Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Для использования в других целях, см. Буллезный узловой эпидермолиз .
Буллезный узловой эпидермолиз (лекарство)
СпециальностьДерматология

Буллезный узловой эпидермолиз - это состояние кожи, характеризующееся образованием пузырей в просветной пластинке зоны базальной мембраны . [1] : 599 [2]

Признаки и симптомы [ править ]

У больных очень хрупкая кожа с волдырями и эрозией кожи, возникающими в ответ на относительно доброкачественную травму. Волдыри могут образовываться по всему телу, включая слизистые оболочки. Хроническое рубцевание может привести к образованию грануляционной ткани, которая может легко кровоточить, что предрасполагает к инфекции. Могут быть поражены руки и пальцы, а также различные суставы. [3]

Патофизиология [ править ]

Интегрин α6β4 представляет собой трансмембранный белок, обнаруженный в гемидесмосомах . В качестве гетеродимерной молекулы, содержащей две полипептидные цепи, ее внеклеточный домен входит в базальную пластинку и взаимодействует с супраструктурой коллагена IV типа, содержащей ламинины (ламинин-5), энтактин / нидонген или перлекан. На внеклеточной поверхности гемидесмосомы молекулы ламинина-5 образуют нитевидные закрепляющие филаменты, которые простираются от молекул интегрина до структуры базальной мембраны эпителиальной адгезии. Мутация генов, кодирующих цепи ламинина-5, приводит к буллезному эпидермолизу узлов. [4]

Диагноз [ править ]

Классификация [ править ]

OMIMИмяLocusГен
226730Буллезный узловой эпидермолиз с атрезией привратника17q11-квартал, 2q31.1ITGB4 , ITGA6
226700Буллезный узловой эпидермолиз по типу Герлица18q11.2, 1q32, 1q25-q31LAMA3 , LAMB3 , LAMC2
226650буллезный эпидермолиз, соединительный, типы не по Герлицу (генерализованный атрофический доброкачественный буллезный эпидермолиз, митит буллезный соединительный эпидермолиз)18q11.2, 1q32, 17q11-qter, 1q25-q31, 10q24.3LAMA3 , LAMB3 , LAMC2 , COL17A1 , ITGB4

Буллезный узловой эпидермолиз с атрезией привратника [ править ]

Буллезный соединительный эпидермолиз с атрезией привратника - это редкая аутосомно-рецессивная форма буллезного соединительного эпидермолиза, которая проявляется при рождении тяжелой хрупкостью слизистой оболочки и обструкцией выходного отверстия желудка.

[5]

[6] : 557 Он может быть связан с ITGB4 или ITGA6 . [7] Это состояние также известно как синдром Карми.

Это состояние встречается редко, в литературе описано около 100 случаев. [8]

Тип Герлица [ править ]

Буллезный узловой буллезный эпидермолиз (также известный как «болезнь Герлица», «синдром Герлитца» и «смертельный буллезный эпидермолиз на стыке») является наиболее смертельным типом буллезного эпидермолиза , состояния кожи, при котором большинство пациентов не доживают до младенчества и характеризуются образованием волдырей. при рождении с тяжелой и клинически отличительной перорифициальной грануляционной тканью. [1] : 599 [6] : 557 [9]

JEB-H обычно вызывается мутациями в одном из трех генов, кодирующих ламинин-332: LAMA3 (18q11.2), LAMB3 (1q32) и LAMC2 (1q25-q31).

Негерлицевский тип [ править ]

К ним относятся:

  • Генерализованный атрофический доброкачественный буллезный эпидермолиз - это кожное заболевание, которое характеризуется появлением при рождении, генерализованными волдырями и атрофией, поражением слизистой оболочки и утолщением, дистрофией или отсутствием ногтей. [1] : 600 [6] : 557
  • Митис узловой буллезный эпидермолиз (также известный как «несмертельного эпидермолиз буллезной соединительного») представляет собой состояние кожи , характеризующееся кожи головы и ногтей поражений, также связанных с periorificial незаживающих эрозий. [1] : 599 Мит соединительный буллезный эпидермолиз чаще всего встречается у детей в возрасте от 4 до 10 лет. [1] : 600
  • Буллезный рубцовый соединительный эпидермолиз - это кожное заболевание, характеризующееся образованием волдырей, которые заживают с образованием рубцов. [6] : 557 Он был охарактеризован в 1985 году. [10]

Лечение [ править ]

В 2015 году итальянская группа ученых во главе с Микеле де Лука из Университета Модены успешно вылечила семилетнего сирийского мальчика, у которого потеряли 80% кожи. Семья мальчика бежала из Сирии в Германию в 2013 году. При обращении за лечением в Германии он потерял эпидермис.от почти всего его тела, осталась только голова и повязка на левой ноге. Группа итальянских ученых ранее разработала методику восстановления здоровой кожи в лаборатории. Они использовали это лечение на мальчике, взяв образец из его оставшейся здоровой кожи, а затем генетически модифицировали клетки кожи, используя вирус для доставки здоровой версии гена LAMB3 в ядра. Осенью 2015 года пациенту были выполнены две операции по наложению нового эпидермиса. Трансплантат интегрировался в нижние слои кожи в течение месяца, и модифицированные эпидермальные стволовые клетки поддерживали этот трансгенный эпидермис, излечив мальчика. [11]Внесение генетических изменений может увеличить вероятность рака кожи у других пациентов, но если лечение будет признано безопасным в долгосрочной перспективе, ученые считают, что этот подход можно использовать для лечения других кожных заболеваний. [12]

Было показано, что использование гентамицина в некоторой степени ослабляет это заболевание. [13]

См. Также [ править ]

  • Буллезный эпидермолиз
  • Буллезный узловой эпидермолиз (ветеринария)
  • Поражение кожи

Ссылки [ править ]

  1. ^ а б в г е Фридберг И.М., Фитцпатрик ТБ (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Макгроу-Хилл. ISBN 978-0-07-138076-8.
  2. ^ Сабир, Ajoy; Брукнер-Тудерман, Лина; Чаппл, Иэн LC; Хорошо, Джо-Дэвид; Харпер, Наташа; Имеет, Кристина; Magin, Thomas M .; Маринкович, М. Петр; Маршалл, Джон Ф .; McGrath, John A .; Меллерио, Джемима Э. (24 сентября 2020 г.). «Буллезный эпидермолиз» . Nature Reviews Праймеры для болезней . 6 (1): 78. DOI : 10.1038 / s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . PMID 32973163 . S2CID 221861310 .   
  3. ^ "узловой буллезный эпидермолиз" . Домашний справочник по генетике . Проверено 4 октября 2017 .
  4. ^ Росс MH, Pawlina W. Гистология Текст и Атлас (7-е изд.). LWW. ISBN 978-1-4698-8931-3.
  5. ^ Клиническая диагностика Тодда-Сэнфорда лабораторными методами, под редакцией Исраэля Дэвидсона [и] Джона Бернарда Генри (14-е изд.). Филадельфия: Сондерс. 1969. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  6. ^ a b c d Джеймс У. Д., Эндрюс Г. Э., Бергер Т. Г., Элстон Д. М. (2005). Болезни Эндрюса кожи: Клиническая дерматология (10-е изд.). Филадельфия: Сондерс. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  7. ^ Интернет Менделирующее наследование у человека (OMIM): Соединительный буллезный эпидермолиз с атрезией привратника - 226730
  8. ^ Милонас KS, Hayes M, Ko LN, Griggs CL, Kroshinsky D, Masiakos PT (май 2018). «Клинические результаты и молекулярный профиль пациентов с синдромом Карми: систематический обзор и оценка качества доказательств». Журнал детской хирургии . 54 (7): 1351–1358. DOI : 10.1016 / j.jpedsurg.2018.05.019 . PMID 29935895 . 
  9. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  10. Перейти ↑ Haber RM, Hanna W, Ramsay CA, Boxall LB (май 1985). «Рубцовый буллезный эпидермолиз». Журнал Американской академии дерматологии . 12 (5 Pt 1): 836–44. DOI : 10.1016 / S0190-9622 (85) 70105-3 . PMID 4008687 . 
  11. ^ Hirsch T, Rothoeft T, Teig N, Bauer JW, Pellegrini G, De Rosa L и др. (Ноябрь 2017 г.). «Регенерация всего эпидермиса человека с использованием трансгенных стволовых клеток» . Природа . 551 (7680): 327–332. Bibcode : 2017Natur.551..327H . DOI : 10.1038 / nature24487 . PMC 6283270 . PMID 29144448 .  
  12. ^ Девлин, Ханна (2017-11-08). «Ученые выращивают заменяющую кожу для мальчика, страдающего разрушительным генетическим заболеванием» . Хранитель . Проверено 9 ноября 2017 .
  13. ^ Hammersen J, Neuner A, Wild F, Schneider H (2019) Ослабление тяжелого генерализованного буллезного узлового эпидермолиза путем системного лечения гентамицином. Дерматология 1-8

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q81.8 ( ILDS Q81.850)
  • МКБ - 9-СМ : 757,39
  • OMIM : 226700 226650 226730
  • MeSH : D016109
  • ЗаболеванияDB : 29579
Внешние ресурсы
  • GeneReviews : узловой буллезный эпидермолиз
  • Запись GeneReview / NIH / UW о буллезном узловом эпидермолизе