Ранее считалось, что синдром Раппа-Ходжкина является уникальным аутосомно-доминантным заболеванием из-за мутации гена P63. Однако недавно было показано, что это то же заболевание, что и синдром Хэя-Уэллса . [2]
Синдром Раппа-Ходжкина | |
---|---|
Другие названия | Эктодермальная дисплазия, ангидротическая, с расщелиной губы / неба [1] |
Впервые он был охарактеризован в 1968 году. [3]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ «Синдром Раппа – Ходжкина» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям . NIH . Проверено 19 марта 2019 .
- ^ Клементс С.Е., Течанукул Т., Холден С.Т. и др. (Сентябрь 2010 г.). «Синдромы эктодермальной дисплазии Раппа-Ходжкина и Хей-Уэллса представляют собой вариабельный спектр одного и того же генетического заболевания». Br. J. Dermatol . 163 (3): 624–9. DOI : 10.1111 / j.1365-2133.2010.09859.x . PMID 20491771 . S2CID 44866051 .
- ^ Рапп Р.С., Ходжкин В.Е. (декабрь 1968 г.). «Ангидротическая эктодермальная дисплазия: аутосомно-доминантное наследование с аномалиями неба и губ» . J. Med. Genet . 5 (4): 269–72. DOI : 10.1136 / jmg.5.4.269 . PMC 1468665 . PMID 5713637 .
дальнейшее чтение
Внешние ссылки
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |