Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Джеймс Р. Лапски (родился 22 февраля 1957 года) [1] является Cullen Обеспеченный кафедра молекулярной генетики и профессор в отделении педиатрии в Бейлор медицинского колледжа . [2] Лупски получил степень бакалавра в Нью-Йоркском университете в 1979 году и докторскую и докторскую степени в 1984 и 1985 годах, соответственно, в том же учреждении. Позже он переехал в резидентуру по педиатрии в медицинский колледж Бейлора, где и оставался с тех пор. Лупски страдает генетическим заболеванием Шарко-Мари-Тута (CMT), и в рамках своего исследования изучал это заболевание. Он внес свой вклад в открытие и определение геномных нарушений и нескольких генетических заболеваний. [3] [4]

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Джеймс Р. Лупски" . Институт истории науки . Проверено 5 сентября 2018 .
  2. ^ "Джеймс Р. Лупски, доктор медицины, доктор философии" Медицинский колледж Бейлора . Проверено 8 мая 2011 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  3. ^ Лупски, младший; Рид, Дж. Г.; Gonzaga-Jauregui, C .; Rio Deiros, D .; Чен, DCY; Назарет, L .; Bainbridge, M .; Dinh, H .; Jing, C .; Уиллер, Д.А.; McGuire, AL; Zhang, F .; Станкевич, П .; Гальперин, JJ; Ян, С .; Gehman, C .; Guo, D .; Ирикат, РК; Tom, W .; Фантин, штат Нью-Джерси; Музны, ДМ; Гиббс, Р.А. (2010). «Секвенирование всего генома у пациента с невропатией Шарко – Мари – Зуб» . Медицинский журнал Новой Англии . 362 (13): 1181–1191. DOI : 10.1056 / NEJMoa0908094 . PMC 4036802 . PMID 20220177 .  
  4. ^ «Открытие добавляет новый поворот к некоторым генетическим заболеваниям» . Медицинский колледж Бейлора. Архивировано из оригинального 17 марта 2012 года . Проверено 8 мая 2011 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )