Open Биологическая и биомедицинская Онтология ( ОВО ) Литейная представляет собой группа людей , посвятившие для создания и поддержания онтологий , связанных с науками о жизни ,. [1] OBO Foundry устанавливает набор принципов для разработки онтологий для создания набора взаимодействующих эталонных онтологий в биомедицинской области. В настоящее время существует более сотни онтологий, которые следуют принципам OBO Foundry .
Фокус | Улучшение биомедицинских онтологий |
---|---|
Члены | 27 |
Ключевые люди | Сюзанна Льюис , Барри Смит , Майкл Эшбернер |
Веб-сайт | obofoundry |
Усилия OBO Foundry упрощают интеграцию биомедицинских результатов и проведение анализа в области биоинформатики . Он делает это, предлагая структурированный справочник терминов различных областей исследований и их взаимосвязей (например, фенотип в модели на мышах и связанный с ним фенотип у рыбок данио ). [2]
Вступление
Инициатива Foundry направлена на улучшение интеграции данных в науки о жизни. Один из подходов к интеграции - аннотирование данных из разных источников с использованием контролируемых словарей . В идеале такие контролируемые словари принимают форму онтологий , которые поддерживают логические рассуждения по данным, аннотированным с использованием терминов в словаре.
Формализация концепций в биомедицинской области особенно известна благодаря работе Консорциума генных онтологий , входящего в состав OBO Foundry. Это привело к разработке некоторых предложенных принципов надлежащей практики в разработке онтологий, которые в настоящее время претворяются в жизнь в рамках консорциума Open Biomedical Ontologies через его инициативу OBO Foundry. Онтологии ОБО являются частью ресурсов Национального центра биомедицинской онтологии , где они образуют центральный компонент биопортала NCBO.
Открытые биологические и биомедицинские онтологии
Открытые биологические и биомедицинские онтологии (OBO; ранее - открытые биомедицинские онтологии) - это попытка создать онтологии ( контролируемые словари ) для использования в биологических и медицинских областях. Подмножество исходных онтологий OBO запустило OBO Foundry, которая возглавляет усилия OBO с 2007 года. [1]
Создание OBO в 2001 году во многом было вдохновлено усилиями проекта Gene Ontology . [3] OBO образует часть ресурсов США Национального Центра биомедицинской Онтология (NCBIO) и центральный элемент BioPortal в NCBO в. Это инициатива, возглавляемая OBO Foundry.
Правила участия
Компания OBO Foundry открыта для участия любых заинтересованных лиц. Онтологии, которые намерены официально стать частью OBO Foundry, должны придерживаться принципов OBO и проходить серию проверок, проводимых членами, когда «координаторы Foundry служат аналогами редакторов журналов». [1] Существуют онтологии, которые следуют принципам OBO, но официально не являются частью OBO, например, Eagle-i 's Reagent Application Ontology. [4] и животные в контекстной онтологии. [5]
Интеграция в OBO теории жесткости OntoClean была предложена в качестве шага для стандартизации онтологий-кандидатов. Эта интеграция упростит разработку программного обеспечения для автоматической проверки кандидатов. [6]
Инструменты
Сообщество OBO Foundry также занимается разработкой инструментов, облегчающих создание и поддержку онтологий. Большинство разработчиков онтологий в OBO используют редактор онтологий Protégé и язык веб-онтологий (OWL) для построения онтологий. Чтобы упростить управление онтологиями из командной строки в формате, совместимом с Protégé и OWL, компания OBO Foundry разработала инструмент ROBOT (ROBOT - это инструмент OBO). ROBOT объединяет функции для рутинных задач в разработке онтологий, имеет открытый исходный код и может использоваться либо через командную строку, либо как библиотеку для любого языка на виртуальной машине Java . [7]
Другой инструмент , связанные с усилиями ОБО является OBO-Edit , [8] редактор онтологий и рассуждающий финансируется консорциумом Gene онтологий . Существуют также плагины для OBO-Edit, которые облегчают разработку онтологий, такие как полуавтоматический генератор онтологий DOG4DAG. [9]
Формат файлов OBO
Формат файла OBO - это язык, ориентированный на биологию, для построения онтологий. Он основан на принципах языка веб-онтологий (OWL) .
В рамках усилий сообщества были созданы стандартные общие сопоставления для двусторонних преобразований без потерь между форматом открытых биомедицинских онтологий (OBO) и OWL. [10] [11] Исследование содержит методическое изучение каждой из конструкций OBO и слоеный пирог для OBO, аналогичный стеку семантической паутины. [12]
Онтологии литейного производства OBO
Первоначальный набор онтологий OBO Foundry был составлен из зрелых онтологий (таких как Gene Ontology , GO и Foundational Model of Anatomy , FMAO) путем слияния ранее существовавших онтологий (например, Cell Ontology, [13] CL, сформированных из различных специализированных онтологий [14] [15] и связанных частей на GO и FMAO), а также путем разработки новых онтологий, основанных на его принципах. [16]
Оригинальный набор онтологий также включен данио Анатомической Онтология [17] (часть информационной сети данио ), то CheBI онтология, то болезнь Онтология , то завод Онтология , то последовательность Онтология , то онтология для медико - биологических исследований и белка онтологии . [16]
Количество онтологий в OBO выросло до нескольких сотен, и они собраны в списке онтологий OBO Foundry .
OBO Foundry и Викиданные
Ряд различных онтологий OBO Foundry также был интегрирован в граф знаний Викиданных . [18] [19] Это привело к интеграции структурированных онтологий OBO с данными из других баз данных, не относящихся к OBO. Например, интеграция Human Disease Ontology [20] с Викиданными позволила связать ее с описанием клеточных линий из ресурса Cellosaurus . [21] Одной из целей интеграции OBO Foundry с Викиданными было снижение барьеров для не-онтологов, которые могут вносить свой вклад в онтологии и использовать их. Викиданные, вероятно, легче понять и использовать, чем традиционные модели онтологий (которые требуют высокой степени специальных знаний). [22]
Принципы
Краткое изложение принципов OBO Foundry [23] для разработки OBO-совместимой онтологии наук о жизни :
Открытость
Онтологии находятся в открытом доступе и должны быть выпущены либо под лицензией CC-BY 3.0, либо под общественным достоянием ( CC0 ). [24] Открытость онтологий позволила, например, импортировать термины из генной онтологии (одной из онтологий, следующих принципам OBO) в проект Викиданных . [25]
Общий формат
Онтологии должны быть доступны на общем формальном языке . На практике это означает, что онтологии, входящие в состав OBO, должны описывать элементы без форматов OWL / OWL2 или OBO с использованием синтаксиса RDF / XML для максимальной совместимости. [26]
Ортогональность
Термины должны быть уникальными в пространстве OBO, что означает, что каждый элемент имеет уникальный префикс онтологии (например, CHEBI , GO , PRO ) и локальный числовой идентификатор внутри онтологии. [27] Выбор числового идентификатора был сделан для улучшения обслуживания и развития ресурсов. [28] Чтобы участвовать в OBO Foundry, онтологии должны быть ортогональными, а концепции, которые они моделируют, должны быть уникальными в пределах OBO, поэтому каждая концепция имеет единственный универсальный идентификатор ресурса (URI). Таким образом, новые онтологии должны повторно использовать работу, проделанную в других целях. [28]
Несмотря на идеал уникальности терминов и функциональной совместимости, на практике это трудно обеспечить, что приводит к возникновению дублирования терминов. Более того, некоторые онтологии не используют повторно термины и даже не используют их ненадлежащим образом. [29]
Управление версиями
Онтологии развиваются во времени, уточняя концепции и описания в соответствии с прогрессом в знании их конкретных областей. [30] Чтобы гарантировать, что новые версии обновляются, но инструменты, которые используют более старую версию онтологий, по-прежнему функционируют, OBO применяет систему систем управления версиями , при этом каждая версия онтологии получает уникальный идентификатор, либо в формате даты или система нумерации, и метаданные . [31]
Сфера
Онтологии должны иметь четко определенную область действия (область, которую они намереваются охватить). [32]
Есть текстовые определения
Онтологии должны иметь текстовые определения для каждого элемента в удобочитаемом виде. Это означает, что помимо буквенно-цифровой идентификации для каждого элемента, они должны быть описаны на естественном языке с помощью логических утверждений, следующих аристотелевской логике таким образом, который является уникальным в рамках онтологии. [33]
Стандартизированные отношения и онтология отношений (RO)
Онтологии должны использовать отношения между элементами из онтологии отношений (RO) . Это гарантирует бесшовную интеграцию различных онтологий, что особенно важно для логического вывода . [34]
Онтология отношений (RO) - это онтология, предназначенная для представления отношений между различными биомедицинскими концепциями. [35] Он строго описывает отношения, такие как «part_of», «location_in» и «previous_by», которые повторно используются многими онтологиями OBO Foundry.
Документация
Онтологии ОБО требуют тщательного документирования. Часто это делается через репозитории GitHub для каждой конкретной онтологии (см. Список онтологий OBO Foundry ). [36]
Множественность пользователей
Онтологии должны быть полезны для множества разных людей, и разработчики онтологий должны документировать доказательства использования. Этот критерий важен для процесса проверки. Примеры использования включают связывание с терминами в других онтологиях, использование в проектах семантической сети , использование в аннотациях или других исследовательских приложениях. [37]
Открытость к сотрудничеству
Онтологии должны разрабатываться таким образом, чтобы позволять сотрудничество с другими членами OBO Foundry. [38]
Локус власти
В онтологиях должен быть один человек, ответственный за онтологию, который опосредует взаимодействие с сообществом. [39]
Соглашения об именах
Соглашения об именах для онтологий OBO нацелены на то, чтобы сделать первичные метки однозначными и уникальными внутри онтологии (и предпочтительно внутри OBO). Ярлыки и синонимы должны быть написаны на английском языке, избегая использования подчеркивания и верблюжьего регистра . [40] В OBO отсутствует механизм многоязычной поддержки, в отличие от Wikidata , который позволяет использовать метки в разных системах. Система именования в OBO основана на серии исследований по каталогизации соглашений об именовании текущих онтологий, а также выявлению вопросов, связанных с этими соглашениями. [41]
Обслуживание
Онтологии следует обновлять с учетом изменений в научном консенсусе . OBO Foundry определяет научный консенсус как «несколько публикаций независимых лабораторий в течение года приходят к одному и тому же выводу, и в один и тот же период времени нет или опубликовано ограниченное количество (<10%) особых мнений». [42]
Смотрите также
- Служба поиска онтологий
- Консорциум генных онтологий
- Онтология последовательности
- Базы данных типовых модельных организмов
- Данные функциональной геномики (FGED)
- Онтология для биомедицинских исследований
- Онтология растений
- Феноскоп
- Список онтологий OBO Foundry
- орел-я
- ЧЕБИ
Рекомендации
- ^ a b c Смит Б., Эшбернер М., Росс С., Бард Дж., Баг В., Цеустерс В. и др. (Ноябрь 2007 г.). «The OBO Foundry: скоординированная эволюция онтологий для поддержки интеграции биомедицинских данных» . Природа Биотехнологии . 25 (11): 1251–5. DOI : 10.1038 / nbt1346 . PMC 2814061 . PMID 17989687 .
- ^ Мунгалл, Кристофер Дж; Гкоутос, Георгиос V; Смит, Синтия Л; Хендель, Мелисса А ; Льюис, Сюзанна Э; Эшбернер, Майкл (2010). «Интеграция онтологий фенотипа нескольких видов» . Геномная биология . 11 (1): R2. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-1-R2 . ISSN 1465-6906 . PMC 2847714 . PMID 20064205 .
- ^ Симояма, Мэри; Двинелл, Мелинда; Джейкоб, Ховард (2009-08-05). «Множественные онтологии для интеграции сложных наборов данных фенотипа» . Предшествующая природа . DOI : 10.1038 / npre.2009.3554 . ISSN 1756-0357 .
- ^ Кисть MH, Василевский N, Torniai C, Johnson T, Shaffer C, Haendel M (2011). «Разработка онтологии приложения реагента в рамках OBO Foundry» . Материалы семинара CEUR . 833 : 234–236.
- ^ Сантамария SL (2012). Разработка онтологии «Животные в контексте» (PDF) . Материалы Международной конференции по биомедицинской онтологии. Грац.
- ^ Сейед, Патрис и Стюарт С. Шапиро. (2011). Применение жесткости к стандартизации онтологий-кандидатов OBO Foundry (PDF) . Труды Международной конференции по биомедицинской онтологии (CEUR 993).CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
- ^ Джексон Р.К., Балхофф Дж.П., Дуглас Э., Харрис Н.Л., Мунгалл С.Дж., Овертон Дж.А. (июль 2019 г.). «РОБОТ: инструмент для автоматизации рабочих процессов онтологий» . BMC Bioinformatics . 20 (1): 407. DOI : 10,1186 / s12859-019-3002-3 . PMC 6664714 . PMID 31357927 .
- ^ Дэй-Рихтер Дж, Харрис М.А., Хендель М., Льюис С. (август 2007 г.). «ОБО-Edit - редактор онтологий для биологов» . Биоинформатика . 23 (16): 2198–200. DOI : 10.1093 / биоинформатика / btm112 . PMID 17545183 .
- ^ Wächter T, Schroeder M (июнь 2010 г.). «Полуавтоматическая генерация онтологий в OBO-Edit» . Биоинформатика . 26 (12): i88-96. DOI : 10.1093 / биоинформатики / btq188 . PMC 2881373 . PMID 20529942 .
- ^ а б Тирмизи, Сайед; Эйткен, Стюарт; Морейра, Дилван А; Мунгалл, Крис; Секеда, Хуан; Шах, Нигам Н; Миранкер, Даниэль П. (2011). «Отображение языков онтологий OBO и OWL» . Журнал биомедицинской семантики . 2 (Дополнение 1): S3. DOI : 10,1186 / 2041-1480-2-s1-s3 . ISSN 2041-1480 . PMC 3105495 . PMID 21388572 .
- ^ Голбрейх, Кристина; Хорридж, Мэтью; Хоррокс, Ян; Мотик, Борис; Ширер, Роб (2007), «OBO и OWL: Использование технологий семантической паутины для наук о жизни», Семантическая паутина , Springer Berlin Heidelberg, 4825 , стр. 169–182, Bibcode : 2007LNCS.4825..169G , doi : 10.1007 / 978-3-540-76298-0_13 , ISBN 978-3-540-76297-3
- ^ Antezana, E .; Егана, М .; De Baets, B .; Kuiper, M .; Миронов, В. (2008). «ONTO-PERL: API для поддержки разработки и анализа био-онтологий» . Биоинформатика . 24 (6): 885–887. DOI : 10.1093 / биоинформатики / btn042 . PMID 18245124 .
- ^ Диль, Александр Д .; Михан, Терренс Ф .; Bradford, Yvonne M .; Brush, Matthew H .; Дахдул, Васила М .; Дугалл, Дэвид С .; Он, Юнцюнь; Осуми-Сазерленд, Дэвид; Руттенберг, Алан; Сарнтивиджай, Сирарат; Ван Слайк, Кери Э. (4 июля 2016 г.). «Cell Ontology 2016: улучшенное содержание, модуляризация и совместимость онтологий» . Журнал биомедицинской семантики . 7 (1): 44. DOI : 10,1186 / s13326-016-0088-7 . ISSN 2041-1480 . PMC 4932724 . PMID 27377652 .
- ^ Бард, Джонатан; Rhee, Seung Y .; Эшбернер, Майкл (2005-01-14). «Онтология типов клеток» . Геномная биология . 6 (2): R21. DOI : 10.1186 / GB-2005-6-2-r21 . ISSN 1474-760X . PMC 551541 . PMID 15693950 .
- ^ Келсо, Дж. (12 мая 2003 г.). «eVOC: контролируемый словарь для унификации данных экспрессии генов» . Геномные исследования . 13 (6): 1222–1230. DOI : 10.1101 / gr.985203 . ISSN 1088-9051 . PMC 403650 . PMID 12799354 .
- ^ а б Смит, Барри; Эшбернер, Майкл; Россе, Корнелиус; Бард, Джонатан; Баг, Уильям; Цеустерс, Вернер; Голдберг, Луи Дж; Эйлбек, Карен; Ирландия, Амелия; Мунгалл, Кристофер Дж; Леонтис, Неокл (ноябрь 2007 г.). «The OBO Foundry: скоординированная эволюция онтологий для поддержки интеграции биомедицинских данных» . Природа Биотехнологии . 25 (11): 1251–1255. DOI : 10.1038 / nbt1346 . ISSN 1087-0156 . PMC 2814061 . PMID 17989687 .
- ^ Ван Слайк, Кери Э .; Bradford, Yvonne M .; Вестерфилд, Монте; Хендель, Мелисса А. (25 февраля 2014 г.). «Анатомия рыбок данио и онтологии стадий: представление анатомии и развития Данио рерио» . Журнал биомедицинской семантики . 5 (1): 12. DOI : 10,1186 / 2041-1480-5-12 . ISSN 2041-1480 . PMC 3944782 . PMID 24568621 .
- ^ Ваагмистер, Андра; Ступп, Грегори; Бургшталлер-Мюльбахер, Себастьян; Хорошо, Бенджамин М; Гриффит, Малахия; Гриффит, Оби Л; Хансперс, Кристина; Hermjakob, Henning; Хадсон, Тоби С; Гибиске, Кевин; Китинг, Сара М (2020-03-17). Роджерс, Питер; Мунгалл, Крис (ред.). «Викиданные как граф знаний для наук о жизни» . eLife . 9 : e52614. DOI : 10.7554 / eLife.52614 . ISSN 2050-084X . PMC 7077981 . PMID 32180547 .
- ^ Турки, Хоусемеддин; Шафи, Томас; Хадж Тайеб, Мохамед Али; Бен Ауича, Мохамед; Врандечич, Денни; Дас, Диптаншу; Хамди, Хельми (2019-11-01). «Викиданные: крупномасштабная совместная онтологическая медицинская база данных» . Журнал биомедицинской информатики . 99 : 103292. дои : 10.1016 / j.jbi.2019.103292 . ISSN 1532-0464 . PMID 31557529 .
- ^ Schriml, Lynn M .; Митрака, Эльвира; Манро, Джеймс; Таубер, Бекки; Щор, Майк; Никл, Лэнс; Феликс, Виктор; Дженг, Линда; Несущий, Синтия; Лихенштейн, Ричард; Бисорди, Кэтрин (2019-01-08). «Обновление Human Disease Ontology 2018: классификация, содержание и расширение рабочего процесса» . Исследования нуклеиновых кислот . 47 (D1): D955 – D962. DOI : 10.1093 / NAR / gky1032 . ISSN 0305-1048 . PMC 6323977 . PMID 30407550 .
- ^ «HeLa» . www.wikidata.org . Проверено 4 мая 2020 .
- ^ Якобсен, Анника; Ваагмистер, Андра; Калияперумал, Раджарам; Ступп, Грегори С .; М. Шримл, Линн; Томпсон, Марк; И. Су, Андрей; Роос, Марко (2018-12-04). «Викиданные как интуитивно понятный ресурс для семантического моделирования данных в FAIRification» . Фигшер . DOI : 10.6084 / m9.figshare.7415282.v2 .
- ^ «Обзор» . obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 .
- ^ «Открытый (принцип 1)» . obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 .
- ^ Burgstaller-Muehlbacher S, Waagmeester A, Mitraka E, Turner J, Putman T., Leong J, et al. (01.01.2016). «Викиданные как семантическая структура для инициативы Gene Wiki» . База данных . 2016 : baw015. DOI : 10,1093 / базы данных / baw015 . PMC 4795929 . PMID 26989148 .
- ^ «Единый формат (принцип 2)» . obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 .
- ^ «URI / пространство идентификаторов (принцип 3)» . obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 .
- ^ а б Курто М., Мунгалл С., Бринкман Р.Р., Руттенберг А. (2010). Разработка политики OBO Foundry - по одному . Материалы CEURS: Международная конференция по биомедицинским онтологиям.
- ^ Газвинян А., Ной Н.Ф., Мусен М.А. (май 2011 г.). "Насколько ортогональны онтологии OBO Foundry?" . Журнал биомедицинской семантики . 2 Дополнение 2 (Дополнение 2): S2. DOI : 10,1186 / 2041-1480-2-s2-s2 . PMC 3102891 . PMID 21624157 .
- ^ Грос, Аника; Пруски, Седрик; Рам, Эрхард (2016). «Эволюция биомедицинских онтологий и отображений: обзор последних подходов» . Журнал вычислительной и структурной биотехнологии . 14 : 333–340. DOI : 10.1016 / j.csbj.2016.08.002 . ISSN 2001-0370 . PMC 5018063 . PMID 27642503 .
- ^ «Управление версиями (принцип 4)» . obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 .
- ^ «Сфера действия (принцип 5)» . obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 .
- ^ «Текстовые определения (принцип 6)» . obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 .
- ^ «Отношения (принцип 7)» . obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 .
- ^ Смит, Барри; Цеустерс, Вернер; Клаггес, Берт; Келер, Якоб; Кумар, Ананд; Ломакс, Джейн; Мунгалл, Крис; Нейгауз, Фабиан; Ректор Алан Л; Россе, Корнелиус (2005). «Отношения в биомедицинских онтологиях» . Геномная биология . 6 (5): R46. DOI : 10.1186 / GB-2005-6-5-R46 . PMC 1175958 . PMID 15892874 .
- ^ «Документация (принцип 8)» . obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 .
- ^ «Документированное множество пользователей (принцип 9)» . obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 .
- ^ «Приверженность сотрудничеству (принцип 10)» . obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 .
- ^ «Локус власти (принцип 11)» . obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 .
- ^ «Соглашения об именах (принцип 12)» . obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 .
- ^ Шобер, Дэниел; Смит, Барри; Льюис, Сюзанна Э; Куснерчик, Вацлав; Ломакс, Джейн; Мунгалл, Крис; Тейлор, Крис Ф; Рокка-Серра, Филипп; Сансоне, Сусанна-Ассунта (2009). «Соглашения об именах на основе опросов для использования при разработке онтологий OBO Foundry» . BMC Bioinformatics . 10 (1): 125. DOI : 10,1186 / 1471-2105-10-125 . ISSN 1471-2105 . PMC 2684543 . PMID 19397794 .
- ^ «Техническое обслуживание (принцип 16)» . obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 .
Внешние ссылки
- OBO Foundry
- Инструмент РОБОТ
- Биопортал NCBO
- Первый набор онтологий OBO Foundry .
- Барри Смит «S курс по био-онтологий и слайд-колоду о OBO Foundry .
- MIBBI (Минимум информации для биологических и биомедицинских исследований)
- Веб-сайт службы поиска онтологий
- Браузер онтологий для большинства открытых биологических онтологий на веб-сайте BRENDA
- PubOnto: инструмент поиска литературы на основе OBO
- ОНТО-ПЕРЛЬ
- Веб-инструмент SimCT для отображения взаимосвязей между биологическими объектами, аннотированными онтологией, в форме дерева на основе сходства их аннотаций. На archive.org
- Проект Морфстер Университета Остина, Техас. На archive.org
- Онтология отношений на OBO Foundry .