Из Википедии, свободной энциклопедии
  (Перенаправлено с LAMB3 )
Перейти к навигации Перейти к поиску
LAMB3
Идентификаторы
ПсевдонимыLAMB3 , BM600-125KDA, LAM5, LAMNB1, AI1A, ламинин, бета 3, субъединица ламинина бета 3
Внешние идентификаторыOMIM : 150310 MGI : 99915 HomoloGene : 191 GeneCards : LAMB3
Расположение гена ( человек )
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человека) [1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение LAMB3
Геномное расположение LAMB3
Группа1q32.2Начинать209 614 870 п.н. [1]
Конец209 652 425 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 1 (мышь)
Chr.Хромосома 1 (мышь) [2]
Хромосома 1 (мышь)
Геномное расположение LAMB3
Геномное расположение LAMB3
Группа1 H6 | 1 97,71 смНачинать193 207 699 п.н. [2]
Конец193 343 878 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE LAMB3 209270 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• Связывание с белком GO: 0001948
• структурная активность молекулы
• связывание макромолекулярного комплекса GO: 0032403
• структурный компонент внеклеточного матрикса
Сотовый компонент• внеклеточная область
• базальная мембрана
• комплекс ламинин-5
• внеклеточный матрикс, содержащий коллаген
• комплекс ламинина
Биологический процесс• гемидесмосома сборки
• клеточной адгезии
• внеклеточной матрицы организации
• дифференциации клеток эндодермы
• коричневого дифференциации жировых клеток
• эпидермис развитие
• животного органа морфогенез
• Гистогенез
• миграция клеток
• субстрат адгезии-зависимой клеточной распространения
• базальной мембраны в сборе
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

3914

16780

Ансамбль

ENSG00000196878

ENSMUSG00000026639

UniProt

Q13751

Q61087

RefSeq (мРНК)

NM_000228
NM_001017402
NM_001127641

NM_001277928
NM_008484

RefSeq (белок)

NP_000219
NP_001017402
NP_001121113

NP_001264857
NP_032510

Расположение (UCSC)Chr 1: 209.61 - 209.65 МбChr 1: 193.21 - 193.34 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Ламинин субъединицы бета-3 представляет собой белка , который у человека кодируется LAMB3 геном . [5] [6] [7]

LAMB3 кодирует бета-3-субъединицу ламинина . Ламинин состоит из трех субъединиц (альфа, бета и гамма) и относится к семейству белков базальной мембраны . Например, LAMB3 служит бета-цепью ламинина-5 . Мутации в LAMB3 были идентифицированы как причина различных типов буллезного эпидермолиза . Для этого гена были обнаружены два альтернативно сплайсированных варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок. [7]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000196878 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026639 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Vailly Дж, Szepetowski Р, Маттеи М.Г., Pedeutour Р, Р Burgeson, Ortonne JP, Meneguzzi G (октябрь 1994 г.). «Гены субъединиц нициин / калинин 125 и 100 кДа, кандидаты для буллезного узлового эпидермолиза, отображаются на хромосомах 1q32 и 1q25-q31». Геномика . 21 (1): 286–8. DOI : 10.1006 / geno.1994.1263 . PMID 8088808 . 
  6. ^ Pulkkinen л, Gerecke ДР, Кристиано А.М., Wagman DW, Burgeson RE, Uitto J (июль 1995). «Клонирование гена бета-3 цепи (LAMB3) ламинина 5 человека, гена-кандидата при буллезном узловом эпидермолизе». Геномика . 25 (1): 192–8. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (95) 80125-6 . PMID 7774918 . 
  7. ^ a b «Ген Entrez: ламинин LAMB3, бета 3» .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Гереке Д.Р., Вагман Д.В., Шамплио М.Ф., Берджесон Р.Э. (1994). «Полная первичная структура новой цепи ламинина, цепи ламинина B1k» . J. Biol. Chem . 269 (15): 11073–80. DOI : 10.1016 / S0021-9258 (19) 78093-4 . PMID  7512558 .
  • Пулккинен Л., МакГрат Дж. А., Кристиано А. М., Уитто Дж. (1995). «Обнаружение вариантов последовательности в гене, кодирующем бета 3 цепь ламинина 5 (LAMB3)». Гм. Мутат . 6 (1): 77–84. DOI : 10.1002 / humu.1380060115 . PMID  7550237 . S2CID  42814229 .
  • МакГрат Дж. А., Гаталика Б., Кристиано А. М. и др. (1995). «Мутации в буллезном пемфигоидном антигене 180 кДа (BPAG2), гемидесмосомном трансмембранном коллагене (COL17A1), при генерализованном атрофическом доброкачественном буллезном эпидермолизе». Nat. Genet . 11 (1): 83–6. DOI : 10.1038 / ng0995-83 . PMID  7550320 . S2CID  23732185 .
  • Пулккинен Л., Кристиано А.М., Гереке Д. и др. (1995). «Гомозиготная нонсенс-мутация гена бета-3 цепи ламинина 5 (LAMB3) при буллезном эпидермолизе узлов Герлитца». Геномика . 24 (2): 357–60. DOI : 10.1006 / geno.1994.1627 . PMID  7698759 .
  • МакГрат Дж. А., Пулккинен Л., Кристиано А. М. и др. (1995). «Измененная экспрессия ламинина 5 из-за мутаций в гене, кодирующем цепь бета 3 (LAMB3) при генерализованном атрофическом доброкачественном буллезном эпидермолизе» . J. Invest. Дерматол . 104 (4): 467–74. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12605904 . PMID  7706760 .
  • Руссель П., Голбик Р., ван дер Рест М., Аумайли М. (1995). «Структурные требования для клеточной адгезии к калинину (ламинину-5)» . J. Biol. Chem . 270 (23): 13766–70. DOI : 10.1074 / jbc.270.23.13766 . PMID  7775432 .
  • Моришима Ю., Арияма Т., Яманиши К. и др. (1996). «Хромосомные локусы 50 кДНК кератиноцитов человека, присвоенные флуоресцентной гибридизацией in situ». Геномика . 28 (2): 273–9. DOI : 10.1006 / geno.1995.1141 . PMID  8530036 .
  • Кивирикко С., МакГрат Дж. А., Пулккинен Л. и др. (1996). «Горячие точки мутаций в гене LAMB3 в летальном (по Герлицу) типе буллезного узлового эпидермолиза» . Гм. Мол. Genet . 5 (2): 231–7. DOI : 10.1093 / HMG / 5.2.231 . PMID  8824879 .
  • Эштон Г. Х., Меллерио Дж. Э., Даннил М. Г. и др. (1997). «Повторяющаяся мутация ламинина 5 у британских пациентов со смертельным (по Герлицу) узловым буллезным эпидермолизом: свидетельство наличия горячей точки мутации, а не распространения наследственного аллеля». Br. J. Dermatol . 136 (5): 674–7. DOI : 10.1111 / j.1365-2133.1997.tb03650.x . PMID  9205497 .
  • Pulkkinen L, Meneguzzi G, McGrath JA и др. (1997). «Преобладание рекуррентной мутации R635X в гене LAMB3 у европейских пациентов с буллезным эпидермолизом узлового узла Герлитца имеет значение для стратегии обнаружения мутаций». J. Invest. Дерматол . 109 (2): 232–7. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12319752 . PMID  9242513 .
  • Такидзава Ю., Симидзу Х., Пулккинен Л. и др. (1998). «Новые мутации в гене LAMB3, разделяемые двумя японскими неродственными семьями с буллезным эпидермисом Герлица, и их применение для пренатального тестирования» . J. Invest. Дерматол . 110 (2): 174–8. DOI : 10.1046 / j.1523-1747.1998.00105.x . PMID  9457915 .
  • Постераро П., Сорвильо С., Гагну-Паласиос Л. и др. (1998). «Сложная гетерозиготность в отношении делеции вне рамки считывания и мутации сайта сплайсинга в гене LAMB3 вызывает нелетальный буллезный эпидермолиз соединений». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 243 (3): 758–64. DOI : 10.1006 / bbrc.1998.8180 . PMID  9501007 .
  • Такидзава Й., Пулккинен Л., Симидзу Х. и др. (1998). «Материнская монородительская мероизодисомия в области LAMB3 хромосомы 1 приводит к летальному буллезному эпидермолизу на стыке». J. Invest. Дерматол . 110 (5): 828–31. DOI : 10.1046 / j.1523-1747.1998.00186.x . PMID  9579554 .
  • Меллерио Дж. Э., Иди Р. А., Атертон Д. Д. и др. (1999). «Мутация E210K в гене, кодирующем цепь бета3 ламинина-5 (LAMB3), является предиктором фенотипа генерализованного атрофического доброкачественного буллезного эпидермолиза». Br. J. Dermatol . 139 (2): 325–31. DOI : 10.1046 / j.1365-2133.1998.02377.x . PMID  9767254 . S2CID  32996449 .
  • Ахо С., Уитто Дж. (1999). «Двухгибридный анализ показывает множественные прямые взаимодействия для тромбоспондина 1». Matrix Biol . 17 (6): 401–12. DOI : 10.1016 / S0945-053X (98) 90100-7 . PMID  9840442 .
  • Пулккинен Л., Уитто Дж. (1999). «Гетерозиготность мутаций преждевременного терминирующего кодона в LAMB3 у братьев и сестер с нелетальным соединительным буллезным эпидермолизом». J. Invest. Дерматол . 111 (6): 1244–6. DOI : 10.1046 / j.1523-1747.1998.00399.x . PMID  9856855 .
  • Чен М., Маринкович М.П., ​​Джонс Дж. К. и др. (1999). «Домен NC1 коллагена типа VII связывается с бета3 цепью ламинина 5 через уникальный субдомен внутри фибронектин-подобных повторов». J. Invest. Дерматол . 112 (2): 177–83. DOI : 10.1046 / j.1523-1747.1999.00491.x . PMID  9989793 .
  • Floeth M, Bruckner-Tuderman L (2000). «Буллезный эпидермолиз пищеварительного тракта: мутации в генах COL17A1 и LAMB3» . Являюсь. J. Hum. Genet . 65 (6): 1530–7. DOI : 10.1086 / 302672 . PMC  1288363 . PMID  10577906 .


  • v
  • т
  • е