Синдром Ренпеннинга — это расстройство развития нервной системы, распознаваемое у мужчин, которое вызывает умственную отсталость , легкую задержку роста, например яички и голову , а также небольшой рост. Заболевание поражает только мужчин, начиная с рождения.
Люди с болезнью Ренпеннинга обычно начинают изучать язык в обычном темпе, но к 3–4 годам у них наблюдается регресс в умственном и физическом развитии, например, легкий низкий мышечный тонус , приводящий к вытянутым лицам и быстрой потере нормального роста головы. ( микроцефалия ). Также известно, что часто встречаются маленькие яички и низкий рост.
Это связано с мутациями в гене PQBP1 . [1] Генный продукт представляет собой полиглутамин-связывающий белок, участвующий в транскрипции и сплайсинге пре-мРНК. Сам ген расположен на коротком плече Х-хромосомы (Xp11.23). Наиболее распространенные мутации, вызывающие это состояние, происходят в экзоне 4.
Этот диагноз можно заподозрить на основании клинических данных, но он должен быть подтвержден секвенированием гена PQBP1.
Это состояние было впервые охарактеризовано в 1962 г. [3] и позже описано Гансом Ренпеннингом в 1963 г. после того, как он задокументировал эти черты у многих детей только в одной семье.