Жером Жан Луи Мари Лежен (13 июня 1926 г. - 3 апреля 1994 г.) был французским педиатром и генетиком , наиболее известным своим открытием связи болезней с хромосомными аномалиями и последующим противодействием пренатальной диагностике и абортам. [4] Он почитается в католической церкви , и 21 января 2021 года Папа Франциск объявил его почтенным . [5]
Достопочтенный Жером Лежен | |
---|---|
Родившийся | |
Умер | 3 апреля 1994 г. | (67 лет)
Национальность | Французский |
Альма-матер | Коллеж Станислава де Пари Парижская медицинская школа |
Супруг (а) | Бирта Лежен, урожденная Брингстед |
Дети | Клара Гаймард |
Награды | Премия Фонда Джозефа П. Кеннеди-младшего (1962) [1] Премия Уильяма Аллана (1969) Премия Леопольда Гриффуэля (1992) [2] |
Научная карьера | |
Поля | Педиатрия Генетика |
Учреждения | Французский национальный центр научных исследований Faculté de Médecine de Paris Папская академия наук Académie des Sciences Morales et Politiques Académie Nationale de Médecine Папская академия жизни [3] |
биография
Обнаружение трисомии 21
В 1958 году, работая в лаборатории Раймона Турпена с Март Готье , Жером Лежен сообщил, что он обнаружил, что синдром Дауна вызван дополнительной копией 21 хромосомы . Согласно лабораторным записям Лежена, он сделал наблюдение, демонстрирующее связь, 22 мая 1958 года. Открытие было опубликовано Французской академией наук с Леженом в качестве первого автора, Готье в качестве второго автора и Турпена в качестве старшего автора. [6] В 2009 году соавтор Готье заявила, что открытие было основано на образцах ткани фибробластов, которые она приготовила, и заметила несоответствие в количестве хромосом. [7] Это открытие было первым случаем, когда было показано, что дефект интеллектуального развития связан с хромосомными аномалиями . [8] [9]
Истоки открытия
В начале 1950-х годов Лежен присоединился к отделу, возглавляемому Терпином , который предложил Лежену сосредоточить свои исследования на причинах синдрома Дауна . Еще в 1953 году эти двое мужчин продемонстрировали связь между характеристиками человека и его или ее дерматоглифами - отпечатками пальцев и линиями на руке. Структура этих линий, которые остаются неизменными на протяжении всей жизни человека, определяется на самых ранних стадиях развития эмбриона. Изучая руки детей с синдромом Дауна, Лежен и Терпен пришли к выводу, что их дерматоглифические аномалии появляются во время формирования эмбриона. Проведя еще много наблюдений, Лежен пришел к выводу, что аномалии возникли в результате хромосомной аварии. Используя новую технику культивирования тканей, привезенную из Соединенных Штатов его коллегой Март Готье , Лежен начал работать с ней, чтобы подсчитать количество хромосом у детей с синдромом Дауна.
Лабораторная тетрадь, начатая Леженом 10 июля 1957 года, показывает, что 22 мая 1958 года ему впервые удалось показать наличие 47 хромосом у ребенка с синдромом Дауна. Это произошло через два года после того, как Тьио и Леван доказали, что человеческий вид имеет 46 хромосом. 13 июня 1958 года Лежен выявил еще один случай, и фотография кариотипа вызвала скептический интерес на Международном генетическом конгрессе в Монреале. Международное сообщество не осознавало в полной мере влияние его открытия до 26 января 1959 года, когда Французская академия наук опубликовала первую работу группы, в которой были представлены три тематических исследования детей с синдромом Дауна. [6]
16 марта 1959 года еще одна презентация в Академии наук подтвердила первоначальную публикацию группы, на этот раз охватывающую девять случаев. В апреле 1959 года английская группа Брауна и Джейкобса подтвердила эти результаты, сославшись на первую публикацию Лежена, Готье и Турпена в январе 1959 года. «Монголизм» превратился в трисомию 21 . Это открытие открыло новую область исследований для современной генетики и заложило основу для новой дисциплины: цитогенетики .
Готье оспаривает свое утверждение как первооткрывателя трисомии 21. [10] В интервью и в статье 2009 года в журнале Médecine / Sciences она заявила, что работала без помощи Лежена над разработкой необходимых цитологических и гистологических ресурсов и методов, и использовали их для подготовки слайдов микроскопа, показывающих трисомию. По ее словам, Лежен забрал ее слайды под предлогом того, что их сфотографировал для нее, но вместо этого представил их как свою собственную работу на конференции и в последующей публикации. [10] [11] [12] Из доступных опубликованных свидетельств ясно, что и Лежен, и Готье внесли значительный вклад в открытие, но остается неясным, кто был первым. [13] [14] В личном письме от 5 ноября 1958 г. Готье, Лежен с признательностью написал о «ваших приготовлениях», которые сыграли важную роль в открытии, [10] и Готье выступил в качестве соавтора двух основополагающих статей: одной из них открытие трисомии 21 [6] и второе о методах культивирования клеток, которым Готье научился во время стипендии (1955–1956) в Гарварде, Бостон, что сделало это открытие возможным. [15]
Более поздние исследования и признание
Продолжая свою работу в области генетики, Лежен описал несколько других заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями. В 1963 году он идентифицировал синдром Кри дю Ша , вызванный отсутствием сегмента в коротком плече хромосомы 5 , а в 1966 году он описал синдром 18q, который возникает в результате потери дистальной части длинного плеча хромосомы 18. Лежен также обнаружил фенотип Dr (синдром уродства, при котором кольцевая хромосома заменяет хромосому 13 ), и он идентифицировал трисомии на хромосоме 9 в 1970 году и хромосоме 8 в 1971 году.
В презентации 1963 года перед Французской академией наук Лежен показал, что моносомия - отсутствие определенного сегмента генома - также может привести к клинически распознаваемому заболеванию. Несколько лет спустя группа американских ученых приехала в Париж для проведения независимого расследования открытия Лежена, а в 1962 году президент США лично вручил ему премию Кеннеди. В 1964 году в Парижской медицинской школе была создана первая кафедра генетики человека, которую назвали Лежен. Назначение было в высшей степени необычным: только новаторское открытие позволило кандидату стать профессором медицины без успешной сдачи конкурсного экзамена на ординатуру.
В 1969 году работа Лежен принесла ему Уильям Аллан премию , выданную Американского общества генетики человека, высшей наградой в мире в области генетики [ править ] . По состоянию на 2013 год[Обновить]он был единственным французом, выигравшим его. [16]
Антиабортная работа
Хотя открытия Лежена проложили путь для новых терапевтических исследований того, как изменения в количестве копий гена могут вызывать заболевание, они также привели к развитию пренатальной диагностики хромосомных аномалий и, как следствие, абортов пострадавших беременностей. Это очень огорчило Лежена, набожного католика, и заставило его начать борьбу за борьбу с абортами.
Лежен выступил против разрешения в 1967 году женщинам использовать противозачаточные средства, а также против закона Пейре 1970 года, который узаконил прерывание беременности в случае аномалий плода. Он также выступал против Закона о покрывале ("Loi Veil" 1975 г.), разрешающего добровольное прерывание беременности. [17] [18]
После получения премии Аллана Лежен выступил со своими коллегами с речью, в заключение которой открыто поставил под сомнение мораль абортов - непопулярную точку зрения в профессии. В письме жене Лежен написал: «Сегодня я потерял Нобелевскую премию по медицине». [19] [20]
В 1975 году, после одного из своих публичных выступлений в Париже в начале жизни, Лежен познакомился с Вандой Полтавской , директором Католического института семьи в Кракове . Позже в том же году Полтавская дважды связалась с Леженом, прося его выступить на конференциях, посвященных началу жизни, которые она организовывала с одним из своих близких друзей, монсеньором Каролем Войтылой , в то время кардиналом-архиепископом Кракова. 16 октября 1978 г. Войтыла был избран Папой Иоанном Павлом II .
После этого Лежен регулярно ездил в Рим, чтобы встречаться с Папой, посещать собрания Папской академии наук и участвовать в других церковных мероприятиях, таких как Синод епископов 1987 года . Папа хотел назначить Лежена президентом новой папской академии, которая была дорога его сердцу: Папской академии жизни . [21] Лежен кропотливо разработал свой устав и клятву Слуг Жизни, которую должен принять каждый член Академии.
В ноябре 1993 года у Лежена был диагностирован рак легких . Он был президентом Академии всего за несколько недель до своей смерти в апреле 1994 года.
Несколько лет спустя, во время своего визита в Париж на Всемирный день молодежи 1997 года, Иоанн Павел II посетил могилу Лежена в Шало-Сен-Марс . Католическая церковь назвала Лежена «Слугой Божьим», и его причину святости провозглашает аббатство Сен-Вандрилль во Франции.
21 января 2021 года Папа Франциск объявил Лежена героическими добродетелями, и Лежен был назван «Достопочтенным».
Почести, награды и грамоты
Жером Лежен при жизни получил множество наград. Он был членом:
- на французский институт «ю.ш. Академии моральных и политических наук
- Французская академия медицины
- Папская академия наук
- Lyncean Академии в Риме
- Американская академия искусств и наук
- Шведская королевская академия
- Национальная медицинская академия Аргентины
- университет Сантьяго , Чили
Лежен получил почетные докторские степени от:
- Университет Дюссельдорфа , Германия
- Университет Наварры , Испания
- Университет Буэнос-Айреса , Аргентина
- Папский католический университет Чили
Его международные должности включали:
- Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ)
Эксперт-консультант по генетике человека (1962 г.)
- Международная комиссия по радиологической защите
Член комитета (1963)
- Организация Объединенных Наций
- Французский эксперт Научного комитета по действию атомной радиации
Библиография
- Жизнь - благословение Клары Лежен ISBN 978-0-935372-59-5
- Банка с концентрацией Жерома Лежена ISBN 978-0-89870-394-8
- Самые крохотные люди Роберта Л. Сассона, Джерома Лежена, Альберта В. Лили ISBN 1-890712-17-5
- Жером Лежен , Анн Берне ISBN 978-2-7509-0029-8
- Le Professeur Lejeune - Fondateur de la Génétique Moderne Жан-Мари Ле Мене ISBN 978-2-7289-0859-2
Рекомендации
- ^ «ВИЗИТ ДЖОЗЕФА П. КЕННЕДИ МЛАДШЕГО, ПОЛУЧАТЕЛИ НАГРАДЫ ФОНДА, 16:14» . Президентская библиотека и музей Джона Ф. Кеннеди ПРЕЗИДЕНТСКАЯ БИБЛИОТЕКА И МУЗЕЙ ДЖОНА Ф. КЕННЕДИ . Дата обращения 10 мая 2019 .
- ^ "Список победителей Prix ARC, Леопольд Гриффель, заместитель руководителя" . 17 января 2008. Архивировано из оригинала 17 января 2008 года . Дата обращения 10 мая 2019 .
- ^ «Жером Лежен» . Фонд Джерома Лежена США .
- ^ Халтен, майор "Некролог: профессор Джером Лежен" . Независимый . Проверено 5 марта 2014 .
- ^ «Французский врач, сделавший открытие Дауна ближе к святости» . AP NEWS . 2021-01-21 . Проверено 21 января 2021 .
- ^ а б в Лежен, Жером, Марта Готье и Раймон Терпен (1959). «Человеческие хромосомы в культуре тканей [Хромосомы человека в культуре тканей]» . Comptes Rendus Hebdomadaires des Séances de l'Académie des Sciences (248): 602–603.CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
- ^ "История цитогенетики" С. Гильгенкранц, Э.М. Ривера, март 2003 г., стр. 5
- ^ Готье, Мари; Харпер, PS (2009). «Пятидесятая годовщина трисомии 21: возвращение к открытию» (PDF) . Генетика человека . 126 (2): 317–324. DOI : 10.1007 / s00439-009-0690-1 .
- ^ "Trisomie: une pionnière intimidée" . Le Monde . Февраль 2004 . Проверено 16 мая 2014 .
- ^ а б в Готье, Марта и Питер С. Харпер (2009). «Пятидесятая годовщина трисомии 21: возвращение к открытию» (PDF) . Генетика человека . 126 (2): 317–324. DOI : 10.1007 / s00439-009-0690-1 .
- ^ "Trisomie: une pionnière intimidée" . Le Monde . 2014-02-03 . Проверено 16 мая 2014 .
- ^ "La vieille dame et les huissiers de la Fondation Lejeune" . Le Monde . Февраль 2014 . Проверено 16 мая 2014 .
- ^ Касасс, Барбара (2014). «Спор об открытии синдрома Дауна вновь вспыхивает во Франции. Вспыхивают споры о том, кто обнаружил дополнительную хромосому, вызывающую болезнь». Новости природы . 11 февраля 2014 г. doi : 10.1038 / nature.2014.14690 .
- ^ Боль, Элизабет (2014). «Спустя более 50 лет возник спор по поводу открытия синдрома Дауна» . Наука . 343 (6172): 720–721. Bibcode : 2014Sci ... 343..720P . DOI : 10.1126 / science.343.6172.720 . PMID 24531949 .
- ^ Лежен, Джером; Терпин, Раймонд; Готье, Марта (1960). «Этюд соматических хромосом. Техника для культуры фибробластов in vitro» [Исследование соматических хромосом. Методика культивирования фибробластов in vitro. Revue Française d'Etudes Cliniques et Biologiques . 5 : 406–408.
- ^ «Прошлые лауреаты премии ASHG» . Архивировано из оригинала 3 октября 2014 года . Проверено 10 февраля 2014 .
- ^ "Chronologie - Contraception et IVG, 25 ans après la loi Veil - Dossiers - La Documentation française" (на французском языке). Ladocumentationfrancaise.fr . Проверено 3 марта 2014 .
- ^ Гильгенкранц, S; Ривера, EM (2003). «История цитогенетики. Портреты некоторых первооткрывателей» (PDF) . Annales de Génétique . 46 : 433–442. DOI : 10.1016 / S0003-3995 (03) 00012-1 . Проверено 3 марта 2014 .
- ^ Бендерли, Берил Лифф. "ОБНОВЛЕНО: ученый-святой?" . Наука . Американская ассоциация развития науки . Дата обращения 10 мая 2019 .
- ^ Смит, Питер Джессерер. «Джером Лежен, идущий по стопам святого Томаса Мора» . Национальный католический регистр . EWTN . Дата обращения 10 мая 2019 .
- ^ «Французский Pro-Life генетик Жером Лежен быть Рассмотренный католического беатификации» . Cardinalrating.com. Архивировано из оригинала на 2014-02-22 . Проверено 3 марта 2014 .
Внешние ссылки
- Фонд Жерома Лежена
- Международная конференция Жером Лежен
- Institut Lejeune
- Фонд Лежена США