Перейти к навигации Перейти к поиску
| Связанные с миотубулярином | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 Структура фосфоинозитид фосфатазы. [1] | |||||||||
| Идентификаторы | |||||||||
| Символ | Связанные с Myotub | ||||||||
| Pfam | PF06602 | ||||||||
| ИнтерПро | IPR010569 | ||||||||
| SCOP2 | 1м7р / СФЕРА / СУПФАМ | ||||||||
| OPM суперсемейство | 130 | ||||||||
| Белок OPM | 1звр | ||||||||
| |||||||||
Домен миотубулярина представляет собой область внутри эукариотических белков, связанных с миотубулярином, которая иногда встречается с доменом GRAM InterPro : IPR004182 . Миотубуларин представляет собой липидную фосфатазу с двойной специфичностью, которая дефосфорилирует фосфатидилинозитол-3-фосфат и фосфатидилинозитол (3,5) -би-фосфат . [2] Мутации в гене, кодирующем белки, связанные с миотубулярином, были связаны с заболеванием. [3]
Белки человека, содержащие этот домен [ править ]
MTM1 ; MTMR1 ; MTMR10 ; MTMR11 ; MTMR12 ; MTMR2 ; MTMR3 ; MTMR4 ;MTMR6 ; MTMR7 ; MTMR8 ; MTMR9 ; SBF1 ; SBF2 ;
Ссылки [ править ]
- ^ Бегли MJ, Тейлор Г. С., Ким С.А., Veine Д.М., Dixon JE, Стаки JA (декабрь 2003). «Кристаллическая структура фосфоинозитид фосфатазы, MTMR2: понимание миотубулярной миопатии и синдрома Шарко-Мари-Тута» . Мол. Cell . 12 (6): 1391–402. DOI : 10.1016 / S1097-2765 (03) 00486-6 . PMID 14690594 .
- ^ Majerus PW, Nandurkar HH, Лейтон М, Лапорт Дж, Селано С, Коркорэн л, Caldwell К.К., Мочизуки Y, Митчелл CA (2003). «Идентификация миотубулярина как каталитической субъединицы липидной фосфатазы, связанной с адаптерным белком 3-фосфатазы, 3-PAP» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 100 (15): 8660–8665. DOI : 10.1073 / pnas.1033097100 . PMC 166368 . PMID 12847286 .
- ^ Сутер U, P Berger, Bonneick S, Willi S, M Wymann (2002). «Потеря активности фосфатазы в миотубулярном белке 2 связана с болезнью Шарко-Мари-Тута типа 4B1» . Гм. Мол. Genet . 11 (13): 1569–1579. DOI : 10.1093 / HMG / 11.13.1569 . PMID 12045210 .
Внешние ссылки [ править ]
- PDOC51339 - Домен миотубулярной фосфатазы в PROSITE
Эта статья включает текст из общественного достояния Pfam и InterPro : IPR010569