Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено из Oligogen )
Перейти к навигации Перейти к поиску

Олигогенное наследование ( греч. Ὀλίγος - ὀligos = несколько, немного) описывает черту, на которую влияют несколько генов. Олигогенное наследование представляет собой промежуточное звено между моногенным наследованием, при котором признак определяется одним причинным геном, и полигенным наследованием , при котором на признак влияют многие гены и часто факторы окружающей среды. [1]

Исторически считалось, что многие признаки управляются одним геном-причиной (в том, что считается моногенным наследованием ), однако работа в области генетики показала, что эти признаки сравнительно редки, и в большинстве случаев на так называемые моногенные признаки преимущественно влияет один ген. , но может опосредоваться другими генами, имеющими небольшой эффект. [2]

История [ править ]

Примерно в 1930-40-х годах доказательства того, что множественные гены могут влиять на риск заболевания, показали дискретные модели наследования из-за различий в возрасте начала заболевания у братьев и сестер. Возраст начала заболевания у пар братьев и сестер был очень похож, но между парами братьев и сестер мог быть совершенно разный, и в некоторых случаях мог объединяться в несколько возрастных групп. Это предполагает наличие основного гена, контролирующего риск заболевания, и других генов, влияющих на возраст начала заболевания. [3]

Распознавание заболеваний, на которые влияет более чем один ген, подчеркнуло необходимость разработки методологий для обнаружения этих олигогенных паттернов наследования, поскольку они не соответствовали более простой менделевской модели наследования. Разработка таких методов ускорила открытие других примеров олигогенных признаков и вызвала изменение восприятия генетических заболеваний. [1]

Гены-модификаторы [ править ]

Одним из примеров олигогенного наследования является случай, когда одного гена достаточно, чтобы вызвать признак, однако на его пенетрантность или экспрессивность влияет другой ген, называемый модификатором. Примером такого случая является ген TGFB1, который изменил риск развития болезни Альцгеймера у человека, если он является носителем болезненного варианта гена APP . Считается, что этот механизм работает через вариант модификатора, увеличивая клиренс амилоидных волокон в стареющем головном мозге, уменьшая количество бляшек. [4]

Выявление олигогенных признаков [ править ]

Признак может быть признан олигогенным на основании следующих доказательств: [1]

  • Корреляции фенотип-генотип: если фенотип нельзя предсказать по одному сильно коррелированному локусу, но включение генотипа из другого локуса улучшает корреляцию, это свидетельствует об олигогенности признака.
  • Фенотипические различия в животной модели заболевания, зависящие от генетического фона: эффекты потенциального локуса-модификатора могут быть протестированы на животном с другой известной причинной мутацией.
  • Расхождения между мутациями и менделевской моделью наследования: если носители мутации не демонстрируют паттерн фенотипов, ожидаемых при менделевском наследовании, другие модели могут лучше объяснить наблюдаемые паттерны наследования.
  • Установление сцепления более чем с одним локусом или невозможность обнаружения сцепления с использованием менделевских моделей: при отслеживании мутаций, связанных с признаком, через семейное древо, более чем одна мутация может показывать тот же образец наследования, что и признак (в случае для признака требуется несколько вариантов), или связь может не быть обнаружена (в случае, когда для признака достаточно одного из нескольких вариантов)

Человеческие свойства с возможным олигогенным наследованием [ править ]

ДоминирующийРецессивныйРекомендации
Пик вдовыПрямая передняя линия волос[5] [6]
Ямочки на лице *Нет ямочек на лице[7] [8]
Возможность попробовать PTCНевозможно попробовать PTC[9]
Неприкрепленная (свободная) мочка ухаПрикрепленная мочка уха[7] [10] [11]
Направление волос по часовой стрелке (слева направо)Направление волос против часовой стрелки (справа налево)[12]
Раздвоенный подбородокГладкий подбородок[13]
Способность вращать язык (может держать язык в форме буквы U)Нет возможности выкатывать язык[14]
Дополнительный палец или палец на ногеНормальные пять пальцев рук и ног[14]
Прямой большой палецБольшой палец автостопщика[14]
ВеснушкиБез веснушек[7] [15]
Ушная сера влажного типаУшная сера сухого типа[10] [16]
Короткость в пальцахНормальная длина пальца[14]
Перепончатые пальцыНормально разделенные пальцы[14]
римский носНет заметного моста[17]
Синдром МарфанаНормальные пропорции тела[18]
Болезнь ХантингтонаБез повреждения нервов[19]
Нормальная слизистая оболочкаМуковисцидоз[20]
Кованый подбородокОпущенный подбородок[17]
Белый чубТемный чуб[21]
Связки angustusСлабость связок[22]
Возможность есть сахарГалактоземия[23]
Тотальная лейконихия и синдром Барта памфриЧастичная лейконихия[24]
Отсутствие запаха тела, напоминающего запах рыбы.Триметиламинурия[25]
Стойкость лактозы *Непереносимость лактозы *[26]
Выступающий подбородок (V-образный)Менее выступающий подбородок (U-образный)[27]

См. Также [ править ]

  • Ген
  • Моногенное наследование
  • Полигенное наследование

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c Бадано, Хосе Л .; Кацанис, Николай (октябрь 2002 г.). «За пределами Менделя: эволюционирующий взгляд на передачу генетических заболеваний человека». Природа Обзоры Генетики . 3 (10): 779–789. DOI : 10.1038 / nrg910 . PMID  12360236 .
  2. ^ Робинсон, Джон Ф .; Кацанис, Николай (2010). «Олигогенная болезнь». Генетика человека Фогеля и Мотульского . Шпрингер, Берлин, Гейдельберг: 243–262. DOI : 10.1007 / 978-3-540-37654-5_8 . ISBN 978-3-540-37653-8.
  3. ^ Холдейн, JBS (январь 1941). «Относительная важность основных и модифицирующих генов в определении некоторых заболеваний человека». Журнал генетики . 41 (2–3): 149–157. DOI : 10.1007 / BF02983018 .
  4. ↑ Wyss-Coray, Тони; Лин, Кэрол; Ян, Фэнжун; Ю, Гуй-Цю; Роде, Мишель; МакКонлог, Лиза; Маслия, Элиэзер; Маке, Леннарт (1 мая 2001 г.). «TGF-β1 способствует клиренсу амилоида-β микроглии и снижает количество бляшек у трансгенных мышей». Природная медицина . 7 (5): 612–618. DOI : 10.1038 / 87945 . PMID 11329064 . 
  5. ^ Кэмпбелл, Нил ; Рис, Джейн (2005). Биология . Сан-Франциско: Бенджамин Каммингс . п. 265. ISBN 0-07-366175-9. CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  6. ^ МакКузик, Виктор Александрович (10 февраля 2009). «Пик вдовы» . Интернет-Менделирующее наследование в человеке . Университет Джона Хопкинса. 194000.
  7. ^ a b c "Генетика / Репродукция" . ScienceNet - Науки о жизни . Сингапурский научный центр. Архивировано из оригинала на 2003-09-25. CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  8. ^ МакКузик, Виктор Алексеевич (25 июня 1994). «Ямочки на лице» . Интернет-Менделирующее наследование в человеке . Университет Джона Хопкинса. 126100.
  9. ^ Wooding, Стивен (28 июня 2004). «Естественный отбор в работе над генетической изменчивостью по вкусу» . Медицинские новости сегодня . Архивировано 13 декабря 2007 года. CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  10. ^ a b Cruz-Gonzalez, L .; Лискер, Р. (1982). «Наследование типов ушной серы, прикрепления мочки уха и подвижности языка». Acta Anthropogenet . 6 (4): 247–54. PMID 7187238 . 
  11. ^ McKusick, Виктор А .; Лопес, А (30 июля 2010 г.). «Прикрепление мочки уха, прикрепленное или не прикрепленное» . Интернет-Менделирующее наследование в человеке . Университет Джона Хопкинса. 128900.
  12. ^ Макдональд, Джон Х. (8 декабря 2011 г.). «Волосы» . Мифы генетики человека . Университет Делавэра.
  13. ^ МакКузик, Виктор Александрович (23 марта 2013). «Расщелина подбородка» . Интернет-Менделирующее наследование в человеке . Университет Джона Хопкинса. 119000.
  14. ^ a b c d e Хаджиселимович Р. (2005). Биоантропология - Биодиверситет недавнего човека / Биоантропология - Биоразнообразие современного человека . Сараево: INGEB. ISBN 9958-9344-2-6.
  15. ^ Сюэ-Цзюнь Чжан; и другие. (2004). «Ген для веснушек, отображаемый на хромосоме 4q32 – q34» . Журнал следственной дерматологии . 122 (2): 286–290. DOI : 10,1046 / j.0022-202x.2004.22244.x . PMID 15009706 . 
  16. ^ McKusick, Виктор А .; О'Нил, Марла Дж. Ф. (22 ноября 2010 г.). «Секреция апокринной железы, вариация в» . Интернет-Менделирующее наследование в человеке . Университет Джона Хопкинса. 117800.
  17. ^ a b «Менделирующие черты человека» (PDF) . Генетика человека . Суперкомпьютерный центр Сан-Диего (SDSC).
  18. ^ Чен, Гарольд. Бюлер, Брюс (ред.). «Генетика синдрома Марфана» . Medscape . WebMD LLC.
  19. ^ Стаффорд, Кейт; Маннор, Майкл. «Мутации и генетические заболевания» . Генетические болезни . ThinkQuest. Архивировано из оригинала на 2007-01-03. CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  20. ^ "Аутосомно-рецессивный: муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, болезнь Тея Сакса" . Медицинская генетика . Детская больница Питтсбурга. 3 февраля 2008 года Архивировано из оригинала на 2009-08-24. CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  21. ^ «Унаследованные человеческие черты» . EdQuest. Архивировано 01 февраля 2012 года. CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  22. ^ Скотт, CI (1971). «Необычное лицо, гипермобильность суставов, аномалия половых органов и низкий рост: новый дисморфический синдром». Врожденные дефекты. Серия оригинальных статей . 7 (6): 240–246. PMID 5173168 . 
  23. ^ Fankhauser, DB (2 февраля 2006). «Наследственные черты человека» . Колледж Клермонта Университета Цинциннати. Архивировано из оригинала на 2012-02-23. CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  24. ^ Тюзюн, Ялчин; Караку, Озге (2009). «Лейконихия» (PDF) . Журнал Турецкой академии дерматологии . JTAD. Архивировано из оригинального (PDF) 03 марта 2016 года . Проверено 19 февраля 2017 .
  25. ^ "Изучение триметиламинурии" . genome.gov . Национальный институт исследования генома человека.
  26. ↑ Bowen, R. (25 апреля 2009 г.). «Непереносимость лактозы (непереносимость лактазы)» . Государственный университет Колорадо.
  27. ^ Jablecki, Донна Мэй. «Вариации на человеческом лице» (PDF) . Научные эксперименты над файлом . Факты о файле.