Metachondromatosis является аутосомно - доминантным , [2] неполностью пенетрант [3] скелетных расстройств влияющих на рост костей , что приводит к множественным enchondromas и остеохондроме . [3] Этот опухолевый синдром поражает в основном трубчатые кости, но также может поражать позвонки, мелкие суставы и плоские кости. [4]
Метахондроматоз | |
---|---|
Другие названия | METCDS [1] |
Метахондроматоз имеет аутосомно-доминантный тип наследования . |
Генетика
Метахондроматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу. [3] Это означает, что дефектный ген, ответственный за нарушение, расположен на аутосоме , и только одной копии гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если он унаследован от родителя, у которого есть нарушение.
Диагностика
Уход
Рекомендации
- ^ «Метахондроматоз | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 27 июня 2019 . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
- ^ Кеннеди Л.А. (1983). «метахондроматоз». Радиология . 148 (1): 117–8. DOI : 10,1148 / radiology.148.1.6602353 . PMID 6602353 .
- ^ а б в г Собрейра Н.Л., Цирулли Е.Т., Аврамопулос Д. и др. (2010). «Секвенирование всего генома одного пробанда вместе с анализом сцепления идентифицирует ген менделевской болезни» . PLOS Genet . 6 (6): e1000991. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1000991 . PMC 2887469 . PMID 20577567 .
- ^ Хантер А.Г., Козловски К., Хохбергер О. (1995). «Метахондроматоз». Может Assoc Radiol J . 46 (3): 202–8. PMID 7538882 .
Внешние ссылки
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |