Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Эта статья об ученом и защитнике болезни Хантингтона. Что касается футболиста, см. Джеффа Кэрролла (футбол) .

Д-р Джефф Кэрролл
Jeffcarroll.jpg
Джефф Кэрролл в Праге, 2009 год
Родившийся( 1977-08-28 )28 августа 1977 г. (43 года)
ЗанятиеНаучный исследователь
ИзвестенИсследования и пропаганда болезни Хантингтона

Джеффри Брайан Кэрролл - научный исследователь в области болезни Хантингтона (HD). [1] Как носитель аномального гена, вызывающего HD, [2] он также является общественным защитником семей, затронутых этим заболеванием, и соучредителем исследовательской платформы HDBuzz. [3] Его жизнь и работа были предметом документального фильма, номинированного на премию Gemini в 2011 году [4] [5] CBC . [6] Кэрролл - адъюнкт-профессор нейробиологии факультета психологии Университета Западного Вашингтона . [1]

Ранняя жизнь и семейная история [ править ]

Кэрролл родился в Сиэтле 18 августа 1977 года в семье Синди и Джима. Он один из шести братьев и сестер. [2] [6] Он присоединился к армии США в 1998 году, служа в Косово . [2] [6] Во время службы в армии у матери Кэрролла была диагностирована болезнь Хантингтона (HD), смертельное, неизлечимое, генетически унаследованное нейродегенеративное заболевание . [2] [6] Узнав, что он и его братья и сестры подвергались 50% риску унаследовать генетическую аномалию, вызывающую HD, и не имея никакого научного образования, Кэрролл записался на спонсируемый армией базовый курс биологии, начав карьеру в качестве специалиста по биологии. нейробиолог .[2] [6]

Кэрролл прошел генетическое тестирование на болезнь Хантингтона в 2003 году и получил положительный результат, свидетельствующий о том, что когда-нибудь он поддастся этой болезни, если не будут найдены эффективные методы лечения. [2] [6]

Научная карьера [ править ]

На выходе из армии США в 2001 году Кэрролл присоединился к учебную программу биологии в Университете Британской Колумбии , Ванкувер , а затем докторскую программу в UBC в Центре молекулярной медицины и терапии в лаборатории д - ра Майкла Хейдена . [2] [6] Кэрролл получил степень доктора философии в 2010 году за исследования в болезни Хантингтона, включая работу по YAC128 HD модели мыши , [7] [8] [9] [10] [11] [12] роль каспазы 6 при HD, [13] генетическая вариация в гене HD человека [14]и потенциал аллель- специфического подавления гена с использованием антисмысловых олигонуклеотидов в качестве лечения состояния. [15]

В качестве постдокторанта Кэрролл работал в лаборатории доктора Марси Макдональд в Гарвардском университете [16] над метаболическими аномалиями при болезни Хантингтона, прежде чем переехать в Университет Западного Вашингтона в 2011 году, где он является приглашенным профессором на факультете психологии и продолжает проводить исследования. в болезнь Хантингтона. [1]

Пропаганда болезни Хантингтона [ править ]

Точная передача результатов исследования пострадавшему сообществу является моральным долгом научного сообщества ... научная работа не будет завершена, пока это не будет сделано.

-  Джефф Кэрролл, Тенденции в молекулярной медицине, 2011 г. [16]

Как носитель гена, который неизбежно вызывает фатальное состояние, которое является предметом его научных исследований, Кэрролл часто выступает на научных и терпеливых конференциях и конгрессах по вопросам, касающимся жизни с риском HD, взаимозависимости науки и сообщества пациентов, преимплантационная генетическая диагностика и спорный вопрос о прогностическом генетическом тестировании на HD. Он выступил с основными докладами на Всемирном конгрессе по болезни Хантингтона в Ванкувере в 2009 г. [17] и на Ежегодном съезде Американского общества по борьбе с болезнью Хантингтона в 2010 г. [2]

Кэрролл также является выдающимся научным педагогом и сторонником доступного образования общественности учеными. В передовой статье в научном журнале Trends in Molecular Medicine он утверждал, что «точная передача результатов исследования затронутому сообществу является моральным долгом научного сообщества ... научная работа не будет завершена, пока это не будет сделано». [16] Наряду с клиническим исследователем доктором Эдом Уайлдом и лауреатом премии «Эмми» журналистом и защитником пациентов с HD Чарльзом Сабином , Кэрролл предоставил доступным языком дайджесты научных новостей для пациентов и членов их семей на крупных научных конференциях, включая конференции 2009 [18] и 2011 гг. [19] Всемирные конгрессы по болезни Хантингтона в Ванкувере и Праге и Ежегодный конгресс Европейской сети по болезни Хантингтона 2010 г. [20]

В 2010 году Кэрролл жизнь, работа и семья была предметом эпизода CBC News Network документальном Connect с Марком Келли , под названием «Борьба с болезнью Хантингтона». [6] Эпизод был номинирован на премию Gemini Award в категории «Лучший образ жизни / сегмент практической информации». [4] [5]

В 2011 году при финансовой поддержке национальных организаций по борьбе с болезнью Хантингтона США, [21] Канады, [22] Англии и Уэльса, [23] Шотландии [24] и Германии [25] Кэрролл и Уайлд стали соучредителями HDBuzz, онлайн-источник доступных новостей об исследованиях болезни Хантингтона, написанных учеными. [3] [16] HDBuzz был награжден премией Ассоциации HD Северной Ирландии за научную коммуникацию в 2011 году [26] и премией Майкла Райта за развитие сообщества в 2012 году от Канадского общества Хантингтона . [27] HDBuzz был предметом статьи в научном журнале.Тенденции в молекулярной медицине в октябре 2011 года под названием «HDBuzz: расширение прав и возможностей пациентов с помощью доступного образования». [16]

Жизнь, семья и исследования Кэрролла стали предметом художественного документального фильма 2012 года « Ты действительно хочешь знать?» режиссер Канадский кинорежиссер Джон Зарицки, лауреат премии «Оскар», и показанный на фестивале документального кино DOXA . Фильм получил несколько наград, в том числе лучший документальный фильм на кинофестивале в Оканагане 2012 года, лучший документальный фильм о науке и медицине и лучший документальный режиссер на кинофестивале Yorkton 2012 года и лучший научно-технический фильм на Международном кинофестивале в Колумбусе 2012 года . [28] [29] [30]Кэрролл также был предметом передачи в ноябре 2012 года на радио-шоу CBC DNTO. [31]

Вместе с соучредителем HDBuzz доктором Эдом Уайлдом Кэрролл получил в 2012 году премию Майкла Райта за развитие сообщества от Канадского общества Хантингтона . [27]

Семейная жизнь [ править ]

Кэрролл живет в Беллингеме, Вашингтон , США, со своей женой Меган и двумя детьми, Рэйвен и Элайджа (родились 27 июня 2006 г.), неидентичными близнецами, рожденными в результате экстракорпорального оплодотворения с использованием предимплантационной генетической диагностики, чтобы убедиться, что они не родились. наследуют риск болезни Хантингтона. [2] [6]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c Университет Западного Вашингтона. «Факультет поведенческой неврологии» . WWU. Архивировано из оригинала 6 ноября 2011 года . Проверено 22 ноября 2011 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  2. ^ a b c d e f g h i "Обращение Кэрролла к ежегодному съезду Американского общества болезней Хантингтона в 2010 г." . Проверено 22 ноября 2011 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  3. ^ a b "HDBuzz" . HDBuzz . Проверено 22 ноября 2011 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  4. ^ a b «Номинация на премию Близнецов за эпизод« Связь с Марком Келли »с участием Кэрролла» . Награды Близнецов . Проверено 22 ноября 2011 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  5. ^ a b «Блог CBC, подтверждающий номинацию на премию Gemini за документальный фильм о Кэрролле» .
  6. ^ a b c d e f g h i "Связь с Марком Келли: борьба с болезнью Хантингтона" . Си-Би-Си, Канада . Проверено 22 ноября 2011 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  7. ^ 1 = Ван Рамсдонк, Джереми М .; Мецлер, Мартина; Медленно, Элизабет; Пирсон, Жаклин; Шваб, Клаудиа; Кэрролл, Джеффри; Грэм, Рона К .; Ливитт, Блэр Р .; Хайден, Майкл Р. (2007). «Фенотипические аномалии в мышиной модели болезни Хантингтона YAC128 проникают на множестве генетических фонов и модулируются штаммом». Нейробиология болезней . 26 (1): 189–200. DOI : 10.1016 / j.nbd.2006.12.010 . PMID 17276692 . 
  8. ^ Валенца, М .; Кэрролл, JB; Леони, В .; Бертрам, LN; Bjorkhem, I .; Сингараджа, Р.Р .; Di Donato, S .; Lutjohann, D .; Хайден, MR; Каттанео, Э. (27 июня 2007 г.). «Путь биосинтеза холестерина нарушен у мышей YAC128 и модулируется мутацией хантингтина» . Молекулярная генетика человека . 16 (18): 2187–2198. DOI : 10,1093 / HMG / ddm170 . PMID 17613541 . 
  9. ^ Варби, Южная Каролина; Доти, CN; Грэм, РК; Кэрролл, JB; Ян, Я.-З .; Сингараджа, Р.Р .; В целом, см; Хайден, MR (17 апреля 2008 г.). «Активированные каспазой-6 и расщепленные каспазой-6 фрагменты хантингтина специфически колокализуются в ядре» . Молекулярная генетика человека . 17 (15): 2390–2404. DOI : 10,1093 / HMG / ddn139 . PMID 18445618 . 
  10. ^ Варби, Южная Каролина; Montpetit, A; Хайден, Арканзас; Кэрролл, JB; Butland, SL; Visscher, H; Коллинз, JA; Семака, А; Хадсон, Т.Дж.; Хайден, MR (март 2009 г.). «Экспансия CAG в гене болезни Хантингтона связана со специфической и целевой предрасполагающей гаплогруппой» . Американский журнал генетики человека . 84 (3): 351–66. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2009.02.003 . PMC 2668007 . PMID 19249009 .  
  11. ^ Кэрролл, JB; Lerch, JP; Franciosi, S; Spreeuw, A; Bissada, N; Хенкельман, РМ; Хайден, MR (июль 2011 г.). «Естественная история болезни у мышей YAC128 выявляет отдельные признаки патологии при болезни Хантингтона». Нейробиология болезней . 43 (1): 257–65. DOI : 10.1016 / j.nbd.2011.03.018 . PMID 21458571 . 
  12. ^ Хуанг, К; Сандерс, СС; Канг, Р. Кэрролл, JB; Саттон, L; Ван, Дж; Сингараджа, Р. Янг, FB; Лю, L; Эль-Хусейни, А; Дэвис, Н.Г .; Хайден, MR (1 сентября 2011 г.). «HTT дикого типа модулирует ферментативную активность нейрональной пальмитоилтрансферазы HIP14» . Молекулярная генетика человека . 20 (17): 3356–65. DOI : 10,1093 / HMG / ddr242 . PMC 3153302 . PMID 21636527 .  
  13. ^ Джоши, PR; Ву, НП; Андре, ВМ; Каммингс, DM; Cepeda, C; Joyce, JA; Кэрролл, JB; Ливитт, BR; Хайден, MR; Левин, MS; Бэмфорд, штат Нью-Йорк (25 февраля 2009 г.). «Зависимые от возраста изменения кортикостриатальной активности в мышиной модели YAC128 болезни Хантингтона» . Журнал неврологии . 29 (8): 2414–27. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.5687-08.2009 . PMC 2670193 . PMID 19244517 .  
  14. ^ Валенца, М; Леони, В; Карасинская, JM; Petricca, L; Fan, J; Кэрролл, Дж; Пулади, Массачусетс; Fossale, E; Нгуен, HP; Рис, О; Макдональд, М; Веллингтон, Калифорния; ДиДонато, S; Хайден, М; Каттанео, Э (11 августа 2010 г.). «Дефект холестерина отмечен на множестве моделей болезни Хантингтона на грызунах и проявляется в астроцитах» . Журнал неврологии . 30 (32): 10844–50. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.0917-10.2010 . PMC 3842469 . PMID 20702713 .  
  15. ^ Кэрролл, JB; Варби, Южная Каролина; Саутвелл, Алабама; Доти, CN; Гринли, S; Skotte, N; Hung, G; Беннетт, CF; Freier, SM; Хайден, MR (4 октября 2011 г.). «Мощные и селективные антисмысловые олигонуклеотиды, нацеленные на однонуклеотидные полиморфизмы в гене болезни Хантингтона / специфическое для аллелей молчание мутантного Хантингтина» . Молекулярная терапия . 19 (12): 2178–85. DOI : 10.1038 / mt.2011.201 . PMC 3242664 . PMID 21971427 .  
  16. ^ a b c d e Wild, Эдвард Дж; Кэрролл, Джеффри Б. (1 октября 2011 г.). «HDBuzz: расширение прав и возможностей пациентов через доступное образование» (PDF) . Тенденции в молекулярной медицине . 18 (1): 1–3. DOI : 10.1016 / j.molmed.2011.09.003 . PMID 22018672 .  
  17. ^ «Обращение Кэрролла к Всемирному конгрессу по болезни Хантингтона 2009 г.» . Проверено 22 ноября 2011 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  18. ^ "Видео" Evening News "Кэрролла, Сабины и Уайлда на Всемирном Конгрессе на HD, 2009" . Проверено 22 ноября 2011 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  19. ^ "Видео Кэрролла, Сабины и Уайлда в новостях" Оз Buzz "на Всемирном Конгрессе HD 2011" . Проверено 22 ноября 2011 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  20. ^ "Видео презентации Кэрролла, Сабины и Уайлда на Ежегодном Конгрессе Европейской Сети Болезни Хантингтона, 2010" . Проверено 22 ноября 2011 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  21. ^ "Общество болезни Хантингтона Америки: новости исследования HDBuzz" . HDSA.
  22. ^ "Общество Хантингтона Канады: новости исследования HDBuzz" . HSC. Архивировано из оригинального 23 октября 2011 года . Проверено 22 ноября 2011 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  23. ^ «HDA объявляет о партнерстве с HDBuzz» . Ассоциация HD (Англия и Уэльс). 18 января 2011 . Проверено 22 ноября 2011 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  24. ^ "Шотландская ассоциация Хантингтона: новости исследования HDBuzz" . SHA . Проверено 22 ноября 2011 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  25. ^ «HDBuzz: Финансирование» . Проверено 22 ноября 2011 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  26. ^ "Ассоциация HD Северной Ирландии: Премия 2010 года в области научной коммуникации" . Архивировано из оригинального 18 апреля 2010 года . Проверено 22 ноября 2011 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  27. ^ a b «Объявление премии Майкла Райта (Twitter)» . Проверено 13 ноября 2012 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  28. Перейти ↑ Takeuchi, Craig (3 мая 2012 г.). В документе «DOXA 2012: Do You Really Want to Know?» Рассматривается мучительный вопрос, связанный с болезнью Хантингтона » . Straight.com . Проверено 21 мая 2012 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  29. ^ "Вы действительно хотите знать? Официальный сайт фильма" . Проверено 27 ноября 2012 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  30. ^ «Вы действительно хотите знать? (Учетная запись Facebook)» . Проверено 27 ноября 2012 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  31. ^ "CBC / DNTO: Что случилось, когда вы нашли потерянную причину?" . Проверено 6 ноября 2012 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )

Внешние ссылки [ править ]

  • HDBuzz, новостная платформа по исследованию болезни Кэрролла Хантингтона
  • Лаборатория Кэрролла - Университет Западного Вашингтона