Monilethrix

Monilethrix
Другие названия	Синдром монилиформных волос

Волосы, вышитые бисером (увеличение 60х)
Специальность	Медицинская генетика

Monilethrix (также известный как волосы с бусинами ) ^[1] - это редкое аутосомно- доминантное заболевание волос, которое приводит к коротким, ломким, сломанным волосам, которые кажутся бусинками. ^[2]^[3] Оно происходит от латинского слова « ожерелье» ( monile ) и греческого слова «волосы» ( thrix ). ^[4]

Презентация [ править ]

Проявлением может быть алопеция (облысение). Люди различаются по степени тяжести симптомов. Также могут присутствовать деформации ногтей, а также кератоз волосяных фолликулов и фолликулярный гиперкератоз .

Причина [ править ]

Monilethrix имеет аутосомно-доминантный тип наследования .

Monilethrix вызывается мутациями, затрагивающими гены KRTHB1 ( KRT81 ), KRTHB3 ( KRT83 ) или KRTHB6 ( KRT86 ), которые кодируют кератины коры волоса типа II . ^[5] Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. ^[2] Это означает, что дефектный ген (ы), ответственный за нарушение, расположен на аутосоме , и только одной копии гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если он унаследован от родителя, у которого есть нарушение.

Диагноз [ править ]

Монилетрикс можно диагностировать с помощью трихоскопии . ^[6]^[7]

Управление [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Апрель 2017 г. )

См. Также [ править ]

Список кожных заболеваний
Список состояний, вызванных проблемами с соединительными белками
Список кожных заболеваний, вызванных мутациями кератинов

Ссылки [ править ]

Перейти ↑ James W, Berger T, Elston D (2005). Болезни Эндрюса кожи: Клиническая дерматология (10-е изд.) . Сондерс. ISBN 978-0-7216-2921-6.
^ a b Celep, F .; Uzumcu, A .; Sonmez, F .; Уйгунер, О .; Balci, Y .; Bahadir, S .; Карагузель, А. (2009). «Ловушки составления карты большой турецкой кровной семьи с вертикальным монилетриксным наследованием». Генетическое консультирование (Женева, Швейцария) . 20 (1): 1–8. PMID 19400537 .
^ Фридберг; и другие. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.) . Макгроу-Хилл. п. 639. ISBN. 978-0-07-138076-8.
^ Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (9 сентября 2008 г.). «Монилетрикс» . Отдел исследования редких заболеваний NIH . Проверено 15 января 2011 .
Перейти ↑ Schweizer J (2006). «В monilethrix участвует более одного гена: внутриклеточные, но также и внеклеточные игроки» . J. Invest. Дерматол . 126 (6): 1216–9. DOI : 10.1038 / sj.jid.5700266 . PMID 16702971 .
^ Rudnicka л, Olszewska М, Rakowska А, Ковальск-Oledzka Е, Slowinska М (2008). «Трихоскопия: новый метод диагностики облысения». J Drugs Dermatol . 7 (7): 651–654. PMID 18664157 .
^ Rakowska А, Slowinska М, Ковальск-Oledzka Е, Rudnicka L (2008). «Трихоскопия при генетических аномалиях стержня волоса» . J Dermatol Case Rep . 2 (2): 14–20. DOI : 10,3315 / jdcr.2008.1009 . PMC 3157768 . PMID 21886705 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : Q84.1 ( ILDS Q84.140) МКБ - 9-СМ : 757,4 OMIM : 158000 MeSH : D056734 ЗаболеванияDB : 29592
Внешние ресурсы	eMedicine : derm / 763 Сиротка : 573

Эта статья о генетическом заболевании - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Это состояние придатков кожи статья - заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[Andrews-1] Перейти ↑ James W, Berger T, Elston D (2005). Болезни Эндрюса кожи: Клиническая дерматология (10-е изд.) . Сондерс. ISBN 978-0-7216-2921-6.

[mad-2] Celep, F .; Uzumcu, A .; Sonmez, F .; Уйгунер, О .; Balci, Y .; Bahadir, S .; Карагузель, А. (2009). «Ловушки составления карты большой турецкой кровной семьи с вертикальным монилетриксным наследованием». Генетическое консультирование (Женева, Швейцария) . 20 (1): 1–8. PMID 19400537 .

[Fitz2-3] Фридберг; и другие. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.) . Макгроу-Хилл. п. 639. ISBN. 978-0-07-138076-8.

[4] Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (9 сентября 2008 г.). «Монилетрикс» . Отдел исследования редких заболеваний NIH . Проверено 15 января 2011 .

[pmid16702971-5] Перейти ↑ Schweizer J (2006). «В monilethrix участвует более одного гена: внутриклеточные, но также и внеклеточные игроки» . J. Invest. Дерматол . 126 (6): 1216–9. DOI : 10.1038 / sj.jid.5700266 . PMID 16702971 .

[6] Rudnicka л, Olszewska М, Rakowska А, Ковальск-Oledzka Е, Slowinska М (2008). «Трихоскопия: новый метод диагностики облысения». J Drugs Dermatol . 7 (7): 651–654. PMID 18664157 .

[7] Rakowska А, Slowinska М, Ковальск-Oledzka Е, Rudnicka L (2008). «Трихоскопия при генетических аномалиях стержня волоса» . J Dermatol Case Rep . 2 (2): 14–20. DOI : 10,3315 / jdcr.2008.1009 . PMC 3157768 . PMID 21886705 .

[1]