Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Расстройство нервного развития
СпециальностьПсихиатрия , неврология

Расстройства нервного развития - это группа расстройств, которые влияют на развитие нервной системы , приводя к аномальной функции мозга [1], которая может влиять на эмоции , способность к обучению , самоконтроль и память . Последствия нарушений развития нервной системы, как правило, сохраняются на всю жизнь человека.

Типы [ править ]

Расстройства нервного развития [2] - это нарушения роста и развития головного мозга и / или центральной нервной системы . Более узкое использование этого термина относится к расстройству функции мозга, которое влияет на эмоции , способность к обучению , самоконтроль и память, которое проявляется по мере развития и роста человека.

В развитие нервной системы расстройств , в настоящее время считается, признаются и / или признан в качестве таковых являются:

  1. Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
  2. Связь, речевые или языковые расстройства , в том числе расстройства аутистического спектра (ASD), выразительное расстройства языка , беглость расстройства , социальные (прагматические) расстройств связи и речевой звук расстройства .
  3. Умственная отсталость (ID) или нарушение интеллектуального развития (IDD, ранее называвшееся умственной отсталостью) и глобальная задержка развития (GDD)
  4. Двигательные расстройства, включая нарушение координации развития , стереотипное двигательное расстройство и тиковые расстройства (например, синдром Туретта )
  5. Нейрогенетические расстройства , такие как синдром ломкой Х-хромосомы , синдром Дауна , [3] синдром Ретта , гипогонадотропные гипогонадальные синдромы [4]
  6. Специфические нарушения обучения , такие как дислексия или дискалькулия .
  7. Черепно-мозговая травма (включая врожденные травмы, вызывающие церебральный паралич [5] ) и расстройства, вызванные нейротоксикантами, такими как расстройство алкогольного спектра плода , болезнь Минамата, вызванная ртутью , поведенческие расстройства, включая расстройство поведения и т. Д., Вызванные другими тяжелыми металлами, такими как свинец , хром , платина и т. д., углеводороды, такие как диоксин, ПБДЭ и ПХД, лекарства и запрещенные наркотики, такие как кокаин и другие.

Презентация [ править ]

Последствия [ править ]

Множество нарушений развития нервной системы охватывают широкий спектр сопутствующих симптомов и степени тяжести, что приводит к разной степени психических, эмоциональных, физических и экономических последствий для отдельных лиц и, в свою очередь, для семей, социальных групп и общества.

Причины [ править ]

Развитие нервной системы жестко регулируется и по времени; на него влияют как генетические программы, так и окружающая среда. Любое значительное отклонение от нормальной траектории развития в раннем возрасте может привести к отсутствию или ненормальной архитектуре нейронов или связности. [6] Из-за временной и пространственной сложности траектории развития существует множество потенциальных причин нарушений развития нервной системы, которые могут влиять на разные области нервной системы в разное время и в разное время. Они варьируются от социальной депривации, генетических и метаболических заболеваний , иммунных нарушений , инфекционных заболеваний , факторов питания ,физические травмы , токсические факторы и факторы окружающей среды. Некоторые расстройства нервного развития, такие как аутизм и другие общие расстройства развития , считаются многофакторными синдромами, у которых есть много причин, которые сходятся к более специфическим проявлениям нервного развития. [7]

Социальная депривация [ править ]

Лишение социальной и эмоциональной помощи вызывает серьезные задержки в мозговом и когнитивном развитии. [8] Исследования с детьми, выросшими в румынских детских домах во время режима Николае Чаушеску , выявили глубокое влияние социальной депривации и языковой депривации на развивающийся мозг. Эти эффекты зависят от времени. Чем дольше дети оставались под небрежным уходом в специализированные учреждения, тем тяжелее последствия. Напротив, усыновление в раннем возрасте смягчило некоторые эффекты более ранней институционализации (ненормальная психология) . [9]

Генетические расстройства [ править ]

Основная статья: генетическое расстройство
Ребенок с синдромом Дауна

Ярким примером генетически детерминированного нарушения психического развития является трисомия 21, также известная как синдром Дауна . Это расстройство обычно возникает в результате дополнительной хромосомы 21 , [10] , хотя в редких случаях это связанно с другими хромосомными аномалиями , такие как транслокации генетического материала. Он характеризуется низким ростом , эпикантальными складками ( век ), аномальными отпечатками пальцев и ладоней , пороками сердца , плохим мышечным тонусом (задержка неврологического развития) и умственной отсталостью.(задержка интеллектуального развития). [3]

Менее известные генетически обусловленные нарушения психического развития включают синдром ломкой Х-хромосомы . Синдром ломкой Х-хромосомы был впервые описан в 1943 г. Дж. П. Мартином и Дж. Беллом при изучении людей с семейным анамнезом связанных с полом «психических дефектов». [11] Синдром Ретта , еще одно Х-сцепленное заболевание, вызывает серьезные функциональные ограничения. [12] Синдром Вильямса вызывается небольшими делециями генетического материала хромосомы 7 . [13] Наиболее частым рецидивирующим заболеванием варианта номера копии является синдром делеции 22q11.2 (ранее известный как синдром ДиДжорджи или велокардиофациальный синдром), за которым следуют синдром Прадера-Вилли иСиндром Ангельмана . [14]

Иммунная дисфункция [ править ]

Основная статья: Иммуноопосредованное заболевание

Иммунные реакции во время беременности , как матери, так и развивающегося ребенка, могут вызывать нарушения нервного развития. Одна типичная реакция иммунной у младенцев и детей панд , [15] или детская Аутоиммунные психоневрологические расстройства , связанные со стрептококковой инфекцией . [16] Другое заболевание - хорея Сиденхема , которая приводит к более ненормальным движениям тела и меньшим психологическим последствиям. Оба являются иммунными реакциями против ткани мозга, которые возникают после заражения бактериями Streptococcus . Восприимчивость к этим иммунным заболеваниям может быть генетически детерминирована [17].поэтому иногда несколько членов семьи могут пострадать от одного или обоих из-за эпидемии стрептококковой инфекции.

Инфекционные болезни [ править ]

Системные инфекции могут приводить к последствиям для нервного развития, когда они возникают у людей в младенчестве и детстве, но их нельзя назвать первичным нарушением психического развития. Например, ВИЧ [18]. Инфекции головы и мозга, такие как абсцессы головного мозга, менингит или энцефалит, имеют высокий риск возникновения проблем развития нервной системы и, в конечном итоге, расстройства. Например, корь может прогрессировать до подострого склерозирующего панэнцефалита .

Ряд инфекционных заболеваний могут передаваться врожденным путем (до или при рождении) и могут вызывать серьезные проблемы развития нервной системы, как, например, вирусы HSV, CMV, краснухи ( синдром врожденной краснухи ), вирус Зика или бактерии, такие как Treponema pallidum, при врожденных пороках. сифилис , который может перейти в нейросифилис, если его не лечить. Простейшие, такие как Plasmodium [18] или Toxoplasma, которые могут вызывать врожденный токсоплазмоз с множественными кистами в головном мозге и других органах, что приводит к множеству неврологических нарушений.

Некоторые случаи шизофрении могут быть связаны с врожденными инфекциями, хотя большинство из них имеют неизвестные причины. [19]

Метаболические расстройства [ править ]

Нарушения обмена веществ у матери или ребенка могут вызывать нарушения развития нервной системы. Двумя примерами являются сахарный диабет ( многофакторное заболевание ) и фенилкетонурия ( врожденная ошибка метаболизма ). Многие такие наследственные заболевания могут напрямую влиять на метаболизм и нервное развитие ребенка [20], но реже они могут косвенно влиять на ребенка во время беременности . (См. Также тератологию ).

У ребенка диабет 1 типа может вызывать нарушения нервного развития из-за избытка или недостатка глюкозы . Проблемы сохраняются и могут усугубляться в детстве, если диабет не контролируется должным образом. [21] Диабету 2 типа может предшествовать нарушение когнитивных функций. [22]

Недиабетический плод также может подвергаться воздействию глюкозы, если у его матери не выявлен гестационный диабет . Материнский диабет вызывает чрезмерный рост ребенка при рождении, затрудняя прохождение младенцем родовых путей без травм, или же он может непосредственно вызвать ранние нарушения развития нервной системы. Обычно в более позднем детстве симптомы неврологического развития уменьшаются. [23]

Фенилкетонурия , также известная как фенилкетонурия, может вызывать проблемы развития нервной системы, и детям с фенилкетонурией требуется строгая диета для предотвращения умственной отсталости и других расстройств. При материнской форме фенилкетонурии чрезмерное количество материнского фенилаланина может абсорбироваться плодом, даже если плод не унаследовал болезнь. Это может вызвать умственную отсталость и другие расстройства. [24] [25]

Питание [ править ]

Расстройства питания и дефицит питательных веществ могут вызывать нарушения развития нервной системы, такие как расщепление позвоночника и редко встречающаяся анэнцефалия , оба из которых являются дефектами нервной трубки с пороками развития и дисфункцией нервной системы и ее поддерживающих структур, ведущими к серьезной физической инвалидности и эмоциональным последствиям. Наиболее распространенной пищевой причиной дефектов нервной трубки является дефицит фолиевой кислоты у матери, витамина B, обычно содержащегося во фруктах, овощах, цельнозерновых и молочных продуктах. [26] [27](Дефекты нервной трубки также вызываются лекарствами и другими факторами окружающей среды, многие из которых влияют на метаболизм фолиевой кислоты, поэтому считается, что они имеют многофакторные причины.) [28] [29] Другой дефицит, дефицит йода , вызывает спектр нарушений развития нервной системы. от легкого эмоционального расстройства до тяжелой умственной отсталости. (см. также синдром врожденной недостаточности йода )

Избыток в рационе матери и ребенка также может вызывать расстройства, поскольку продукты или пищевые добавки оказываются токсичными в больших количествах. Например, в 1973 году К.Л. Джонс и Д.У. Смит из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сиэтле обнаружили образец «черепно-лицевых, конечностей и сердечно-сосудистых дефектов, связанных с пренатальной недостаточностью роста и задержкой развития» у детей матерей- алкоголиков , которые теперь называются фетальным алкоголем. Синдром , он имеет значительное совпадение симптомов с несколькими другими совершенно не связанными нарушениями развития нервной системы. [30] Было обнаружено, что добавление железа в детские смеси может быть связано со снижением IQ.и другие задержки развития нервной системы. [31]

Физическая травма [ править ]

Основная статья: черепно-мозговая травма
Компьютерная томография, показывающая эпидуральную гематому , тип черепно-мозговой травмы (вверху слева)

Травмы головного мозга у развивающегося человека являются частой причиной (более 400 000 травм в год только в США, без четкой информации о том, сколько из них вызывает последствия развития) [32] синдромов нервного развития. Его можно подразделить на две основные категории: врожденная травма (включая травму, возникшую в результате неосложненных преждевременных родов) [5] и травма, полученная в младенчестве или детстве. Распространенными причинами врожденной травмы являются асфиксия (закупорка трахеи ), гипоксия (недостаток кислорода в головном мозге) и механическая травма самого процесса родов .

Плацента [ править ]

Хотя еще не ясно, насколько сильна корреляция между плацентой и мозгом, все больше исследований связывают плаценту с развитием мозга плода. [33] [34]

Диагноз [ править ]

Расстройства нервного развития диагностируются путем оценки наличия характерных симптомов или поведения у ребенка, обычно после того, как родитель, опекун, учитель или другой ответственный взрослый выразил беспокойство врачу. [35]

Расстройства нервного развития также могут быть подтверждены генетическим тестированием . Традиционно генетические и геномные факторы, связанные с заболеванием, выявляются с помощью анализа кариотипа , который выявляет клинически значимые генетические аномалии у 5% детей с диагностированным заболеванием. По состоянию на 2017 год , хромосомный анализ микрочипов был предложен (CMA) , чтобы заменить кариотипирование из - за его способности обнаруживать мелкие нарушения хромосом и варианты копирования число , что приводит к большей диагностической выход примерно 20% случаев. [14] Американский колледж медицинской генетики и геномика и Американская академия педиатрии рекомендует CMA в качестве стандартной медицинской помощи в США.[14]

См. Также [ править ]

  • Нарушение развития
  • Эпигенетика
  • Микроцефалия
  • Тератология

Библиография [ править ]

  • Тагер-Флусберг, Хелен (1999). Расстройства нервного развития . Кембридж, Массачусетс: MIT Press. ISBN 978-0-262-20116-2.
  • Брукс, Дэвид Р .; Вальтер Вольфганг Флейшхакер (2006). Расстройства нервного развития . Берлин: Springer. ISBN 978-3-211-26291-7.

Заметки [ править ]

  1. ^ Раттер, Майкл; Купер, Мириам; Тапар, Анита (2017-04-01). «Нарушения нервного развития» . Ланцетная психиатрия . 4 (4): 339–346. DOI : 10.1016 / S2215-0366 (16) 30376-5 . ISSN 2215-0366 . PMID 27979720 .  
  2. ^ Рейнольдс, Сесил Р .; Гольдштейн, Сэм (1999). Справочник по неврологическим и генетическим расстройствам у детей . Нью-Йорк: Гилфорд Пресс. С. 3–8. ISBN 978-1-57230-448-2.
  3. ^ a b Факты о синдроме Дауна. Архивировано 3 апреля 2012 г. в Wayback Machine.
  4. ^ Эрнан Вальдес-Социн, Матильда Рубио Альманса, Мариана Томе Фернандес-Ладреда и др. Нарушения репродукции, обоняния и нервного развития: генетические дефекты при различных гипогонадотропных гипогонадальных синдромах . Границы эндокринологии 2014, 5: 109. обзор
  5. ^ a b Мюррей RM, Льюис SW (сентябрь 1987 г.). «Является ли шизофрения расстройством психического развития?» . Br Med J (Clin Res Ed) . 295 (6600): 681–2. DOI : 10.1136 / bmj.295.6600.681 . PMC 1247717 . PMID 3117295 .  
  6. ^ Плетикос, Миховил; Соуза, Андре ММ; и другие. (22 января 2014 г.). «Временная спецификация и двусторонняя экспрессия неокортикальных топографических генов человека» . Нейрон . 81 (2): 321–332. DOI : 10.1016 / j.neuron.2013.11.018 . PMC 3931000 . PMID 24373884 .  
  7. ^ Samaco RC, Hogart A, LaSalle JM (февраль 2005). «Эпигенетическое перекрытие при расстройствах психического развития аутистического спектра: дефицит MECP2 вызывает снижение экспрессии UBE3A и GABRB3» . Гм. Мол. Genet . 14 (4): 483–92. DOI : 10,1093 / HMG / ddi045 . PMC 1224722 . PMID 15615769 .  
  8. ^ Ван IJzendoorn, Мэринус H (декабрь 2011). «Дети в детских учреждениях: задержка развития и устойчивость» . Монографии Общества по исследованию детского развития . 76 (4): 8–30. DOI : 10.1111 / j.1540-5834.2011.00626.x . PMC 4130248 . PMID 25125707 .  
  9. ^ Нельсон CA; и другие. (2007). «Когнитивное восстановление у социально обездоленных детей раннего возраста: Бухарестский проект раннего вмешательства» . Наука . 318 (5858): 1937–1940. Bibcode : 2007Sci ... 318.1937N . DOI : 10.1126 / science.1143921 . PMID 18096809 . S2CID 1460630 .  [ постоянная мертвая ссылка ]
  10. ^ Диамандопулос, Катрина; Грин, Джанет (октябрь 2018 г.). «Синдром Дауна: интегративный обзор». Журнал неонатального ухода . 24 (5): 235–241. DOI : 10.1016 / j.jnn.2018.01.001 .
  11. ^ Мартин Дж. П., Белл Дж. (1943). «Родословная психического дефекта, показывающая половую связь» . J. Neurol. Психиатрия . 6 (3–4): 154–7. DOI : 10.1136 / jnnp.6.3-4.154 . PMC 1090429 . PMID 21611430 .  
  12. ↑ Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY (октябрь 1999 г.). «Синдром Ретта вызван мутациями в X-сцепленном MECP2, кодирующем метил-CpG-связывающий белок 2» . Nat. Genet . 23 (2): 185–8. DOI : 10,1038 / 13810 . PMID 10508514 . S2CID 3350350 .  
  13. ^ Merla G, Howald C, Henrichsen CN и др. (Август 2006 г.). «Субмикроскопическая делеция у пациентов с синдромом Вильямса-Бёрена влияет на уровни экспрессии негемизиготных фланкирующих генов» . Являюсь. J. Hum. Genet . 79 (2): 332–41. DOI : 10.1086 / 506371 . PMC 1559497 . PMID 16826523 .  
  14. ^ a b c Криста Лезе Мартин, Дэвид Х. Ледбеттер. Тестирование хромосомных микрочипов для детей с необъяснимыми нарушениями развития нервной системы JAMA. 2017; 317 (24): 2545–2546. DOI: 10.1001 / jama.2017.7272 27 июня 2017 г.
  15. ^ Pavone, P .; и другие. (2004). «Антитела к мозгу в PANDAS против неосложненной стрептококковой инфекции» (PDF) . Pediatr Neurol . 30 (2): 107–110. DOI : 10.1016 / S0887-8994 (03) 00413-2 . ЛВП : 2108/194065 . PMID 14984902 .  
  16. ^ Дейл, RC .; и другие. (2005). «Заболеваемость антителами к головному мозгу у детей с обсессивно-компульсивным расстройством» . Br J Psychiatry . 187 (4): 314–319. DOI : 10.1192 / bjp.187.4.314 . PMID 16199788 . 
  17. ^ Swedo, Susan E (декабрь 2001). «Генетика детских расстройств: XXXIII аутоиммунитет, часть 6: постстрептокулярный аутоиммунитет» . Перепечатано из J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 40: 12,1479-1482 . Проверено 17 августа 2008 .
  18. ^ а б Болвин, MJ; Какуза, AM; Варф, Британская Колумбия; Дэвидсон, LL; Григоренко Е.Л. (ноябрь 2015 г.). «Уменьшение нарушений психического развития и инвалидности с помощью исследований и вмешательств» . Природа . 527 (7578): S155–60. Bibcode : 2015Natur.527S.155B . DOI : 10,1038 / природа16029 . PMID 26580321 . 
  19. ^ Браун, Алан С. (апрель 2006 г.). «Пренатальная инфекция как фактор риска шизофрении - Brown 32 (2): 200 - Schizophrenia Bulletin». Бюллетень по шизофрении . С. 200–202. DOI : 10,1093 / schbul / sbj052 . PMC 2632220 . PMID 16469941 .   Отсутствует или пусто |url=( справка )
  20. ^ Ричардсон, AJ; Росс, Массачусетс (июль 2000 г.). «Метаболизм жирных кислот при расстройстве нервного развития: новый взгляд на связь между синдромом дефицита внимания / гиперактивности, дислексией, диспраксией и аутичным спектром». Простагландины, лейкотриены и незаменимые жирные кислоты . 63 (1–2): 1–9. DOI : 10.1054 / plef.2000.0184 . PMID 10970706 . 
  21. ^ Нордхэм, Элизабет А; Андерсон, П.Дж.; Джейкобс, Р. Хьюз, М; Warne, GL; Вертер, Джорджия; и другие. (2001). «Нейропсихологические профили детей с диабетом 1 типа через 6 лет после начала заболевания» . Уход за диабетом . 24 (9): 1541–1546. DOI : 10.2337 / diacare.24.9.1541 . PMID 11522696 . 
  22. ^ Olsson, Gunilla M .; Халтинг, Алабама; Монтгомери, С. М.; и другие. (2008). «Когнитивные функции у детей и последующий диабет 2 типа: реакция на Бэтти, Гейл и Дири» . Уход за диабетом . 31 (3): 514–516. DOI : 10.2337 / dc07-1399 . PMC 2453642 . PMID 18083794 .  [ постоянная мертвая ссылка ]
  23. ^ Ornoy А, Вольф А, рацон Н, Гринбаум С, М Dulitzky (июль 1999 г.). «Результаты неврологического развития детей младшего школьного возраста, рожденных от матерей с гестационным диабетом» . Arch. Дис. Ребенок. Fetal Neonatal Ed . 81 (1): F10–4. DOI : 10.1136 / fn.81.1.F10 . PMC 1720965 . PMID 10375355 .  
  24. ^ Ли PJ, Ridout D, Уолтер JH, Коберн F (февраль 2005). «Материнская фенилкетонурия: отчет из реестра Соединенного Королевства 1978-97» . Arch. Дис. Ребёнок . 90 (2): 143–6. DOI : 10.1136 / adc.2003.037762 . PMC 1720245 . PMID 15665165 .  
  25. ^ Rouse B, Azen C, Koch R и др. (Март 1997 г.). «Потомство совместного исследования материнской фенилкетонурии (MPKUCS): лицевые аномалии, пороки развития и ранние неврологические последствия». Являюсь. J. Med. Genet . 69 (1): 89–95. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970303) 69: 1 <89 :: AID-AJMG17> 3.0.CO; 2-K . PMID 9066890 . 
  26. ^ "Фолиевая кислота - марш десяти центов" .
  27. ^ «Фолиевая кислота (фолацин, фолиевая кислота)» .
  28. ^ «Folic scid: главная тема» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . Министерство здравоохранения и социальных служб США . Проверено 2 августа 2008 .
  29. ^ "Основы о расщеплении позвоночника" . Центры по контролю и профилактике заболеваний . Министерство здравоохранения и социальных служб США . Проверено 2 августа 2008 .
  30. ^ Фетальный алкогольный синдром: рекомендации по направлению и диагностике (PDF). CDC (июль 2004 г.). Проверено 11 апреля 2007 г.
  31. ^ Керр, Марта; Дезире Ли (2008). «Задержки нервного развития, связанные с обогащенной железом смесью для здоровых младенцев» . Медицинская психиатрия и психическое здоровье . Проверено 4 августа 2008 .
  32. ^ «Факты о TBI» (PDF) . Проверено 6 августа 2008 .
  33. ^ Дэвис, Джеймс О .; Фелпс, Жанна А .; Браха, Х. Стефан (1 января 1995 г.). «Пренатальное развитие монозиготных близнецов и конкордантность для шизофрении» . Бюллетень по шизофрении . 21 (3): 357–366. DOI : 10.1093 / schbul / 21.3.357 . ISSN 0586-7614 . PMID 7481567 .  
  34. ^ Кратименос, Панайотис; Пенн, Анна А. (август 2019 г.). «Плацентарное программирование психоневрологического заболевания» . Педиатрические исследования . 86 (2): 157–164. DOI : 10.1038 / s41390-019-0405-9 . ISSN 1530-0447 . PMID 31003234 . S2CID 124094051 .   
  35. ^ Расстройства нервного развития (PDF) , Дети Америки и окружающая среда (3-е изд.), EPA, август 2017 г., стр. 12 , дата обращения 10.07.2019

Внешние ссылки [ править ]

  • Расстройства нервного развития в Керли
  • Обзор нарушений развития нервной системы - Обзор Medscape