Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Джозеф Д. (Даниэль) Шульман - врач, медицинский исследователь и биомедицинский предприниматель в области генетических заболеваний и репродукции человека.

Жизнь [ править ]

Шульман родился в 1941 году в Бруклине , штат Нью-Йорк. Он окончил Гарвардскую медицинскую школу в 1966 году и обучался педиатрии, генетике, акушерству и гинекологии в Массачусетской больнице общего профиля, Национальном институте здравоохранения и Медицинском центре больницы Корнелл-Нью-Йорк. Шульман работал в Кембриджском университете с доктором. Роберт Джеффри Эдвардс и Патрик Степто помогают разработать первые методы успешного экстракорпорального оплодотворения человека (ЭКО).

Карьера [ править ]

В 1974 году Шульман присоединился к сотрудникам Национального института здоровья детей и развития человека, где он возглавил секцию биохимической генетики человека, а также основал и был первым директором Межведомственной программы по медицинской генетике. Он проработал в Национальном институте здоровья до 1983 года. В этот период Шульман и его сотрудники сделали основной вклад в исследования в области врожденных нарушений метаболизма , особенно болезней серного обмена. Они продемонстрировали , что цистиноз является заболеванием хранения лизосомального вызвано наследственным отсутствием носителя трансмембранного лизосома для цистина , [1] и доказали , что ферментгамма-глутамилтранспептидаза, вопреки современной теории, не требуется для нормального трансцеллюлярного транспорта аминокислот . [2] Шульман и Дэвид Коган из Национального института глаз также первыми использовали глазные капли с цистеамином для лечения болезненной светобоязни и глазных кристаллов, характерных для цистиноза, и это лечение широко используется сегодня. Профилактика аномальной генитальной маскулинизации у плодов женского пола с врожденной гиперплазией надпочечников путем пренатального введения дексаметазона матери, впервые предложенного и использованного Шульманом и его коллегами из Национального института здоровья., также стала широко распространенной терапией. [3]

В 1984 году Шульман основал Институт генетики и ЭКО , который стал пионером в разработке и раннем внедрении множества инновационных методов диагностики и лечения в области генетики человека и бесплодия, а теперь является международной компанией в этих областях. [4] Институт был первым в США, кто ввел трансвагинальное нехирургическое ЭКО (заменив лапароскопию и теперь это стандартный метод во всем мире), а также сообщил о беременностях с использованием ИКСИ ( интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов ) для лечения тяжелого мужского бесплодия . Институт также был одним из первых центров в мире, который ввел биопсию ворсин хориона (CVS) в качестве более ранней альтернативы.амниоцентез для пренатальной диагностики , первый, предлагающий клиническое тестирование некоторых распространенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, вызывающих значительную долю наследственного рака молочной железы , и первый, предлагающий пренатальное тестирование на муковисцидоз . Шульман и его коллеги также разработали первую в мире систему использования скрытого доимплантационного генетического тестирования для предотвращения болезни Хантингтона . [5] Совсем недавно Шульман и его коллеги установили, что проточно-цитометрическая сортировка (MicroSort) живой человеческой спермыможет значительно изменить пропорцию жизнеспособных X-несущих и Y-несущих сперматозоидов, и что такая технология может значительно увеличить долю девочек или мальчиков, рожденных после оплодотворения отсортированной спермой. [6] Институт под руководством Шульмана также был ответственен за открытие первого современного центра лечения генетики / бесплодия в Китае , и это учреждение в Шанхае в настоящее время является одной из крупнейших программ ЭКО в мире.

Шульман был генеральным директором Института генетики и ЭКО до 1998 года и остается председателем его совета директоров. До недавнего времени он также был аффилированным профессором медицинских школ Университета Содружества Вирджинии и Калифорнийского университета в Сан-Диего . Дополнительная информация о Шульмане и его работе представлена ​​в Marquis Who's Who и в различных онлайн-источниках, включая базу данных биомедицинских публикаций Medline .

Шульман является автором книги Роберта Г. Эдвардса «Личная точка зрения» , личного отчета лауреата Нобелевской премии Роберта Г. Эдвардса и событий, имеющих отношение к развитию современных методов вспомогательной репродукции.

Ссылки [ править ]

  1. ^ Gahl, W .; Bashan, N; Титце, Ф; Бернардини, I; Шульман, Дж. (1982). «Транспорт цистина нарушен в лизосомах изолированных лейкоцитов от пациентов с цистинозом». Наука . 217 (4566): 1263–5. Bibcode : 1982Sci ... 217.1263G . DOI : 10.1126 / science.7112129 . PMID  7112129 .
  2. ^ Pellefigue, F; Батлер, JD; Спилберг, СП; Холленберг, доктор медицины; Гудман, С.И.; Шульман, JD (1976). «Нормальное поглощение аминокислот культивированными фибробластами человека не требует гамма-глутамилтранспептидазы». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 73 (4): 997–1002. DOI : 10.1016 / 0006-291X (76) 90221-7 . PMID 15625873 . 
  3. ^ Хрусос, Джордж П .; Эванс, Марк I .; Лорио, Д. Линн; Маккласки, Джеймс; Флетчер, Джон С .; Шульман, Джозеф Д. (1985). «Пренатальная терапия врожденной гиперплазии надпочечников, попытка предотвращения аномальной маскулинизации наружных половых органов путем фармакологического подавления надпочечников плода в утробе матери». Летопись Нью-Йоркской академии наук . 458 (1): 156–64. Bibcode : 1985NYASA.458..156C . DOI : 10.1111 / j.1749-6632.1985.tb14600.x . PMID 3879119 . S2CID 46197049 .  
  4. ^ «Наш основатель» . Институт генетики и ЭКО . Проверено 20 апреля 2013 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  5. ^ Шульман, JD; Черный, SH; Хэндисайд, А; Нэнс, WE (1996). «Преимплантационное генетическое тестирование болезни Хантингтона и некоторых других доминантно наследуемых заболеваний». Клиническая генетика . 49 (2): 57–8. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1996.tb04327.x . PMID 8740912 . S2CID 45703511 .  
  6. ^ Fugger, E .; Черный, SH; Кейванфар, К; Шульман, JD (1998). «Рождение нормальных дочерей после отделения спермы MicroSort и внутриматочной инсеминации, экстракорпорального оплодотворения или интрацитоплазматической инъекции спермы» . Репродукция человека . 13 (9): 2367–70. DOI : 10.1093 / humrep / 13.9.2367 . PMID 9806249 . 

Внешние ссылки [ править ]

  • Институт генетики и ЭКО