| Гемифациальная микросомия | |
|---|---|
 | |
| Двусторонняя (двусторонняя) гемифациальная микросомия у подростка | |
| Специальность | Черепно-лицевая хирургия , педиатрия |
Гемифациальная микросомия ( HFM ) - это врожденное заболевание, которое влияет на развитие нижней половины лица, чаще всего ушей, рта и нижней челюсти . Обычно это происходит на одной стороне лица, но иногда поражаются обе стороны. В тяжелых случаях это может привести к затруднению дыхания из-за обструкции трахеи, иногда даже требующей трахеотомии . Заболеваемость составляет от 1: 3500 до 1: 4500, это второй по распространенности врожденный дефект лица после заячьей губы и нёба . [1] HFM имеет много общего с синдромом Тричера Коллинза .
Презентация [ править ]
Клинические проявления HFM весьма разнообразны. Тяжесть может зависеть от размера области с недостаточным кровоснабжением в утробе матери и гестационного возраста плода, в котором это происходит. У некоторых людей единственным физическим проявлением может быть маленькое недоразвитое наружное ухо . В более тяжелых случаях могут быть затронуты несколько частей лица. У некоторых людей с HFM может быть нейросенсорная тугоухость, снижение остроты зрения или даже слепота. [ необходима цитата ]
Это можно рассматривать как особо тяжелую форму HFM, при которой в некоторой степени присутствуют экстракраниальные аномалии. Некоторые внутренние органы (особенно сердце, почки и легкие) могут быть недоразвиты, а в некоторых случаях даже вообще отсутствовать. Пораженные органы обычно находятся на той же стороне, что и пораженные черты лица, но двустороннее поражение встречается примерно в 10% случаев. Также могут наблюдаться деформации позвоночного столба, такие как сколиоз. [ необходима цитата ]
Хотя общепринятой шкалы оценок не существует, шкала OMENS (обозначающая орбитальную, нижнюю челюсть, ухо, нервы и мягкие ткани) была разработана, чтобы помочь описать гетерогенный фенотип , составляющий эту последовательность или синдром . [ необходима цитата ]
Умственная отсталость обычно не наблюдается у людей с HFM. [ необходима цитата ] Гемифациальная микросомия иногда приводит к расстройствам ВНЧС [1]
Причина [ править ]
Заболевание развивается у плода примерно в 4-недельном гестационном возрасте , когда некоторая форма сосудистых проблем, таких как свертывание крови, приводит к недостаточному кровоснабжению лица. Это может быть вызвано физической травмой, хотя есть некоторые свидетельства ее наследственности [2] . Это ограничивает способность к развитию этой области лица. В настоящее время нет однозначных причин для развития этого состояния. [ необходима цитата ]
Диагноз [ править ]
Классификация [ править ]
Фигероа и Прузанкски классифицировали пациентов с HFM на три различных типа: [2]
- Тип I: умеренная гипоплазия ветви и тела нижней челюсти незначительно поражены.
- Тип II: Мыщелок и ветвь небольшие, головка мыщелка уплощена, суставная ямка отсутствует, мыщелок опирается на плоскую, часто выпуклую, подвисочную поверхность, венечный венец может отсутствовать.
- Тип III: ветвь редуцирована до тонкой костной пластинки или полностью отсутствует. Нет никаких доказательств наличия ВНЧС .
Лечение [ править ]
В зависимости от необходимого лечения, иногда лучше всего подождать до более позднего возраста, чтобы получить хирургическое средство - рост лица в детстве может выделить или усилить симптомы. Когда требуется хирургическое вмешательство, особенно при серьезной деформации челюсти, обычно используют реберный трансплантат, чтобы исправить форму. [ необходима цитата ]
Согласно литературным данным, пациентов с HFM можно лечить с помощью различных вариантов лечения, таких как функциональная терапия с применением аппарата , дистракционный остеогенез или реберно-хрящевой трансплантат. Лечение зависит от степени тяжести этих пациентов. Согласно классификации Прузанкского, если у пациента наблюдаются умеренные или тяжелые симптомы, предпочтение отдается хирургическому вмешательству. Если у пациента есть легкие симптомы, обычно используется функциональный прибор. [3]
По словам доктора Гарри Пепе, педиатра из Голливуда, штат Флорида, цель лечения гемифациальной микросомии - удлинить поврежденную кость челюсти, чтобы восстановить симметрию лица и исправить косой прикус (окклюзию). [4]
Пациентам также может быть полезен слуховой аппарат с костной фиксацией (BAHA).
Терминология [ править ]
Состояние также известно под разными другими названиями: [ необходима цитата ]
- Боковая дисплазия лица
- Синдром первой и второй жаберных дуг
- Орально-нижнечелюстно-ушной синдром
- Отомандибулярный дизостоз
- Черепно-лицевая микросомия
См. Также [ править ]
- Гипоплазия мыщелков
- Синдром Гольденхара
- Синдром Парри-Ромберга
Ссылки [ править ]
- ^ «Хирургия ВНЧС в Индии | Лечение гемифациальной микросомии в Индии | Стоимость операции ВНЧС в Индии» . Стоматологическая и черепно-лицевая больница Баладжи, Ченнаи, Индия . 19 января 2019.
- ^ Фигероа, AA; Прузанский, С (1982). «Наружное ухо, нижняя челюсть и другие компоненты гемифациальной микросомии». Журнал челюстно-лицевой хирургии . 10 (4): 200–11. DOI : 10.1016 / S0301-0503 (82) 80042-8 . PMID 6961179 .
- Перейти ↑ Hansen, PR (1999). «Ортодонтическое лечение пациента, перенесшего дистракционный остеогенез нижней челюсти». Семинар по ортодонтии . 5 (1): 25–34. DOI : 10.1016 / S1073-8746 (99) 80039-5 . PMID 10371937 .
- ^ «Гемифациальная микросомия | Косметическая хирургия в Индии | Balaji Dental» . Стоматологическая и черепно-лицевая больница Баладжи, Ченнаи, Индия . 17 февраля 2018.
- ^ "Гемифациальная микросомия" в черепно-лицевом центре Теннесси. По состоянию на 20 января 2008 г.
- ^ «Гемифациальная микросомия» в Детской больнице и системе здравоохранения Висконсина. По состоянию на 20 января 2008 г.
Внешние ссылки [ править ]
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об обзоре черепно-лицевой микросомии
| Классификация | D
|
|---|
