Гипогидротическая эктодермальная дисплазия
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия является одним из примерно 150 типов эктодермальной дисплазии у человека. До рождения эти расстройства приводят к аномальному развитию структур, включая кожу , волосы , ногти, зубы и потовые железы . [2]
У большинства людей с гипогидротической эктодермальной дисплазией снижена способность к потоотделению ( гипогидроз ), поскольку у них меньше потовых желез, чем обычно, или их потовые железы не функционируют должным образом. Потоотделение — это основной способ контроля температуры тела; когда пот испаряется с кожи, он охлаждает тело. Неспособность потеть может привести к опасно высокой температуре тела ( гипертермии ), особенно в жаркую погоду. В некоторых случаях гипертермия может вызвать опасные для жизни проблемы со здоровьем. [ нужна ссылка ]
Пораженные люди, как правило, имеют редкие волосы на голове и теле ( гипотрихоз ). Волосы часто светлые, ломкие и медленно растут. Это состояние также характеризуется отсутствием зубов ( гиподонтия ) или деформированными зубами. Имеющиеся зубы часто маленькие и заостренные. [ нужна ссылка ]
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия связана с характерными чертами лица, включая выступающий лоб, тонкие губы и уплощенную переносицу. Дополнительные признаки этого состояния включают тонкую, морщинистую и темную кожу вокруг глаз; хронические кожные заболевания, такие как экзема ; и зловонные выделения из носа ( озена ). Гипогидротическая эктодермальная дисплазия является наиболее распространенной формой эктодермальной дисплазии у человека. По оценкам, он затрагивает не менее 1 из 17 000 человек во всем мире. [ нужна ссылка ]
Мутации в генах EDA , EDAR и EDARADD вызывают гипогидротическую эктодермальную дисплазию. Гены EDA , EDAR и EDARADD предоставляют инструкции для создания белков, которые работают вместе во время эмбрионального развития. Эти белки образуют часть сигнального пути, который имеет решающее значение для взаимодействия между двумя клеточными слоями, эктодермой и мезодермой . У раннего эмбриона эти слои клеток составляют основу многих органов и тканей тела. Взаимодействия эктодермы и мезодермы необходимы для формирования нескольких структур, возникающих из эктодермы, включая кожу, волосы, ногти, зубы и потовые железы. [ нужна цитата]
Большинство случаев вызвано мутациями в гене EDA, которые наследуются по Х-сцепленному рецессивному типу, называемому Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией (XLHED). Состояние считается сцепленным с Х-хромосомой, если мутировавший ген, вызывающий заболевание, расположен на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом. У мужчин (у которых есть только одна Х-хромосома) одной измененной копии гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. У женщин (имеющих две Х-хромосомы) мутация должна присутствовать в обеих копиях гена, чтобы вызвать заболевание. Мужчины гораздо чаще страдают Х-сцепленными рецессивными заболеваниями, чем женщины. Поразительной характеристикой Х-сцепленного наследования является то, что отцы не могут передать Х-сцепленные признаки своим сыновьям. [ нужна ссылка ]
