99–111. DOI : 10.1038 / nrg999 . PMID  12560807 . S2CID  13722452 .
  • Канн Р.Л., Стоункинг М., Уилсон А.С. (1987). «Митохондриальная ДНК и эволюция человека». Природа . 325 (6099): 31–36. Bibcode : 1987Natur. 325 ... 31C . DOI : 10.1038 / 325031a0 . PMID  3025745 . S2CID  4285418 .
  • Кардон Л. Р., Абекасис Г. Р. (март 2003 г.). «Использование блоков гаплотипов для картирования локусов сложных черт человека» (PDF) . Тенденции в генетике . 19 (3): 135–40. DOI : 10.1016 / S0168-9525 (03) 00022-2 . PMID  12615007 .
  • Кавалли-Сфорца LL, Фельдман MW (март 2003 г.). «Применение молекулярно-генетических подходов к изучению эволюции человека». Генетика природы . 33 Дополнение (3с): 266–75. DOI : 10.1038 / ng1113 . PMID  12610536 . S2CID  8314161 .
  • Коллинз Ф.С. (ноябрь 2004 г.). «Что мы знаем и чего не знаем о« расе »,« этнической принадлежности », генетике и здоровье на заре эры генома». Генетика природы . 36 (11 Suppl): S13–15. DOI : 10.1038 / ng1436 . PMID  15507997 . S2CID  26968169 .
  • Коллинз Ф. С., Грин Э. Д., Гутмахер А. Э., Гайер М. С. (апрель 2003 г.). «Видение будущего исследований в области геномики». Природа . 422 (6934): 835–47. Bibcode : 2003Natur.422..835C . DOI : 10,1038 / природа01626 . PMID  12695777 . S2CID  205209730 .
  • Ebersberger I, Metzler D, Schwarz C, Pääbo S (июнь 2002 г.). «Полногеномное сравнение последовательностей ДНК между людьми и шимпанзе» . Американский журнал генетики человека . 70 (6): 1490–97. DOI : 10.1086 / 340787 . PMC  379137 . PMID  11992255 .
  • Эдвардс А.В. (август 2003 г.). «Человеческое генетическое разнообразие: ошибка Левонтина». BioEssays . 25 (8): 798–801. DOI : 10.1002 / bies.10315 . PMID  12879450 .
  • Фостер М.В., Шарп Р.Р. (октябрь 2004 г.). «Помимо расы: к полногеномному взгляду на человеческие популяции и генетические вариации». Обзоры природы. Генетика . 5 (10): 790–96. DOI : 10.1038 / nrg1452 . PMID  15510170 . S2CID  25764082 .
  • Фостер М.В., Шарп Р.Р., Фриман В.Л., Чино М., Бернстен Д., Картер Т.Х. (июнь 1999 г.). «Роль общественного обзора в оценке рисков исследования генетических вариаций человека» . Американский журнал генетики человека . 64 (6): 1719–27. DOI : 10.1086 / 302415 . PMC  1377916 . PMID  10330360 .
  • Габриэль С.Б., Шаффнер С.Ф., Нгуен Х., Мур Дж. М., Рой Дж., Блюменштиель Б., Хиггинс Дж., ДеФеличе М., Лохнер А., Фаггарт М., Лю-Кордеро С. Н., Ротими С., Адейемо А., Купер Р., Уорд Р., Лендер ЭС, Дейли MJ, Альтшулер D (июнь 2002 г.). «Структура гаплотипических блоков в геноме человека». Наука . 296 (5576): 2225–29. Bibcode : 2002Sci ... 296.2225G . DOI : 10.1126 / science.1069424 . PMID  12029063 . S2CID  10069634 .
  • Harding RM, Healy E, Ray AJ, Ellis NS, Flanagan N, Todd C, Dixon C, Sajantila A, Jackson IJ, Birch-Machin MA, Rees JL (апрель 2000 г.). «Доказательства переменных избирательных давлений на MC1R» . Американский журнал генетики человека . 66 (4): 1351–61. DOI : 10.1086 / 302863 . PMC  1288200 . PMID  10733465 .
  • Ingman M, Kaessmann H, Pääbo S, Gyllensten U (декабрь 2000 г.). «Вариации митохондриального генома и происхождение современного человека». Природа . 408 (6813): 708–13. Bibcode : 2000Natur.408..708I . DOI : 10.1038 / 35047064 . PMID  11130070 . S2CID  52850476 .
  • Международный консорциум Hapmap (декабрь 2003 г.). «Международный проект HapMap». Природа . 426 (6968): 789–96. Bibcode : 2003Natur.426..789G . DOI : 10,1038 / природа02168 . ЛВП : 2027,42 / 62838 . PMID  14685227 . S2CID  4387110 .
  • Международный консорциум Hapmap (июнь 2004 г.). «Интеграция этики и науки в международный проект HapMap» . Обзоры природы. Генетика . 5 (6): 467–75. DOI : 10.1038 / nrg1351 . PMC  2271136 . PMID  15153999 .
  • Lander ES, Linton LM, Birren B, Nusbaum C, Zody MC, Baldwin J и др. (Февраль 2001 г.). «Первоначальное секвенирование и анализ генома человека» . Природа . 409 (6822): 860–921. Bibcode : 2001Natur.409..860L . DOI : 10.1038 / 35057062 . PMID  11237011 .
  • Jorde LB, Bamshad M, Rogers AR (февраль 1998 г.). «Использование митохондриальных и ядерных ДНК-маркеров для реконструкции эволюции человека» (PDF) . BioEssays . 20 (2): 126–36. DOI : 10.1002 / (SICI) 1521-1878 (199802) 20: 2 <126 :: AID-BIES5> 3.0.CO; 2-R . PMID  9631658 . Архивировано из оригинального (PDF) 28 ноября 2007 года . Проверено 28 октября 2007 года .
  • Jorde LB, Watkins WS, Bamshad MJ, Dixon ME, Ricker CE, Seielstad MT, Batzer MA (март 2000 г.). «Распределение генетического разнообразия человека: сравнение митохондриальных, аутосомных и Y-хромосомных данных» . Американский журнал генетики человека . 66 (3): 979–88. DOI : 10.1086 / 302825 . PMC  1288178 . PMID  10712212 .
  • Хорде Л. Б., Уоткинс В. С., Кере Дж., Найман Д., Эрикссон А. В. (2000). «Генное картирование в изолированных популяциях: новые роли для старых друзей?». Человеческая наследственность . 50 (1): 57–65. DOI : 10.1159 / 000022891 . PMID  10545758 . S2CID  26960216 .
  • Kaessmann H, Heissig F, von Haeseler A, Pääbo S (май 1999 г.). «Вариация последовательности ДНК в некодирующей области с низкой рекомбинацией на Х-хромосоме человека». Генетика природы . 22 (1): 78–81. DOI : 10,1038 / 8785 . PMID  10319866 . S2CID  9153915 .
  • Kaessmann H, Wiebe V, Weiss G, Pääbo S (февраль 2001 г.). «Последовательности ДНК большой обезьяны показывают уменьшение разнообразия и расширение у людей». Генетика природы . 27 (2): 155–56. DOI : 10.1038 / 84773 . PMID  11175781 . S2CID  19384784 .
  • Кейта СО, Киттлс Р.А. (1997). «Постоянство расового мышления и миф о расовом расхождении». Американский антрополог . 99 (3): 534–44. DOI : 10.1525 / aa.1997.99.3.534 .
  • Маркс Дж. (1995). Биоразнообразие человека: гены, раса и история . Алдин Транзакция . ISBN 978-0-202-02033-4.
  • Mountain JL, Риш N (ноябрь 2004 г.). «Оценка генетического вклада в фенотипические различия среди« расовых »и« этнических »групп» . Генетика природы . 36 (11 Suppl): S48–53. DOI : 10.1038 / ng1456 . PMID  15508003 .
  • Pääbo S (январь 2003 г.). «Мозаика - наш геном» . Природа . 421 (6921): 409–12. Bibcode : 2003Natur.421..409P . DOI : 10,1038 / природа01400 . PMID  12540910 .
  • Рамачандран С., Дешпанде О., Роземан С.С., Розенберг Н.А., Фельдман М.В., Кавалли-Сфорца, LL (ноябрь 2005 г.). «Поддержка связи генетической и географической дистанции в человеческих популяциях для серийного эффекта основателя, происходящего в Африке» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (44): 15942–47. Bibcode : 2005PNAS..10215942R . DOI : 10.1073 / pnas.0507611102 . PMC  1276087 . PMID  16243969 .
  • Релетфорд JH (август 2002 г.). «Распределение глобального генетического разнообразия человека на основе краниометрии и цвета кожи». Американский журнал физической антропологии . 118 (4): 393–98. CiteSeerX  10.1.1.473.5972 . DOI : 10.1002 / ajpa.10079 . PMID  12124919 .
  • Санкар П., Чо МК (ноябрь 2002 г.). «Генетика. К новому словарю генетических вариаций человека» . Наука . 298 (5597): 1337–38. DOI : 10.1126 / science.1074447 . PMC  2271140 . PMID  12434037 .
  • Санкар П., Чо М.К., Кондит С.М., Хант Л.М., Кениг Б., Маршалл П., Ли С.С., Спайсер П. (июнь 2004 г.). «Генетические исследования и диспропорции в отношении здоровья» . JAMA . 291 (24): 2985–89. DOI : 10,1001 / jama.291.24.2985 . PMC  2271142 . PMID  15213210 .
  • Серре Д., Паабо С. (сентябрь 2004 г.). «Доказательства градиентов генетического разнообразия человека внутри и между континентами» . Геномные исследования . 14 (9): 1679–85. DOI : 10.1101 / gr.2529604 . PMC  515312 . PMID  15342553 .
  • Темплтон АР (1998). «Человеческие расы: генетическая и эволюционная перспектива». Американский антрополог . 100 (3): 632–50. DOI : 10.1525 / aa.1998.100.3.632 .
  • Вайс К.М. (1998). «Примирение с человеческими вариациями». Ежегодный обзор антропологии . 27 : 273–300. DOI : 10.1146 / annurev.anthro.27.1.273 .
  • Weiss KM, Terwilliger JD (октябрь 2000 г.). «Сколько болезней нужно, чтобы картировать ген с SNP?». Генетика природы . 26 (2): 151–57. DOI : 10.1038 / 79866 . PMID  11017069 . S2CID  685795 .
  • Ю Н, Дженсен-Симан М.И., Хемник Л., Кидд Дж. Р., Дейнард А.С., Райдер О., Кидд К.К., Ли У.Х. (август 2003 г.). «Низкое нуклеотидное разнообразие у шимпанзе и бонобо» . Генетика . 164 (4): 1511–18. PMC  1462640 . PMID  12930756 .
  • Zietkiewicz E, Yotova V, Gehl D, Wambach T., Arrieta I, Batzer M, Cole DE, Hechtman P, Kaplan F, Modiano D, Moisan JP, Michalski R, Labuda D (ноябрь 2003 г.). «Гаплотипы в сегменте ДНК дистрофина указывают на мозаичное происхождение современного человеческого разнообразия» . Американский журнал генетики человека . 73 (5): 994–1015. DOI : 10.1086 / 378777 . PMC  1180505 . PMID  14513410 .
  • Pennisi E (декабрь 2007 г.). «Прорыв года. Генетическая изменчивость человека» . Наука . 318 (5858): 1842–43. DOI : 10.1126 / science.318.5858.1842 . PMID  18096770 .
  • Ramachandran S, Tang H, Gutenkunst RN, Bustamante CD (2010). «Генетика и геномика популяционной структуры человека». В Speicher MR, Antonarakis SE, Motulsky AG (ред.). Генетика человека Фогеля и Мотульского: проблемы и подходы (4-е изд.). Springer . ISBN 978-3-540-37653-8.

Внешние ссылки [ править ]

  • Общество вариаций генома человека