Глазокожный альбинизм


Глазокожный альбинизм — форма альбинизма , поражающая глаза ( окуло- ), кожу ( -кожный ) и волосы . [1] В целом, примерно 1 из 20 000 человек во всем мире рождается с глазо-кожным альбинизмом. [1] ГКА вызывается мутациями в нескольких генах , которые контролируют синтез меланина в меланоцитах . [2] Описано семь типов глазо-кожного альбинизма, все они вызваны нарушением синтеза меланина и всеаутосомно-рецессивные расстройства. [3] [4] [5] : 864  Кожно-глазный альбинизм также встречается у нечеловеческих животных.