Ламинин субъединица альфа-3 представляет собой белок , который у человека кодируется LAMA3 гена . [5] [6]
LAMA3 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | LAMA3 , BM600, E170, LAMNA, LOCS, lama3a, ламинин, альфа 3, субъединица ламинина альфа 3 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 600805 MGI : 99909 HomoloGene : 18279 GeneCards : LAMA3 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 18: 23.69 - 23.96 Мб | Chr 18: 12.33 - 12.58 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Функция
Ламинины представляют собой компоненты базальной мембраны, которые, как считается, опосредуют прикрепление, миграцию и организацию клеток в тканях во время эмбрионального развития, взаимодействуя с другими компонентами внеклеточного матрикса. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой альфа-3 цепь ламинина 5, который представляет собой сложный гликопротеин, состоящий из трех субъединиц (альфа, бета и гамма). Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы.
Считается, что ламинин 5 участвует в адгезии клеток, передаче сигналов и дифференцировке кератиноцитов. [6]
Клиническое значение
Мутации в этом гене были идентифицированы как причина буллезного узлового эпидермолиза по Герлитцу . [6]
Это может быть связано с ларингоони-кожным синдромом . [7]
Взаимодействия
Было показано, что ламинин альфа-3 взаимодействует с SDC2 . [8]
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000053747 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024421 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Райан М.С., Тизард Р., ВанДевантер Д.Р., Картер В.Г. (октябрь 1994 г.). «Клонирование гена LamA3, кодирующего альфа-3 цепь адгезивного лиганда эпилигрина. Экспрессия при заживлении ран». J Biol Chem . 269 (36): 22779–87. PMID 8077230 .
- ^ а б в «Энтрез Ген: ламинин LAMA3, альфа 3» .
- ^ McLean WH, Irvine AD, Hamill KJ, Whittock NV, Coleman-Campbell CM, Mellerio JE, Ashton GS, Dopping-Hepenstal PJ, Eady RA, Jamil T., Phillips R, Shabbir SG, Haroon TS, Khurshid K, Moore JE, Page Б., Дарлинг Дж., Атертон Д. Дж., Ван Стинсель М. А., Манро С. С., Смит Ф. Дж., МакГрат Дж. А., Филлипс Р. Дж. (Сентябрь 2003 г.). «Необычная N-концевая делеция изоформы ламинина альфа3а приводит к хроническому ларинго-онихо-кожному синдрому с хроническим нарушением грануляционной ткани» . Гм. Мол. Genet . 12 (18): 2395–409. DOI : 10,1093 / HMG / ddg234 . PMID 12915477 .
- ^ Утани А., Номидзу М., Мацуура Х., Като К., Кобаяши Т., Такеда У., Аота С., Нильсен П. К., Синкай Х. (август 2001 г.). «Уникальная последовательность домена G ламинина альфа 3 связывается с гепарином и способствует клеточной адгезии через синдекан-2 и -4» . J. Biol. Chem . 276 (31): 28779–88. DOI : 10.1074 / jbc.M101420200 . PMID 11373281 .
дальнейшее чтение
- Timpl R (1997). «Макромолекулярная организация базальных мембран». Curr. Opin. Cell Biol . 8 (5): 618–24. DOI : 10.1016 / S0955-0674 (96) 80102-5 . PMID 8939648 .
- Кивирикко С., МакГрат Дж. А., Бодуан С., Абердам Д., Чиатти С., Даннилл М. Г., Макмиллан Дж. Р., Иди Р. А., Ортонн Дж. П., Менегуцци Г. (1995). «Гомозиготная нонсенс-мутация в гене альфа-3 цепи ламинина 5 (LAMA3) при летальном (по Герлицу) буллезном эпидермолизе». Гм. Мол. Genet . 4 (5): 959–62. DOI : 10.1093 / HMG / 4.5.959 . PMID 7633458 .
- Руссель П., Голбик Р., ван дер Рест М., Аумайли М. (1995). «Структурные требования для клеточной адгезии к калинину (ламинину-5)» . J. Biol. Chem . 270 (23): 13766–70. DOI : 10.1074 / jbc.270.23.13766 . PMID 7775432 .
- Burgeson RE, Chiquet M, Deutzmann R, Ekblom P, Engel J, Kleinman H, Martin GR, Meneguzzi G, Paulsson M, Sanes J (1994). «Новая номенклатура ламининов». Matrix Biol . 14 (3): 209–11. DOI : 10.1016 / 0945-053X (94) 90184-8 . PMID 7921537 .
- Видаль Ф., Бодуан С., Микель С., Гальяно М. Ф., Кристиано А. М., Уитто Дж., Ортонн Дж. П., Менегуцци Дж. (1996). «Клонирование гена 3 цепи ламинина (LAMA3) и идентификация гомозиготной делеции у пациента с буллезным эпидермолизом узлов Герлитца». Геномика . 30 (2): 273–80. DOI : 10.1006 / geno.1995.9877 . PMID 8586427 .
- МакГрат Дж. А., Кивирикко С., Чиатти С., Мосс К., Кристиано А. М., Уитто Дж. (1996). «Повторяющаяся гомозиготная нонсенс-мутация в гене LAMA3 как причина буллезного узлового эпидермолиза Герлица у пациентов пакистанского происхождения: доказательства эффекта основателя» . J. Invest. Дерматол . 106 (4): 781–4. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12346349 . PMID 8618022 .
- Мидзусима Х, Мияги Й, Киккава Й, Яманака Н., Ясумицу Х, Мисуги К., Миядзаки К. (1997). «Дифференциальная экспрессия субъединиц ламинин-5 / ладсин в тканях человека и линиях раковых клеток и их индукция промотором опухоли и факторами роста». J. Biochem . 120 (6): 1196–202. DOI : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a021541 . PMID 9010770 .
- Майнер Дж. Х., Паттон Б. Л., Ленц С. И., Гилберт Д. Д., Снайдер В. Д., Дженкинс Н. А., Коупленд Н. Г., Санес Дж. Р. (1997). «Цепи ламинина α: экспрессия, переходы в развитии и хромосомные положения α1-5, идентификация гетеротримерных ламининов 8–11 и клонирование новой изоформы α3» . J. Cell Biol . 137 (3): 685–701. DOI : 10,1083 / jcb.137.3.685 . PMC 2139892 . PMID 9151674 .
- Долиана Р., Беллина И., Буччиотти Ф, Монгиат М., Перрис Р., Коломбатти А. (1998). «Человеческий альфа3b представляет собой« полноразмерный »вариант цепи ламинина с более распространенной тканевой экспрессией, чем усеченный альфа3а». FEBS Lett . 417 (1): 65–70. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (97) 01251-9 . PMID 9395076 . S2CID 85823519 .
- Mrowiec T, Melchar C, Górski A (1998). «Опосредованные белком ВИЧ изменения во взаимодействии Т-клеток с белками внеклеточного матрикса и эндотелием». Arch. Иммунол. Ther. Exp. (Warsz.) . 45 (2–3): 255–9. PMID 9597096 .
- Pulkkinen L, Cserhalmi-Friedman PB, Tang M, Ryan MC, Uitto J, Christiano AM (1998). «Молекулярный анализ гена цепи альфа3а ламинина человека (LAMA3a): стратегия идентификации мутаций и пренатальной диагностики на основе ДНК при буллезном эпидермолизе узлов Герлитца». Лаборатория. Инвестируйте . 78 (9): 1067–76. PMID 9759651 .
- Гонсалес М., Хаан К., Бейкер С.Е., Фитчмун М., Тодоров И., Вайцман С., Джонс Дж. К. (1999). «Путь клеточного сигнала, включающий ламинин-5, α3β1 интегрин и митоген-активированную протеинкиназу, может регулировать пролиферацию эпителиальных клеток» . Мол. Биол. Cell . 10 (2): 259–70. DOI : 10.1091 / mbc.10.2.259 . PMC 25167 . PMID 9950675 .
- Хиросаки Т., Мидзусима Х, Цубота Й, Морияма К., Миядзаки К. (2000). «Структурные требования к карбоксиконцевым глобулярным доменам цепи ламинина альфа 3 для стимулирования быстрой клеточной адгезии и миграции ламинином-5» . J. Biol. Chem . 275 (29): 22495–502. DOI : 10.1074 / jbc.M001326200 . PMID 10801807 .
- Амано С., Скотт И.К., Такахара К., Кох М., Чамплиод М.Ф., Гереке Д.Р., Кин Д.Р., Хадсон Д.Л., Нишияма Т., Ли С., Гринспен Д.С., Burgeson RE (2000). «Костный морфогенетический белок 1 является внеклеточным процессирующим ферментом цепи ламинина 5 гамма 2» . J. Biol. Chem . 275 (30): 22728–35. DOI : 10.1074 / jbc.M002345200 . PMID 10806203 .
- Голдфингер Л.Э., Цзян Л., Хопкинсон С.Б., Стек М.С., Джонс Дж. С. (2001). «Пространственная регуляция и модуляция активности плазмина за счет связывания с высоким сродством с G-доменом альфа-3-субъединицы ламинина-5» . J. Biol. Chem . 275 (45): 34887–93. DOI : 10.1074 / jbc.M006652200 . PMID 10956663 .
- Fujiwara H, Kikkawa Y, Sanzen N, Sekiguchi K (2001). «Очистка и характеристика человеческого ламинина-8. Ламинин-8 стимулирует клеточную адгезию и миграцию через интегрины альфа3бета1 и альфа6бета1» . J. Biol. Chem . 276 (20): 17550–8. DOI : 10.1074 / jbc.M010155200 . PMID 11278628 .
- МакАртур С.П., Ван И, Херут Д., Густафсон С. (2001). «Амплификация внеклеточного матрикса и онкогенов в трансфицированных tat линиях клеток слюнных желез человека с экспрессией ламинина, фибронектина, коллагенов I, III, IV, c-myc и p53». Arch. Oral Biol . 46 (6): 545–55. DOI : 10.1016 / S0003-9969 (01) 00014-0 . PMID 11311202 .
- Утани А., Номидзу М., Мацуура Х, Като К., Кобаяши Т., Такеда У, Аота С., Нильсен П. К., Синкай Х (2001). «Уникальная последовательность домена G ламинина альфа 3 связывается с гепарином и способствует клеточной адгезии через синдекан-2 и -4» . J. Biol. Chem . 276 (31): 28779–88. DOI : 10.1074 / jbc.M101420200 . PMID 11373281 .