Из Википедии, свободной энциклопедии
  (Перенаправлено из SUDEP )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии
СпециальностьНеврология

Внезапная смерть в Эпилепсия ( SUDEP ) является фатальным осложнением от эпилепсии . [1] Он определяется как внезапная и неожиданная, нетравматическая и неутопающая смерть человека с эпилепсией без токсикологической или анатомической причины смерти, выявленной во время патологоанатомического исследования . [2] [3]

Хотя механизмы, лежащие в основе SUDEP, все еще плохо изучены, возможно, это наиболее частая причина смерти в результате осложнений эпилепсии, на которую приходится от 7,5 до 17% всех смертей, связанных с эпилепсией [2], и 50% всех смертей в рефрактерная эпилепсия. [4] [5] Причины SUDEP кажутся многофакторными [2] и включают респираторные , сердечные и церебральные факторы, а также тяжесть эпилепсии и судорог . [5] Предлагаемые патофизиологические механизмы включают остановку сердца и дыхания, вызванную судорогами .[4]

SUDEP встречается примерно у 1 из 1000 взрослых и 1 из 4500 детей, страдающих эпилепсией в год. [6] Уровень смертности в результате длительных приступов ( эпилептический статус ) не классифицируется как SUDEP. [7]

Категории [ править ]

Общий термин SUDEP можно разделить на четыре различные категории: Определенный, Вероятный, Возможный и Маловероятный. [8]

  1. Определенный SUDEP: нетравматическая смерть без утопления пациента с эпилепсией без указания причины смерти после патологоанатомического исследования.
    • Определенный SUDEP Plus: включает наличие сопутствующего состояния, отличного от эпилепсии, когда смерть может быть вызвана комбинированным воздействием как эпилепсии, так и другого состояния.
  2. Вероятно, SUDEP: соблюдаются все те же критерии для Definite SUDEP, но патологоанатомическое исследование не проводится.
  3. Возможный SUDEP: недостаточно информации о смерти, без патологоанатомического исследования.
  4. Маловероятный SUDEP: была определена альтернативная причина смерти, что исключает возможность того, что причиной смерти был SUDEP.

Факторы риска [ править ]

Постоянные факторы риска включают:

Были идентифицированы генетические мутации , которые увеличивают риск SUDEP у человека (некоторые из них обсуждаются ниже), но в конечном итоге их генетический риск определяется функцией нескольких генов, которая еще не до конца изучена. Наблюдается перекрытие между этими генами ионных каналов и различными расстройствами внезапной смерти, включая SUDEP, [12] СВДС , [13] Внезапная неожиданная смерть (SUD), [14] и Внезапная неожиданная смерть в молодости (SUDY) . [15] Многие гены вовлечены в синдром удлиненного интервала QT .

  • Мутации в гене KCNQ1 , который кодирует потенциал-зависимый калиевый канал K V 7.1, вовлечены в сердечные аритмии, такие как синдром удлиненного интервала QT 1 (LQT1) и эпилепсия. [12] [13]
  • Мутации в гене калиевого канала K CNH2 были идентифицированы с помощью LQT2. [13] [12]
  • Мутации в гене натриевого канала SCN5A были идентифицированы с помощью LQT3. [12] [13]
  • Мутации в гене калиевого канала KCNJ2 были идентифицированы с помощью LQT7. [12] [13]
  • Мутации в гене кальциевого канала CACNA1C были идентифицированы с помощью LQT8. [12]
  • Гены натриевого ионного канала SCN1A, SCN1B, SCN2A и SCN8A, а также калиевый канал KCNA1 участвуют как в эпилепсии, так и в SUDEP. [16] [12]

Механизм [ править ]

Механизмы, лежащие в основе SUDEP, не совсем понятны, но, вероятно, включают несколько патофизиологических механизмов и обстоятельств. Чаще всего возникают гиповентиляция, вызванная судорогами, и сердечная аритмия , но у разных людей могут быть задействованы разные механизмы, и у одного человека может быть задействовано несколько механизмов. [17]

  • Сердечные факторы: известно, что в некоторых случаях SUDEP участвуют сердечные аритмии и другие сердечные события. [5] Такие аритмии определяются как иктальные аритмии и включают иктальную асистолию , которая редко встречается в основном у людей с височной эпилепсией . [18] [19]
  • Респираторные факторы: нарушение дыхания и легочная дисфункция, вызванная судорогами, а также центральное апноэ в результате подавления дыхательных центров ствола головного мозга, как известно, играют роль в некоторых случаях SUDEP. [5]
  • Нарушение регуляции церебральной и вегетативной нервной системы: сердечная аритмия и дыхательная недостаточность в результате связанных с судорогами изменений функции мозга и дисфункции вегетативной нервной системы были описаны в случаях SUDEP. К ним относятся случаи постиктального генерализованного подавления ЭЭГ, описываемого как церебральная остановка , но его значение остается неясным. [10]
  • Генетические факторы: мутации в нескольких генах связаны с повышенной восприимчивостью к SUDEP. Более 33% из них связаны с мутациями, которые приводят к повышенной восприимчивости к аритмии. Гены , участвующие включают гиперполяризации-активированных циклические нуклеотиды закрытых каналов гены ( HCN1 , HCN2 , HCN3 и HCN4 ). [2]
  • Противоэпилептические препараты: большинство данных свидетельствует о том, что противоэпилептические препараты не связаны с повышенным риском SUDEP, а скорее снижают его частоту. [20] Однако некоторые исследования показывают, что некоторые противоэпилептические препараты, такие как ламотриджин и карбамазепин , могут увеличивать риск SUDEP у женщин и некоторых людей. [21] [22] Неясно, связано ли это с потенциальными сердечно-респираторными побочными эффектами, такими как удлинение интервала QT и снижение частоты сердечных сокращений, которые, как известно, связаны с этими препаратами при определенных обстоятельствах, [17] или потому, что высокая дозировка лекарства может быть суррогатным маркеромдля плохого контроля над захватом. [23]
  • Стимуляция блуждающего нерва: высказывались опасения, что стимуляция блуждающего нерва может вызвать брадикардию или остановку сердца, а также обострить апноэ во сне, характерное для людей с эпилепсией. [17]

Управление [ править ]

В настоящее время наиболее эффективной стратегией защиты от SUDEP при детской эпилепсии является борьба с приступами, но этот подход не совсем эффективен и особенно сложен в случаях трудноизлечимой эпилепсии. Отсутствие общепризнанных доступных клинических рекомендаций является отражением нехватки данных об эффективности какой-либо конкретной клинической стратегии [17], но, исходя из имеющихся данных, может иметь значение следующее:

  • Контроль над эпилептическими припадками с помощью соответствующих лекарств и консультирования по образу жизни является основным направлением профилактики. [5]
  • Снижение стресса, участие в физических упражнениях и ночной присмотр могут минимизировать риск SUDEP. [2]
  • Знание того, как оказывать первую помощь при приступе у людей, живущих с эпилептиками, может предотвратить смерть. [5]
  • Людей с аритмией, ассоциированной с судорогами, следует подвергать обширному кардиологическому обследованию [2], чтобы определить показания для кардиостимуляции по требованию . [17]
  • Успешное хирургическое вмешательство при эпилепсии может снизить риск SUDEP, но это зависит от результата с точки зрения контроля припадков. [17]
  • Некоторые практикующие врачи рекомендуют использовать подушки, предотвращающие удушье, для улучшения дыхания во время сна, но их эффекты остаются недоказанными, поскольку экспериментальные исследования отсутствуют. [5]
  • Предоставление информации о SUDEP отдельным лицам и родственникам приносит пользу. [10] [24]
  • Ночное наблюдение [9]

Эпидемиология [ править ]

  • В США распространенность SUDEP составляет примерно 1,16 случая на каждые 1000 человек, страдающих эпилепсией, в год. [25] Для сравнения, исследование, проведенное в Дании, показало, что среди лиц в возрасте от 1 до 35 лет частота внезапной сердечной смерти (ВСС) составляла 1,9 случая на 100 000 человеко-лет [26], в то время как 1 случай на 2000 младенцев в западном мире. умрет от СВДС в первый год жизни. [27] Это означает, что внезапная, неожиданная смерть чаще встречается среди людей с эпилепсией, чем среди младенцев или населения в целом.
  • На SUDEP приходится 8–17% смертей среди людей, страдающих эпилепсией. [28]
  • Риск внезапной смерти у молодых людей с эпилепсией увеличивается в 20-40 раз по сравнению с населением в целом. [29] [30] [10]
  • SUDEP является причиной номер один смерти, связанной с эпилепсией, у людей с фармакорезистентной эпилепсией. [10]
  • У детей с эпилепсией кумулятивный риск внезапной смерти составляет 7% в течение 40 лет. [10]
  • В педиатрической популяции на SUDEP приходится 30-50% смертей при тяжелых эпилепсиях с ранним началом, ежегодно затрагивая от 1 из 500 до 1 из 1000 пациентов с эпилепсией. [31] [32]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Рывлин, П; Нашеф, Л; Томсон, Т. (май 2013 г.). «Предотвращение внезапной неожиданной смерти при эпилепсии: реальная цель?» . Эпилепсия . 54 Дополнение 2: 23–8. DOI : 10.1111 / epi.12180 . PMID  23646967 .
  2. ^ Б с д е е Terra, VC; Cysneiros, R; Кавальейро, Э.А.; Скорца, ФА (март 2013 г.). «Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии: от лаборатории до условий клиники». Эпилепсия и поведение . 26 (3): 415–20. DOI : 10.1016 / j.yebeh.2012.12.018 . PMID 23402930 . S2CID 3777598 .  
  3. ^ Нашеф, L; Итак, EL; Рывлин, П; Томсон, Т. (февраль 2012 г.). «Объединение определений внезапной неожиданной смерти при эпилепсии». Эпилепсия . 53 (2): 227–33. DOI : 10.1111 / j.1528-1167.2011.03358.x . PMID 22191982 . 
  4. ^ a b c d e Толстых ГП; Кавасос, Дж. Э. (март 2013 г.). «Возможные механизмы внезапной неожиданной смерти при эпилепсии». Эпилепсия и поведение . 26 (3): 410–4. DOI : 10.1016 / j.yebeh.2012.09.017 . PMID 23305781 . S2CID 11221534 .  
  5. ^ a b c d e f g h i Девинский, Оррин (10 ноября 2011 г.). «Внезапная, неожиданная смерть при эпилепсии». Медицинский журнал Новой Англии . 365 (19): 1801–1811. DOI : 10.1056 / NEJMra1010481 . PMID 22070477 . 
  6. ^ Харден, C; Томсон, Т; Глянец, D; Buchhalter, J; Кросс, JH; Доннер, Э; Французский, JA; Гиль-Нагель, А; Хесдорфер, округ Колумбия; Smithson, WH; Шпиц, МС; Вальчак, Т.С.; Сандер, JW; Рывлин П. (25 апреля 2017 г.). «Краткое изложение практического руководства: Внезапная неожиданная смерть в показателях заболеваемости эпилепсией и факторах риска: отчет Подкомитета по разработке, распространению и внедрению рекомендаций Американской академии неврологии и Американского общества эпилепсии» . Неврология . 88 (17): 1674–1680. DOI : 10,1212 / WNL.0000000000003685 . PMID 28438841 . 
  7. ^ Томсон Т, Nashef л, Ryvlin Р (ноябрь 2008 г.). «Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии: современные знания и направления на будущее». Ланцетная неврология . 7 (11): 1021–31. DOI : 10.1016 / S1474-4422 (08) 70202-3 . PMID 18805738 . S2CID 5087703 .  
  8. ^ Нашеф, Лина; Итак, Elson L .; Рывлин, Филипп; Томсон, Торбьорн (февраль 2012 г.). «Объединение определений внезапной неожиданной смерти при эпилепсии». Эпилепсия . 53 (2): 227–233. DOI : 10.1111 / j.1528-1167.2011.03358.x . ISSN 1528-1167 . PMID 22191982 .  
  9. ^ a b Магуайр, Мелисса Дж .; Джексон, Цериан Ф .; Марсон, Энтони Дж .; Невитт, Сара Дж. (2 апреля 2020 г.). «Лечение для предотвращения внезапной неожиданной смерти при эпилепсии (SUDEP)» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 4 : CD011792. DOI : 10.1002 / 14651858.CD011792.pub3 . ISSN 1469-493X . PMC 7115126 . PMID 32239759 .   
  10. ^ a b c d e f Скачки, R; Сандер, JW (апрель 2012 г.). «Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии: механизмы, распространенность и профилактика». Текущее мнение в неврологии . 25 (2): 201–7. DOI : 10.1097 / WCO.0b013e3283506714 . PMID 22274774 . 
  11. ^ Нобили, L; Proserpio, P; Рубболи, G; Montano, N; Didato, G; Тассинари, Калифорния (август 2011 г.). «Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии (SUDEP) и во сне». Обзоры медицины сна . 15 (4): 237–46. DOI : 10.1016 / j.smrv.2010.07.006 . PMID 20951616 . 
  12. ^ a b c d e f g Джонсон, Джонатан Н .; Тестер, Дэвид Дж .; Басс, Нэнси Э .; Акерман, Майкл Дж. (Июль 2010 г.). «Молекулярное вскрытие сердечного канала при внезапной неожиданной смерти при эпилепсии». Журнал детской неврологии . 25 (7): 916–921. DOI : 10.1177 / 0883073809343722 . ISSN 1708-8283 . PMID 20395638 . S2CID 10155494 .   
  13. ^ a b c d e Ван Никерк, Шанталь; Ван Девентер, Барбара Стрё; дю Туа-Принслоо, Лотарингия (сентябрь 2017 г.). «Синдром удлиненного интервала QT и внезапная неожиданная смерть младенца» . Журнал клинической патологии . 70 (9): 808–813. DOI : 10.1136 / jclinpath-2016-204199 . ISSN 1472-4146 . PMID 28663329 .  
  14. ^ Ван, Давэй; Shah, Krunal R .; Ум, Сон Ён; Eng, Люси С .; Чжоу, Бо; Линь, Инь; Mitchell, Adele A .; Никай, Лезе; Принц, Мехтильд; Макдональд, Томас В .; Сэмпсон, Барбара А. (апрель 2014 г.). «Проверка сердечной каннелопатии при 274 внезапных необъяснимых смертельных случаях, произошедших по этническому признаку». Международная криминалистическая экспертиза . 237 : 90–99. DOI : 10.1016 / j.forsciint.2014.01.014 . ISSN 1872-6283 . PMID 24631775 .  
  15. ^ Винкель, Бо Грегерс; Ларсен, Майкен Кудахл; Берге, Кнут Эрик; Лерен, Тронд Пол; Ниссен, Питер Хенрик; Олесен, Мортен Саллинг; Холлегаард, Мадс Вильгельм; Джесперсен, Томас; Юань, лей; Нильсен, Николай; Хаунсё, Стиг (октябрь 2012 г.). «Распространенность мутаций в KCNQ1, KCNH2 и SCN5A в неотобранной национальной когорте молодых случаев внезапной необъяснимой смерти». Журнал сердечно-сосудистой электрофизиологии . 23 (10): 1092–1098. DOI : 10.1111 / j.1540-8167.2012.02371.x . ISSN 1540-8167 . PMID 22882672 .  
  16. ^ Классен, Тара Л .; Бомбен, Валери С .; Патель, Анкита; Драбек, Дженис; Чен, Тим Т .; Гу, Венли; Чжан, Фэн; Чепмен, Кевин; Лупски, Джеймс Р .; Noebels, Jeffrey L .; Гольдман, AM (февраль 2014 г.). «Молекулярное геномное вскрытие с высоким разрешением выявляет сложную внезапную неожиданную смерть в профиле риска эпилепсии» . Эпилепсия . 55 (2): e6–12. DOI : 10.1111 / epi.12489 . ISSN 1528-1167 . PMC 4195652 . PMID 24372310 .   
  17. ^ Б с д е е Shorvon, S; Томсон, Т. (10 декабря 2011 г.). «Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии». Ланцет . 378 (9808): 2028–38. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (11) 60176-1 . PMID 21737136 . S2CID 6947573 .  
  18. ^ Итак, НК; Сперлинг, MR (31 июля 2007 г.). «Иктальная асистолия и СУДЭП». Неврология . 69 (5): 423–424. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000268698.04032.bc . PMID 17664399 . S2CID 35395982 .  
  19. ^ Schuele, SU; Bermeo, AC; Алексопулос, А.В.; Локателли, ER; Берджесс, RC; Ужин, DS; Фолдвари-Шефер, Н. (31 июля 2007 г.). «Видео-электрографические и клинические особенности у пациентов с иктальной асистолией». Неврология . 69 (5): 434–41. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000266595.77885.7f . PMID 17664402 . S2CID 8130846 .  
  20. ^ Рывлин, П; Cucherat, M; Реймс, С. (ноябрь 2011 г.). «Риск внезапной неожиданной смерти при эпилепсии у пациентов, получающих дополнительное противоэпилептическое лечение рефрактерных приступов: метаанализ плацебо-контролируемых рандомизированных исследований». Ланцетная неврология . 10 (11): 961–8. DOI : 10.1016 / S1474-4422 (11) 70193-4 . PMID 21937278 . S2CID 21266860 .  
  21. ^ Hesdorffer, округ Колумбия; Томсон, Т. (февраль 2013 г.). «Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии. Возможная роль противоэпилептических препаратов». Препараты ЦНС . 27 (2): 113–9. DOI : 10.1007 / s40263-012-0006-1 . PMID 23109241 . S2CID 28028273 .  
  22. ^ Aurlien Даг; Ларсен, Ян Петтер; Gjerstad, Leif; Таубёлль, Эрик (февраль 2012 г.). «Повышенный риск внезапной неожиданной смерти при эпилепсии у женщин, принимающих ламотриджин: вложенное исследование случай-контроль». Эпилепсия . 53 (2): 258–266. DOI : 10.1111 / j.1528-1167.2011.03334.x . ISSN 1528-1167 . PMID 22126371 .  
  23. ^ Скачки, R; Thijs, RD; Tan, HL; Сандер, JW (сентябрь 2009 г.). «Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии: факторы риска и потенциальные патомеханизмы». Обзоры природы. Неврология . 5 (9): 492–504. DOI : 10.1038 / nrneurol.2009.118 . PMID 19668244 . S2CID 8791292 .  
  24. ↑ Гутьеррес-Вьедма, Альваро; Санс-Грациани, Изабель; Ромераль-Хименес, Мария; Парехо-Карбонелл, Беатрис; Серрано-Гарсия, Ирэн; Куадрадо, Мария-Лус; Аледо-Серрано, Анхель; Гиль-Нагель, Антонио; Толедано, Рафаэль; Гарсия-Моралес, Ирен (01.10.2019). «Знания пациентов об эпилепсии и SUDEP улучшаются после полуструктурированного интервью о состоянии здоровья» . Эпилепсия и поведение . 99 : 106467. дои : 10.1016 / j.yebeh.2019.106467 . ISSN 1525-5050 . PMID 31421520 . S2CID 199577310 .   
  25. ^ Турман, Дэвид Дж .; Hesdorffer, Dale C .; Френч, Жаклин А. (октябрь 2014 г.). «Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии: оценка бремени общественного здравоохранения» . Эпилепсия . 55 (10): 1479–1485. DOI : 10.1111 / epi.12666 . ISSN 1528-1167 . PMID 24903551 .  
  26. ^ Lynge, Томас Хадберг; Джеппесен, Александр Гаде; Винкель, Бо Грегерс; Глиндж, Шарлотта; Шмидт, Майкл Рахбек; Сондергаард, Ларс; Рисгаард, Бьярке; Тфельт-Хансен, Якоб (июнь 2018 г.). «Общенациональное исследование внезапной сердечной смерти у людей с врожденными пороками сердца в возрасте от 0 до 35 лет». Кровообращение: аритмия и электрофизиология . 11 (6): e005757. DOI : 10,1161 / CIRCEP.117.005757 . ISSN 1941-3084 . PMID 29858381 . S2CID 46924064 .   
  27. ^ Гольдштейн, Ричард Д .; Trachtenberg, Felicia L .; Сенс, Мэри Энн; Харти, Брайан Дж .; Кинни, Ханна С. (январь 2016 г.). «Общая постнеонатальная смертность и частота СВДС» . Педиатрия . 137 (1): e20152298. DOI : 10.1542 / peds.2015-2298 . ISSN 1098-4275 . PMID 26634772 .  
  28. ↑ Нури, Шахин (3 декабря 2015 г.). «Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии» . Medscape .
  29. ^ Shorvon, Саймон; Томсон, Торбьорн (10 декабря 2011 г.). «Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии». Ланцет . 378 (9808): 2028–2038. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (11) 60176-1 . ISSN 1474-547X . PMID 21737136 . S2CID 6947573 .   
  30. ^ Аннегерс, JF; Коан, СП (сентябрь 1999 г.). «SUDEP: обзор определений и обзор данных о заболеваемости». Захват . 8 (6): 347–352. DOI : 10.1053 / seiz.1999.0306 . ISSN 1059-1311 . PMID 10512776 . S2CID 7522458 .   
  31. ^ Скорца, Фульвио Александр; Сиснейрос, Роберта Монтераццо; де Альбукерке, Марли; Скаттолини, Марчелло; Арида, Рикардо Марио (июнь 2011 г.). «Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии: важная проблема» . Клиники . 66 (Дополнение 1): 65–69. DOI : 10.1590 / S1807-59322011001300008 . ISSN 1807-5932 . PMC 3118439 . PMID 21779724 .   
  32. ^ «Факты об эпилепсии» . Граждане объединились для исследования эпилепсии . Проверено 18 марта 2014 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • Харден, C; Томсон, Т; Глянец, D; Buchhalter, J; Кросс, JH; Доннер, Э; Французский, JA; Гиль-Нагель, А; Хесдорфер, округ Колумбия; Smithson, WH; Шпиц, МС; Вальчак, Т.С.; Сандер, JW; Рывлин П. (25 апреля 2017 г.). «Краткое изложение практического руководства: Внезапная неожиданная смерть в показателях заболеваемости эпилепсией и факторах риска: отчет Подкомитета по разработке, распространению и внедрению рекомендаций Американской академии неврологии и Американского общества эпилепсии» . Неврология . 88 (17): 1674–1680. DOI : 10,1212 / WNL.0000000000003685 . PMID  28438841 .
  • Определение SUDEP на сайте epilepsy.com
  • SUDEP Action, Великобритания, на сайте SUDEP.org
  • SUDEP Aware, Канада, SUDEPaware.org
  • SUDEP Global Conversation на SUDEPglobalconversation.com У него был припадок во сне, это было травматично