| Макростомия | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика |
Макростомия - это необычно широкий рот . [1] Термин происходит от греческого префикса makro-, означающего «большой», и от греческого στόμα , «рот». [2]
Макростомия характеризуется как физическое отклонение, которое вызывает образование расщелин на лице у пораженных людей. Эти расщелины могут образовываться на одной или обеих сторонах лица, но чаще всего они встречаются на правой щеке и чаще встречаются у мужчин. [3] Макростомия очень нерегулярна и в среднем возникает только один раз на каждые 150 000–300 000 живорождений. [4] Макростомия редко возникает сама по себе, и она включается в качестве симптома многих заболеваний, включая черепно-лицевую микросомию . [3] Расщелины возникают в результате неправильного развития и сращения нижнечелюстных и верхнечелюстных отростков. [3]Расщелины вызывают проблемы с развитием лицевых мышц. [3] Происхождение макростомии до конца не изучено, она может иметь несколько причин. [4]
Фенотипические вариации [ править ]
Существует 4 различных варианта макростомии. [3] Классификация включает полную боковую расщелину лица, простую макростомию, макростомию с диастазом лицевой мускулатуры и изолированный диастаз лицевой мускулатуры. [3] Каждый из них имеет различный внешний вид с разной степенью тяжести. [3]
Расщелина, связанная с макростомией, связана с неправильным или неудачным сращением нижнечелюстных и верхнечелюстных отростков во время эмбрионального развития. [3] Это может привести к различным патологиям кожи , подкожной клетчатки , лицевых мышц и слизистой оболочки . [5] Степень серьезности каждого отклонения от нормы может варьироваться от незначительной до тяжелой. Загрязнения окружающей среды могут играть роль в возникновении макростомии. Многие пострадавшие были обнаружены в Лагосе, промышленном районе Нигерии, где источники воды, как известно, загрязнены из-за неправильной утилизации промышленных и бытовых отходов. [5]
Полная боковая расщелина лица [ править ]
Расщелина на лице идет от угла рта к нижней части уха. Внешняя сторона уха на пораженной стороне лица выглядит нормальной, а область мягких тканей соединяет расщелину с правым боковым задним твердым небом. Внутренне мягкого неба нет. [3]
Простая макростомия [ править ]
Этот вариант макростомии менее серьезен, потому что он не влияет на лицевые мышцы и не связан с какими-либо деформациями мягких тканей или костей. Небольшая щель (и) выходит изо рта и может быть исправлена хирургическим путем. [3]
Диастаз мускулатуры лица [ править ]
Расщелины в этом варианте несколько более серьезны, чем при простой макростомии. У него также нет деформаций костей, но есть незначительные деформации мягких тканей. Определяющим признаком является диастаз мышц, который представляет собой разделение жевательной мышцы . Этот фенотип также можно частично исправить хирургическим путем. [3]
Изолированный диастаз мускулатуры лица [ править ]
Расщелина на лице в этом случае приводит к более серьезному разделению мышц, даже если нет настоящей открытой расщелины. Кости в этой области остаются нетронутыми, и фенотип проявляется в виде углубления на щеке, а не открытой расщелины. Наружное ухо у этого фенотипа также может быть деформировано. [3]
Механизм [ править ]
Вероятно, из-за сложности макростомии с течением времени было предложено множество теорий в попытке определить ее происхождение. Не существует окончательного механизма, объясняющего его развитие, но вполне вероятно, что существуют взаимодействия между генами и окружающей средой, приводящие к неправильному развитию первой, а иногда и второй плечевой дуги. [3]
Генетический [ править ]
Макростомию можно частично классифицировать как наследственное аутосомно-доминантное заболевание . [6] Ответственная мутация обнаружена на коротком плече хромосомы 1 в местах 32-34 (1p32-1p34). [6] Мутация гетерозиготна, что означает, что она встречается только в одном аллеле . Одна замена основания в 11 - ом кодирующей области гена PTCH2 изменяет аденина на гуанин . [6] Это приводит к включению валина вместо изолейцина.в 147-м положении при трансляции полученного трансмембранного белка (Val147Ile). [6]
Трансмембранный белок, кодируемый PTCH2, состоит из 1204 аминокислот и участвует в ингибировании сигнального пути sonic hedgehog, который участвует в развитии. [6] PTCH2 ингибирует рецептор класса гладких завитков (SMO), который в активном состоянии отвечает за увеличение скорости транскрипции многих генов, участвующих в развитии и дифференцировке. [7] [8] PTCH2 (Val147Ile) представляет собой мутацию потери функции, которая приводит к недостаточному контролю роста клеток во время развития и связывает его с макростомией. [6]
Ссылки [ править ]
- ^ " macrostomia " в Медицинском словаре Дорланда
- ^ στόμα , Генри Джордж Лидделл, Роберт Скотт, Греко-английский лексикон , о Персее
- ^ Б с д е е г ч я J к л м Buonocore, Самуэль (март 2014). «Макростомия: спектр деформации». Летопись пластической хирургии . 72 (3): 363–368. DOI : 10.1097 / SAP.0b013e31826aefdf .
- ^ а б О'Нил, Марла. «Макростомия изолированная» . Интернет-Менделирующее наследование у мужчин . Проверено 8 ноября 2015 года .
- ^ Б Fadeyibi, Idowu (20 декабря 2010). «Макростомия: исследование 15 пациентов в Лагосе, Нигерия, и предложение по классификации степени тяжести». Журнал пластической хирургии и хирургии кисти . 44 (6): 289–295. DOI : 10.3109 / 2000656x.2010.517668 . ISSN 2000-656X .
- ^ Б с д е е Вентилятор, Zhipeng (2009). «Локус восприимчивости на 1p32-1p34 для врожденной макростомии в китайской семье и идентификация новой мутации PTCH2». Американский журнал медицинской генетики . 149 (А): 521–524. DOI : 10.1002 / ajmg.a.32647 . PMID 19208383 .
- ^ МакКузик, Виктор. "Sonic Hedgehog; SHH" . Интернет-Менделирующее наследование в человеке . Дата обращения 9 ноября 2015 .
- ^ Коттерилл, SJ. "Сводка генов SMO" . Сеть рака генетики . Дата обращения 9 ноября 2015 .
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|
