 | Эта биография живого человека требует дополнительных цитат для проверки . ( июнь 2012 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения ) |
Michael M. Kaback , MD является генетик, врач и профессор педиатрии и репродуктивной медицины и начальник отдела медицинской генетики, [ править ] в Университете Калифорнии в Сан-Диего . [1] [2]
Он наиболее известен своей ролью в открытии и разработке метода ферментативного анализа для выявления болезни Тея – Сакса , редкого и смертельного генетического заболевания. Этот тест позволил провести рентабельный скрининг больших популяций, став первым подобным тестом в медицинской генетике. Поскольку раньше никогда не проводился крупномасштабный генетический скрининг, Кабак стал заниматься аспектами скрининга, связанными с общественным здравоохранением, включая просвещение целевых групп населения и генетическое консультирование. Хотя лекарства от болезни Тея – Сакса не найдено, дородовой генетический скрининг практически устранил болезнь у еврейского населения ашкенази как в Соединенных Штатах, так и в Израиле.
В 1979 году Кабак входил в состав первой группы Национального института здоровья (NIH), которая рекомендовала антенатальную диагностику в тех случаях, когда пара может подвергаться риску зачатия ребенка с наследственным заболеванием или врожденным дефектом. Панель объединила врачей, ученых, потребителей и других, чтобы разработать консенсусное заявление для использования поставщиками медицинских услуг. В Программе развития консенсуса NIH члены комиссии выбираются с учетом их опыта, чтобы выступать в качестве судьи доказательств и не должны иметь ранее конфликта интересов. Члены группы рассмотрели вопросы, касающиеся относительных рисков и преимуществ генетического скрининга, включая стоимость и риски самих процедур скрининга. [3] Это была первая комиссия NIH, которая представила рекомендации по генетическому скринингу, и с тех пор ее результаты неоднократно пересматривались.
См. Также [ править ]
Ссылки [ править ]
- ^ Kolata, Gina (7 декабря 1993). "Кошмар или мечта новой эры в генетике?" . Нью-Йорк Таймс . п. 1 . Проверено 19 июля 2012 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
- ^ Йонсен, Альберт Р .; Veatch, Роберт М .; Уолтерс, Лерой (1998). Справочник по биоэтике . Издательство Джорджтаунского университета. С. 256–. ISBN 9780878406852. Проверено 19 июля 2012 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
- ^ «Антенатальная диагностика» . Национальные институты здравоохранения, Программа согласованного развития. 1979 г.
Избранные публикации [ править ]
- Роберт Дж. Десник и Майкл М. Кабак (редакторы). Болезнь Тея Сакса . Academic Press, 2001. ISBN 0-12-017644-0 .
- Кабак, Майкл М. (2001). «Процесс Asilomar и проект генома человека». Перспективы биологии и медицины Том 44: 2. Издательство Университета Джона Хопкинса. С. 230–234.
- Кабак, Майкл М. (1993) и др. «Болезнь Тея Сакса - скрининг носителей, пренатальная диагностика и молекулярная эра: международная перспектива, 1970–1993». Журнал Американской медицинской ассоциации, том 270: 19 стр. 2307–2315.
  | Эта статья об американском ученом, работающем в академических кругах, - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |
