MTMR2

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
1LW3 , 1M7R , 1ZSQ , 1ZVR

Идентификаторы

Псевдонимы

MTMR2 , CMT4B , CMT4B1, миотубулярный белок 2

Внешние идентификаторы

OMIM : 603557 MGI : 1924366 HomoloGene : 22951 GeneCards : MTMR2

Номер ЕС

3.1.3.64

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 11 (человека) ^[1]

Группа	11q21	Начинать	95 821 766 п.н. ^[1]
Группа	11q21	Конец	95 925 315 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 9 (мышь) ^[2]

Группа	9 \| 9 A1	Начинать	13 748 410 п.н. ^[2]
Группа	9 \| 9 A1	Конец	13 806 481 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• белок гомодимеризация активности • фосфатазы • ГО: связывание белка 0001948 • протеин - тирозин - фосфатазы • фосфатидилинозитол фосфат фосфатазы • гидролазная активность • протеин - тирозин / серин / треонин фосфатазы • фосфатидилинозитол-3-фосфатазы • фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфат 3-фосфатазная активность
Сотовый компонент	• цитоплазма • синаптическая мембрана • цитозоль • эндосома • ранняя мембрана эндосомы • мембрана • вакуолярная мембрана • синаптический пузырь • дендритный шип • аксон • дендрит • внеклеточная экзосома • клеточное ядро • GO: 0097483, GO: 0097481 постсинаптическая плотность • органелла, ограниченная внутриклеточной мембраной • мембрана эндосомы • проекция клетки • перинуклеарная область цитоплазмы
Биологический процесс	• негативная регуляция эндоцитоза • процесс метаболизма фосфатидилинозита • негативная регуляция катаболического процесса рецептора • сборка миелина • липидный обмен • негативная регуляция интернализации рецептора • дефосфорилирование белка • развитие нейронов • тетрамеризация белка • негативная регуляция возбуждающего постсинаптического потенциала • поддержание дендритного позвоночника • фосфатидилинозил дефосфорилирование • положительная регуляция переноса от ранних эндосом к поздним эндосомам • процесс биосинтеза фосфатидилинозита • дефосфорилирование пептидилтирозина • негативная регуляция миелинизации • дефосфорилирование инозитолфосфата • дефосфорилирование • регуляция дефосфорилирования фосфатидилинозитола
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


8898


77116

Ансамбль


ENSG00000087053


ENSMUSG00000031918

UniProt


Q13614


Q9Z2D1

RefSeq (мРНК)


NM_001243571 NM_016156 NM_201278 NM_201281

NM_023858 NM_001372573 NM_001373873 NM_001373874 NM_001373875
NM_001373876 NM_001373877 NM_001373878

RefSeq (белок)


NP_001230500 NP_057240 NP_958435 NP_958438

NP_076347 NP_001359502 NP_001360802 NP_001360803 NP_001360804
NP_001360805 NP_001360806 NP_001360807

Расположение (UCSC)

Chr 11: 95,82 - 95,93 Мб

Chr 9: 13,75 - 13,81 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Myotubularin-белок , связанный с 2 также известным как фосфатидилинозитолами-3,5-бисфосфат 3-фосфатазами или фосфатидилинозитолы-3-фосфатным фосфатазы является белком , который в организме человека кодируется MTMR2 геном . ^[5]^[6]^[7]^[8]

Функция [ править ]

Этот ген является членом семейства миотубуляринов и кодирует предполагаемую тирозинфосфатазу. Белок также содержит домен GRAM . ^[5] Мутации в этом гене являются причиной болезни Шарко-Мари-Тута типа 4B, аутосомно-рецессивной демиелинизирующей нейропатии. Было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, но биологическая достоверность некоторых вариантов не была определена. ^[8]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что MTMR2 взаимодействует с SBF1 . ^[9]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000087053 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031918 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b «RecName: Full = белок 2, связанный с миотубулярином; AltName: Full = фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфат-3-фосфатаза; AltName: Full = фосфатидилинозитол-3-фосфатфосфатаза» . Проверено 7 марта 2020 года .
↑ Laporte J, Hu LJ, Kretz C, Mandel JL, Kioschis P, Coy JF, Klauck SM, Poustka A, Dahl N (июль 1996 г.). «Ген, мутировавший при Х-сцепленной миотубулярной миопатии, определяет новое предполагаемое семейство тирозинфосфатаз, консервативное в дрожжах». Nat. Genet . 13 (2): 175–82. DOI : 10,1038 / NG0696-175 . PMID 8640223 . S2CID 30028223 .
^ Лапорта Дж, Blondeau Ж, Буй-Белло А, Tentler Д, Kretz С, Н Dahl, Мандель ДЛ (декабрь 1998). «Характеристика семейства генов фосфатазы двойной специфичности миотубулярина от дрожжей до человека» . Гм. Мол. Genet . 7 (11): 1703–12. DOI : 10.1093 / HMG / 7.11.1703 . PMID 9736772 .
^ a b «Ген Entrez: белок 2, связанный с миотубулярином MTMR2» .
^ Ким С.А., Vacratsis PO, Firestein R, Клири ML, Dixon JE (апрель 2003). «Регулирование миотубулярной (MTMR) 2-фосфатидилинозитолфосфатазы с помощью MTMR5, каталитически неактивной фосфатазы» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 100 (8): 4492–7. DOI : 10.1073 / pnas.0431052100 . PMC 153583 . PMID 12668758 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Previtali SC, Quattrini A, Bolino A (2007). «Демиелинизирующая нейропатия Шарко-Мари-Тута типа 4B: расшифровка роли MTMR-фосфатаз». Эксперт Rev Mol Med . 9 (25): 1–16. DOI : 10.1017 / S1462399407000439 . PMID 17880751 .
Бегли М.Дж., Тейлор Г.С., Брок М.А., Гош П., Вудс В.Л., Диксон Дж. Э. (2006). «Молекулярная основа распознавания субстрата с помощью MTMR2, фосфоинозитид фосфатазы миотубулярного семейства» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 103 (4): 927–32. DOI : 10.1073 / pnas.0510006103 . PMC 1347996 . PMID 16410353 .
Робинсон FL, Диксон JE (2005). «Фосфоинозитид-3-фосфатаза MTMR2 ассоциируется с MTMR13, мембранно-ассоциированной псевдофосфатазой, также мутировавшей при болезни Шарко-Мари-Тута типа 4B» . J. Biol. Chem . 280 (36): 31699–707. DOI : 10.1074 / jbc.M505159200 . PMID 15998640 .
Бегли М.Дж., Тейлор Г.С., Ким С.А., Вейн Д.М., Диксон Дж. Э., Стаки Дж. А. (2003). «Кристаллическая структура фосфоинозитид фосфатазы, MTMR2: понимание миотубулярной миопатии и синдрома Шарко-Мари-Тута». Мол. Cell . 12 (6): 1391–402. DOI : 10.1016 / S1097-2765 (03) 00486-6 . PMID 14690594 .
Превитали СК, Зерега Б., Шерман Д.Л., Брофи П.Дж., Дина Дж., Кинг Р.Х., Салих М.М., Фельтри Л., Кваттрини А., Раваццоло Р., Врабец Л., Монако А.П., Болино А. (2003). «Связанная с миотубулярином 2 протеинфосфатаза и белок легкой цепи нейрофиламента, оба мутировавшие при нейропатиях CMT, взаимодействуют в периферическом нерве» . Гм. Мол. Genet . 12 (14): 1713–23. DOI : 10,1093 / HMG / ddg179 . PMID 12837694 .
Ким С.А., Вакратсис П.О., Файрстайн Р., Клири М.Л., Диксон Дж. Э. (2003). «Регулирование миотубулярной (MTMR) 2-фосфатидилинозитолфосфатазы с помощью MTMR5, каталитически неактивной фосфатазы» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 100 (8): 4492–7. DOI : 10.1073 / pnas.0431052100 . PMC 153583 . PMID 12668758 .
Нелис Э., Эрдем С., Тан Э, Лёфгрен А., Сеутерик С., Де Йонге П., Ван Брокховен С., Тиммерман В., Топалоглу Н. (2002). «Новая гомозиготная миссенс-мутация в гене миотубулярного белка 2, связанная с рецессивной болезнью Шарко-Мари-Тута с нерегулярно сложенными миелиновыми оболочками». Neuromuscul. Disord . 12 (9): 869–73. DOI : 10.1016 / S0960-8966 (02) 00046-9 . PMID 12398840 . S2CID 1140443 .
Bolino A, Muglia M , Conforti FL, LeGuern E, Salih MA, Georgiou DM, Christodoulou K, Hausmanowa-Petrusewicz I, Mandich P, Schenone A, Gambardella A, Bono F, Quattrone A, Devoto M, Monaco AP (2000). «Тип 4B Шарко-Мари-Тута вызван мутациями в гене, кодирующем миотубулярный белок-2». Nat. Genet . 25 (1): 17–9. DOI : 10.1038 / 75542 . PMID 10802647 . S2CID 8983559 .
Bolino A, Levy ER, Muglia M, Conforti FL, LeGuern E, Salih MA, Georgiou DM, Christodoulou RK, Hausmanowa-Petrusewicz I, Mandich P, Gambardella A, Quattrone A, Devoto M, Monaco AP (2000). «Генетическое уточнение и физическое картирование гена CMT4B на хромосоме 11q22». Геномика . 63 (2): 271–8. DOI : 10.1006 / geno.1999.6088 . PMID 10673338 .
Кикуно Р., Нагасе Т., Исикава К., Хиросава М., Миядзима Н., Танака А., Котани Н., Номура Н., Охара О. (1999). «Предсказание кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XIV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Res . 6 (3): 197–205. DOI : 10.1093 / dnares / 6.3.197 . PMID 10470851 .

Внешние ссылки [ править ]

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о невропатии Шарко-Мари-Тута 4 типа

Эта статья о гене в хромосоме 11 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000087053 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031918 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[Q13614.4-5] «RecName: Full = белок 2, связанный с миотубулярином; AltName: Full = фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфат-3-фосфатаза; AltName: Full = фосфатидилинозитол-3-фосфатфосфатаза» . Проверено 7 марта 2020 года .

[pmid8640223-6] Laporte J, Hu LJ, Kretz C, Mandel JL, Kioschis P, Coy JF, Klauck SM, Poustka A, Dahl N (июль 1996 г.). «Ген, мутировавший при Х-сцепленной миотубулярной миопатии, определяет новое предполагаемое семейство тирозинфосфатаз, консервативное в дрожжах». Nat. Genet . 13 (2): 175–82. DOI : 10,1038 / NG0696-175 . PMID 8640223 . S2CID 30028223 .

[pmid9736772-7] Лапорта Дж, Blondeau Ж, Буй-Белло А, Tentler Д, Kretz С, Н Dahl, Мандель ДЛ (декабрь 1998). «Характеристика семейства генов фосфатазы двойной специфичности миотубулярина от дрожжей до человека» . Гм. Мол. Genet . 7 (11): 1703–12. DOI : 10.1093 / HMG / 7.11.1703 . PMID 9736772 .

[entrez-8] «Ген Entrez: белок 2, связанный с миотубулярином MTMR2» .

[pmid12668758-9] Ким С.А., Vacratsis PO, Firestein R, Клири ML, Dixon JE (апрель 2003). «Регулирование миотубулярной (MTMR) 2-фосфатидилинозитолфосфатазы с помощью MTMR5, каталитически неактивной фосфатазы» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 100 (8): 4492–7. DOI : 10.1073 / pnas.0431052100 . PMC 153583 . PMID 12668758 .

[1]