Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Джаред Роуч
Джаред Роуч, доктор медицинских наук, старший научный сотрудник Института системной биологии.jpg
Плотва в 2011 году
ГражданствоСоединенные Штаты
Альма-матерВашингтонский
университет Корнеллского университета
ИзвестенПарное секвенирование концов , системная биология , проект генома человека
Научная карьера
ПоляБиотехнология , Геномика
УчрежденияИнститут системной биологии
ТезисСлучайное субклонирование, попарное секвенирование концов и молекулярная эволюция трипсиногенов позвоночных  (1998)
ДокторантЛерой Худ
Интернет сайтStrategicgenomics .com

Джаред С. Роуч - американский биолог, который представил стратегию парного конечного секвенирования в Вашингтонском университете . [1] [2] [3]

Образование и начало карьеры [ править ]

Роуч учился в Корнельском университете , где в 1990 году получил степень бакалавра биологических наук. Затем он поступил в Вашингтонский университет , где получил докторскую степень по иммунологии в 1998 году и докторскую степень в 1999 году. Он обучался внутренней медицине в Университете им. Юта до 2001 года. [4]

Карьера [ править ]

Начав как аспирант в 1990-х годах, Роуч работал над проектом «Геном человека» с его первых дней до конца проекта в 2003 г. [5] [6] Он внес в проект «Геном человека» стратегические и алгоритмические разработки, в том числе в попарном завершении. стратегия секвенирования. [7] [3]

Роуч был старшим научным сотрудником Департамента молекулярной биотехнологии Вашингтонского университета с 1999 по 2000 год. В 2001 году он стал научным сотрудником Института системной биологии . [8] [5]

В 2009 году он был лидером команды, которая секвенировала все геномы человеческой семьи из четырех человек. [9] [10] Эта попытка определила причину синдрома Миллера , простого рецессивного менделевского расстройства . [11] Он также произвел первые полные хромосомные гаплотипы у людей. [4] Гаплотипирование - это процесс отнесения всех вариантов генома к отцовским и материнским хромосомам. [12] Команда применила эти методы для определения причин нескольких менделевских заболеваний , включая гены синдрома Адамса-Оливера , чередующейся гемиплегии в детстве , эпилепсии и т. Д.ладонно-подошвенная кератодермия и анемия Фанкони . [13] [14] [15] [16] [17]

С 2007 по 2009 год он был научным директором лаборатории высокопроизводительного анализа данных Детского исследовательского института Сиэтла . С тех пор он был старшим научным сотрудником Института системной биологии . Группа Роуча в настоящее время применяет системную биологию и геномику к комплексным заболеваниям, уделяя особое внимание архитектуре системной биологии болезни Альцгеймера . [18]

В 2020 году Роуч был представителем молекулярной филогенетики SARS-CoV-2. [19] [20] [21] [22]

Избранные публикации [ править ]

У Роуча более 80 публикаций с более 8000 цитирований. Он также перевел книгу об азиатской игре го . [23] Его наиболее цитируемые статьи:

  • Aparicio, S .; Chapman, J .; Ступка, Э .; Putnam, N .; Чиа, JM; Dehal, P .; Christoffels, A .; Сыпь, S .; Hoon, S .; Смит, А .; Гелпке, доктор медицины; Roach, J .; О, Т .; Хо, IY; Wong, M .; Detter, C .; Verhoef, F .; Предки, П .; Tay, A .; Lucas, S .; Richardson, P .; Смит, SF; Кларк, MS; Эдвардс, YJ; Doggett, N .; Жарких, А .; Тавтиджан, SV; Pruss, D .; Barnstead, M .; и другие. (2002). «Сборка полногеномного ружья и анализ генома Fugu rubripes». Наука . 297 (5585): 1301–10. Bibcode : 2002Sci ... 297.1301A . DOI : 10.1126 / science.1072104 . PMID  12142439 . S2CID  10310355 . (1677 цитат)
  • Роуч, JC; Glusman, G .; Rowen, L .; Kaur, A .; Перселл, МК; Smith, KD; Капюшон, LE; Адерем, А. (2005). «Эволюция Toll-подобных рецепторов позвоночных» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (27): 9577–82. Bibcode : 2005PNAS..102.9577R . DOI : 10.1073 / pnas.0502272102 . PMC  1172252 . PMID  15976025 . (1187 ссылок)
  • Роуч, JC; Boysen, C .; Wang, K .; Худ, Л. (1995). «Парное секвенирование конца: единый подход к геномному картированию и секвенированию». Геномика . 26 (2): 345–53. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (95) 80219-c . PMID  7601461 .(171 цитирование)
  • Роуч, JC; Glusman, G .; Смит, А.Ф .; Хафф, компакт-диск; Hubley, R .; Шеннон, PT; Rowen, L .; Брюки, КП; Goodman, N .; Бамшад, М .; Shendure, J .; Drmanac, R .; Jorde, LB; Капюшон, L .; Галас, DJ (2010). «Анализ генетической наследственности в семейном квартете методом полногеномного секвенирования» . Наука . 328 (5978): 636–9. Bibcode : 2010Sci ... 328..636R . DOI : 10.1126 / science.1186802 . PMC  3037280 . PMID  20220176 . (1090 ссылок)
  • Роуч, JC; Glusman, G .; Hubley, R .; Montsaroff, SZ; Холлоуэй, AK; Mauldin, DE; Srivastava, D .; Гарг, В .; Поллард, Канзас; Гала, DJ; Капюшон, L .; Смит, АФ (2011). «Хромосомные гаплотипы генетической фазой человеческих семей» . Американский журнал генетики человека . 89 (3): 382–97. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2011.07.023 . PMC  3169815 . PMID  21855840 . (56 ссылок)
  • Роуч, JC (1995). «Случайное субклонирование» . Геномные исследования . 5 (5): 464–73. DOI : 10.1101 / gr.5.5.464 . PMID  8808467 . (35 ссылок)

Ссылки [ править ]

  1. ^ Сяо В., Ву Л., Явас Г., Симонян В., Нин Б., Хонг Х (2016). «Проблемы, решения и показатели качества сборки личного генома в продвижении точной медицины» . Фармацевтика . 8 (2). DOI : 10.3390 / фармацевтика8020015 . PMC 4932478 . PMID 27110816 .  CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  2. ↑ Тиммерман, Люк (10 августа 2016 г.). Капюшон: первопроходец эпохи геномики . Бандеровская пресса. п. 265. ISBN 978-0997709308.
  3. ^ a b Джонс, Нил С. (2004). Введение в алгоритмы биоинформатики . Певзнер, Павел. Кембридж, Массачусетс: MIT Press. п. 300. ISBN 978-0-262-25643-8. OCLC  57559562 .
  4. ^ a b Венс, Трейси (ноябрь 2011 г.). «Анализ генома: с помощью нового алгоритма исследователи создают гаплотипы для двух семей» . Геномная технология . Ноябрь 2011 г.
  5. ^ а б "Джаред Картер Роуч" . Стратегическая геномика . Проверено 8 февраля 2021 года .
  6. ^ Scher, Стив (24 октября 2011). «Геномы и технологии будущего» . Будний день . ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ЯДЕРНЫЙ РЕАКТОР. КУОВ.
  7. ^ Роуч, Джаред (1995). «Парное секвенирование конца: единый подход к геномному картированию и секвенированию». Геномика . 26 (2): 345–353. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (95) 80219-C . PMID 7601461 . 
  8. ^ «Джаред Роуч из ISB о том, почему две технологии лучше, чем одна» . GenomeWeb . 8 июня 2005 . Проверено 23 октября 2020 года .
  9. ↑ Уэйд, Николас (11 марта 2010 г.). «Причина заболевания определяется геномом» . Нью-Йорк Таймс . п. 1.
  10. ↑ Стюарт, Кирстен (10 марта 2010 г.). «Раскрытие генома одной семьи» . The Salt Lake Tribune .
  11. ^ Ada Hamosh (16 февраля 2017). «ДИГИДРООРОТАТ ДЕГИДРОГЕНАЗА; ДХОД» . Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM) . Национальная медицинская библиотека . Проверено 8 февраля 2021 года .
  12. ^ Чен, Руи; Снайдер, Майкл (январь 2013 г.). «Обещание персонализированных омиков точной медицине» . Междисциплинарные обзоры Wiley. Системная биология и медицина . 5 (1): 73–82. DOI : 10.1002 / wsbm.1198 . ISSN 1939-005X . PMC 4154620 . PMID 23184638 .   
  13. ^ Капуано, Алессандро; Гароне, Джакомо; Тиралонго, Джузеппе; Грациола, Федерика (2020). «Альтернативная гемиплегия детства: понимание взаимосвязи генотип-фенотип вариаций ATP1A3» . Применение клинической генетики . 13 : 71–81. DOI : 10.2147 / TACG.S210325 . ISSN 1178-704X . PMC 7125306 . PMID 32280259 .   
  14. ^ Чеккальди, Рафаэль; Саранги, Прабха; Д'Андреа, Алан Д. (июнь 2016 г.). «Путь к анемии Фанкони: новые игроки и новые функции» . Обзоры природы. Молекулярная клеточная биология . 17 (6): 337–349. DOI : 10.1038 / nrm.2016.48 . ISSN 1471-0080 . PMID 27145721 .  
  15. ↑ Марла Дж. Ф. О'Нил (5 октября 2015 г.). «СИНДРОМ АДАМС-ОЛИВЕРА 6; AOS6» . Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM) . Национальная медицинская библиотека . Проверено 8 февраля 2021 года .
  16. ^ Кассандры Л. Kniffin (8 января 2015). «СИНТАКСИН 1B; STX1B» . Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM) . Национальная медицинская библиотека . Проверено 8 февраля 2021 года .
  17. ↑ Марла Дж. Ф. О'Нил (1 июня 2015 г.). «ПЕРЕХОДНЫЙ РЕЦЕПТОРНЫЙ ПОТЕНЦИАЛЬНЫЙ КАТИОННЫЙ КАНАЛ, ПОДСЕМЕЙСТВО V, ЧЛЕН 3; TRPV3» . Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM) . Национальная медицинская библиотека . Проверено 8 февраля 2021 года .
  18. ^ "Институт системной биологии" . ISB . Проверено 8 февраля 2021 года .
  19. ^ Kamb, Льюис (31 марта 2020). «Поток данных о коронавирусе подавляет систему отчетности о заболеваниях в штате Вашингтон, что приводит к задержкам в данных» . Сиэтл Таймс .
  20. ^ Kamb, Льюис (14 мая 2020). «Когда коронавирус действительно поразил Вашингтон? 2 жителя округа Снохомиш с антителами заболели в декабре» . Сиэтл Таймс .
  21. ^ Doughton, Санди (26 мая 2020). «Новый анализ может переписать историю вспышки коронавируса в штате Вашингтон» . Сиэтл Таймс .
  22. ^ Horcher, Гэри (30 сентября 2020). «Врачи: пациент из Сиэтла с COVID - только третий в США, кто повторно заразился после выздоровления» . КИРО 7 Новости . Сиэтл, Вашингтон. CBS. КИРО . Проверено 1 октября 2020 года .
  23. ^ Лим, Юджин; Дики, Эрве (2004). Освоение основ го . Перевод Роуча, Джареда. Сланец и ракушка. ISBN 978-1932001181.

Внешние ссылки [ править ]

  • Статьи для Джареда Роуча из Института системной биологии