Перейти к навигации Перейти к поиску
 | Эта статья включает в себя список общих ссылок , но он остается в значительной степени непроверенным, поскольку в нем отсутствует достаточное количество соответствующих встроенных ссылок . ( Февраль 2013 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения ) |
| Хромосома 21 | |
|---|---|
 Пара 21 хромосомы человека после G-бэндинга . Один от матери, другой от отца. | |
 Пара хромосом 21 в мужской кариограмме человека . | |
| Функции | |
| Длина ( п.н. ) | 46 709 983 п.н. ( ГРЧ38 ) [1] |
| Кол- во генов | 215 ( CCDS ) [2] |
| Тип | Аутосома |
| Положение центромеры | Acrocentric [3] (12,0 Мбит / с [4] ) |
| Полные списки генов | |
| CCDS | Список генов |
| HGNC | Список генов |
| UniProt | Список генов |
| NCBI | Список генов |
| Внешние программы просмотра карт | |
| Ансамбль | Хромосома 21 |
| Entrez | Хромосома 21 |
| NCBI | Хромосома 21 |
| UCSC | Хромосома 21 |
| Полные последовательности ДНК | |
| RefSeq | NC_000021 ( FASTA ) |
| GenBank | CM000683 ( FASTA ) |
Хромосома 21 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . Хромосома 21 является как наималейшим человеческим аутосомно и хромосомы , [5] с 48 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) составляет около 1,5 процента от общей ДНК в клетках . У большинства людей есть две копии хромосомы 21, в то время как у людей с тремя копиями хромосомы 21 наблюдается синдром Дауна , также называемый «трисомией 21».
В мае 2000 года исследователи, работающие над проектом "Геном человека", объявили, что они определили последовательность пар оснований , составляющих эту хромосому. [6] Хромосома 21 была второй хромосомой человека, которая была полностью секвенирована после хромосомы 22 .
Гены [ править ]
Количество генов [ править ]
Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 21 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. [7]
| По оценке | Гены, кодирующие белок | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выхода |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 215 | - | - | [2] | 2016-09-08 |
| HGNC | 217 | 165 | 180 | [8] | 2017-05-12 |
| Ансамбль | 234 | 404 | 183 | [9] | 2017-03-29 |
| UniProt | 252 | - | - | [10] | 2018-02-28 |
| NCBI | 256 | 356 | 207 | [11] [12] [13] | 2017-05-19 |
Список генов [ править ]
Ниже приведен частичный список генов на хромосоме 21 человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.
- ADAMTS1
- APP : белок-предшественник амилоидного бета (A4) (пептидаза нексин-II, болезнь Альцгеймера) [14]
- C21orf62 : экспрессируется в тканях мозга и репродуктивных органов.
- CBR1 : кодирующий фермент карбонилредуктазу [НАДФН] 1
- CBR3 : кодирующий фермент карбонилредуктазу [НАДФН] 3
- CBS : цистатионин-бета-синтаза
- CFAP298 : кодирует белок 298, связанный с ресничками и жгутиками.
- CLDN14 : клаудин 14
- CRYZL1 : Кристаллин дзета-подобный 1
- CYYR1 : богатый цистеином и тирозином 1
- DIP2A : диско-взаимодействующий гомолог A белка 2
- DNAJC28 : кодирующий белок DnaJ гомолог член C 28 подсемейства
- ДОПЕЙ2 : Допи член семьи 2
- DSCR1 : критическая область синдрома Дауна 1 [15]
- DYRK1A : регулируемая тирозин- (Y) -фосфорилированием киназа 1A с двойной специфичностью
- ЭРГ
- ETS2
- FAM3B : Семейство со сходством последовательностей 3 члена B
- FRGCA : кодирующий белок, регулируемый FOXM1, ассоциированный с раком желудка
- GATD3A : кодирующий глутамин амидотрансферазоподобный домен класса 1, содержащий белок 3A, митохондриальный
- HLCS : синтетаза холокарбоксилазы (биотин- (пропионил-кофермент А-карбоксилаза (АТФ-гидролиз)) лигаза)
- KCNE1 : калиевый потенциалзависимый канал, семейство Isk, член 1
- KCNE2 : калиевый потенциалзависимый канал, семейство Isk, член 2
- LAD : недостаточность адгезии лейкоцитов (символы ITGB2, CD18, LCAMB)
- MIS18A : кодирующий белок белок Mis18-альфа
- NRIP1
- OLIG2
- PAXBP1 : кодирующий белок GC-богатый гомолог ДНК-связывающего фактора
- PCNT : центросомальный перицентрин
- PDXK : кодирующий фермент пиридоксалкиназу
- PSMG1 : шаперон сборки протеасомы 1
- RNR4 : РНК, рибосомный 45S кластер 4
- RRP1 : кодирующий белок Рибосомная РНК, процессирующая белок 1 гомолог A
- RRP1B : процессинг рибосомной РНК 1 гомолог B
- RWDD2B : кодирующий белок заднеприводного содержащего домен белок 2B
- RUNX1
- S100B : кальций-связывающий белок
- SOD1 : супероксиддисмутаза 1, растворимая (боковой амиотрофический склероз 1 (взрослые))
- SPATC1L : кодирующий белок SPATC1L
- TFF1 , TFF2 , TFF3
- TIAM1
- TMEM1 : кодирующий белок субъединица 10 комплекса частиц белка.
- TMPRSS2
- TMPRSS3 : трансмембранная протеаза, серин 3
- TTC3 : Тетратрикопептидный повторяющийся домен 3
Заболевания и расстройства [ править ]
Следующие заболевания и нарушения связаны с генами на 21 хромосоме:
- Болезнь Альцгеймера [14]
- Боковой амиотрофический склероз
- Аутоиммунный полиэндокринный синдром
- Синдром Дауна
- Синдром Эронду – Саймета
- Дефицит синтетазы холокарбоксилазы
- Гомоцистинурия
- Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена
- Дефицит адгезии лейкоцитов
- Остеодиспластический первичный карликовость типа II Маевского (MOPD II или MOPD2)
- Несиндромная глухота
- Синдром Романо-Уорда
Хромосомные состояния [ править ]
Транслокационный синдром Дауна с поражением хромосомы 21
Следующие состояния вызваны изменениями структуры или количества копий 21 хромосомы:
- Рак : перестройки ( транслокации ) генетического материала между хромосомой 21 и другими хромосомами были связаны с несколькими типами рака. Например, острый лимфобластный лейкоз (тип рака крови, который чаще всего диагностируется в детстве) был связан с транслокацией между хромосомами 12 и 21. Другая форма лейкемии, острый миелоидный лейкоз , была связана с транслокацией между хромосомами 8 и 21. .
- В небольшом проценте случаев синдром Дауна вызван перестройкой хромосомного материала между хромосомой 21 и другой хромосомой. В результате у человека есть две обычные копии хромосомы 21 плюс дополнительный материал из хромосомы 21, прикрепленный к другой хромосоме. Эти случаи получили название транслокационного синдрома Дауна. Исследователи считают, что лишние копии генов на 21 хромосоме нарушают ход нормального развития, вызывая характерные черты синдрома Дауна и повышая риск медицинских проблем, связанных с этим расстройством.
- Другие изменения числа или структуры хромосомы 21 могут иметь множество последствий, включая умственную отсталость , задержку развития и характерные черты лица. В некоторых случаях признаки и симптомы похожи на симптомы синдрома Дауна. Изменения в хромосоме 21 включают недостающий сегмент хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия 21) и кольцевая структура, называемая кольцевой хромосомой 21. Кольцевая хромосома возникает, когда оба конца сломанной хромосомы воссоединяются.
- Дупликация в локусе белка-предшественника амилоида (APP) (дублированный сегмент различается по длине, но включает APP) на хромосоме 21, как было обнаружено, вызывает раннее начало семейной болезни Альцгеймера во французской семье (Rovelet-Lecrux et al.) И голландской семье. [14] По сравнению с болезнью Альцгеймера, вызванной миссенс-мутациями в АРР, частота болезни Альцгеймера, вызываемой дупликациями АРР, является значительной. У всех пациентов, у которых есть дополнительная копия гена APP из-за дупликации локуса, наблюдается болезнь Альцгеймера с тяжелой церебральной амилоидной ангиопатией .
Цитогенетическая полоса [ править ]
Идеограммы G-бэндинга 21 хромосомы человека
Шаблоны G-полос 21 хромосомы человека в трех различных разрешениях (400, [16], 550 [17] и 850 [4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). [18] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса . [19]
| Chr. | Рука [21] | Группа [22] | Начало ISCN [23] | Остановка ISCN [23] | пар оснований старта | Остановка базовой пары | Пятно [24] | Плотность |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 21 год | п | 13 | 0 | 311 | 1 | 3 100 000 | Гвар | |
| 21 год | п | 12 | 311 | 683 | 3 100 001 | 7 000 000 | стебель | |
| 21 год | п | 11.2 | 683 | 1056 | 7 000 001 | 10 900 000 | Гвар | |
| 21 год | п | 11.1 | 1056 | 1274 | 10 900 001 | 12 000 000 | Acen | |
| 21 год | q | 11.1 | 1274 | 1367 | 12 000 001 | 13 000 000 | Acen | |
| 21 год | q | 11.2 | 1367 | 1584 | 13 000 001 | 15 000 000 | гнег | |
| 21 год | q | 21,1 | 1584 | 2019 г. | 15 000 001 | 22 600 000 | gpos | 100 |
| 21 год | q | 21,2 | 2019 г. | 2144 | 22 600 001 | 25 500 000 | гнег | |
| 21 год | q | 21,3 | 2144 | 2330 | 25 500 001 | 30 200 000 | gpos | 75 |
| 21 год | q | 22.11 | 2330 | 2485 | 30 200 001 | 34 400 000 | гнег | |
| 21 год | q | 22.12 | 2485 | 2610 | 34 400 001 | 36 400 000 | gpos | 50 |
| 21 год | q | 22,13 | 2610 | 2703 | 36 400 001 | 38 300 000 | гнег | |
| 21 год | q | 22,2 | 2703 | 2858 | 38 300 001 | 41 200 000 | gpos | 50 |
| 21 год | q | 22,3 | 2858 | 3200 | 41 200 001 | 46 709 983 | гнег |
Ссылки [ править ]
- ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
- ^ a b "Результаты поиска - 21 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И живой [prop]) - Ген" . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
- ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ a b Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ «Хромосома 21» .
- ^ Hattori, M .; Fujiyama, A .; Тейлор, Т. Д.; Watanabe, H .; Яда, Т .; Парк, Х.-С .; Toyoda, A .; Ishii, K .; Totoki, Y .; Choi, D.-K .; Soeda, E .; Оки, М .; Takagi, T .; Sakaki, Y .; Taudien, S .; Blechschmidt, K .; Polley, A .; Menzel, U .; Delabar, J .; Kumpf, K .; Lehmann, R .; Patterson, D .; Reichwald, K .; Rump, A .; Schillhabel, M .; Schudy, A .; Zimmermann, W .; Розенталь, А .; Kudoh, J .; и другие. (2000). «Последовательность ДНК хромосомы 21 человека» . Природа . 405 (6784): 311–319. Bibcode : 2000Natur.405..311H . DOI : 10.1038 / 35012518 . PMID 10830953 .
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 21» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
- ^ «Хромосома 21: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
- ^ «Человеческая хромосома 21: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
- ^ "Результаты поиска - 21 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ "Результаты поиска - 21 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ "Результаты поиска - 21 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ a b c Sleegers K, Brouwers N, Gijselinck I, Theuns J, Goossens D, Wauters J, Del-Favero J, Cruts M, van Duijn CM, Van Broeckhoven C (2006). «Дублирование APP достаточно, чтобы вызвать раннее начало деменции Альцгеймера с церебральной амилоидной ангиопатией» . Мозг . 129 (Pt 11): 2977–83. DOI : 10,1093 / мозг / awl203 . PMID 16921174 .
- Перейти ↑ Gardiner K, Davisson M (2000). «Последовательность хромосомы 21 человека и значение для исследования синдрома Дауна» . Genome Biol . 1 (2): ОБЗОРЫ0002. DOI : 10.1186 / GB-2000-1-2-reviews0002 . PMC 138845 . PMID 11178230 .
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека» . В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 на : 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 .
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
- ^ Для цитогенетической номенклатуры полос, см. Статью locus .
- ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица .
- ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
- Антонаракис С.Е., Лайл Р., Дермитзакис Е.Т., Реймонд А., Deutsch S (2004). «Хромосома 21 и синдром Дауна: от геномики к патофизиологии». Nat Rev Genet . 5 (10): 725–38. DOI : 10.1038 / nrg1448 . PMID 15510164 . S2CID 5487794 .
- Антонаракис С.Е., Лайл Р., Дойч С., Реймонд А. (2002). «Хромосома 21: маленькая страна интересных расстройств с неизвестной патофизиологией». Int J Dev Biol . 46 (1): 89–96. PMID 11902692 .
- Антонаракис С.Е. (2001). «Хромосома 21: от последовательности к приложениям». Curr Opin Genet Dev . 11 (3): 241–6. DOI : 10.1016 / S0959-437X (00) 00185-4 . PMID 11377958 .
- Гилберт Ф (1997). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 21». Genet Test . 1 (4): 301–6. DOI : 10,1089 / gte.1997.1.301 . PMID 10464663 .
- Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д., Ватанабэ Х., Яда Т., Парк Х.С., Тойода А., Исии К., Тотоки Ю., Чой Д.К., Гронер И., Соеда Э, Оки М., Такаги Т., Сакаки Ю., Таудиен С., Блехшмидт К. , Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Бек А., Клагес С., Хенниг С., Риссельманн Л., Даганд Э, Хааф Т., Вермейер С., Борзим К., Гардинер К., Низетик Д., Фрэнсис Ф., Лехрах Х., Рейнхард Р., Яспо М.Л. (2000). «Последовательность ДНК хромосомы 21 человека» . Природа . 405(6784): 311–9. Bibcode : 2000Natur.405..311H . DOI : 10.1038 / 35012518 . PMID 10830953 .
- Савинская М, Ладон Д. (2004). «Механизм, обнаружение и клиническое значение реципрокной транслокации t (12; 21) (p12; q22) у детей, страдающих острым лимфобластным лейкозом». Leuk Res . 28 (1): 35–42. DOI : 10.1016 / S0145-2126 (03) 00160-7 . PMID 14630078 .
- Ровеле-Лекрук А, Ханнекен Д., Ро Дж., Ле Меур Н., Лакерриер А, Витал А, Думаншин С., Фейетт С., Брис А., Верчеллетто М., Дубас Ф, Фребур Т., Кэмпион D (2005). «Дублирование локуса APP вызывает аутосомно-доминантную болезнь Альцгеймера с ранним началом с церебральной амилоидной ангиопатией». Генетика природы . 38 (1): 24–6. DOI : 10.1038 / ng1718 . PMID 16369530 . S2CID 559054 .
- Анита Раух; Кристиан Т. Тиль; Детлев Шиндлер; Урсула Вик; Яник Дж. Кроу; Ариф Б. Экичи; Энтони Дж. Ван Эссен; Тимм О. Гёке; Лихад аль-Газали ; Кристина Хржановска; Кристиан Цвейер; Хан Г. Бруннер; Кристин Беккер; Синтия Дж. Карри; Бруно Даллапиккола; Коенрад Девриндт; Арнд Дёрфлер; Эстер Киннинг; Андре Мегарбейн; Питер Майнеке; Роберт К. Семпл; Стефани Шпрангер; Анник Тутен; Ричард С. Трембат; Эгберт Фосс; Луиза Уилсон; Рауль Хеннекам; Франсис де Зегер; Гельмут-Гюнтер Дёрр; Андре Рейс (2008). «Мутации в гене перицентрина (PCNT) вызывают изначальную карликовость». Наука в Интернете . 319 (5864): 816–9. Bibcode : 2008Sci ... 319..816R . doi :10.1126 / science.1151174 . PMID 18174396 . S2CID 23055733 .
Внешние ссылки [ править ]
 | Викискладе есть медиафайлы, связанные с 21 хромосомой человека . |
- Национальные институты здоровья. «Хромосома 21» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
- «Хромосома 21» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .